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Häufigste Anfragen von 32101 bis 32200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Starke Verzögerung bei der Myelinisierung
Mutation im Lamin B-Rezeptor
Fragmentierte Langknochen wie nach Mottenfraß
Platyspondylie mit multiplen zusätzlichen Ossifikationszentren
Mutation im Gen des Alpha-2-Polypeptids von Kollagen XI
Breite, flache Epiphysen
Fehlender oder kleiner Femurepiphysenkopf
Quadratische Beckenschaufeln
Anteriore Keilform der Wirbelkörper
Vergrößerter Dens axis
Keine okulären Symptome
Mutation im ASS-Gen
Mangel an hepatischer Argininosuccinat-Synthase
Zitrullin erhöht (1-5 mM)
Kurze konische Zehen
Verbindung kardialer Ereignisse bei Anstrengung
Beginn auch in früher Kindheit, Jugend oder Erwachsenenalter möglich
Beginn normalerweise im späten Säuglings- oder Kindesalter
Mutation im EIF2B2-Gen
Möglicherweise Blindheit
Stopp des Kopfwachstums bei betroffenen Kindern
MRS zeigt reduziertes Kreatin in weißer Substanz
Cholin in betroffener weißer Substanz vermindert (MRT)
Verringerte Menge an Myelin-spezifischen Lipiden
Menge myelinspezifischer Proteine verringert
Verdünnung der weißen Substanz und zystische Degeneration
Biopsie: Schaumzellen
Schwere Leukoenzephalopathie
Leichter geistiger Verfall
Entwicklungsregression bei betroffenen Kindern
Mutationen im Caspase-10 Gen
Faktor-VIII-Autoantikörper
Positiv auf antiribonukleäres Protein
Phospholipid-Antikörper positiv
Anteil HLA-DR+ und CD57+ T-Zellen erhöht
Anzahl der peripheren CD3+ T-Zellen erhöht
Langsamer funktioneller Verfall trotz schwerer MRT-Befunde
Verursacht durch Mutation im MLC1-Gen (MLC1)
Vakuolisierende Myelinopathie
Große subkortikale Zysten im Frontal- und Temporallappen
Ausgeprägte Störung aus Marinesco-Sjögren-Syndrom
Hohe Prävalenz unter bulgarischen Sinti und Roma
Neuropathie wird in der Kindheit offensichtlich
Bimaxilläre dentoalveoläre Protrusion
Verdickung der perioralen Gewebe
Hyperplasie der Malarregion
Axonale Degeneration bei älteren Patienten
Nervenbiopsie zeigt Hypomyelinisierung
Motorische Neuropathie der oberen Gliedmaßen tritt später auf
Motorische Neuropathie beginnend in den unteren Extremitäten
Tritt ohne vorausgehendes Trauma auf
Eine Untergruppe von Patienten hat Hörverlust
Gesichtsmuskelschwäche bei Muskeln, die durch CN VII innerviert werden
Mutation im KIF5A-Gen
Verlust der Sensibilität in oberer Extremität später möglich
Schwäche der oberen Gliedmaßen kann später auftreten
Osmotische Resistenz der Erythrozyten erhöht
Normale saure Ausscheidung über distalen Tubulus
Bikarbonat verschwenden Renale Tubuläre Azidose
Beginn im Alter zwischen 30 und 50 Jahren
Mutationen im Ceruloplasmin-Gen
Caeruloplasmin vermindert oder nicht nachweisbar
Zwei Loci beschrieben: EEC1 und EEC3
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Tumorproteins P63
Helle Haut
Fehlender Ductus parotideus
Anomalien des Tränendrüsenkanals
Geistige Retardierung (7%)
Seitlich versetzter Haarwirbel
Vertikal eingesetzte Wimpern
Skrotum erstreckt sich jenseits der Penisbasis
Tod meist innerhalb des ersten Lebensjahres
Beginn in den ersten 3 Lebensmonaten
Abhängigkeit von Beatmungsgerät zusammen mit Abstillungsunfähigkeit
Intrauterine Wachstumsverzögerung (unter 10. Perzentile)
Membranöses Zwerchfell
Dünnes Diaphragma
Übermäßiges Schwitzen infolge vegetativer Beteiligung
Schmerzempfindung verringert
Kleine myelinisierte Fasern
Axonale Degeneration (Nervenbiopsie)
Schwäche der oberen Extremität - Atrophie tritt später auf
Beginn in der Kindheit wurde gemeldet
Beginn im Erwachsenenalter beschrieben
Beginn normalerweise in der frühen Jugend
Lernbehinderung (früh im Leben)
Klonus von Knie und Knöchel
Verlust der Gehfähigkeit innerhalb von 10 Jahren nach Beginn
Steifheit während des Gehens
Beginn der Insulinresistenz beim Kind möglich
Beginn der klinischen Hauptmerkmale im jungen Erwachsenenalter
Mutation im PPARG-Gen
Prominente Muskulatur
Fettgewebe im Gesicht und am Hals normal oder vermindert
Normales oder vermehrtes abdominales Fettgewebe
Etwas subkutanes Fettgewebe kann an Oberarmen verbleiben
Verlust des subkutanen Fettgewebes am Gesäß
Normales Fettgewebe um den Hals
Normales oder vermindertes Fettgewebe im Gesicht
Häufigeres Auftreten in Finnland