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Häufigste Anfragen von 32801 bis 32900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Proximale Schwäche der oberen Extremitäten
Mutation im Gen der Phospholipase A2 Gruppe VI
Verminderte soziale Interaktion
Lewy-Körper in der Substantia Nigra
Axonale Schwellungen oder Sphäroide
Selten Beginn im Alter von >30 Jahren
Meist Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
Bimodale Altersverteilung
Meist reine spastische Paraplegie - manchmal komplizierte spastische Paraplegie
Muskelschwund aufgrund von chronischer Denervation
Periphere Retinapigmentierung
Granulöser Fundus
Schwere Epiphora
Progressiver Verlust Vom Farbsehen
Retinitis Pigmentosa 35 durch Defekt im gleichen Gen
Neurologische Symptome nicht in allen Fällen
Mutation im HAX1-Gen
Erhöhtes Risiko auf myelodysplastisches Syndrom
Rezidivierende seröse Otitis
Zentral gelegene Leber
Verursacht durch Mutation im Gen der Thioredoxin Domäne mit 3
Zentral gelegenes Herz
Brochiektase durch wenig ziliären Freiraum
Zilien der Atemwege haben verkürzte oder fehlende äußere Dynein-Arme
Rezidivierende Atemwegsinfekte infolge Dysfunktion der Zilien
Rezidivierende Infektionen durch ziliare Fehlfunktion
Tod durch Atemversagen oder Infektion
Spontane Besserung passiert selten
Zusammenhang zum Rauchen
Normalerweise Beginn im Erwachsenenalter
Erworbene Autoimmunerkrankung
Lungenfunktionstests zeigen restriktiven ventilatorischen Defekt
Radiologische Befunde weisen auf Lungenentzündung hin
Inspiratorisches Knistern (50%)
Ansammlung von Surfactant-Proteinen
Zyanose (25%)
Trommelschlegelfinger infolge chronischer Hypoxie
Opportunistische Infektionen etwa durch Nocardia asteroides - Mycobacterium-avium-Komplex
Sekundäre Infektionen der Atemwege
Fehlerhafte Funktion der Neutrophilen
Eingeschränkte Makrophagenfunktion
Ansprechen auf Therapie mit Hydroxychloroquin
Einige Patienten können bis zum Erwachsenenalter überleben
Virale Infektion der Atemwege kann zu Atemnot führen
Tritt bei termingerecht geborenen Neonaten auf
Stark variabler pathologischer Phänotyp
Intraalveoläre auffällige Pro-SPC-Protein Ansammlung
Reduziertes oder fehlendes Mature-Surfactant-C Protein
Trübe, milchglasartige interstitielle Verschattungen (Röntgen)
Fibrosebereiche können sich bei längerer Krankheitsdauer entwickeln
Nichtspezifische zelluläre interstitielle Pneumonie
Die meisten betroffenen Kleinkinder sterben im ersten Lebensmonat
Auftreten bei voll ausgetragenen Säuglingen
Mutation im ABCA3-Gen
Surfactantmangel
Interstitielle Verdickung
Typ 2 Pneumozyten enthalten abnorme lamellare Körper
Pneumozyten Typ 2 Hyperplasie
Atemnot schwere neonatale
Möglicherweise intrazelluläre Akkumulation von Material
Möglicherweise normale Entwicklung bis zum Beginn der Erkrankung
Schneller kognitiver Verfall
Verhältnis Männer/Frauen = 1,8:1
Asymptomatische Träger von inv(8)(p11.2q22)
Tiefe Plantarfurchen
Deformierte Ohren
Breites Gesicht
Röntgenaufnahmen zeigen ein einziges Ossifikationszentrum im Sternum
Progressives Pectus excavatum
Dilatation der Sammelrohre
Urogenitalanomalien
Polysaccharid-Antikörperreaktion fehlerhaft
Einige Patienten können isolierte kardiale Beteiligung haben
Große Häufigkeit von de novo Mutationen
Allelstörung für Sarkoidose mit frühem Beginn
Variable Manifestierung der Merkmale
Beginn in den ersten 2 Lebensjahrzehnten
Mutation im NOD2-Gen
Zysten über Hand- und Fußgelenke
Hautbiopsie zeigt nicht-verkäsende Granulome
Granulomatöse Synovitis
Verursacht durch Mutation im Hamartin-Gen (TSC1)
Leichte Spastik der oberen Gliedmaßen
Pons-Dysraphie
Kann durch gesteigertes Training ausgelöst werden
Kann progressiv sein
Fokale Dystonie - obere Extremität
Beginn im Alter von 9-16 Jahren
Generalisierte Polyspike und Wave-Entladungen (4-5 Hz)
Noonan-ähnliche Fazies bei der Minderheit der Patienten
Einige Patienten haben keine Dysmorphien
Phänotypische Überschneidungen mit Neurofibromatose Typ 1
Keine Neurofibrome
Unregelmäßiges Gebiss
Milchzahndurchbruch verzögert
Abwesenheit der olfaktorischen Bulbi
Strahlend blaue Augen
Fehlen der Hörnerven
Verursacht durch eine Mutation im Sry-Box-10 Gen (SOX10 602229-0005)
Dilatation des Vestibulums