Häufigste Anfragen von 32001 bis 32100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Relativ große Augen
• Ohrläppchen nicht vorhanden
• Tief angesetzte, missgebildete Ohren
• Durchschnittliches Geburtsgewicht 1540 g
• Tod oft sekundär nach Infektionserkrankung
• Säuglinge sind Totgeburten oder sterben im ersten Lebensjahr
• Relativ große Füße
• Relativ große Hände
• Horizontale Beckenschaufeln
• Steile Schädelbasis
• Große Fleischnase
• Fokale medulläre Hypoplasie
• Dünne Diaphysen der Langknochen
• Verzögertes und dysharmonisches Knochenalter
• Steile schmale Stirn
• Esotropie mit V-Phänomen
• Neigung zu Neoplasie
• Lebensbedrohliche Infektionen
• IgA IgG IgM reduziert
• SCE bei Heterozygoten normal
• Hohe Frequenz des Schwesterchromatidaustauschs
• Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Malignität vermindert
• Immunglobulinmangel (IgA, IgG, IgM)
• Überempfindlichkeit gegenüber Chemotherapie
• Durchschnittliche weibliche Erwachsenengröße 144 cm
• Mittlere männliche Erwachsenengröße 151cm
• Kurze hantelförmige Humeri
• Verbeugung des Radius
• Gebogene Gliedmaßen - untere stärker als obere
• Kurze breite Beckenschaufeln
• Rippen schalenförmig an Vorderende
• Wellige kurze Rippen
• Schambehaarung fehlt
• Tarsale Hypoplasie
• Dünne Augenwimpern
• Terminale Transversalreduktion der Extremitäten
• Anomale Rippen
• Kurze Mittelfußknochen - 4. und 5.
• Kamptodaktylie (2. - 5. Finger)
• Hypoplastischer fünfter Lendenwirbel
• Stirnhöhle und Siebbeinhöhle fehlen
• Kleiner, nach unten verzogener Mund
• Schräg nach unten geneigte Rippen
• Mortalität etwa 20 % in den ersten 2 Jahren
• Orangenhaut
• Phosphomannomutase-Mangel in Leukozyten Fibroblasten oder Leber
• Kupfer Eisen Zink vermindert
• Gerinnungsfaktoren IX, XI und XII reduziert
• GlcNAc-Transferase-II-Mangel in Fibroblasten und mononukleären Zellen
• Weichteiltumoren der Zunge
• Rhythmische Zungenbewegungen
• "Schräge" Ohren
• Okzipitale Myelomeningozele
• Siehe auch Verlaufsform mit Beginn in der Kindheit
• Phosphor normal
• CT-Scan zeigt dichte Verkalkungen in den Basalganglien
• 7α-hydroxylierte Gallenalkohole im Urin erhöht
• Cholesterin normal bis leicht erhöht
• Angehobene Scapulae
• Gelegentlich Fehldiagnose Down-Syndrom
• Tod normalerweise im ersten Lebensjahr
• Plasmalogen vermindert
• Langkettige Fettsäuren erhöht
• Aktivität der Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase vermindert
• Getüpfelte Epiphysen (im Bereich von Patella und Acetabulum)
• Verlängerter Neugeborenenikterus
• Leberperoxisomen fehlen
• Fehlende Nierenperoxisomen
• Bewegungsfreiheit des Nackens vermindert
• Fadenförmiges Ankyloblepharon
• Rasche Progression zur Behinderung
• Mutation im GDAP1-Gen
• Kyphoskoliose kann auftreten
• Gehunfähig bis zur Kindheit oder Jugend
• Progression zu Beteiligung proximaler Muskulatur möglich
• Möglicherweise selbe Entität wie Elejalde-Syndrom
• Granulozyten mit riesigen Einschlusskörperchen
• Erythrophagocytose in Spätphase
• Lymphadenopathie in Spätphase
• Migration und Chemotaxis von Neutrophilen und Monozyten verringert
• Normale B-Zell-Funktion
• Fehlende Zytotoxizität der natürlichen Killerzellen
• Rezidivierende Haut- und systemische pyogene Infektionen
• Pseudomembranöse Verschorfung der bukkalen Mukosa
• Riesen-Granula in Schwann-Zellen
• Diffuse Hirn- und Rückenmarksatrophie (CT oder MRT)
• Nervenleitgeschwindigkeiten deutlich vermindert
• Infantile Malabsorption
• Inaktivierende Mutationen im PTH1R-Gen
• Mutationen im Gen des Parathormon-Rezeptors 1
• Quadratische Ilia
• Fortgeschrittene Skelettreifung
• Schwere Mittelgesichtshypoplasie
• Tod bei oder kurz nach der Geburt
• Anteriore Verbreiterung der Rippen
• Mehrheit der Kinder sterben vor dem Alter von 2 Jahren
• 3-Oxoacyl-CoA-Thiolase unverarbeitet
• Acyl-CoA:Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase Mangel
• Plasmalogenmangel
• Verschwinden der Tüpfelung im ersten Lebensjahr