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Häufigste Anfragen von 33301 bis 33400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hypoplasie des 5. Zehs Kontinuierliche Spike-Wave-Entladungen während des Schlafs Fokale paroxysmale Entladungen Diffuse paroxysmale Entladungen Subklinische Absence-Anfälle Trägerinnen leiden unter merkbaren klinischen Manifestationen Mutation im GLA-Gen Globotriaosylsphingosin im Plasma erhöht Wirbelförmige Hornhautdystrophie bei Überträgerinnen Hornhaut- und Linsentrübungen Vakuolisierung glomerulärer und tubulärer Epithelzellen Nierenbiopsie zeigt glomeruläre Sklerose Episoden mit Schmerz und Parästhesie in den Extremitäten Episodische Akroparästhesien Mutation im CHM-Gen Unregelmäßige Pigmentierung des Augenfundus Atrophie rund um die Papille Nachtblindheit - tritt zuerst auf Eingeschränktes Gesichtsfeld - tritt als zweites auf Zentrale Sehschärfe reduziert (tritt zuletzt auf) Asymmetrische Gehirnentwicklung Erweiterung des Operculums Vergrößerung des Tectum mesencephali Polymikrogyrie - vorwiegend frontal und rund um die sylvische Fissur Dysplasie der zerebellären Hemisphären Intrakranielle Zysten Variables Alter bei Beginn - 4 bis 40 Jahre Mutation im SLC33A1-Gen Verursacht durch eine Mutation im Contactin 1 Gen Mitochondrien reduziert Riss der Sarkomere mit Strukturverlust der Z-Scheiben Skelettmuskelbiopsie zeigt geringe Variation der Fasergröße Venöse Angiektasie Deutliches oberflächliches Venenmuster Wenige reife Neutrophile in Knochenmark Pyogene Infektionsanfälligkeit Zahnschmelz verringert Dysgenesie der Vorderkammer Defekte der vorderen Augenkammer Zusammenhängendes Gendeletionssyndrom bei Chromosom 6p Männer am schwersten betroffen Überträgerinnen können schwache Merkmale haben Kolobom der Choroidea Fehlposition der Niere Asymmetrische, dysplastische Ohren Unvollständige Penetranz bei Überträgerinnen Trägerinnen können unter Hörverlust leiden Mutation im Gen der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthase 1 Erhöhtes endoneuriales Kollagen Eingeschränkter Gang - einige Patienten können nie laufen Beginn im Alter zwischen 7 und 27 Jahren Beginn der Dystonie in der Kindheit Beginn in den Teens bis zum Ende der Twens Kleine, eingesunkene Augen Tod in utero oder als Neugeborenes Verursacht durch eine Mutation im Gen der Intestinalzellen-Kinase Verbreiterte proximale Femur- und Tibia-Metaphysen Verkürzte Obere Extremitäten Dilatierte zystische Tubuli Nicht verschmolzene Urogenitalfalten Kortikale Fehlbildungen Makrozephalie mit postnatalem Beginn Breiter Brustkorb Einige Patienten haben zusätzliche neurologische Beteiligung Kontrakturen der Finger Handgelenkskontrakturen Atrophie des Musculus rectus mediale Sehnervhypoplasie Sensomotorische axonale periphere Neuropathie Hypoplastische Capsula interna Dysgenesie der vorderen Kommissur Dysgenesie oder Agenesie des Corpus callosum Keine Alopezie Globulärer keilförmiger Knorpel Verkürzte aryepiglottische Falte Eng aufgerollte Epiglottis Verschlimmerung der Krankheit im Sommer durch Hitze Blasenbildung neigt zu einer Besserung im Alter Heterozygote sind nicht betroffen Spaltung auf Höhe der basalen Keratinozyten Generalisierte oder lokalisierte Blasenbildung Beginn der Kyphose in der Kindheit Beginnende Kataraktmanifestationen in später Adoleszenz Sprache nie erworben Zahndurchbruch gestört Fettige Infiltration des Pankreas Exokrine Pankreas-Mängel Hyperpigmentierte Läsionen - 0.2-0.5 cm Schuppiger Hautausschlag über dem Perineum Koagulopathie infolge Mangelernährung Schlechtes Wachstum durch Mangelernährung Verdickung der Ossa parietalia Großer schachtelförmiger Schädel Frühzeitige Behandlung kann neurologische Symptome reduzieren Behandlung mit BH4 ist effektiv Synthese von Tetrahydrobiopterin gestört Mutation im Sepiapterin-Reduktase-Gen Keine Hyperphenylalaninämie Pterine im Urin normal HVA, 5-HIAA und VMA im Urin vermindert