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Häufigste Anfragen von 32301 bis 32400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Anzahl peripherer B-Zellen im Blut normal oder erhöht Anzahl funktionaler Natural Killer Zellen normal oder erhöht Mutation im MUSK-Gen Leichte periphere Neuropathie 260 kb Genduplikation auf Chromosom 11q12.2-11q12.3 Mutation im CC2D1A-Gen MYH9-positive Einschlüsse (IHC) Keine leukozytären Einschlusskörper bei Giemsa Färbung Moderate bis schwere Thrombozytopenie Verursacht durch eine Mutation im Gen des Paired-Box Proteins PAX-3 Keloidbildung Mutation im STAT3-Gen Mutation im CETP-Gen Mutation im NCSTN-Gen Verursacht durch eine Mutation im Gen der sauren Beta-Glucosidase Autoimmunerkrankungen Leichte Onychodystrophie der Zehennägel (gelegentlich) Deutlich vergrößerter Interzellularraum Keratin 1 nur im Stratum spinosum anfärbbar Leichte perivaskuläre Lymphozyten-Infiltration in oberer Dermis Verdickte Körnerzellzone Unspezifische Schachbrettmuster-Orthokeratose Gut umschriebene Exfolation der Haut an Händen, Füßen, Hals Periphere und zytoplasmatische Anfärbbarkeit von Desmoplakin Ichthyose - Kopfhaut und Beugehautzonen Alter bei Beginn variabel: 1,5-27 Jahre Autoimmune Neutropenie Anzahl der B-Zellen normal oder vermindert Dystonie und Anfälle können nach Abschluss der Episoden bestehen Reagiert auf hochdosierte Biotin- oder Biotin-Thiamin-Therapie Kann durch leichte Erkrankung hervorgerufen werden Kortikale und subkortikale Hyperintensitäten Gehirn MRT zeigt Läsionen in den Basalganglien Verursacht durch eine Mutation im Homolog des Drosophila Dicer-1 Gens Sertoli-Leydig-Zell- und Ovarialtumoren können auftreten Nicht-autoimmuner Diabetes Merkmale erscheinen normalerweise im Erwachsenenalter Bullöse Erkrankung Nierentumoren Tumoren des Nervengewebes Onkozytome der Parotis Verursacht durch eine Mutation im Gen des Activin-A-Rezeptors Typ 1 Verursacht durch eine Mutation im Gen des Beta-3 Gap Junction Proteins Transientes migratorisches, scharf begrenztes Erythem Kleinwuchs, geringgradig verkürzte Gliedmaße Typ 3 EEG Reaktion parietookzipitale Spikes - biphasische Slow-Waves und Ausbreitung zur Frontalregion Mutation im SPTA1-Gen Mutation im COL1A2-Gen Leichter bis moderater Kleinwuchs Mutation im COL5A2-Gen Verursacht durch eine Mutation im Gen von Kollagen Typ 5 Alpha 1 Dünne schlaffe vorstehende Abdominalwand Verlauf der Darmschlingen durch die Haut erkennbar Aplasie der Bauchmuskulatur Faltige Bauchhaut Fetale Obstruktion der Harnwege NBIA1 ohne Hypobetalipoproteinämie und Akanthozytose Die meisten Mutationen passieren de novo Deutliche phänotypische Variabilität EEG zeigt später generalisierte Spikes oder Polyspikes und fokale Spikes EEG kann anfangs normal sein Mutation im ZNF592-Gen Mutation im Gen der Coproporphyrinogen-Oxidase MED ist eine heterogene Erkrankung Klippel-Feil-Syndrom kann Teil eines anderen Syndroms wie MURCS-Assoziation und Sprengel-Deformität sein Mutation im Gen des Wachstums-Differentiationsfaktors 6 Mutation im GCK-Gen Beginn im Alter von 13 bis 63 Jahren Orolinguale Dyskinesie Neuroaxonale Sphäroide Autonome Merkmale können auftreten Frontotemporale/subkortikale Demenz Kognitive Schwächen entwickeln sich im späteren Krankheitsverlauf Unwillkürliche asymmetrische Bewegungen Leichte Veränderungen im peripheren retinalen Pigment Leichte Blässe des temporalen Sehnervstrangs Leichte retinale Arteriolenverengung Markante Makula-Degeneration Letztlich Verlust des peripheren Sehens und Nachtblindheit Photophobie und Epiphora bei Tageslicht Erster Verlust der zentralen Sehschärfe und des Farbensehens Phalanx-Duplikation Präaxiale Brachydaktylie Hyperphalangismus Funktionaler Symphalangismus Kurze abduzierte Daumen Gelappte anteriore Rugae palatinae Schmaler unterer Alveolarkamm Mittelliniendiastema Große Augen Kleine Statur (dritte Perzentile) Häufigkeit bei Personen mit ostasiatischer Abstammung erhöht Tödlicher Ausgang wenn unbehandelt Chronische paranasale Sinusitis Obstruktive Beeinträchtigung der Atemwege Pathogene CAG Wiederholungslänge beträgt 51 bis 78 Triplets Normale CAG-Repeatlänge ist 7 bis 32 Tripletts Beginnalter 8 bis 55 Jahre Subklinische sensorische oder sensomotorische Neuropathie Aktionstremor der oberen Extremitäten