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Häufigste Anfragen von 33101 bis 33200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hervorstehendes rechtes Ohr Mutation im ZBTB16-Gen Hypoplastisches rechtes Schulterblatt Hypoplastisches rechtes Schlüsselbein Unilateraler zweiteiliger Hallux Bilateral fehlende Daumen Einseitig hypoplastische Patella Hyperelastische Kniegelenke Verkürzte Humeri Aplasie oder Hypoplasie des Radius Exazerbation in der Pubertät Schildkrötenpanzer-artige Nägel Zerfurchte, verdickte Haut Prostaglandin E2 im Urin erhöht Erweiterte Metaphysen Diaphysen erweitert Prominente Gesichtsfalten Schwere Erkrankung mit Beginn in ersten Lebensmonaten (10%) Variables Beginnalter normalerweise aber in Kindheit Calcinosis cutis metastatica Aktivität der AGT vermindert Diffuse Ablagerung von Kalziumoxalat in verschiedenen Geweben Hyperglykolische Azidurie Tritt ungefähr bei 1 von 10.000 Geburten auf Mutation im QDPR-Gen Biopterin im Urin und im Liquor erhöht Schwankungen der neurologischen Symptome im Tagesverlauf Progressiver neurologischer Abbau wenn unbehandelt Variabler Schweregrad: von zentral schwer über peripher bis transient Mutation im PTS-Gen der 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase PTS-Aktivität vermindert oder nicht detektierbar Neopterin im Liquor und Urin erhöht HVA und 5-HIAA im Liquor vermindert Unkoordinierte Bewegungen Hypertonie der Extremitäten Mutation im PGAM2-Gen Muskelbiopsie zeigt PAS-positive Vakuolen mit Glykogen Mutation im PHKB-Gen Leichte Schwäche Glykogen-Akkumulation sowohl in der Leber als auch im Muskel Phosphorylase-Kinase Mangel in Leber und Muskel Follikel-stimulierendes Hormon niedrig oder fehlt Sequentieller Verlust der tropischen Hormone der vorderen Hypophyse Laborbefunde sind variabel Adrenokortikotropes Hormon vermindert oder nicht detektierbar Luteinisierendes Hormon vermindert oder nicht nachweisbar Anomales Felsenbein Sehr kleine Sella turcica Hypothyreose wenn unbehandelt Tod normalerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter Keine Nekrose Fehlende hyaline Membranen Erhaltung der normalen Parenchym-Architektur Variable interstitielle Fibrose kann vorhanden sein Diffuse Füllung der Alveolen mit pigmentierten Makrophagen Plumpe hyperchromatische alveoläre Grenzzellen oder Pneumozyten Typ 2 Verdickte Septa interalveolaria Interstitielle lymphoplasmozytäre Entzündung (Lungenbiopsie) Röntgenbild zeigt milchglasartiges Aussehen Röntgenaufnahmen zeigen bilateral diffuse interstitielle Infiltrate Komplexe Missbildung des Herzens Nagel-Hypoplasie Episodische Lähmungen nach starker körperlicher Belastung Positive Reaktion auf BH4-Therapie Neurologische Zeichen sind möglicherweise nicht vorhanden Neurologische Zeichen sind nur in der Neonatalphase vorhanden In der Regel schwacher Phänotyp Neurotransmitter im Liquor normal Neopterin im Urin Erhöht 7-Biopterin im Urin erhöht Leichte transitorische motorische Entwicklungsverzögerung Leichte transiente Muskelhypertonie Leichte transiente Hypotonie Bauchmuskel-Hypoplasie Breite flache Nasenspitze Eversion der unteren Augenlider Nabelschnur-Eindellung Minimale Reaktion auf Tensidtherapie Tod tritt normalerweise in den ersten Lebenswochen oder -monaten ein Beginn im Säuglingsalter - erste Lebensstunden bis Wochen Bronchopulmonale Dysplasie später möglich Immunfärbung für Surfactant-Proteine A und Pro-C erhöht Immunfärbung für Surfactant-Protein-B vermindert oder nicht vorhanden Schleichender Beginn Ende des ersten bis drittes Lebensjahrzehnt Betroffene Kleinkinder wirken normal Mutation im PEX7-Gen Herzversagen (plötzlicher Tod beschrieben) Aktivität der Phytansäureoxidase vermindert Phytansäure im Gewebe und in Körperflüssigkeiten erhöht Nervenhypertrophie Extremitätenatrophie Protein im Liquor erhöht, Zellzahl normal Fibrinreiche alveoläre Ablagerungen - "hyaline Membranen" Surfactant reduziert Frühgeburt (<37. SSW) Zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Nageldysplasie (35%) Ellbogen-Supination begrenzt Thorakale Hemivertebrae (98%) Kurzer Hals (31%)