Häufigste Anfragen von 32001 bis 32100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Papillomakuläre Retinafalte erhöht
• Verkürzung der axialen Länge der Augen
• Leicht verzögerte motorische Entwicklung durch vestibuläre Dysfunktion
• Kurze Ossa metacarpi III-V
• Oligodontie
• Verzögerter Zahndurchbruch (Milch- und bleibende Zähne)
• Beginn früh im dritten Lebensjahrzehnt
• Mutation im HSPB3-Gen
• Atrophie der intrinsischen Fuß- und Handmuskulatur
• Leichtes oder nicht vorhandenes distales sensorisches Defizit
• Contiguous-Gen-Syndrom infolge Deletion von 17q23.1-q23.2 (2,2 Mb)
• Dünne Zehen
• Lange Zehen
• Ossifikation gestört
• Variable leichte Gesichtsdysmorphie
• Leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung
• Mutation im SH3TC2-Gen
• Ungleichmäßige axonale Neuropathie
• Weiter ausgedehnte axonale Polyneuropathie möglich
• Mononeuropathie des Nervus medianus
• Reizantwort im Elektroretinogramm vermindert oder ausbleibend
• Wenige Knochenkörperchen
• Perimakuläre Retinafalten
• Schlechte Pupillenreaktion
• Große Häufigkeit in Südindien
• Etwa 5% der Patienten haben einen Hintergrund mit Fieberkrämpfen
• Nicht-Reflexepilepsie als Spätsymptom bei 16-38% der Patienten
• Geschlechterverhältnis Männer zu Frauen: 2-2,5:1
• Anfälle meist gefolgt von Somnolenz
• Anfälle dauern etwa 30 Sekunden bis 3 Minuten
• Anfälle werden durch Eintauchen in heißes oder warmes Wasser ausgelöst
• Möglicherweise Hypermetabolismus des Temporallappens
• Iktales EEG zeigt fokale temporale einseitige rhythmische Slow-Wave-Aktivität mit hoher Amplitude
• Unspezifische Veränderungen im interiktalen EEG (15-20%)
• Interiktales EEG ist in der Regel normal
• Sekundäre Generalisierung bei etwa 33%
• Niedriges IgG mit Antikörper-Fehler
• Lymphozyten normal oder erhöht
• Wiederholte invasive Infektionen
• Geschwollene und hängende Augenlider
• Quadratisches Kinn
• Plötzlicher Tod durch Herzrhythmusstörungen kann auftreten
• Transienter IgA-Mangel
• Hypertrophie der glatten Muskulatur im Magen-Darm-Trakt
• Generalisierter Verlust des subkutanen Fettgewebes
• Caveolae im Muskelgewebe reduziert
• Sekundärer Verlust von sarkolemmalem Caveolin-3
• Sarkolemmale Anfärbbarkeit mit PTRF-Antikörpern vermindert
• Auffallend muskulöse Erscheinung
• Perkussions-induzierte Vorwölbung der Muskeln ("Rippling")
• Wachstumshormon-Sekretion vermindert
• Akromegaloide Züge
• Knochen-Anomalien bessern sich mit dem Alter
• Keine Epiphysenverknöcherung in den Knien
• Leichte Verbreiterung der distalen femoralen Metaphysen
• Horizontale Acetabula mit medialen und lateralen Sporen
• Nasenbreite vergrößert
• Prä- und postnatal kurze Statur
• Becherförmige Rippenenden
• Gliedergürteldystrophie Typ 2L durch Defekt im gleichen Gen
• Unabhängige Gehfähigkeit erhalten
• Beginnalter 20 bis 51 Jahre
• Muskelschwäche und Atrophie können asymmetrisch sein
• Quadrizeps-Atrophie
• Proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten
• Schwierigkeiten, vom Stuhl aufzustehen
• Hypertrophie des Musculus extensor digitorum brevis
• Waden-Atrophie
• Wadenhypertrophie (frühes Symptom)
• Wadenmuskel Beschwerden
• Unfähigkeit auf Zehenspitzen zu stehen
• Mutation im F13A1-Gen
• Normale Stäbchenfunktion im ERG
• Schwere bis vollständige Farbenblindheit
• Mutation im AP4M1-Gen
• Venöse Thrombose und/oder Embolie
• Perispinale Gefäßmissbildungen
• Venöse Fehlbildung
• Progressive vaskuläre Fehlbildungen mit Hautbeteiligung
• Mehrere kleine Naevi
• Linearer epidermaler Nävus
• Talipes-Fehlbildungen
• Zerfurchte Fußsohle
• Plantare Überwucherung
• Makrodaktylie
• Windgepeitschte Hand
• Große Hände
• Palmarer Überwuchs
• Dislozierte Knie
• Megaspondylodysplasie
• Pränataler Überwuchs
• Agenesie oder Hypoplasie der Niere
• Regionale Lipohypoplasie
• Lipome oder lipomatöse Massen
• Spastik - Parese
• Neuralrohrdefekt
• Prostaglandin E2 erhöht
• Normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen
• Rezidivierende Enteritis
• Probleme bei Essenseinnahme erfordern Sondenernährung