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Häufigste Anfragen von 32301 bis 32400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Anzahl peripherer B-Zellen im Blut normal oder erhöht
Anzahl funktionaler Natural Killer Zellen normal oder erhöht
Mutation im MUSK-Gen
Leichte periphere Neuropathie
260 kb Genduplikation auf Chromosom 11q12.2-11q12.3
Mutation im CC2D1A-Gen
MYH9-positive Einschlüsse (IHC)
Keine leukozytären Einschlusskörper bei Giemsa Färbung
Moderate bis schwere Thrombozytopenie
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Paired-Box Proteins PAX-3
Keloidbildung
Mutation im STAT3-Gen
Mutation im CETP-Gen
Mutation im NCSTN-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Gen der sauren Beta-Glucosidase
Autoimmunerkrankungen
Leichte Onychodystrophie der Zehennägel (gelegentlich)
Deutlich vergrößerter Interzellularraum
Keratin 1 nur im Stratum spinosum anfärbbar
Leichte perivaskuläre Lymphozyten-Infiltration in oberer Dermis
Verdickte Körnerzellzone
Unspezifische Schachbrettmuster-Orthokeratose
Gut umschriebene Exfolation der Haut an Händen, Füßen, Hals
Periphere und zytoplasmatische Anfärbbarkeit von Desmoplakin
Ichthyose - Kopfhaut und Beugehautzonen
Alter bei Beginn variabel: 1,5-27 Jahre
Autoimmune Neutropenie
Anzahl der B-Zellen normal oder vermindert
Dystonie und Anfälle können nach Abschluss der Episoden bestehen
Reagiert auf hochdosierte Biotin- oder Biotin-Thiamin-Therapie
Kann durch leichte Erkrankung hervorgerufen werden
Kortikale und subkortikale Hyperintensitäten
Gehirn MRT zeigt Läsionen in den Basalganglien
Verursacht durch eine Mutation im Homolog des Drosophila Dicer-1 Gens
Sertoli-Leydig-Zell- und Ovarialtumoren können auftreten
Nicht-autoimmuner Diabetes
Merkmale erscheinen normalerweise im Erwachsenenalter
Bullöse Erkrankung
Nierentumoren
Tumoren des Nervengewebes
Onkozytome der Parotis
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Activin-A-Rezeptors Typ 1
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Beta-3 Gap Junction Proteins
Transientes migratorisches, scharf begrenztes Erythem
Kleinwuchs, geringgradig verkürzte Gliedmaße
Typ 3 EEG Reaktion parietookzipitale Spikes - biphasische Slow-Waves und Ausbreitung zur Frontalregion
Mutation im SPTA1-Gen
Mutation im COL1A2-Gen
Leichter bis moderater Kleinwuchs
Mutation im COL5A2-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Kollagen Typ 5 Alpha 1
Dünne schlaffe vorstehende Abdominalwand
Verlauf der Darmschlingen durch die Haut erkennbar
Aplasie der Bauchmuskulatur
Faltige Bauchhaut
Fetale Obstruktion der Harnwege
NBIA1 ohne Hypobetalipoproteinämie und Akanthozytose
Die meisten Mutationen passieren de novo
Deutliche phänotypische Variabilität
EEG zeigt später generalisierte Spikes oder Polyspikes und fokale Spikes
EEG kann anfangs normal sein
Mutation im ZNF592-Gen
Mutation im Gen der Coproporphyrinogen-Oxidase
MED ist eine heterogene Erkrankung
Klippel-Feil-Syndrom kann Teil eines anderen Syndroms wie MURCS-Assoziation und Sprengel-Deformität sein
Mutation im Gen des Wachstums-Differentiationsfaktors 6
Mutation im GCK-Gen
Beginn im Alter von 13 bis 63 Jahren
Orolinguale Dyskinesie
Neuroaxonale Sphäroide
Autonome Merkmale können auftreten
Frontotemporale/subkortikale Demenz
Kognitive Schwächen entwickeln sich im späteren Krankheitsverlauf
Unwillkürliche asymmetrische Bewegungen
Leichte Veränderungen im peripheren retinalen Pigment
Leichte Blässe des temporalen Sehnervstrangs
Leichte retinale Arteriolenverengung
Markante Makula-Degeneration
Letztlich Verlust des peripheren Sehens und Nachtblindheit
Photophobie und Epiphora bei Tageslicht
Erster Verlust der zentralen Sehschärfe und des Farbensehens
Phalanx-Duplikation
Präaxiale Brachydaktylie
Hyperphalangismus
Funktionaler Symphalangismus
Kurze abduzierte Daumen
Gelappte anteriore Rugae palatinae
Schmaler unterer Alveolarkamm
Mittelliniendiastema
Große Augen
Kleine Statur (dritte Perzentile)
Häufigkeit bei Personen mit ostasiatischer Abstammung erhöht
Tödlicher Ausgang wenn unbehandelt
Chronische paranasale Sinusitis
Obstruktive Beeinträchtigung der Atemwege
Pathogene CAG Wiederholungslänge beträgt 51 bis 78 Triplets
Normale CAG-Repeatlänge ist 7 bis 32 Tripletts
Beginnalter 8 bis 55 Jahre
Subklinische sensorische oder sensomotorische Neuropathie
Aktionstremor der oberen Extremitäten