Häufigste Anfragen von 32701 bis 32800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Eisenablagerung in endokrinen Drüsen
• Angeborene hämorrhagische Diathese
• Thrombozytenagglutination unter Einfluss von Ristocetin bleibt aus
• Normale Thrombozytenaggregation unter ADP, Kollagen, Epinephrin
• Glykoprotein Ib Komplex in Thrombozyten reduziert
• Plötzlicher Säuglingstod kann auftreten
• Neurologische Symptome können Jahrzehnte später auftreten
• Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich meist später (erste Dekade)
• Verursacht durch eine Mutation im Aladin Gen
• Schirmer-Test zeigt Alakrimie
• Anisokorie durch vegetative Dysfunktion
• Mineralocorticoid-Insuffizienz
• ACTH-resistente Nebenniereninsuffizienz
• Krankheitsausbruch oft verbunden mit akuter Infektion
• Hypodensität des Nucleus caudatus
• Verringerte Dichte der Nuclei lentiformes
• Symmetrische progressive Demyelinisierung
• Frühe Diagnose und Therapie verhindern viele Komplikationen
• Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
• Leber-Transaminasen normal bis leicht erhöht
• Defektes T1-Transportprotein für Glukose-6-Phosphat-Translokase
• "puppenartige" Facies
• Geschwüre der Darmschleimhaut
• Riesige QRS-Komplexe
• Mangel an Alpha-1,4-Glukosidase alias saure Maltase
• ASH und LDH erhöht - besonders bei infantilem Beginn
• Muskelschwäche nimmt mit dem Alter zu
• Nur Leber-Beteiligung Typ IIIb
• Leber- und Muskelbeteiligung bei Typ 3A
• Normale Harnsäure
• Normales Blut Laktat
• Bogenförmige Lippen
• Breite Stupsnasenspitze
• Allelstörung für adulte Polyglucosankörper-Erkrankung
• Stationäre hepatische Form ist seltener
• Extreme klinische Heterogenität
• Ablagerung von Amylopektin-ähnlichem Material im Gewebe
• Mangel an Verzweigungsenzym
• Leberbiopsie zeigt diffuse interstitielle Fibrose
• Schmerzhafte Krämpfe nach Ischämie-Test
• Symptome treten in der Regel im Erwachsenenalter auf
• Harnsäure erhöht bei Belastung
• Erhöhter Ammoniak bei Anstrengung
• Hepatomegalie bessert sich mit Alter und verschwindet rund um Pubertät
• Presentation in der Frühen Kindheit
• Keine Hyperurikämie
• Keine Laktatazidose
• Variable Hyperlipidämie
• Glykogengehalt der Leber erhöht
• Endgültige Körpergröße normal
• Myoglobinurie bei extremer Anstrengung
• Hypertrichose (Kopfhaut, Arme, Beine, Rücken)
• Hypoplasie des Clivus
• X chromosomal rezessive Cytochrom B negative CGD
• Protein p22phox-Mangel oder Fehlen
• Mangel oder Fehlen des P91-Phox Proteins
• P47-phox-Protein nicht oder nicht ausreichend vorhanden
• Cytochrom b-245 vorhanden
• Alle Fälle waren sporadisch
• Hypotrichose (vor allem Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern)
• Dünne grazile Mittelhandknochen
• Fehlender Processus condylaris mandibulae
• Verknöcherung der Suturen verzögert
• Persistenz neonataler Zähne
• Durchschnittliche Körpergröße der Frau: 152 cm
• Mittlere Körpergröße des Mannes: 155-157 cm
• Verringerte Anzahl der sternalen Ossifikationskerne
• Ähnlich der infantilen neuroaxonalen Dystrophie (INAD)
• Klassischer, atypischer und intermediärer Phänotyp
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Pantothenatkinase 2
• "Sphäroide" Einschlüsse in Axonen des ZNS
• Schwellung oder Verdickung von Axonen im ZNS
• Kortikospinale Zeichen
• Leichte Metaphysen-Dysplasie
• Karpfenartiger Mund
• Große Nase mit großflächiger Nasenspitze
• Mutation im SLC6A19-Gen
• Lichtempfindliche Dermatitis
• Amelogenesis imperfecta (bleibende Zähne)
• Normale Milchzähne
• Transferrinsättigung erhöht - > 60 %
• Hypertrichose (Gesicht Körper)
• Lange, dünne Oberlippe
• Hypertrophie des Alveolarkamms
• Magen jejunale und ileale Lymphangiektasie
• Müller-Gang-Überreste
• Bilaterale Vierfingerfurchen
• Kutane Syndaktylie - Finger 2 3 4 5
• Konischer Inzisivus
• Lymphödematöses Gesicht
• Renale Lymphangiektasie
• Fokale parietale Pachygyrie
• Medial verbreiterte Augenbrauen
• Breite Augenbrauen
• Stark beeinträchtigte oder fehlende Sprache
• Hohe Prävalenz in Japan
• Gilt generell als gutartige Erkrankung
• Verursacht durch Mutation im Gen der Histidin-Ammoniak-Lyase
• Urocaninsäure im Stratum corneum vermindert
• Histidase Aktivität vermindert