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Häufigste Anfragen von 33001 bis 33100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Elastin-Menge verringert
Abnorme gebrochene verkürzte elastische Fasern
Defekt bei N- und O-Glykosylierung
Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes
Partielle Pachygyrie
Mutationen im Gen des LIM-Homeodomänenproteins LHX3
Kurzer Hals mit begrenzter Drehbewegung
Adenohypophyse vergrößert
Verursacht durch eine Mutation im Gen des VLDL-Rezeptors
Vierbeiniger Gang
Variables Alter bei Diagnose
Mutation im SEC23B-Gen
Hypoglykosylierung der Erythrozytenmembranen
Mehrkernige Erythroblasten
Morphologische Anomalien der Erythroblasten
Mutation im WNT10B-Gen
Verursacht durch eine Mutation im EVC Gen
Folsäure-sensitive megaloblastäre Anämie
Formiminoglutaminsäure erhöht
Methionin im Plasma niedrig
Folat im Liquor vermindert
Hypoimmunoglobulinämie
Folsäuremalabsorption
Entwicklung verzögert wenn unbehandelt
Bemerkenswert freundliches Verhalten
Beginn in der frühen Kindheit nach dem Abstillen
Mutation im Gen der Fruktose-Biphosphat-Aldolase B
Fehlen von Karies
Abneigung gegen Süßigkeiten und Obst
Die meisten Patienten haben Anämie in der Kindheit
Anämie spricht auf Corticosteroid-Therapie an
Mutation im TBXAS1-Gen
Kortikosteroid-sensitive Anämie
Breite Markhöhlen in Diaphysen
Dicke lange Knochen der Extremitäten
Variabler neurologischer Phänotyp
Mutation im GCH1-Gen
GCH1-Aktivität vermindert oder nicht vorhanden
Neopterin und Biopterin im Liquor reduziert
Neopterin und Biopterin im Urin reduziert
Allelisch für Kenny-Caffey-Syndrom Typ 1
Andere Erkrankung als autosomal dominantes Hyper-IgE-Syndrom
Möglicherweise früher Tod durch Infektion
Natürliche Killerzellen vermindert
T-Zellen vermindert
T-Zell-Proliferation und Aktivierung gestört
Neurologische Folgeerscheinungen von Infektionen erhöht
Verzögerter Schluss des Ductus arteriosus
Dysgenesie des Corpus callosum
Etwa 50% der Patienten haben Situs inversus
Mutation im DNAI1-Gen
Hantelförmige Röhrenknochen
Matrix-Degeneration mit großen aggregierten Kollagenfasern
Chondrozyten vergrößert
Knorpel wie "Schweizer Käse"
Mutation im SAR1B-Gen
Defekt der Chylomikronensekretion
Fehlende Chylomikronen in Lymphe und Plasma
Jejunum-Endoskopie zeigt weißes Epithel
Neurologische Defizite können sekundär nach Malabsorption auftreten
Weichgewebe- oder Sehnenkalzinose kann auftreten
Früher Tod kann auftreten
Keine Beweise für intrauterine Infektion bei Mutter oder Neugeborenem
Bitemporale Rille
Hypogenese des Corpus callosum
Mutation im SDHAF1-Gen
Kearns-Sayre-Syndrom in einer Patientenuntergruppe
Tod mit durchschnittlich 34 Jahren
Fleischige Nasenspitze
Verlust der Sprechentwicklung
Geringes Gewicht infolge Mangelernährung
Amyloidablagerung in Muskelfasern tritt selten auf
Mutation im AGRN-Gen
Desorganisation der neuromuskulären Synapse
Acetylcholin-Rezeptoren reduziert
Beginn in Teenagerjahren und 20ern
Horizontale Sakkaden
Komplementablagerung
Granulat in kortikalen Tubuli
Vakuolisation in distalen und Sammeltubuli
Kollabierende Glomerulopathie
Kein kognitiver Abbau
Ruhemyoklonus
Schwere Kontrakturen aller proximalen und distalen Gelenke
Kollagen VI vermindert
Variation der Myofibrillen-Durchmesser
Fibrose und vermehrt Bindegewebe (Muskelbiopsie)
Muskeln fühlen sich bei Betastung hölzern an
Leichte proximale und distale Muskelschwäche
Eingeschränkte Halsbewegung durch spinale Kontrakturen
Eingeschränkte Mundöffnung durch Kiefer-Kontrakturen
Warmes Wetter und Alkohol sind mildernde Faktoren
Kalte Temperaturen verschlimmern die Symptome
Griff-Myotonie
Zungen-Myotonie
Myotonie der Augenlider
Nervenleitgeschwindigkeiten vermindert (30%)
Eisenablagerungen in den Basalganglien vermehrt
Tod normalerweise in Jugendjahren
Neuronenverlust (vor allem zerebelläre Purkinje-Zellen)