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Häufigste Anfragen von 32701 bis 32800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Etwa 60% der BRRS-Patienten haben PTEN-Mutationen
Allelisch für das Cowden-Syndrom, das ein späteres Ausbruchsalter hat
Mutation im SIX3-Gen
Blind endende Proboscis
Variables Verdopplungsausmaß intrinsischer Augenstrukturen
Prämaxilläre Agenesie
Hypophysen-Agenesie
Endokrine Dysgenesie
Vertikaler Talipes
Supination des Unterarms vermindert
Verkürzung verschiedener Muskel-Sehnen-Gruppen in Füßen
Verkürzung verschiedener Muskel-Sehnen-Gruppen der Beine
Verkürzung der Flexor Profundus Muskel-Sehnen-Einheit
Langes Kinn
Tiefes Philtrum
Leichte Gelenkkontrakturen bei Schonung der Ellenbogen
Vergrößerung von Typ-I-Muskelfasern passend zu Denervierung
Mutation im Gen des myogenen Faktors 6
Möglicherweise negative Repeatexpansion (5%)
Angeboren - über 2 000 Repeats
Beginn im Erwachsenenalter: 100-1.000 Repeats
Leicht betroffen - 50-150 Repeats
Genetische Antizipation tritt auf
Verlust von Hypokretin-produzierenden Neuronen im Hypothalamus
Mittlere Schlaflatenz beträgt weniger als 5-8 Minuten
Selten Beginn im Erwachsenenalter
Tod in der Kindheit resultiert oft aus respiratorischer Insuffizienz
Verursacht durch eine Mutation im Alpha-Actin-1 Gen
Schwere Form: Keine Spontanaktivität bei der Geburt
Zeltförmiger Mund
Patienten mit schwerer Form können vielleicht nie sitzen oder gehen
Beginn normalerweise in erster bis dritter Lebensdekade
Hautfalten (Hals oder Unterarm)
Hautfalten oder Furchen
Dorsal rotierte Ohren
Fokale Parese
Sensorische Defizite
Muskelatrophie normalerweise nach Neuropathie
Muskelschwäche normalerweise nach Neuropathie
Akute rezidivierende Episoden von neuralgischer Schulteramyotrophie
Abortrate bei betroffenen Personen erhöht
Subkutane Blutung
Mutation im CA8-Gen
Nabelblutung nach Geburt
Häufig Assoziation von Faktor-XIIIA-Mangel - Faktor-XIIIB-Mangel
Verursacht durch eine Mutation im Tuberin Gen (TSC2 191092-0001)
Sowohl homo- als auch heterozygote EDN3-Mutationen wurden gefunden
Helle blaue Irides
Schweregrad intrafamiliär variabel
Mutation im 45 kD Rezeptor-assoziierten Synapsenprotein
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mutation im Gen der Phosphodiesterase 8B
Autosomal rezessive Erkrankung neigt zu stärkerer Ausprägung
Unabhängige Gehfähigkeit nicht immer erreicht
Deletion von 1,5 Mb auf 3q29, die 22 Gene umfasst
Verursacht durch Deletion von mindestens 600 kb in 10q26.2
Normale Netzhaut- und Pupillen-Reflexe zwischen den Episoden
Pupillenreflexe während episodischer Blindheit nicht auslösbar
Vorübergehende Blindheit für 3 bis 10 Sekunden
Getriggerte repetitive Tagblindheit
Blindheitsepisoden sind nicht mit FHM Episoden assoziiert
Mutation im CSF3R-Gen
Segmentkernige oder stabkernige Neutrophile machen mehr als 70% aus
Partieller Faktor-XIII-Mangel
Partieller Faktor-XII-Mangel
Partieller Mangel von Faktor XI-c
Rucknystagmus
Asymmetrische Pendel-Bewegungen
Blassblaue Skleren
Starker Visusverlust beginnend in Kindesalter
Kolobom ist mit größerer Mikrodeletion - 490 kb - auf 11q13 assoziiert
Contiguous-Gen-Syndrom infolge Mikrodeletion von 11q13
Mikrodeletion des Chromosoms 11q13
Variable Oligodontie
Zahnschmelzdefekt
Doppelte Pulpakammer
Vollwangiges Aussehen
TDP43-positive Einschlüsse
VCP-positive Einschlüsse
Alkohol kann Symptome lindern
Transiente neonatale Muskelhypotonie
Zentrale Hypoventilation (spät im Krankheitsverlauf, oft tödlich)
Beginn im vierten bis fünften Jahrzehnt
Mutation im CACNA1-Gen
Abdominaldistention durch hepatischen Masseneffekt
Verursacht durch eine Mutation im Kollagen Typ 4 Alpha-1 Gen
Mikroblutungen
Mutation im Gen des pulmonal assoziierten Surfactant Proteins A2
Schwere pulmonale Hypertonie im Endstadium der Krankheit
Adenokarzinom der Lunge
Honigwabenfibrose (Alter bei Beginn und Lokalisation variabel)
Lungenfibrose mit Fibroblastenfoki (Histologie)
Mutation im Tubulin-Beta-2B-Gen
Defekt der neuronalen Migration
Frontotemporoparietale kortikale Dysplasie
Sinuatriale und atrioventrikuläre progressive Störung der Reizleitung
Zusätzliche Gehörknöchelchen
Duplizierte Basis des Os metatarsale II
Kurze oder fehlende Medialphalangen
Brachydaktylie (schwerer als in den Händen)