Häufigste Anfragen von 32301 bis 32400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Dunkle Hautpigmentierung
• Cutis laxa (vor allem Hände und Füße)
• Palmare Naevi
• Breite distale Phalangen
• Lose, redundante Halshaut
• Verdickte Lappen
• Wachstumsmangel mit postnatalem Beginn
• Kurze breite distale Phalangen
• Abgeflachte Epiphysen
• Rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen (vor allem der Arme)
• Kraniosynostose der Sagittalnaht
• Missbildung der duktulären Platte der Leber
• Brachydaktylie - 2. - 5. Zehen
• Knollenförmige Daumen
• Schlüssellochkolobom von Iris, Retina und Choroidea
• Fleckige Sklerose der Phalangen der Finger
• Mittelhandknochen-Sklerose
• Verbogene Humeri Radii Ulnae
• Keulenförmiger distaler Femur
• Dichte Diaphysen
• Obliteration der Nasennebenhöhlen und des Mastoids
• Alveolarfortsatz - breite Alveolarränder
• Leichte Verbreiterung der anterioren Rippen
• Abwesende Carpale Metacarpale und Phalangen
• Kurze, gebogene Ulna
• Fehlende oder hypoplastische Radien
• Kraniosynostose (koronal, metopisch, lambdoidal)
• Tief angesetzte, posterior rotierte Ohren
• Hypoplasie der Handlinien
• Kraniosynostose (sagittal metopisch lambdaförmig)
• Neutrale Lidspalten
• Langes, hypoplastisches Philtrum
• REM Schlaf fehlt
• Keine Reaktion auf Phenobarbital
• Tod im Säuglingsalter sekundär infolge Kernikterus
• Histologische Untersuchung der Leber o.b.B.
• Mangel an hepatischer UDP-Glucuronyltransferase
• Nasenspaltung entlang der Mittellinie
• Breiter, flacher Nasenrücken
• Hypoplastische, gekerbte Nasenspitze
• Fehlende oder missgebildete Tränenwege
• Fehlbildung des Mittelohrs
• Erweiterung des Haarwachstums auf Schläfen bis seitliche Augenbrauen
• Umbilikus-Anomalie
• Renale Agenesie oder Hypoplasie
• Mehrzahl der Patienten spricht auf Pyridoxin an
• Mutationen im CTH-Gen
• Gamma-Cystathionase-Mangel (Leber)
• Delta-F508 bei 70 % der Allele
• Hohe Werte von immunreaktivem Trypsinogen bei Neugeborenen
• Abnorme nasale Potentialdifferenzen
• Seltene hyponatriämische Dehydration
• Natrium und Chlorid im Schweiß hoch
• Neonataler Mekoniumileus (10-15%)
• Pankreasinsuffizienz bei 80%
• Adulte nicht nephropathische Zystinose
• Juvenil oder in der Adoleszenz nephropathisch
• 1 - infantile nephropathische Zystinose
• Mutationen im Cystinosin-Gen
• Keine Retinopathie
• Kristalle in der Konjunktiva
• Keine Nierenerkrankung
• Rezidivierende Dehydrierungsepisoden
• Präsentation im ersten Lebensjahr
• Mutation im CTNS-Gen
• Helle Hautfarbe (im Vergleich mit nicht betroffenen Geschwistern)
• Kypokalämie
• Kleinwuchs im ersten Lebensjahr
• Neurologische Verschlechterung bei Langzeitüberlebenden
• Beginn meist im Alter von 12-15 Jahren
• Mutationen im Cystinose-Gen
• Zystingehalt der Leukozyten erhöht
• Manche Patienten haben französisch-kanadisches Leigh-Syndrom (220111)
• Patientenuntergruppe hat Leigh-Syndrom
• Tod im Säuglingsalter möglich
• Symptombeginn reicht vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter
• Deutliche klinische Heterogenität
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des mitochondrialen tRNA Serin-1
• Mutation im Gen der Untereinheit X der Cytochrom-C-Oxidase
• Verursacht durch eine Mutation im Surfeit 1 Gen
• Anämie (in Verbindung mit Mutation des COX10-Gens)
• Vermehrt Lipidtröpfchen und abnorme Mitochondrien
• Muskelbiopsie zeigt Abnahme oder Fehlen der Cytochrom C Oxidase
• Leberbiopsie zeigt vermehrte Lipidtröpfchen und abnorme Mitochondrien
• Cytochrom-c-Oxidase vermindert (Biopsie)
• Tod meist binnen erster zwei Lebensjahre
• Leberbiopsie zeigt Zunahme von Lipidtröpfchen
• Große, breite Stirn
• Mutation im KCNE1-Gen
• Zysten in der Patella und den Langknochenenden
• Knochenzysten gefüllt mit nekrotischem fetthaltigem Material
• Neuropathologische Untersuchung zeigt starke Demyelinisierung
• MRT zeigt Leukenzephalopathie
• Leichter Gedächtnisverlust
• Progressive präsenile Demenz (Beginn im Alter von ca. 30 Jahren)
• Hautknötchen - Finger Ellbogen Nase Ohren
• Gestörte, unregelmäßige Ossifikation der Tarsalknochen
• Anteriore kortikale Katarakte
• Rezidivierende Hautulki - Gesicht Rumpf Gliedmaßen
• Fistelartige Osteolyse um die Gelenke