Häufigste Anfragen von 31801 bis 31900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Testosteron vermindert bei männlichen Patienten
• Kugelförmige Zehen
• Kurze kubische Mittelhandknochen
• Neun Karpalknochen
• Sehr kurze Fibulae
• Gelenksluxation - Ellbogen Knie Knöchel
• Hohe Prävalenz bei Frankokanadiern
• Ulzerationen der distalen Extremitäten
• Fokale Anhidrose
• Neurogene Gelenkdegeneration
• Vegetative Beteiligung nicht in allen Fällen
• Kutane sensorische Rezeptoren und Fasern nicht vorhanden
• Verlust von unmyelinisierten Fasern
• Hochgradiger Verlust markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie)
• Würgreflex beeinträchtigt
• Hornhautreflex eingeschränkt
• Spätere Beteiligung des Körperstamms möglich
• Sensibilität in distalen Extremitäten vermindert
• Ketone im Urin und im Plasma nicht oder in Spuren vorhanden
• Beginn hervorgerufen durch Fasten oder Krankheit
• Häufigste Störung der Fettsäureoxidation (1 in 13.000 Geburten)
• Acylglycinurie
• Ammoniak im Blut leicht erhöht
• Entwicklungsverzögerung (wenn unbehandelt)
• Kreatinkinase bei Patienten mit Muskelbeteiligung erhöht
• Belastungsinduzierte Myoglobinurie bei Erwachsenen
• Muskelschwäche assoziiert mit Fasten oder Infektion
• Mehrheit der POR-Mangel-Patienten haben einen ABS-ähnlichen Phänotyp
• Siehe auch Antley-Bixler-Syndrom mit normaler Steroidgenese
• Pregnenolon erhöht
• Adrenocorticotropin leicht erhöht
• Kortisolfreisetzung nach ACTH-Stimulation vermindert
• Basalwert Kortisol normal
• Ellenbogensynostose
• Mütterliches Estriol niedrig
• Virilisierung der Mutter - Schwangerschaftsmitte
• Einzelne Urogenitalöffnung
• Mutation im CYP11B1-Gen
• 11-Desoxycorticosteron erhöht
• Rudimentärer Uterus und Vagina
• Verschmolzene labial-skrotale Falten
• Uneindeutige Genitalie infolge Virilisierung
• Doppelnase mit Stirnbeteiligung
• Große Häufigkeit in Äquatorialafrika
• Pigmentierung der Haarwurzeln bei Inkubation mit Tyrosin
• Iriden blaugrau bis hellbraun
• Genfrequenz im nordwestlichen Puerto Rico 1 : 18
• Haarfarbe weiß bis braun
• Sommersprossen in sonnenexponierten Zonen
• Bräunung möglich
• Cremeweiße Haut
• Pigmentierte retikuloendotheliale Zellen
• Normale Prothrombin- und partielle Chromoplastin-Zeiten
• Fehlende dichte Granula in Thrombozyten
• Tyrosinase-positiver Bulbus pili
• Irisfarbe blau bis braun
• Transluzenz der Makula
• cAMP im Urin nach Applikation von PTH normal oder erhöht
• 17-Ketosteroide im Urin normal
• Vermindertes Serum 18-OHB
• Verhältnis Corticosteron : 18-Hydroxycorticosteron erhöht
• Tod bis zum 5. Lebensjahr
• Durchschnittliches Erkrankungsalter 6 Monate
• Mutationen im GFAP-Gen
• Rosenthal-Fasern in Astrozyten
• Vergröberte Struktur von Gyri und Sulci
• Gelenkprobleme ab 3.-4. Lebensjahrzehnt
• Urin wird mit der Zeit dunkel und alkalisch
• Aktivität der hepatischen Homogentisat-1,2-Dioxygenase vermindert
• Homogentisinsäure im Urin erhöht
• Homogentisinsäure erhöht
• Lendenbeugung reduziert
• Chronischer Gelenkschmerz
• Pigmentierung des Ohrknorpels
• Größenverlust als Folge von spinalen Veränderungen
• Ochronotische Prostatasteine
• Empfindlichkeit für Valproinsäure-Toxizität
• Tod meist in ersten drei Lebensjahren
• Beginn im Säuglingsalter nach normaler Geburt und Neonatalphase
• Aktivität der DNA-Polymerase gamma vermindert
• Abnormes visuell evoziertes Potential
• Abnorme Architektur der Gallengänge
• Hepatozytenausfälle
• Mikrovesikuläre Steatose (Biopsie)
• Wellen geringer Frequenz und hoher Amplitude mit Polyspikes hoher Frequenz
• Pseudolaminäre spongiforme Veränderungen
• Plötzliche medikationsrefraktäre Anfälle
• Infektionen können ketotische Episoden herbeiführen
• Beginn im Alter von 5-24 Monaten
• Tiglylglycin im Urin erhöht
• 2-Methylazetessigsäure im Urin erhöht
• 2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure im Urin erhöht
• Nystagmus im Säuglingsalter
• Tod mit 20 bis 40 Jahren
• Beginn im Alter von 4-10 Jahren
• Für ähnliche autosomal-dominante Form siehe
• Typ A charakterisiert durch progressive myoklonische Epilepsie
• Beginn im Erwachsenenalter (3.-4. Lebensjahrzehnt)
• Leukoenzephalopathie auf CT und MRT
• Tod im Alter von 10-15 Jahren