Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 32001 bis 32100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Papillomakuläre Retinafalte erhöht Verkürzung der axialen Länge der Augen Leicht verzögerte motorische Entwicklung durch vestibuläre Dysfunktion Kurze Ossa metacarpi III-V Oligodontie Verzögerter Zahndurchbruch (Milch- und bleibende Zähne) Beginn früh im dritten Lebensjahrzehnt Mutation im HSPB3-Gen Atrophie der intrinsischen Fuß- und Handmuskulatur Leichtes oder nicht vorhandenes distales sensorisches Defizit Contiguous-Gen-Syndrom infolge Deletion von 17q23.1-q23.2 (2,2 Mb) Dünne Zehen Lange Zehen Ossifikation gestört Variable leichte Gesichtsdysmorphie Leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung Mutation im SH3TC2-Gen Ungleichmäßige axonale Neuropathie Weiter ausgedehnte axonale Polyneuropathie möglich Mononeuropathie des Nervus medianus Reizantwort im Elektroretinogramm vermindert oder ausbleibend Wenige Knochenkörperchen Perimakuläre Retinafalten Schlechte Pupillenreaktion Große Häufigkeit in Südindien Etwa 5% der Patienten haben einen Hintergrund mit Fieberkrämpfen Nicht-Reflexepilepsie als Spätsymptom bei 16-38% der Patienten Geschlechterverhältnis Männer zu Frauen: 2-2,5:1 Anfälle meist gefolgt von Somnolenz Anfälle dauern etwa 30 Sekunden bis 3 Minuten Anfälle werden durch Eintauchen in heißes oder warmes Wasser ausgelöst Möglicherweise Hypermetabolismus des Temporallappens Iktales EEG zeigt fokale temporale einseitige rhythmische Slow-Wave-Aktivität mit hoher Amplitude Unspezifische Veränderungen im interiktalen EEG (15-20%) Interiktales EEG ist in der Regel normal Sekundäre Generalisierung bei etwa 33% Niedriges IgG mit Antikörper-Fehler Lymphozyten normal oder erhöht Wiederholte invasive Infektionen Geschwollene und hängende Augenlider Quadratisches Kinn Plötzlicher Tod durch Herzrhythmusstörungen kann auftreten Transienter IgA-Mangel Hypertrophie der glatten Muskulatur im Magen-Darm-Trakt Generalisierter Verlust des subkutanen Fettgewebes Caveolae im Muskelgewebe reduziert Sekundärer Verlust von sarkolemmalem Caveolin-3 Sarkolemmale Anfärbbarkeit mit PTRF-Antikörpern vermindert Auffallend muskulöse Erscheinung Perkussions-induzierte Vorwölbung der Muskeln ("Rippling") Wachstumshormon-Sekretion vermindert Akromegaloide Züge Knochen-Anomalien bessern sich mit dem Alter Keine Epiphysenverknöcherung in den Knien Leichte Verbreiterung der distalen femoralen Metaphysen Horizontale Acetabula mit medialen und lateralen Sporen Nasenbreite vergrößert Prä- und postnatal kurze Statur Becherförmige Rippenenden Gliedergürteldystrophie Typ 2L durch Defekt im gleichen Gen Unabhängige Gehfähigkeit erhalten Beginnalter 20 bis 51 Jahre Muskelschwäche und Atrophie können asymmetrisch sein Quadrizeps-Atrophie Proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten Schwierigkeiten, vom Stuhl aufzustehen Hypertrophie des Musculus extensor digitorum brevis Waden-Atrophie Wadenhypertrophie (frühes Symptom) Wadenmuskel Beschwerden Unfähigkeit auf Zehenspitzen zu stehen Mutation im F13A1-Gen Normale Stäbchenfunktion im ERG Schwere bis vollständige Farbenblindheit Mutation im AP4M1-Gen Venöse Thrombose und/oder Embolie Perispinale Gefäßmissbildungen Venöse Fehlbildung Progressive vaskuläre Fehlbildungen mit Hautbeteiligung Mehrere kleine Naevi Linearer epidermaler Nävus Talipes-Fehlbildungen Zerfurchte Fußsohle Plantare Überwucherung Makrodaktylie Windgepeitschte Hand Große Hände Palmarer Überwuchs Dislozierte Knie Megaspondylodysplasie Pränataler Überwuchs Agenesie oder Hypoplasie der Niere Regionale Lipohypoplasie Lipome oder lipomatöse Massen Spastik - Parese Neuralrohrdefekt Prostaglandin E2 erhöht Normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen Rezidivierende Enteritis Probleme bei Essenseinnahme erfordern Sondenernährung