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Häufigste Anfragen von 31801 bis 31900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Testosteron vermindert bei männlichen Patienten
Kugelförmige Zehen
Kurze kubische Mittelhandknochen
Neun Karpalknochen
Sehr kurze Fibulae
Gelenksluxation - Ellbogen Knie Knöchel
Hohe Prävalenz bei Frankokanadiern
Ulzerationen der distalen Extremitäten
Fokale Anhidrose
Neurogene Gelenkdegeneration
Vegetative Beteiligung nicht in allen Fällen
Kutane sensorische Rezeptoren und Fasern nicht vorhanden
Verlust von unmyelinisierten Fasern
Hochgradiger Verlust markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie)
Würgreflex beeinträchtigt
Hornhautreflex eingeschränkt
Spätere Beteiligung des Körperstamms möglich
Sensibilität in distalen Extremitäten vermindert
Ketone im Urin und im Plasma nicht oder in Spuren vorhanden
Beginn hervorgerufen durch Fasten oder Krankheit
Häufigste Störung der Fettsäureoxidation (1 in 13.000 Geburten)
Acylglycinurie
Ammoniak im Blut leicht erhöht
Entwicklungsverzögerung (wenn unbehandelt)
Kreatinkinase bei Patienten mit Muskelbeteiligung erhöht
Belastungsinduzierte Myoglobinurie bei Erwachsenen
Muskelschwäche assoziiert mit Fasten oder Infektion
Mehrheit der POR-Mangel-Patienten haben einen ABS-ähnlichen Phänotyp
Siehe auch Antley-Bixler-Syndrom mit normaler Steroidgenese
Pregnenolon erhöht
Adrenocorticotropin leicht erhöht
Kortisolfreisetzung nach ACTH-Stimulation vermindert
Basalwert Kortisol normal
Ellenbogensynostose
Mütterliches Estriol niedrig
Virilisierung der Mutter - Schwangerschaftsmitte
Einzelne Urogenitalöffnung
Mutation im CYP11B1-Gen
11-Desoxycorticosteron erhöht
Rudimentärer Uterus und Vagina
Verschmolzene labial-skrotale Falten
Uneindeutige Genitalie infolge Virilisierung
Doppelnase mit Stirnbeteiligung
Große Häufigkeit in Äquatorialafrika
Pigmentierung der Haarwurzeln bei Inkubation mit Tyrosin
Iriden blaugrau bis hellbraun
Genfrequenz im nordwestlichen Puerto Rico 1 : 18
Haarfarbe weiß bis braun
Sommersprossen in sonnenexponierten Zonen
Bräunung möglich
Cremeweiße Haut
Pigmentierte retikuloendotheliale Zellen
Normale Prothrombin- und partielle Chromoplastin-Zeiten
Fehlende dichte Granula in Thrombozyten
Tyrosinase-positiver Bulbus pili
Irisfarbe blau bis braun
Transluzenz der Makula
cAMP im Urin nach Applikation von PTH normal oder erhöht
17-Ketosteroide im Urin normal
Vermindertes Serum 18-OHB
Verhältnis Corticosteron : 18-Hydroxycorticosteron erhöht
Tod bis zum 5. Lebensjahr
Durchschnittliches Erkrankungsalter 6 Monate
Mutationen im GFAP-Gen
Rosenthal-Fasern in Astrozyten
Vergröberte Struktur von Gyri und Sulci
Gelenkprobleme ab 3.-4. Lebensjahrzehnt
Urin wird mit der Zeit dunkel und alkalisch
Aktivität der hepatischen Homogentisat-1,2-Dioxygenase vermindert
Homogentisinsäure im Urin erhöht
Homogentisinsäure erhöht
Lendenbeugung reduziert
Chronischer Gelenkschmerz
Pigmentierung des Ohrknorpels
Größenverlust als Folge von spinalen Veränderungen
Ochronotische Prostatasteine
Empfindlichkeit für Valproinsäure-Toxizität
Tod meist in ersten drei Lebensjahren
Beginn im Säuglingsalter nach normaler Geburt und Neonatalphase
Aktivität der DNA-Polymerase gamma vermindert
Abnormes visuell evoziertes Potential
Abnorme Architektur der Gallengänge
Hepatozytenausfälle
Mikrovesikuläre Steatose (Biopsie)
Wellen geringer Frequenz und hoher Amplitude mit Polyspikes hoher Frequenz
Pseudolaminäre spongiforme Veränderungen
Plötzliche medikationsrefraktäre Anfälle
Infektionen können ketotische Episoden herbeiführen
Beginn im Alter von 5-24 Monaten
Tiglylglycin im Urin erhöht
2-Methylazetessigsäure im Urin erhöht
2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure im Urin erhöht
Nystagmus im Säuglingsalter
Tod mit 20 bis 40 Jahren
Beginn im Alter von 4-10 Jahren
Für ähnliche autosomal-dominante Form siehe
Typ A charakterisiert durch progressive myoklonische Epilepsie
Beginn im Erwachsenenalter (3.-4. Lebensjahrzehnt)
Leukoenzephalopathie auf CT und MRT
Tod im Alter von 10-15 Jahren