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Häufigste Anfragen von 32001 bis 32100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Papillomakuläre Retinafalte erhöht
Verkürzung der axialen Länge der Augen
Leicht verzögerte motorische Entwicklung durch vestibuläre Dysfunktion
Kurze Ossa metacarpi III-V
Oligodontie
Verzögerter Zahndurchbruch (Milch- und bleibende Zähne)
Beginn früh im dritten Lebensjahrzehnt
Mutation im HSPB3-Gen
Atrophie der intrinsischen Fuß- und Handmuskulatur
Leichtes oder nicht vorhandenes distales sensorisches Defizit
Contiguous-Gen-Syndrom infolge Deletion von 17q23.1-q23.2 (2,2 Mb)
Dünne Zehen
Lange Zehen
Ossifikation gestört
Variable leichte Gesichtsdysmorphie
Leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung
Mutation im SH3TC2-Gen
Ungleichmäßige axonale Neuropathie
Weiter ausgedehnte axonale Polyneuropathie möglich
Mononeuropathie des Nervus medianus
Reizantwort im Elektroretinogramm vermindert oder ausbleibend
Wenige Knochenkörperchen
Perimakuläre Retinafalten
Schlechte Pupillenreaktion
Große Häufigkeit in Südindien
Etwa 5% der Patienten haben einen Hintergrund mit Fieberkrämpfen
Nicht-Reflexepilepsie als Spätsymptom bei 16-38% der Patienten
Geschlechterverhältnis Männer zu Frauen: 2-2,5:1
Anfälle meist gefolgt von Somnolenz
Anfälle dauern etwa 30 Sekunden bis 3 Minuten
Anfälle werden durch Eintauchen in heißes oder warmes Wasser ausgelöst
Möglicherweise Hypermetabolismus des Temporallappens
Iktales EEG zeigt fokale temporale einseitige rhythmische Slow-Wave-Aktivität mit hoher Amplitude
Unspezifische Veränderungen im interiktalen EEG (15-20%)
Interiktales EEG ist in der Regel normal
Sekundäre Generalisierung bei etwa 33%
Niedriges IgG mit Antikörper-Fehler
Lymphozyten normal oder erhöht
Wiederholte invasive Infektionen
Geschwollene und hängende Augenlider
Quadratisches Kinn
Plötzlicher Tod durch Herzrhythmusstörungen kann auftreten
Transienter IgA-Mangel
Hypertrophie der glatten Muskulatur im Magen-Darm-Trakt
Generalisierter Verlust des subkutanen Fettgewebes
Caveolae im Muskelgewebe reduziert
Sekundärer Verlust von sarkolemmalem Caveolin-3
Sarkolemmale Anfärbbarkeit mit PTRF-Antikörpern vermindert
Auffallend muskulöse Erscheinung
Perkussions-induzierte Vorwölbung der Muskeln ("Rippling")
Wachstumshormon-Sekretion vermindert
Akromegaloide Züge
Knochen-Anomalien bessern sich mit dem Alter
Keine Epiphysenverknöcherung in den Knien
Leichte Verbreiterung der distalen femoralen Metaphysen
Horizontale Acetabula mit medialen und lateralen Sporen
Nasenbreite vergrößert
Prä- und postnatal kurze Statur
Becherförmige Rippenenden
Gliedergürteldystrophie Typ 2L durch Defekt im gleichen Gen
Unabhängige Gehfähigkeit erhalten
Beginnalter 20 bis 51 Jahre
Muskelschwäche und Atrophie können asymmetrisch sein
Quadrizeps-Atrophie
Proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten
Schwierigkeiten, vom Stuhl aufzustehen
Hypertrophie des Musculus extensor digitorum brevis
Waden-Atrophie
Wadenhypertrophie (frühes Symptom)
Wadenmuskel Beschwerden
Unfähigkeit auf Zehenspitzen zu stehen
Mutation im F13A1-Gen
Normale Stäbchenfunktion im ERG
Schwere bis vollständige Farbenblindheit
Mutation im AP4M1-Gen
Venöse Thrombose und/oder Embolie
Perispinale Gefäßmissbildungen
Venöse Fehlbildung
Progressive vaskuläre Fehlbildungen mit Hautbeteiligung
Mehrere kleine Naevi
Linearer epidermaler Nävus
Talipes-Fehlbildungen
Zerfurchte Fußsohle
Plantare Überwucherung
Makrodaktylie
Windgepeitschte Hand
Große Hände
Palmarer Überwuchs
Dislozierte Knie
Megaspondylodysplasie
Pränataler Überwuchs
Agenesie oder Hypoplasie der Niere
Regionale Lipohypoplasie
Lipome oder lipomatöse Massen
Spastik - Parese
Neuralrohrdefekt
Prostaglandin E2 erhöht
Normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen
Rezidivierende Enteritis
Probleme bei Essenseinnahme erfordern Sondenernährung