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Häufigste Anfragen von 32101 bis 32200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mittelgradige kortikale Atrophie Athetoide und dystone Handbewegungen Bardet-Biedl-Syndrom Typ 6 durch Defekt im gleichen Gen Kanalikuläre Cholestase Mutation im Gen der erblichen Hämochromatose Duplikation oder Triplikation der Phalangen Infektiöse Dermatitis wegen Immundefizienz Autosomal-rezessive Cytochrom-B-positive CGD Typ 2 Autosomal-rezessive Cytochrom-b-positive CGD Typ 1 Mutation im G6PC-Gen Mutation im GCDH-Gen Striatale Nekrose Frontotemporallappenatrophie Mutation im Gen des ADAMTS-ähnlichen Protein 2 Schlecht geformte Ohren Dicke der retinalen Nervenfaserschicht vermindert Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors X Russel-Viper-Venom-Test: verlängert oder normal Mutation im COL7A1-Gen Möglicherweise weniger schwerer, nicht progressiver Phänotyp Basierend auf einem Bericht über Bruder und Schwester Hypoplasie des Ductus hepaticus Progressiver oder intermittierender Ikterus Demyelinisierung von Gehirn und Rückenmark Mutationsträger möglicherweise mit 5-Fluorouracil-Toxizität Mutation im Gen der Dihydropyrimidinase Thymin und Dihydrothymin in Körperflüssigkeiten erhöht Uracil und Dihydrouracil in Körperflüssigkeiten erhöht Hypoplastische Phalangen Tiefe Analatresie Extrapyramidale Dyskinesias Knochenzysten in Phalangen, Mittelfuß- und Tarsalknochen Knochenzysten in Phalangen, Ossa metacarpi et carpi Mutation im Gen des offenen Leserasters 64 von Chromosom 2 Echogene Nieren mit dickwandigen Nierenbecken Verursacht durch eine Mutation im Gen des Komplementfaktors C2 Hantelförmige Femora bei Neugeborenen Gestörter Elektrolythaushalt kann renales Bartter-Syndrom imitieren Beginn in ersten Lebenswochen bis -monaten Mutation im SLC26A3-Gen Hypotonie infolge Volumenmangel Aktivität von Renin im Plasma erhöht Diarrhoe hat hohen Chloridanteil Überlappende Zehen Laktat erhöht - besonders körperlicher Betätigung ANT1 Protein im Muskelgewebe vermindert Abnorme Mitochondrien mit Verlust der Cristae Defekte mitochondriale oxidative Phosphorylierung mehrerer Enzyme Mutation im CARD9-Gen Variable Erscheinungsformen Tod in der Regel durch Atemversagen Früherer Beginn ist mit schnellerem Verlauf verbunden Sanfte Stimme infolge Stimmbandparese Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen Hypotonie im Bereich von Körperstamm und appendikulär Proximale und distale Muskelschwäche Zucken der Finger und Zehen Zeichen des unteren Motoneurons Spinale Neuropathie Alle Fälle aus dem entfernt gelegenen Dorf Sabinas in Nordmexiko Hypotrichose in der frühen Kindheit Postpubertäre axilläre und pubische Hypotrichose Beginn in der Kindheit oder im 2. Lebensjahrzehnt Mutation im ABHD12-Gen Myozytenhypertrophie Anämie kann im Säuglingsalter beginnen Mutation im SLC2A1-Gen Erythrozyten haben mangelhafte Kationen-Permeabilität Bilirubin erhöht infolge Hämolyse Anstrengungsinduzierte Extremitätendystonie Belastungsinduzierte Dyskinesie der Gliedmaßen Mutation im Gen der Homeobox 1 Dysplastische Makropapillen ähnlich dem Morning-Glory-Syndrom Chorioretinale atrophische Lakunen Abnorme Brücke verbindet die Crus helicis und die Antihelix Schmale Incisura intertragica Lobuläre Aplasie Mutation im Gen des Proteins 28 mit RNA-Bindungsmotiv 1,61 und 1,76 Mb umfassende Mikroduplikation von 3q29 Verursacht durch eine Mutation im MKS1 Gen Mutation im BBS12-Gen Mutation im BBS10-Gen Mutation im Parathormon-sensiblen B1-Gen Mutation im ARL6-Gen Verursacht durch eine Mutation im Nephrocystin 3 Gen Mutation im AGA-Gen Erhöhte Serum Glutamat-Pyruvat-Transaminase (SGPT) Intermittierende Dicarbonazidurie Intermittierende Ethylmalonazidurie Intermittierende 3-Methylglutaconazidurie Aktivität der Komplexe der mitochondrialen Atmungskette vermindert Haarwachstum verzögert Verursacht durch eine Mutation im HPS6 Gen Verursacht durch eine Mutation im HPS5 Gen Verursacht durch eine Mutation im HPS4 Gen Mutation im HPS3-Gen Verursacht durch eine Mutation im Adaptin Beta-3A Gen Verursacht durch Mutation im HPS1-Gen (HPS1) Mutation im TYRP1-Gen Mutation im ACADM-Gen