Häufigste Anfragen von 32801 bis 32900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Urokaninsäure in Blut, Urin und Hautzellen vermindert
• Aktivität der Histidase vermindert oder nicht detektierbar
• Histidin im Blut, Urin und Liquor erhöht
• Patienten, die auf Pyridoxin ansprechen, oft mit leichteren Symptomen
• 50% der Patienten sprechen auf Pyridoxin an
• Methioninurie
• Gelegentliche Gedeihstörung im Säuglingsalter
• Normale bis große Statur
• Alter bei Beginn: Neonatalperiode bis Erwachsenenalter
• Klinischer Schweregrad variiert
• Methionin im Plasma niedrig bis normal
• Zellarchitektur des Gehirns unorganisiert
• Totgeburt in 70% der Fälle
• Verursacht durch eine Mutation im HYLS1 Gen (HYLS1 610693-0001)
• Defekte Lobation
• Duplikation des Hallux
• Okzipitoschisis
• Inkomplete Darmrotation
• Zerebelläre Heterotopie
• Abnormale kortikale Gyrierung
• Schwerer pränatal beginnender Hydrozephalus
• Vorwiegend bei amischer Bevölkerung gefunden
• Verursacht durch eine Mutation im MKKS Gen
• Analatresie (8%)
• Lysin im Liquor und Serum erhöht
• Zystische Hohlraumbildung der weißen Substanz
• Zerebelläre Atrophie in den meisten Fällen
• Subkortikale Leukoenzephalopathie mit Kavitation (MRT)
• Choreodystonie der oberen Gliedmaßen
• Hepatische Carbamoylphosphat-Synthestase-1-Mangel
• Orotsäure im Urin niedrig
• Arginin im Plasma niedrig
• Häufiger bei persischen Juden (1:1.300)
• Mutationen im ABCC2-Gen
• Bromsulphthalein Test - sekundärer Anstieg nach 90 Minuten
• Charakteristisches Koproporphyrin-Muster im Urin
• Gallensäuren normal
• Routinemäßige Leberfunktionstests normal
• Grobes Pigment in zentrilobulären Zellen
• Hyperprolinämie - 5-10x höher als normal
• Mutationen im Gen der Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase
• Delta-1-pyrrolin-3-hydroxy-5-carboxylat im Urin erhöht
• P5C im Urin erhöht
• Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat im Plasma erhöht
• Hyperprolinämie (10- bis 15-fach erhöht)
• Rille in der Medianen
• Hypoplastische überkippte Helices
• Mikrobrachyzephalie
• Breiter 1. Mittelfußknochen
• Kurze, breite erste Zehe
• Wachstumsstillstandslinien
• "Erlenmeyerkolben"-Missbildung der Oberschenkelknochen
• Schmales Foramen obturatum
• Hypoplastische Rami ischiopubici
• Quaderförmige Wirbelkörper
• Ovoide Wirbelkörper
• Verbreiterte Rippen
• Neue Manifestationen bis zum 5. Lebensjahrzehnt
• Mutation im AIRE-Gen
• Verschiedene Autoantikörper
• Hypophysendefekte
• Transienter isolierter Hypoaldosteronismus
• Anti-IgA-Antikörper häufig vorhanden
• Chloridwerte erhöht
• Fleckige Zunahme der Knochendichte
• Normale zellvermittelte Immunität
• Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung
• Leichte bis moderate ventrikuläre Dilatation
• Beginn der schweren infantilen Form im Alter von <6 Monaten
• Tod bei schwerer infantiler Form häufig
• Alkalische Phosphatase vermindert bei Heterozygoten
• Phosphat erhöht bei Heterozygoten
• Alkalische Phosphatase im Gewebe und Serum vermindert
• Diaphysäre Osteophyten an Ulna und Fibula
• Gebogene kurze untere Extremitäten
• Osteogenese gestört
• Wirbelkörper oft nicht verknöchert
• Kraniosynostose bei infantiler Form
• Deutliche Verlangsamung der infantilen Form
• Schlecht geformte Zähne
• Totgeboren oder Tod im Säuglingsalter - üblich in pränataler Form
• Schlüsselbeine sind am wenigsten betroffene Knochen
• Präsentation nach 6 Monaten
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der alkalischen Phosphatase
• Hautgrübchen über Apex der Langknochenanwinkelung
• Charakteristische metaphysäre Aufhellung
• Kodominante Vererbung wurde vorgeschlagen
• Gute Reaktion auf Phosphat-Behandlung
• Intestinale Resorption von Phosphat und Kalzium erhöht
• Mutation im B2M-Gen
• Hepatische Glykogeneinlagerung
• IgM normal
• Kutane Anergie
• Haut Anergie um an Antigene zu erinnern
• Rezidivierende bakterielle, virale und mykotische Infektionen
• Anzahl natürlicher Killerzellen reduziert
• <3. Perzentile
• Geistige Retardierung unterschiedlichen Schweregrads
• Isoliertes Defizit des Schmerzempfindens
• Niedrige hintere Haarlinie