Häufigste Anfragen von 33401 bis 33500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Handmuskelschwund ist oft ein Frühsymptom
• Mittleres Beginnalter 22 Jahre
• Perkussionsinduzierte schnelle rollende Muskelkontrakturen
• Muskelaktivität elektrisch still im EMG
• Geistige Entwicklung verschlechtert sich nach Beginn der Anfälle
• 20-30 Grad Extensionsdefizit der Knie und Ellbögen
• Verengung des frontalen Schädelbereichs
• Markante zentrale Inzisivi im Oberkiefer
• Feine Oberlippe
• Gewichtsverlust in der Neonatalperiode
• Oberer Thoraxabschnitt verengt
• Pachygyrie am auffälligsten in den Frontallappen
• Schlecht Kontrollierte Epilepsie
• Dilatation der Virchow-Robin-Räume
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der leichten Ferritin-Kette
• Gehirngewebe zeigt Kavitation der Basalganglien
• MRT-Bildgebung zeigt Kavitation der Basalganglien
• Mulde über dem Knie
• Hypertrophe Labia minora pudendi
• Schwere Entwicklungsverzögerung
• Ruckartige Verfolgung
• EMG zeigt neurogene Ergebnisse
• Schmale Nasenflügel
• Birnenförmige Nase
• Zunächst gutes Ansprechen auf L-Dopa
• Beginn vor dem Alter von 40 Jahren
• Mutation im DJ1-Gen
• Neurotische Zeichen und Symptome
• Verursacht durch eine Mutation im Alsin Gen
• Keine sensorischen Auffälligkeiten
• Keine Beteiligung des unteren Motoneurons
• Kortikale Atrophie mit Pyramidenzellenverlust im motorischen Kortex
• Schlechte Zahnentwicklung
• Progressive frontotemporale Gehirnatrophie
• Aktive Bewegungen vermindert
• Regression der motorischen Entwicklung
• Beginn im Alter von 6 Monaten bis 2,5 Jahren
• Patienten zeigen normale psychomotorische Entwicklung
• Möglicherweise später afebrile Anfälle
• Anfälle treten normalerweise weniger als 3 Mal auf
• Meist Anfälle von <15 Minuten Dauer
• Siehe auch Erythrozytose Typ 1
• Erhöhte Masse der Roten Blutkörperchen
• Erythropoetin normal
• Übermäßiger postoperativer Blutverlust
• Übermäßiger posttraumatischer Blutverlust
• Mutation im P2RY12-Gen
• ADP-induzierte Formänderung der Thrombozyten normal
• ADP-Bindung durch Thrombozyten kann vermindert sein
• Thrombozyten hemmen ADP-vermittelten cAMP-Anstieg nicht
• Thrombozyten zeigen eingeschränkte Aggregation als Reaktion auf ADP
• Anzahl der Monozyten im peripheren Blut erhöht
• Monozytenmobilität vermindert
• Keine Dentinogenesis imperfecta
• Postpubertäre Frakturhäufigkeit verringert
• Kongenitale Frakturen
• Mäßige bis schwere Knochenfragilität
• Beginn im 1. bis 3. Lebensjahrzehnt
• Beginn im Säuglings- oder Kindesalter
• Mutation im Gen der Phospholipase C Epsilon 1
• Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Collagen IX
• Unregelmäßige Epiphysen
• Anteriore Osteophyten der thorakalen und Lendenwirbel
• CH50-Aktivität bei vollständigem C4-Mangel nicht nachweisbar
• Die meisten remittieren innerhalb von 6 Wochen
• Medikamenten-Resistente Anfälle
• Epileptische Enzephalopathie mit psychomotorischer Retardierung
• Beginn mit Tonischem Halten
• Meist Remission bis zum 2. Lebensmonat
• Beginn der Anfälle im Alter von 2-8 Tagen
• Mutation im KCNQ3-Gen
• Anfallrisiko in Kindheit und Erwachsenenalter erhöht
• Mutation im Gen der Phosphatidylinositol-3-Phosphat-5-Kinase Typ 3
• Fleckige Hornhaut-Dystrophie
• Fehlende peripapilläre Choriokapillaris
• Hypästhetische Hornhaut
• Breite flache Fazies
• Niedriges Gewicht < 3. Perzentile
• Sklerotisches Calvarium
• Knöcherne paranasale Vorwölbung, oft Regression mit zunehmendem Alter
• Mutation im Gen des fibroblastären Wachstumsfaktor-Rezeptors 2
• Fusion von Ossa tarsi
• Medial verbogene breite Großzehen
• Familiäres Auftreten in 15% der Fälle
• Mittleres Erkrankungsalter für CJK Variante ist 29 Jahre
• Mittleres Erkrankungsalter für sporadische CJK ist 60 Jahre
• Mutationen im PRNP-Gen
• Gelegentlich leichte Proteinzunahme im Liquor
• Liquor normal
• Charakteristische periodische EEG-Komplexe (nur sporadische und familiäre CJK - nicht vCJK)
• PrP-immunreaktive amyloide Plaques im Gehirn
• Sehleistung vermindert
• Assoziation mit zunehmendem Alter des Vaters
• Seitliche Palatinalschwellungen
• Papageienartige Nase
• Expositionskonjunktivitis und/oder -keratitis
• Gelegentliche geistige Retardierung
• Früher Tod bei Patienten mit Kleeblattschädel
• Hohes Alter des Vaters
• Präaurikuläre Haut Furche