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Häufigste Anfragen von 32901 bis 33000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Vestibuläre Fehlbildung Hypoplasie oder Agenesie der Bogengänge Fehlen oder Hypoplasie des Crus anterius der Capsula interna Pachygyrie (Gradient posterior zu anterior) Mutation im Sonic Hedgehog Gen Rezidivierende Atemwegsinfekte durch eingeschränkte Zilien-Motilität Axoneme zeigen normale Struktur Zilien mit nicht flexiblen und hyperkinetischen Schlägen der Axonema Männliche Fruchtbarkeit bleibt unbeeinträchtigt Monatliche bis jährliche Schübe, Frequenz sinkt mit zunehmendem Alter Symptome ausgelöst durch Bewegung und Aufregung Normale interiktale neurologische Untersuchung Intermittierende Aminoazidurie Leichte Methylglutaconazidurie Dunkle Pigmentierung der Knie sowie der Hand- und Fußrücken Hyperkeratose, besonders Handflächen und Fußsohlen Schlaffe Haut bei der Geburt Frontale Polymikrogyrie IGF-1 und IGFBP-3 vermindert Ansprechen auf Diphenhydramin Positive Reaktion auf Samenflüssigkeit im Hauttest Labiale Urtikaria Stechende, brennende vaginale Schmerzen während oder nach dem Koitus Klinische Variabilität beim Waardenburg-Syndrom Typ 1 Mutation im PAX3-Gen Nasenbeinlänge vermindert Dystopie der unteren Tränendrüse Interkanthalabstand erhöht Seitlich versetzte innere Lidwinkel - Dystopia canthorum Philtrumlänge vermindert Fehlen der Vagina Mutation im Gen des Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktors Freundliche Persönlichkeit Schlechte visuell-räumliche Konstruktion Rötliches Haar Strahlendes kupferrotes Haar bei Personen mit dunklerer Haut Leichte Hypopigmentierung Haut mit vielen Sommersprossen Leuchtend kupferrote Hautfärbung (bei dunkelhäutigen Individuen) Tyrosinase normal Ausbleichen der Iris Retinales Pigment vorhanden Roter Reflex bei Durchleuchtung der Iris Vorzeitige Herzerkrankung Distaler Verlust der Gesichtshaare Mangelhafter Efflux des intrazellulären Cholesterins Ansammlung von Cholesterin-Estern in verschiedenen Geweben Apolipoprotein A-1 vermindert oder fehlt Vergrößerte, Gelb-Orange Tonsillen Gesichtsdiplegie durch periphere Neuropathie Verlust der Schmerz- und Temperaturempfindung Syringomyelie-ähnliches Syndrom Mutation im Glutaredoxin-5-Gen Ringsideroblasten (Knochenmarkaspiration) Anämie - keine Reaktion bei Pyridoxin-Supplementierung Erhöhtes Risiko für frühen Tod Thrombosenrisiko erhöht Fragmentierung der Membrana elastica interna arterieller Gefäße Längliche Arterien - große und mittelgroße Arterien inklusive Aorta Arterielle Tortuosität (große und mittelgroße Arterien, inkl. Aorta) Keine Neigung zur Hämatombildung Darmnekrose infolge Thrombose Rechtsventrikuläre Hypertrophie (bei 2 Geschwistern gemeldet) Strukturelle Herzfehler Schwere Blutungen nach Biopsien Frakturen bei Geburt B- und T-Zell-Defekte (in 2 Geschwistern beschrieben) Rezidivierende fiebrige Erkrankungen Fibrose des Portaltrakts Pigmenteinlagerungen Gallengang-Anomalien Chronische vaginale Candidose Akute hypoketotische hypoglykämische Episoden Ansprechen auf Carnitin-Supplementierung Ausbruch akuter hypoglykämischer Episoden in der Kindheit Mutation im Gen des Mitglieds 5 der Solute-Carrier-Familie 22 Fettige Infiltration des Herzmuskels Keine Ketose Carnitin in Serum, Muskel, Herz und Leber vermindert Karnitin im Urin erhöht Muskelbiopsie zeigt Lipid-Abscheidung Verzögerung der grobmotorischen Entwicklung durch Schwäche Hypoglykämie-Assoziierte Encephalopathie Lethargie verbunden mit Hypoglykämie Mutation im Myosin Va Gen Meist sporadisch, selten somatische und Keimbahnmosaike Gespaltenes Femur Ulnahypoplasie Hypoplasie der Bogengänge Kau- und Schluckschwierigkeiten Intelligenz kann bei leichteren Fällen hoch sein Charakteristische Gesichtszüge mit zunehmendem Alter deutlicher Kleine Lungen Elastische Fasern degeneriert Dünne oder fragmentierte elastische Fasern Anzahl der elastischen Fasern reduziert Hervortretende oberflächliche Blutgefäße wegen dünner Haut Dünne durchsichtige Haut Haut-Anomalien neigen dazu mit dem Alter abzunehmen Spärliches brüchiges Haar