Häufigste Anfragen von 32901 bis 33000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Chromosomeninversion inv2(p12q14) bei 2 Patienten
• Gewicht in der Kindheit < 5. Perzentile
• Körpergröße in der Kindheit <5. Perzentile
• Isovalerylglycinurie
• Verweigerung des Fütterns, besonders Ablehnung proteinreicher Nahrung
• Tod im Kindesalter, sekundär durch Malabsorption
• Mutation im UBR1-Gen
• "Widerspenstiges" Kopfhaar
• Verlängerung des seitlichen Haaransatzes bis auf die Stirn
• Blondes, spärliches Kopfhaar
• Hypoplasie der Milchzähne
• Kutan-lakrimale Fisteln
• Zystische Dilatation der Cochlea und des Vestibulum
• Areolae nicht vorhanden
• Keine lichtevozierte Reaktion bei Elektroretinogramm
• Sehbehinderung von früher Kindheit an
• Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt sich in der Kindheit
• Verdickte tubuläre Basalmembran
• Hirnstammdysplasie
• Schlecht belüftetes Mastoid
• Schwere Konstipation
• Magnesium niedrig bis niedrig-normal
• Interne kortikale Verdickung
• Medulla-Stenose der Röhrenknochen
• Vorderer Fontanellenschluss verzögert
• Fetus klein für Gestationsalter
• Geburtslänge < 3. Perzentile
• Mutation im Cathepsin C Gen
• Klauenartige Volarkrümmung
• Konisch-spitze distale Phalangen
• Zerstörung der Alveolarknochen
• Schwere Parodontitis mit frühem Beginn
• Knorpelige Verknöcherung der Luftröhre und Bronchien
• Variable Terminalphalangen-Verkürzung - Brachytelephalangie
• Epiphysentüpfelung im Säuglingsalter
• Abnorme Knorpelverknöcherung
• Kleine Alae nasi
• Progressive chondrale Ossifikation der Pinnae
• Risiko für einen spontanen Abort erhöht
• Körpergröße unter 25. Perzentile
• Ossifikation des Rippenknorpels
• Abnorme visuell evozierte Potenziale nach Lichtreizen
• Abnorme akustisch-evozierte Hirnstammpotentiale
• Myelin- und Oligodendroglia-Verlust
• Diffuse Gehirnatrophie auf CT und MRT
• Muskelhypotonie in späteren Stadien
• Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (frühes Stadium)
• Überempfindlich auf Reize
• Keine Symptome in Ruhe
• Leicht progressiv
• Schwacher Phänotyp
• Mutationen im SLC16A1-Gen
• Laktatabbau im Muskel nach körperlicher Anstrengung vermindert
• Symptome können durch Hitze hervorgerufen werden
• Belastungsinduzierte Muskelermüdung
• Laktatazidose kann schwach sein
• Mutation im DLAT-Gen
• Protein E2-Untereinheit (PDH) vermindert
• Aktivität der E2 Untereinheit der PDH vermindert
• Laktat kann im Serum und Liquor erhöht sein
• Scheitern des Sakkadenbeginns
• MRT zeigt Signalanomalien im Globus pallidus
• Zuckende Kopfbewegungen
• Patienten können Dysmorphien haben oder nicht
• Phänotypische Ähnlichkeit zum Leigh-Syndrom
• Komponente X des PDH-Komplexes vermindert
• Frontale metopische Leiste
• Transparenz der Basalganglien
• Fein- und grobmotorische Koordination beeinträchtigt
• Equinovalgus
• Keine Polydaktylie
• Kein Übergewicht
• Mutationen im Gen der Lecithin:Cholesterin Acyltransferase
• Schaumzellen im Knochenmark und renale Glomeruli
• Phospholipide im Plasma erhöht
• Freies Cholesterin im Plasma erhöht
• HDL-Cholesterin im Plasma verringert
• ApoA-I und ApoA-II verringert
• Cholesterinester im Plasma reduziert
• Tod oft in der frühen Kindheit
• Postprandiale Hyperglykämien
• Anti-Insulinrezeptor-Antikörper nicht vorhanden
• Insulin im Plasma erhöht
• Deutlicher Mangel an Fettgewebe
• Schwere Gedeihstörung
• Tod oft vor dem 2. Lebensjahr
• Zytogenetische Deletion von Chromosom 17p13.3
• Nach oben gerichtete Nares
• Bitemporale Aushöhlung
• Ausfall der Opercularisierung der Frontal- und Temporallappen bei CT
• Progressive spastische Paraplegie
• Späte Muskelhypertonie
• Hypertrichose (Gesicht und Stirn)
• Trägerwinkel erhöht
• Mutationen im SLURP1-Gen
• Brüchige glanzlose Nägel
• Transgressive Keratose
• Symptome können durch Infektionen ausgelöst werden
• Abnorme Zusammensetzung des Urins
• Verursacht durch eine Mutation im Lamin A-C Gen