Häufigste Anfragen von 31801 bis 31900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Dysplastische Basalganglien
• Mäßig verdickter Cortex
• Anteriore Pachygyrie und posteriore Agyrie
• Lissenzephalie - posterior-anteriorer Gradient
• Lernschwierigkeiten bei betroffenen Frauen
• Distale Spastik
• Therapierefraktäre neonatale Anfälle
• Keine Entwicklung
• Temperaturregulierung beeinträchtigt
• Einige Frauen sind betroffen
• Auditive Beeinträchtigung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Fumarylazetazetase
• Mutation im CUL7-Gen
• Kurze fehlproportionierte Statur - kurzer Torso
• Schwere Streptococcus pneumoniae-Infektionen bei meisten Patienten
• Lebensbedrohlich im Säuglingsalter durch Sepsis
• Rezidivierende schwere und invasive bakterielle Infektionen
• Schwere Epilepsie kann zu frühem Tod führen
• Merkmale wie Migräne - Anfälle - psychiatrische Störungen treten im Jugendalter auf
• Beginn im Alter von 6 bis 18 Monaten
• Komplex I Aktivität verringert
• Unkontrollierte Wut
• Schlaganfall-ähnliche Läsionen
• Gehirn-MRT zeigt Läsionen konsistent mit epileptischen Episoden
• Atrophie der dorsalen Säule und des spinozerebellären Trakts
• Mitochondrialer DNA-Abbau im Gehirngewebe
• Hirnstammatrophie
• Hypergonadotroper Hypogonadismus
• Alter bei Beginn: 1-47 Jahre
• Sakkadische Verfolgung
• Beteiligung der oberen Gliedmaßen kann auftreten
• Flache schmerzunempfindliche kutane Geschwüre
• Eingeschränkte Bewegungsfähigkeit bei einigen Gelenken
• Hypermobile Gelenke
• Mesodermale Irisdysgenesie
• Subluxierte Daumen
• Metakarpale Fusion
• Hypoplastische Fibula
• Hypoplastische Tibia
• Deformierung der distalen Extremität des Humerus
• Hüft-Subluxation
• Schädelverknöcherung verzögert
• Pseudarthrose der Klavikula
• Hypoplastisches Schlüsselbein
• Patienten der Gruppe A sterben in den ersten Lebensjahren
• Subkortikale Leukodystrophie
• Mutation im LHX4-Gen
• Mutation im Gen der Beta-1,3-Glukosyltransferase
• Erfolgreiche Behandlung mit Isotretinoin per os
• S Epidermidis als einziger Mikroorganismus isoliert
• Kleine Bereiche der Alopezie
• Sinusbildung auf Kopfhaut
• Suppurative Kopfhaut Knötchen
• C-Peptid- und Glukagon-Spiegel messbar
• Genetische Heterogenität - siehe Autosomal-rezessive Osteopetrose Typ 1
• Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen 1
• Mutation im C20ORF7-Gen
• Siehe für eine autosomal-dominante Form
• Frühzeitige Erschöpfung bei Anstrengung
• Geringe körperliche Leistungsfähigkeit
• Chronischer Verlauf mit Exazerbation und Remission
• Mutation im ISCU-Gen
• Niedrige maximale Sauerstoffaufnahme im Belastungstest
• Mitochondriale Aconitase im Muskel reduziert
• Succinat-Dehydrogenase im Muskel vermindert
• Abnorme Mitochondrien im Skelettmuskel (Biopsie)
• Muskeln werden beim Training hart und schmerzempfindlich
• Vorzeitige Belastungsmuskelschwäche
• EM zeigt degenerierte Mitochondrien
• Überschüssiges neutrales Fett und freie Fettsäuren in Typ-1-Fasern
• Histochemisch normale Typ-2-Muskelfasern
• Interfibrilläre und subsarkolemmale Vakuolen
• Myopathie der Hals- und proximalen Gliedmaßenmuskulatur
• Nierenversagen nicht bei allen Patienten
• Tod tritt 10-20 Jahre nach Erstmanifestation ein
• Geruchssinn-Defekt
• Geruchsblindheit
• Diskrete Anosmie
• Mutation im Alpha-3 Polypeptid von Kollagen VI
• Stationäre kongenitale Myopathie
• Kleine Sella turcica
• Tödlich
• Mutation im CHRNG-Gen
• Hypoplastisches Herz
• Mikrobrachydaktylie
• Angeborene Knochenfusionen
• Generalisierte Amyoplasie
• Verursacht durch Mutation im Biotinidase Gen
• Verursacht durch Mutationen im Gen der Galactosamin-6-Sulfatase
• Mutation im MTTS2-Gen
• Mutation im MMTN-Gen
• Mutation im Gen der Methylmalonyl-CoA-Mutase
• Ischämischer Schlaganfall in den Basalganglien
• Mutation im AUH-Gen
• Typ 2 ist progressiv und führt zu verkürzter Lebensdauer
• Myelinisierungsdefekte
• Spastik Typ 2
• Opisthotonus (Typ II)
• Mutation im SIL1-Gen
• Skelettdeformitäten infolge schwerer Myopathie und Hypotonie