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Häufigste Anfragen von 32901 bis 33000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Vestibuläre Fehlbildung
Hypoplasie oder Agenesie der Bogengänge
Fehlen oder Hypoplasie des Crus anterius der Capsula interna
Pachygyrie (Gradient posterior zu anterior)
Mutation im Sonic Hedgehog Gen
Rezidivierende Atemwegsinfekte durch eingeschränkte Zilien-Motilität
Axoneme zeigen normale Struktur
Zilien mit nicht flexiblen und hyperkinetischen Schlägen der Axonema
Männliche Fruchtbarkeit bleibt unbeeinträchtigt
Monatliche bis jährliche Schübe, Frequenz sinkt mit zunehmendem Alter
Symptome ausgelöst durch Bewegung und Aufregung
Normale interiktale neurologische Untersuchung
Intermittierende Aminoazidurie
Leichte Methylglutaconazidurie
Dunkle Pigmentierung der Knie sowie der Hand- und Fußrücken
Hyperkeratose, besonders Handflächen und Fußsohlen
Schlaffe Haut bei der Geburt
Frontale Polymikrogyrie
IGF-1 und IGFBP-3 vermindert
Ansprechen auf Diphenhydramin
Positive Reaktion auf Samenflüssigkeit im Hauttest
Labiale Urtikaria
Stechende, brennende vaginale Schmerzen während oder nach dem Koitus
Klinische Variabilität beim Waardenburg-Syndrom Typ 1
Mutation im PAX3-Gen
Nasenbeinlänge vermindert
Dystopie der unteren Tränendrüse
Interkanthalabstand erhöht
Seitlich versetzte innere Lidwinkel - Dystopia canthorum
Philtrumlänge vermindert
Fehlen der Vagina
Mutation im Gen des Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktors
Freundliche Persönlichkeit
Schlechte visuell-räumliche Konstruktion
Rötliches Haar
Strahlendes kupferrotes Haar bei Personen mit dunklerer Haut
Leichte Hypopigmentierung
Haut mit vielen Sommersprossen
Leuchtend kupferrote Hautfärbung (bei dunkelhäutigen Individuen)
Tyrosinase normal
Ausbleichen der Iris
Retinales Pigment vorhanden
Roter Reflex bei Durchleuchtung der Iris
Vorzeitige Herzerkrankung
Distaler Verlust der Gesichtshaare
Mangelhafter Efflux des intrazellulären Cholesterins
Ansammlung von Cholesterin-Estern in verschiedenen Geweben
Apolipoprotein A-1 vermindert oder fehlt
Vergrößerte, Gelb-Orange Tonsillen
Gesichtsdiplegie durch periphere Neuropathie
Verlust der Schmerz- und Temperaturempfindung
Syringomyelie-ähnliches Syndrom
Mutation im Glutaredoxin-5-Gen
Ringsideroblasten (Knochenmarkaspiration)
Anämie - keine Reaktion bei Pyridoxin-Supplementierung
Erhöhtes Risiko für frühen Tod
Thrombosenrisiko erhöht
Fragmentierung der Membrana elastica interna arterieller Gefäße
Längliche Arterien - große und mittelgroße Arterien inklusive Aorta
Arterielle Tortuosität (große und mittelgroße Arterien, inkl. Aorta)
Keine Neigung zur Hämatombildung
Darmnekrose infolge Thrombose
Rechtsventrikuläre Hypertrophie (bei 2 Geschwistern gemeldet)
Strukturelle Herzfehler
Schwere Blutungen nach Biopsien
Frakturen bei Geburt
B- und T-Zell-Defekte (in 2 Geschwistern beschrieben)
Rezidivierende fiebrige Erkrankungen
Fibrose des Portaltrakts
Pigmenteinlagerungen
Gallengang-Anomalien
Chronische vaginale Candidose
Akute hypoketotische hypoglykämische Episoden
Ansprechen auf Carnitin-Supplementierung
Ausbruch akuter hypoglykämischer Episoden in der Kindheit
Mutation im Gen des Mitglieds 5 der Solute-Carrier-Familie 22
Fettige Infiltration des Herzmuskels
Keine Ketose
Carnitin in Serum, Muskel, Herz und Leber vermindert
Karnitin im Urin erhöht
Muskelbiopsie zeigt Lipid-Abscheidung
Verzögerung der grobmotorischen Entwicklung durch Schwäche
Hypoglykämie-Assoziierte Encephalopathie
Lethargie verbunden mit Hypoglykämie
Mutation im Myosin Va Gen
Meist sporadisch, selten somatische und Keimbahnmosaike
Gespaltenes Femur
Ulnahypoplasie
Hypoplasie der Bogengänge
Kau- und Schluckschwierigkeiten
Intelligenz kann bei leichteren Fällen hoch sein
Charakteristische Gesichtszüge mit zunehmendem Alter deutlicher
Kleine Lungen
Elastische Fasern degeneriert
Dünne oder fragmentierte elastische Fasern
Anzahl der elastischen Fasern reduziert
Hervortretende oberflächliche Blutgefäße wegen dünner Haut
Dünne durchsichtige Haut
Haut-Anomalien neigen dazu mit dem Alter abzunehmen
Spärliches brüchiges Haar