Häufigste Anfragen von 32701 bis 32800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Häufigkeit bei Personen aus Westschottland erhöht
• Tumoren hinterlassen grubenartige Narben
• Spontane Regression der Tumore binnen Monaten
• Tumoren bilden sich meistens in sonnenexponierten Bereichen
• Erkrankung kann voranschreiten und größeren Körperbereich betreffen
• Schwellung der betroffenen Bereiche
• Variable Phänotyp mit zum Teil sehr milder Symptomatik
• Mutation im Gen des Erythropoetin-Rezeptors
• Erythropoetin niedrig oder normal
• Tod durch Pneumonie
• Tod bis zum Alter von 6-7 Jahren
• Charakteristisches Gesicht und Körper bis zum Alter von 2 Jahren
• Mangelnde oder ausbleibende neurologische Entwicklung
• Verursacht durch Mutationen im Exostosin-1 Gen
• Bilaterale Vorreihung einzelner Zehen
• Exostosen in juxtaepiphysären Langknochenbereichen
• Erhöhtes Risiko für Chondrosarkom
• Läsionen nehmen bis zum Epiphysenfugenschluss an Größe zu
• Verlauf bei Männern schwerer als bei Frauen
• Verursacht durch Mutationen im Exostosin 2 Gen
• Madelung-artige Unterarmfehlbildungen
• Protuberanzen an den Enden der Röhrenknochen
• Risiko für Chondrosarkom erhöht
• Kleinwuchs bei weniger als 50%
• Keine Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht und Sauerstoffgabe
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Frizzled-Rezeptors 4
• Makulaektopie
• Teilweise - totale Netzhautablösung
• Vitreoretinale Traktion
• Fieberschübe von 3-10 Tagen Dauer
• Positive Reaktion auf Antikörper gegen TNF-Alpha
• Colchicin-Behandlung ist nicht wirksam
• Verursacht durch eine Mutation im Pyrin Gen (MEFV 608107-0018)
• Pränataler Hintergrund mit Diabetes der Mutter bei 35% der Fälle
• Kurze Ossa metatarsi III, IV et V
• Schulterbewegung begrenzt
• Variable Humerus-Hypoplasie
• Variable Beteiligung der Fibula
• Bilaterale, oft asymmetrische Beteiligung der Femora
• Vertikale Ischium Achse
• Große Foramina obturata
• Schmale Darmbeinbasis
• Schlecht ausgebildete Ohrmuscheln
• 95% der Fälle sind sporadisch
• Verknöcherung 2-8 Monate nach Anschwellung evident
• Beginn im durschnittlichen Alter von 5 Jahren
• Progressive ektopische Ossifikation der Sehnen und Bänder
• Eingeschränkte Armmobilität
• Schmerzhafte Schwellungen in Sehnen
• Flache, breite Kiefergelenksköpfchen
• Alveolarknochen normal
• Trockene, dicke Haut
• Muskelmasse mangelhaft
• Lange gelappte Ohren
• Geburtsgewicht größer als 90. Perzentile
• Bei einigen Patienten schwere geistige Retardierung
• Mutation im Gen des Mitglieds 21A der Kinesinfamilie
• Unfähigkeit die Augen über die Mittellinie zu heben
• Bilaterale infraduktale Augenposition - Blick nach unten
• Mehrheit der betroffenen Personen sind weiblich - 85%
• Fehlen oder Hypoplasie der Nägel von 5. Finger und Zeh
• Hypoplasie oder Fehlen der terminalen Phalangen (vor allem 5. Zehe)
• Micro-Ureter
• Außergewöhnliche Ängste
• Agenesie der vorderen Kommissur
• Mittelschwere bis schwere Hypotonie
• Mutationen im LCAT-Gen
• Aktivität der Alpha-Lecithin:Cholesterin-Acyltransferase vermindert
• VLDL- und LDL-Cholesterin im Plasma erhöht
• Normale motorische Entwicklung
• Phänotypische Überschneidung mit Denys-Drash-Syndrom
• Mutationen im WT1-Gen
• Mehrheit der Patienten zeigt normale Intelligenz
• Gekerbte Nasenflügel
• Zusätzliches Nasenanhängsel
• Breite gekerbte Nasenspitze
• Variable bifide Nase
• Cranium bifidum occultum (medianer Stirnbeindefekt)
• Aplasie oder Hypoplasie der Brustmuskulatur (Poland-Syndrom)
• Rollstuhlgebrauch ab dem Alter von 10-30 Jahren
• Weit verbreitet in Nordafrika
• Beginn im Alter von 1-12 Jahren
• Mutation im SGCG-Gen
• Abnormale präkordiale hohe R Wellen
• Subklinische kardiale Beteiligung möglich
• Immunfärbung für Dystrophin normal
• Fehlendes Gamma-Sarcoglycan Protein
• Fleckförmige Muskelfaser-Degeneration
• Muskelbiopsie zeigt dystrophisches Muster
• Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit im Alter von etwa 12 Jahren
• Pyramidenbahn-Hypoplasie
• Weiße Substanz mit geringer Dichte bei CT Scan
• Fokale interhemisphärische Fusion
• Leptomeningeale Verdickung
• Heterozygote Mutationen und dominant-negative Effekte beschrieben
• Kreatinkinase normal bis leicht erhöht
• Fersenbein-Protrusion
• Elastizität der Knöchel erhöht
• Überstreckbarkeit der Handgelenke
• Kontrakturen der proximalen Gelenke