Häufigste Anfragen von 33001 bis 33100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Schütteres glanzloses Kopfhaar
• Weichgewebe-Kalzinose
• Hautatrophie (vor allem über Händen und Füßen)
• Abrundung der Fingerspitzen
• Stammbetontes Fettgewebe normal oder erhöht
• Anterolateral abweichender Haaransatz
• Extreme Mikrophthalmie
• Okulopalpebrale Synechie
• Starke phänotypische Variabilität
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Alpha-Mannosidase
• Haarwirbel vorne
• Mannose-haltige Oligosaccharide im Urin erhöht
• Abnorme Wirbelkörper (ovoid, flach, schnabelförmig)
• Nystagmus bei erwachsenen Patienten
• Glatte Verfolgung bei erwachsenen Patienten beeinträchtigt
• Speichenartige Linsentrübungen
• Wachstumsverzögerung in schweren Fällen
• Dicke Rippen mit mangelhaft ausgeprägter tubulärer Form
• Veränderungen der weißen Substanz können auftreten
• Neurologische Symptome sind progressiv
• Erkrankung des Tractus spinocerebellaris in den unteren Extremitäten
• Geistige Retardierung nach rascher psychischer Regression
• Disaccharide wie Mannosyl-N-Acetylglucosamin im Urin erhöht
• Amyotrophie des Thenars
• Möglicherweise leichte Gesichtsdysmorphie
• Laktatazidose bei E3-Mangel
• Tod bei unbehandelten Kindern
• Mutation im Gen der Dihydrolipamid-Dehydrogenase
• Mutation im Gen der verzweigtkettigen Dihydrolipid-Transacylase
• Positiver Urin-DNPH Test
• Zwölffingerdarmbänder
• Mikrozystische Niere
• Hypoplasie des unteren Kleinhirnwurms
• Primitive Reflexe nicht vorhanden
• Pränatale Diagnose mittels Sonografie
• Mutation im MKS1-Gen
• Gesicht wie bei Potter-Syndrom
• Variable pränatale Wachstumsverzögerung
• Agenesie der Sehbahn
• Häufigkeit der Anfälle: einmal pro Jahr bis mehrmals pro Woche
• Akute Attacken dauern 24 bis 48 Stunden an
• Verursacht durch eine Mutation im Pyrin Gen
• Deutliche Leukozytose (30.000/ml)
• Verkürzte Radien und Ulnae
• Mikrosklerokornea
• Geringgradige geistige Retardierung einiger Patienten (IQ 70-80)
• Mehrzahl der Fälle war sporadisch
• Würfelförmige Brust- und Lendenwirbelkörper
• Irreguläre Schneidezahnkanten
• Hellblaue Iris
• Verkürzte Tibia
• Juveniler Beginn - 4 Jahre bis Pubertät
• Später infantiler Beginn: 6-24 Monate
• Mutation im ARSA-Gen
• Progression zu Tetraplegie und Enthirnung
• Hyporeflexie (frühes Symptom)
• Kurze, unregelmäßige Phalangen
• Leichte Humerus-Verkürzung
• Vorzeitige zentrale epi-metaphysäre Fusion
• Kurze breite Femora
• Becherförmige distale Femur- und proximale Tibia-Epiphysen
• Mikromelie (vor allem untere Extremitäten)
• Progressive Coxa valga
• Hintere Klinoidfortsätze verlängert
• Auffällige verknöcherte Ischia
• Medialer und lateraler Sporn
• Unverhältnismäßig kleines Okziput
• Abnorme Scapulae
• Schmale, Enge Brust
• Kurze, breite Nägel
• Kurze Phalangen - vor allem distal
• Verbreiterte unregelmäßige Metaphysen
• Kurze, breite Tibiae und Fibulae
• Ossifikation verzögert - proximale Femur-Epiphysen
• Flache, schmale Brust
• Spärliche Augenbrauen, Wimpern und Bart
• Feines schütteres helles Haar
• Lymphozytäre Reaktion auf Phytohämagglutinin verringert
• Kleiner Beckeneingang
• Anfälligkeit für Windpocken
• Malignom-Risiko erhöht- besonders Lymphom und kutanes Neoplasma
• Gelegentliche Brachyzephalie
• Normozephalie
• Spezifische Wachstumskurven sind verfügbar
• Durchschnittliche Erwachsenengröße 107-143 cm
• Sklerotische erweiterte Metaphysen
• Normaler Schädel
• Kleine fehlproportionierte Statur - kurze untere Extremitäten
• Quadratische Nägel
• Kleine Tarsalknochen
• Fibula länger als Tibia
• Kleiner Collum femoris
• Abgeflachter Beckeneingang
• Kleines Akromion
• Becherförmige Metaphysen der Mittelhandknochen
• Normales Becken
• Normale Wirbelsäule
• Leichte Gelenkschlaffheit
• Keine Immunschwäche
• Dysproportionierter Zwergwuchs