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Häufigste Anfragen von 31801 bis 31900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Dysplastische Basalganglien
Mäßig verdickter Cortex
Anteriore Pachygyrie und posteriore Agyrie
Lissenzephalie - posterior-anteriorer Gradient
Lernschwierigkeiten bei betroffenen Frauen
Distale Spastik
Therapierefraktäre neonatale Anfälle
Keine Entwicklung
Temperaturregulierung beeinträchtigt
Einige Frauen sind betroffen
Auditive Beeinträchtigung
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Fumarylazetazetase
Mutation im CUL7-Gen
Kurze fehlproportionierte Statur - kurzer Torso
Schwere Streptococcus pneumoniae-Infektionen bei meisten Patienten
Lebensbedrohlich im Säuglingsalter durch Sepsis
Rezidivierende schwere und invasive bakterielle Infektionen
Schwere Epilepsie kann zu frühem Tod führen
Merkmale wie Migräne - Anfälle - psychiatrische Störungen treten im Jugendalter auf
Beginn im Alter von 6 bis 18 Monaten
Komplex I Aktivität verringert
Unkontrollierte Wut
Schlaganfall-ähnliche Läsionen
Gehirn-MRT zeigt Läsionen konsistent mit epileptischen Episoden
Atrophie der dorsalen Säule und des spinozerebellären Trakts
Mitochondrialer DNA-Abbau im Gehirngewebe
Hirnstammatrophie
Hypergonadotroper Hypogonadismus
Alter bei Beginn: 1-47 Jahre
Sakkadische Verfolgung
Beteiligung der oberen Gliedmaßen kann auftreten
Flache schmerzunempfindliche kutane Geschwüre
Eingeschränkte Bewegungsfähigkeit bei einigen Gelenken
Hypermobile Gelenke
Mesodermale Irisdysgenesie
Subluxierte Daumen
Metakarpale Fusion
Hypoplastische Fibula
Hypoplastische Tibia
Deformierung der distalen Extremität des Humerus
Hüft-Subluxation
Schädelverknöcherung verzögert
Pseudarthrose der Klavikula
Hypoplastisches Schlüsselbein
Patienten der Gruppe A sterben in den ersten Lebensjahren
Subkortikale Leukodystrophie
Mutation im LHX4-Gen
Mutation im Gen der Beta-1,3-Glukosyltransferase
Erfolgreiche Behandlung mit Isotretinoin per os
S Epidermidis als einziger Mikroorganismus isoliert
Kleine Bereiche der Alopezie
Sinusbildung auf Kopfhaut
Suppurative Kopfhaut Knötchen
C-Peptid- und Glukagon-Spiegel messbar
Genetische Heterogenität - siehe Autosomal-rezessive Osteopetrose Typ 1
Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen 1
Mutation im C20ORF7-Gen
Siehe für eine autosomal-dominante Form
Frühzeitige Erschöpfung bei Anstrengung
Geringe körperliche Leistungsfähigkeit
Chronischer Verlauf mit Exazerbation und Remission
Mutation im ISCU-Gen
Niedrige maximale Sauerstoffaufnahme im Belastungstest
Mitochondriale Aconitase im Muskel reduziert
Succinat-Dehydrogenase im Muskel vermindert
Abnorme Mitochondrien im Skelettmuskel (Biopsie)
Muskeln werden beim Training hart und schmerzempfindlich
Vorzeitige Belastungsmuskelschwäche
EM zeigt degenerierte Mitochondrien
Überschüssiges neutrales Fett und freie Fettsäuren in Typ-1-Fasern
Histochemisch normale Typ-2-Muskelfasern
Interfibrilläre und subsarkolemmale Vakuolen
Myopathie der Hals- und proximalen Gliedmaßenmuskulatur
Nierenversagen nicht bei allen Patienten
Tod tritt 10-20 Jahre nach Erstmanifestation ein
Geruchssinn-Defekt
Geruchsblindheit
Diskrete Anosmie
Mutation im Alpha-3 Polypeptid von Kollagen VI
Stationäre kongenitale Myopathie
Kleine Sella turcica
Tödlich
Mutation im CHRNG-Gen
Hypoplastisches Herz
Mikrobrachydaktylie
Angeborene Knochenfusionen
Generalisierte Amyoplasie
Verursacht durch Mutation im Biotinidase Gen
Verursacht durch Mutationen im Gen der Galactosamin-6-Sulfatase
Mutation im MTTS2-Gen
Mutation im MMTN-Gen
Mutation im Gen der Methylmalonyl-CoA-Mutase
Ischämischer Schlaganfall in den Basalganglien
Mutation im AUH-Gen
Typ 2 ist progressiv und führt zu verkürzter Lebensdauer
Myelinisierungsdefekte
Spastik Typ 2
Opisthotonus (Typ II)
Mutation im SIL1-Gen
Skelettdeformitäten infolge schwerer Myopathie und Hypotonie