Häufigste Anfragen von 32901 bis 33000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Vestibuläre Fehlbildung
• Hypoplasie oder Agenesie der Bogengänge
• Fehlen oder Hypoplasie des Crus anterius der Capsula interna
• Pachygyrie (Gradient posterior zu anterior)
• Mutation im Sonic Hedgehog Gen
• Rezidivierende Atemwegsinfekte durch eingeschränkte Zilien-Motilität
• Axoneme zeigen normale Struktur
• Zilien mit nicht flexiblen und hyperkinetischen Schlägen der Axonema
• Männliche Fruchtbarkeit bleibt unbeeinträchtigt
• Monatliche bis jährliche Schübe, Frequenz sinkt mit zunehmendem Alter
• Symptome ausgelöst durch Bewegung und Aufregung
• Normale interiktale neurologische Untersuchung
• Intermittierende Aminoazidurie
• Leichte Methylglutaconazidurie
• Dunkle Pigmentierung der Knie sowie der Hand- und Fußrücken
• Hyperkeratose, besonders Handflächen und Fußsohlen
• Schlaffe Haut bei der Geburt
• Frontale Polymikrogyrie
• IGF-1 und IGFBP-3 vermindert
• Ansprechen auf Diphenhydramin
• Positive Reaktion auf Samenflüssigkeit im Hauttest
• Labiale Urtikaria
• Stechende, brennende vaginale Schmerzen während oder nach dem Koitus
• Klinische Variabilität beim Waardenburg-Syndrom Typ 1
• Mutation im PAX3-Gen
• Nasenbeinlänge vermindert
• Dystopie der unteren Tränendrüse
• Interkanthalabstand erhöht
• Seitlich versetzte innere Lidwinkel - Dystopia canthorum
• Philtrumlänge vermindert
• Fehlen der Vagina
• Mutation im Gen des Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktors
• Freundliche Persönlichkeit
• Schlechte visuell-räumliche Konstruktion
• Rötliches Haar
• Strahlendes kupferrotes Haar bei Personen mit dunklerer Haut
• Leichte Hypopigmentierung
• Haut mit vielen Sommersprossen
• Leuchtend kupferrote Hautfärbung (bei dunkelhäutigen Individuen)
• Tyrosinase normal
• Ausbleichen der Iris
• Retinales Pigment vorhanden
• Roter Reflex bei Durchleuchtung der Iris
• Vorzeitige Herzerkrankung
• Distaler Verlust der Gesichtshaare
• Mangelhafter Efflux des intrazellulären Cholesterins
• Ansammlung von Cholesterin-Estern in verschiedenen Geweben
• Apolipoprotein A-1 vermindert oder fehlt
• Vergrößerte, Gelb-Orange Tonsillen
• Gesichtsdiplegie durch periphere Neuropathie
• Verlust der Schmerz- und Temperaturempfindung
• Syringomyelie-ähnliches Syndrom
• Mutation im Glutaredoxin-5-Gen
• Ringsideroblasten (Knochenmarkaspiration)
• Anämie - keine Reaktion bei Pyridoxin-Supplementierung
• Erhöhtes Risiko für frühen Tod
• Thrombosenrisiko erhöht
• Fragmentierung der Membrana elastica interna arterieller Gefäße
• Längliche Arterien - große und mittelgroße Arterien inklusive Aorta
• Arterielle Tortuosität (große und mittelgroße Arterien, inkl. Aorta)
• Keine Neigung zur Hämatombildung
• Darmnekrose infolge Thrombose
• Rechtsventrikuläre Hypertrophie (bei 2 Geschwistern gemeldet)
• Strukturelle Herzfehler
• Schwere Blutungen nach Biopsien
• Frakturen bei Geburt
• B- und T-Zell-Defekte (in 2 Geschwistern beschrieben)
• Rezidivierende fiebrige Erkrankungen
• Fibrose des Portaltrakts
• Pigmenteinlagerungen
• Gallengang-Anomalien
• Chronische vaginale Candidose
• Akute hypoketotische hypoglykämische Episoden
• Ansprechen auf Carnitin-Supplementierung
• Ausbruch akuter hypoglykämischer Episoden in der Kindheit
• Mutation im Gen des Mitglieds 5 der Solute-Carrier-Familie 22
• Fettige Infiltration des Herzmuskels
• Keine Ketose
• Carnitin in Serum, Muskel, Herz und Leber vermindert
• Karnitin im Urin erhöht
• Muskelbiopsie zeigt Lipid-Abscheidung
• Verzögerung der grobmotorischen Entwicklung durch Schwäche
• Hypoglykämie-Assoziierte Encephalopathie
• Lethargie verbunden mit Hypoglykämie
• Mutation im Myosin Va Gen
• Meist sporadisch, selten somatische und Keimbahnmosaike
• Gespaltenes Femur
• Ulnahypoplasie
• Hypoplasie der Bogengänge
• Kau- und Schluckschwierigkeiten
• Intelligenz kann bei leichteren Fällen hoch sein
• Charakteristische Gesichtszüge mit zunehmendem Alter deutlicher
• Kleine Lungen
• Elastische Fasern degeneriert
• Dünne oder fragmentierte elastische Fasern
• Anzahl der elastischen Fasern reduziert
• Hervortretende oberflächliche Blutgefäße wegen dünner Haut
• Dünne durchsichtige Haut
• Haut-Anomalien neigen dazu mit dem Alter abzunehmen
• Spärliches brüchiges Haar