Häufigste Anfragen von 32801 bis 32900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Proximale Schwäche der oberen Extremitäten
• Mutation im Gen der Phospholipase A2 Gruppe VI
• Verminderte soziale Interaktion
• Lewy-Körper in der Substantia Nigra
• Axonale Schwellungen oder Sphäroide
• Selten Beginn im Alter von >30 Jahren
• Meist Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
• Bimodale Altersverteilung
• Meist reine spastische Paraplegie - manchmal komplizierte spastische Paraplegie
• Muskelschwund aufgrund von chronischer Denervation
• Periphere Retinapigmentierung
• Granulöser Fundus
• Schwere Epiphora
• Progressiver Verlust Vom Farbsehen
• Retinitis Pigmentosa 35 durch Defekt im gleichen Gen
• Neurologische Symptome nicht in allen Fällen
• Mutation im HAX1-Gen
• Erhöhtes Risiko auf myelodysplastisches Syndrom
• Rezidivierende seröse Otitis
• Zentral gelegene Leber
• Verursacht durch Mutation im Gen der Thioredoxin Domäne mit 3
• Zentral gelegenes Herz
• Brochiektase durch wenig ziliären Freiraum
• Zilien der Atemwege haben verkürzte oder fehlende äußere Dynein-Arme
• Rezidivierende Atemwegsinfekte infolge Dysfunktion der Zilien
• Rezidivierende Infektionen durch ziliare Fehlfunktion
• Tod durch Atemversagen oder Infektion
• Spontane Besserung passiert selten
• Zusammenhang zum Rauchen
• Normalerweise Beginn im Erwachsenenalter
• Erworbene Autoimmunerkrankung
• Lungenfunktionstests zeigen restriktiven ventilatorischen Defekt
• Radiologische Befunde weisen auf Lungenentzündung hin
• Inspiratorisches Knistern (50%)
• Ansammlung von Surfactant-Proteinen
• Zyanose (25%)
• Trommelschlegelfinger infolge chronischer Hypoxie
• Opportunistische Infektionen etwa durch Nocardia asteroides - Mycobacterium-avium-Komplex
• Sekundäre Infektionen der Atemwege
• Fehlerhafte Funktion der Neutrophilen
• Eingeschränkte Makrophagenfunktion
• Ansprechen auf Therapie mit Hydroxychloroquin
• Einige Patienten können bis zum Erwachsenenalter überleben
• Virale Infektion der Atemwege kann zu Atemnot führen
• Tritt bei termingerecht geborenen Neonaten auf
• Stark variabler pathologischer Phänotyp
• Intraalveoläre auffällige Pro-SPC-Protein Ansammlung
• Reduziertes oder fehlendes Mature-Surfactant-C Protein
• Trübe, milchglasartige interstitielle Verschattungen (Röntgen)
• Fibrosebereiche können sich bei längerer Krankheitsdauer entwickeln
• Nichtspezifische zelluläre interstitielle Pneumonie
• Die meisten betroffenen Kleinkinder sterben im ersten Lebensmonat
• Auftreten bei voll ausgetragenen Säuglingen
• Mutation im ABCA3-Gen
• Surfactantmangel
• Interstitielle Verdickung
• Typ 2 Pneumozyten enthalten abnorme lamellare Körper
• Pneumozyten Typ 2 Hyperplasie
• Atemnot schwere neonatale
• Möglicherweise intrazelluläre Akkumulation von Material
• Möglicherweise normale Entwicklung bis zum Beginn der Erkrankung
• Schneller kognitiver Verfall
• Verhältnis Männer/Frauen = 1,8:1
• Asymptomatische Träger von inv(8)(p11.2q22)
• Tiefe Plantarfurchen
• Deformierte Ohren
• Breites Gesicht
• Röntgenaufnahmen zeigen ein einziges Ossifikationszentrum im Sternum
• Progressives Pectus excavatum
• Dilatation der Sammelrohre
• Urogenitalanomalien
• Polysaccharid-Antikörperreaktion fehlerhaft
• Einige Patienten können isolierte kardiale Beteiligung haben
• Große Häufigkeit von de novo Mutationen
• Allelstörung für Sarkoidose mit frühem Beginn
• Variable Manifestierung der Merkmale
• Beginn in den ersten 2 Lebensjahrzehnten
• Mutation im NOD2-Gen
• Zysten über Hand- und Fußgelenke
• Hautbiopsie zeigt nicht-verkäsende Granulome
• Granulomatöse Synovitis
• Verursacht durch Mutation im Hamartin-Gen (TSC1)
• Leichte Spastik der oberen Gliedmaßen
• Pons-Dysraphie
• Kann durch gesteigertes Training ausgelöst werden
• Kann progressiv sein
• Fokale Dystonie - obere Extremität
• Beginn im Alter von 9-16 Jahren
• Generalisierte Polyspike und Wave-Entladungen (4-5 Hz)
• Noonan-ähnliche Fazies bei der Minderheit der Patienten
• Einige Patienten haben keine Dysmorphien
• Phänotypische Überschneidungen mit Neurofibromatose Typ 1
• Keine Neurofibrome
• Unregelmäßiges Gebiss
• Milchzahndurchbruch verzögert
• Abwesenheit der olfaktorischen Bulbi
• Strahlend blaue Augen
• Fehlen der Hörnerven
• Verursacht durch eine Mutation im Sry-Box-10 Gen (SOX10 602229-0005)
• Dilatation des Vestibulums