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Häufigste Anfragen von 32801 bis 32900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Proximale Schwäche der oberen Extremitäten Mutation im Gen der Phospholipase A2 Gruppe VI Verminderte soziale Interaktion Lewy-Körper in der Substantia Nigra Axonale Schwellungen oder Sphäroide Selten Beginn im Alter von >30 Jahren Meist Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt Bimodale Altersverteilung Meist reine spastische Paraplegie - manchmal komplizierte spastische Paraplegie Muskelschwund aufgrund von chronischer Denervation Periphere Retinapigmentierung Granulöser Fundus Schwere Epiphora Progressiver Verlust Vom Farbsehen Retinitis Pigmentosa 35 durch Defekt im gleichen Gen Neurologische Symptome nicht in allen Fällen Mutation im HAX1-Gen Erhöhtes Risiko auf myelodysplastisches Syndrom Rezidivierende seröse Otitis Zentral gelegene Leber Verursacht durch Mutation im Gen der Thioredoxin Domäne mit 3 Zentral gelegenes Herz Brochiektase durch wenig ziliären Freiraum Zilien der Atemwege haben verkürzte oder fehlende äußere Dynein-Arme Rezidivierende Atemwegsinfekte infolge Dysfunktion der Zilien Rezidivierende Infektionen durch ziliare Fehlfunktion Tod durch Atemversagen oder Infektion Spontane Besserung passiert selten Zusammenhang zum Rauchen Normalerweise Beginn im Erwachsenenalter Erworbene Autoimmunerkrankung Lungenfunktionstests zeigen restriktiven ventilatorischen Defekt Radiologische Befunde weisen auf Lungenentzündung hin Inspiratorisches Knistern (50%) Ansammlung von Surfactant-Proteinen Zyanose (25%) Trommelschlegelfinger infolge chronischer Hypoxie Opportunistische Infektionen etwa durch Nocardia asteroides - Mycobacterium-avium-Komplex Sekundäre Infektionen der Atemwege Fehlerhafte Funktion der Neutrophilen Eingeschränkte Makrophagenfunktion Ansprechen auf Therapie mit Hydroxychloroquin Einige Patienten können bis zum Erwachsenenalter überleben Virale Infektion der Atemwege kann zu Atemnot führen Tritt bei termingerecht geborenen Neonaten auf Stark variabler pathologischer Phänotyp Intraalveoläre auffällige Pro-SPC-Protein Ansammlung Reduziertes oder fehlendes Mature-Surfactant-C Protein Trübe, milchglasartige interstitielle Verschattungen (Röntgen) Fibrosebereiche können sich bei längerer Krankheitsdauer entwickeln Nichtspezifische zelluläre interstitielle Pneumonie Die meisten betroffenen Kleinkinder sterben im ersten Lebensmonat Auftreten bei voll ausgetragenen Säuglingen Mutation im ABCA3-Gen Surfactantmangel Interstitielle Verdickung Typ 2 Pneumozyten enthalten abnorme lamellare Körper Pneumozyten Typ 2 Hyperplasie Atemnot schwere neonatale Möglicherweise intrazelluläre Akkumulation von Material Möglicherweise normale Entwicklung bis zum Beginn der Erkrankung Schneller kognitiver Verfall Verhältnis Männer/Frauen = 1,8:1 Asymptomatische Träger von inv(8)(p11.2q22) Tiefe Plantarfurchen Deformierte Ohren Breites Gesicht Röntgenaufnahmen zeigen ein einziges Ossifikationszentrum im Sternum Progressives Pectus excavatum Dilatation der Sammelrohre Urogenitalanomalien Polysaccharid-Antikörperreaktion fehlerhaft Einige Patienten können isolierte kardiale Beteiligung haben Große Häufigkeit von de novo Mutationen Allelstörung für Sarkoidose mit frühem Beginn Variable Manifestierung der Merkmale Beginn in den ersten 2 Lebensjahrzehnten Mutation im NOD2-Gen Zysten über Hand- und Fußgelenke Hautbiopsie zeigt nicht-verkäsende Granulome Granulomatöse Synovitis Verursacht durch Mutation im Hamartin-Gen (TSC1) Leichte Spastik der oberen Gliedmaßen Pons-Dysraphie Kann durch gesteigertes Training ausgelöst werden Kann progressiv sein Fokale Dystonie - obere Extremität Beginn im Alter von 9-16 Jahren Generalisierte Polyspike und Wave-Entladungen (4-5 Hz) Noonan-ähnliche Fazies bei der Minderheit der Patienten Einige Patienten haben keine Dysmorphien Phänotypische Überschneidungen mit Neurofibromatose Typ 1 Keine Neurofibrome Unregelmäßiges Gebiss Milchzahndurchbruch verzögert Abwesenheit der olfaktorischen Bulbi Strahlend blaue Augen Fehlen der Hörnerven Verursacht durch eine Mutation im Sry-Box-10 Gen (SOX10 602229-0005) Dilatation des Vestibulums