Häufigste Anfragen von 32701 bis 32800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Etwa 60% der BRRS-Patienten haben PTEN-Mutationen
• Allelisch für das Cowden-Syndrom, das ein späteres Ausbruchsalter hat
• Mutation im SIX3-Gen
• Blind endende Proboscis
• Variables Verdopplungsausmaß intrinsischer Augenstrukturen
• Prämaxilläre Agenesie
• Hypophysen-Agenesie
• Endokrine Dysgenesie
• Vertikaler Talipes
• Supination des Unterarms vermindert
• Verkürzung verschiedener Muskel-Sehnen-Gruppen in Füßen
• Verkürzung verschiedener Muskel-Sehnen-Gruppen der Beine
• Verkürzung der Flexor Profundus Muskel-Sehnen-Einheit
• Langes Kinn
• Tiefes Philtrum
• Leichte Gelenkkontrakturen bei Schonung der Ellenbogen
• Vergrößerung von Typ-I-Muskelfasern passend zu Denervierung
• Mutation im Gen des myogenen Faktors 6
• Möglicherweise negative Repeatexpansion (5%)
• Angeboren - über 2 000 Repeats
• Beginn im Erwachsenenalter: 100-1.000 Repeats
• Leicht betroffen - 50-150 Repeats
• Genetische Antizipation tritt auf
• Verlust von Hypokretin-produzierenden Neuronen im Hypothalamus
• Mittlere Schlaflatenz beträgt weniger als 5-8 Minuten
• Selten Beginn im Erwachsenenalter
• Tod in der Kindheit resultiert oft aus respiratorischer Insuffizienz
• Verursacht durch eine Mutation im Alpha-Actin-1 Gen
• Schwere Form: Keine Spontanaktivität bei der Geburt
• Zeltförmiger Mund
• Patienten mit schwerer Form können vielleicht nie sitzen oder gehen
• Beginn normalerweise in erster bis dritter Lebensdekade
• Hautfalten (Hals oder Unterarm)
• Hautfalten oder Furchen
• Dorsal rotierte Ohren
• Fokale Parese
• Sensorische Defizite
• Muskelatrophie normalerweise nach Neuropathie
• Muskelschwäche normalerweise nach Neuropathie
• Akute rezidivierende Episoden von neuralgischer Schulteramyotrophie
• Abortrate bei betroffenen Personen erhöht
• Subkutane Blutung
• Mutation im CA8-Gen
• Nabelblutung nach Geburt
• Häufig Assoziation von Faktor-XIIIA-Mangel - Faktor-XIIIB-Mangel
• Verursacht durch eine Mutation im Tuberin Gen (TSC2 191092-0001)
• Sowohl homo- als auch heterozygote EDN3-Mutationen wurden gefunden
• Helle blaue Irides
• Schweregrad intrafamiliär variabel
• Mutation im 45 kD Rezeptor-assoziierten Synapsenprotein
• Kongenitales myasthenes Syndrom
• Mutation im Gen der Phosphodiesterase 8B
• Autosomal rezessive Erkrankung neigt zu stärkerer Ausprägung
• Unabhängige Gehfähigkeit nicht immer erreicht
• Deletion von 1,5 Mb auf 3q29, die 22 Gene umfasst
• Verursacht durch Deletion von mindestens 600 kb in 10q26.2
• Normale Netzhaut- und Pupillen-Reflexe zwischen den Episoden
• Pupillenreflexe während episodischer Blindheit nicht auslösbar
• Vorübergehende Blindheit für 3 bis 10 Sekunden
• Getriggerte repetitive Tagblindheit
• Blindheitsepisoden sind nicht mit FHM Episoden assoziiert
• Mutation im CSF3R-Gen
• Segmentkernige oder stabkernige Neutrophile machen mehr als 70% aus
• Partieller Faktor-XIII-Mangel
• Partieller Faktor-XII-Mangel
• Partieller Mangel von Faktor XI-c
• Rucknystagmus
• Asymmetrische Pendel-Bewegungen
• Blassblaue Skleren
• Starker Visusverlust beginnend in Kindesalter
• Kolobom ist mit größerer Mikrodeletion - 490 kb - auf 11q13 assoziiert
• Contiguous-Gen-Syndrom infolge Mikrodeletion von 11q13
• Mikrodeletion des Chromosoms 11q13
• Variable Oligodontie
• Zahnschmelzdefekt
• Doppelte Pulpakammer
• Vollwangiges Aussehen
• TDP43-positive Einschlüsse
• VCP-positive Einschlüsse
• Alkohol kann Symptome lindern
• Transiente neonatale Muskelhypotonie
• Zentrale Hypoventilation (spät im Krankheitsverlauf, oft tödlich)
• Beginn im vierten bis fünften Jahrzehnt
• Mutation im CACNA1-Gen
• Abdominaldistention durch hepatischen Masseneffekt
• Verursacht durch eine Mutation im Kollagen Typ 4 Alpha-1 Gen
• Mikroblutungen
• Mutation im Gen des pulmonal assoziierten Surfactant Proteins A2
• Schwere pulmonale Hypertonie im Endstadium der Krankheit
• Adenokarzinom der Lunge
• Honigwabenfibrose (Alter bei Beginn und Lokalisation variabel)
• Lungenfibrose mit Fibroblastenfoki (Histologie)
• Mutation im Tubulin-Beta-2B-Gen
• Defekt der neuronalen Migration
• Frontotemporoparietale kortikale Dysplasie
• Sinuatriale und atrioventrikuläre progressive Störung der Reizleitung
• Zusätzliche Gehörknöchelchen
• Duplizierte Basis des Os metatarsale II
• Kurze oder fehlende Medialphalangen
• Brachydaktylie (schwerer als in den Händen)