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Häufigste Anfragen von 33001 bis 33100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Elastin-Menge verringert Abnorme gebrochene verkürzte elastische Fasern Defekt bei N- und O-Glykosylierung Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes Partielle Pachygyrie Mutationen im Gen des LIM-Homeodomänenproteins LHX3 Kurzer Hals mit begrenzter Drehbewegung Adenohypophyse vergrößert Verursacht durch eine Mutation im Gen des VLDL-Rezeptors Vierbeiniger Gang Variables Alter bei Diagnose Mutation im SEC23B-Gen Hypoglykosylierung der Erythrozytenmembranen Mehrkernige Erythroblasten Morphologische Anomalien der Erythroblasten Mutation im WNT10B-Gen Verursacht durch eine Mutation im EVC Gen Folsäure-sensitive megaloblastäre Anämie Formiminoglutaminsäure erhöht Methionin im Plasma niedrig Folat im Liquor vermindert Hypoimmunoglobulinämie Folsäuremalabsorption Entwicklung verzögert wenn unbehandelt Bemerkenswert freundliches Verhalten Beginn in der frühen Kindheit nach dem Abstillen Mutation im Gen der Fruktose-Biphosphat-Aldolase B Fehlen von Karies Abneigung gegen Süßigkeiten und Obst Die meisten Patienten haben Anämie in der Kindheit Anämie spricht auf Corticosteroid-Therapie an Mutation im TBXAS1-Gen Kortikosteroid-sensitive Anämie Breite Markhöhlen in Diaphysen Dicke lange Knochen der Extremitäten Variabler neurologischer Phänotyp Mutation im GCH1-Gen GCH1-Aktivität vermindert oder nicht vorhanden Neopterin und Biopterin im Liquor reduziert Neopterin und Biopterin im Urin reduziert Allelisch für Kenny-Caffey-Syndrom Typ 1 Andere Erkrankung als autosomal dominantes Hyper-IgE-Syndrom Möglicherweise früher Tod durch Infektion Natürliche Killerzellen vermindert T-Zellen vermindert T-Zell-Proliferation und Aktivierung gestört Neurologische Folgeerscheinungen von Infektionen erhöht Verzögerter Schluss des Ductus arteriosus Dysgenesie des Corpus callosum Etwa 50% der Patienten haben Situs inversus Mutation im DNAI1-Gen Hantelförmige Röhrenknochen Matrix-Degeneration mit großen aggregierten Kollagenfasern Chondrozyten vergrößert Knorpel wie "Schweizer Käse" Mutation im SAR1B-Gen Defekt der Chylomikronensekretion Fehlende Chylomikronen in Lymphe und Plasma Jejunum-Endoskopie zeigt weißes Epithel Neurologische Defizite können sekundär nach Malabsorption auftreten Weichgewebe- oder Sehnenkalzinose kann auftreten Früher Tod kann auftreten Keine Beweise für intrauterine Infektion bei Mutter oder Neugeborenem Bitemporale Rille Hypogenese des Corpus callosum Mutation im SDHAF1-Gen Kearns-Sayre-Syndrom in einer Patientenuntergruppe Tod mit durchschnittlich 34 Jahren Fleischige Nasenspitze Verlust der Sprechentwicklung Geringes Gewicht infolge Mangelernährung Amyloidablagerung in Muskelfasern tritt selten auf Mutation im AGRN-Gen Desorganisation der neuromuskulären Synapse Acetylcholin-Rezeptoren reduziert Beginn in Teenagerjahren und 20ern Horizontale Sakkaden Komplementablagerung Granulat in kortikalen Tubuli Vakuolisation in distalen und Sammeltubuli Kollabierende Glomerulopathie Kein kognitiver Abbau Ruhemyoklonus Schwere Kontrakturen aller proximalen und distalen Gelenke Kollagen VI vermindert Variation der Myofibrillen-Durchmesser Fibrose und vermehrt Bindegewebe (Muskelbiopsie) Muskeln fühlen sich bei Betastung hölzern an Leichte proximale und distale Muskelschwäche Eingeschränkte Halsbewegung durch spinale Kontrakturen Eingeschränkte Mundöffnung durch Kiefer-Kontrakturen Warmes Wetter und Alkohol sind mildernde Faktoren Kalte Temperaturen verschlimmern die Symptome Griff-Myotonie Zungen-Myotonie Myotonie der Augenlider Nervenleitgeschwindigkeiten vermindert (30%) Eisenablagerungen in den Basalganglien vermehrt Tod normalerweise in Jugendjahren Neuronenverlust (vor allem zerebelläre Purkinje-Zellen)