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Häufigste Anfragen von 32501 bis 32600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Verminderung der Sehschärfe im Erwachsenenalter Netzhautdegeneration mit Beginn im Erwachsenenalter Pigmentierte Makuladegeneration mit spätem Beginn Polymorphe B-Zellen-Lymphoproliferation Exokrine Pankreasfunktion normal Nasenpotentialdifferenz erhöht Chlorid im Schweiß erhöht Niedrig angesetzte Columella V-förmige Nasenspitze Okzipitale Aplasia cutis Schlanker Habitus Zytogenetische Deletion auf Chromosom 19q13 Geringer oder kein Spracherwerb Glykogenakkumulation in der Leber Klinische und biochemische Verbesserung mit zunehmendem Alter Mutation im PHKG2-Gen Verlangsamtes Wachstum in der Kindheit Mäßig verringerte bis normale PHK Aktivität im Skelettmuskel PHK Aktivität in der Leber vermindert Motorische Entwicklung leicht verzögert Makroglossie - unbehandelte Hypothyreose Kurze Nase mit antevertierten Nares Mutation im POU1F1-Gen Schwere Wachstumsretardierung im Säuglingsalter Kurze Statur, wenn unbehandelt Prolaktin vermindert oder nicht detektierbar Schilddrüsen-stimulierendes Hormon fehlt oder vermindert Wachstumshormon vermindert oder nicht messbar Offene Fontanellen - unbehandelte Hypothyreose Offene Nähte (unbehandelte Hypothyreose) Hypotonie (unbehandelte Hypothyreose) Hypoplasie der Adenohypophyse oder gesamten Hypophyse Therapie und Prophylaxe mit Folsäure p.o. Beginn nach dem zweiten Lebensjahr Mutation im Gen des adulten Folat-Rezeptors 1 Methyltetrahydrofolat im Liquor vermindert Schwere Entwicklungsregression Keine mtDNA-Depletion Ausbreitung von Gallenductuli Onkozytische Veränderungen Minimale Entzündung Variable portale und sinusoidale Fibrose während akuter Episode Lebergröße normalisiert sich nach 3 Monaten bis 3 Jahren Leberfunktion nach 3 bis 4 Monaten wiederhergestellt Klinische Besserung nach 2 bis 3 Wochen unterstützender Therapie Beginn am 1. Lebenstag wurde gemeldet Beginn normalerweise im Alter von 2 bis 6 Monaten Blasse, graue Haut Koagulopathie nach Leberversagen Chlorid im Schweiß normal Allelisch für die familiäre Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn Mutation im Matrin-3 Gen Anfälligkeit übertragen durch Mutation im Alpha-2-Makroglobulin-Gen Mutation im APP-Gen Variable Expressivität in Familien 40% der Patienten haben assoziierte Anomalien Alter bei Diagnose 2-4 Monate Verursacht durch eine Mutation im Gen des ribosomalen Proteins S19 Myeloid zu erythroid Verhältnis erhöht - 10:1 bis 200:1 Erythrozytäres Antigen 1 vorhanden Leichte Neutropenie Leichte Radius-Hypoplasie Phänotypische Überschneidungen mit FHM1 und SCA6 Am häufigsten episodisches Ataxie-Syndrom Gelb-orange gefärbte Haut Umwandlung von Beta-Carotin in Vitamin A vermindert Vitamin A reduziert β-Carotin erhöht Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen Anfälle lassen normalerweise während der Adoleszenz nach Gegurgel oder Sialorrhö während der Anfälle Schwierigkeiten beim Sprechen während der Anfälle Anfälle betreffen Stimmbänder, Lippen, Mund und Gesicht 2,5-3,8 kb-Insertion in ein Intron des BEAN-Gens Einige Familien mit axonaler CMT (CMT2M) Patienten mit normaler NLG haben axonale CMT (CMT2M) Patienten mit Anfällen sprechen nicht auf Acetazolamid an Attacken dauern normalerweise Minuten Große Beginnspanne von Kindheit bis Erwachsenenalter Mutation im ITPR1-Gen Patienten bedürfen möglicherweise eines Rollstuhls Mittleres Beginnalter 24 Jahre Demyelinisierende motorischen und sensorische Neuropathie Mutation im LTBP3-Gen Knochendichte in Wirbelsäule erhöht Erhöhte Knochendichte an Unterseite des Schädels Alveolarknochen sind nicht vorhanden wo Zähne fehlen Mutation im PRPH2-Gen Zufälliger Laborbefund, keine klinischen Symptome Mutation im TUBB1-Gen Beta-Tubulin in Thrombozyten verringert Große kugelförmige Thrombozyten Makrothrombozytopenie Ankylose der Milchzähne Fehlende Reaktion auf kieferorthopädische Kraft Oft unilateral, selten symmetrisch Männer zu Frauen Verhältnis erhöht Ansprechen auf BH4 5-HIAA im Liquor kann normal oder verringert sein Tetrahydrobiopterin im Liquor vermindert