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Häufigste Anfragen von 33401 bis 33500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Dihydrobiopterin im Liquor erhöht
Biopterin im Liquor erhöht
Sepiapterin im Liquor erhöht
5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor verringert
Sepiapterin-Reduktase-Mangel (Fibroblasten)
Dystonie mit tageszeitlichen Schwankungen
Lange, schmale Lidspalten
Choroidoretinale Degeneration
Getüpfelte Pigmentierung
Geringgradige Schwerhörigkeit
Kleines Darmseptum
Jejunales Gewebe
Stenose des Gallengangs
Dilatierte intrahepatische Gallenwege
Portalfeldentzündung
Pankreasgangobstruktion
Leberbiopsie: Duktale Proliferation
Obstruktive Lebererkrankung
Vier Fälle - alle weiblich - wurden gemeldet
Hypertrophie der Leberarterienzweige
Pruritus sekundär zu Lebererkrankung
Breite Nasengruben
Prominente Trapezmuskeln
Hypertrophie des ersten Strahls
Proximale Megaepiphyse der Ossa metatarsi
Formung der Ossa metacarpi gestört
Polydaktylie Typ A
Langknochen haben dünne Rinden
Variables Fieber
Tetanus-artige Muskelkontraktionen
Nackenmuskelhypertonie
Großes Gesicht
Gesichts-Trismus
Starke Kontraktionen der Gesichtsmuskulatur
Mutation im SDHAF2-Gen
Variable kognitive Funktion
Mutation im GAMT-Gen
Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
Akkumulation von Guanidinoacetat im Gehirn
Mangel an Kreatinphosphat im Gehirn
Kreatinin im Liquor vermindert
Kreatin im Liquor vermindert
Extrem niedrige Kreatin Ausscheidung
Sprachentwicklung beschränkt oder nicht vorhanden
Entwicklungsverzögerung oder -Rückschritt
Verdickung des unteren Alveolarkamms
Unterernährung infolge Mangelernährung
Sprechschwierigkeiten infolge Hypoglossie
Beginn der Anfälle in ersten Lebensmonaten
Keine Hypertonie
Hypomyelinisierung des Suralnervs
Gehfähigkeit wird nicht immer erreicht
Mutation im TMEM142A-Gen
Defekte Zahnschmelzentwicklung
Partielle Iris-Hypoplasie
Immunglobulinwerte normal
Proliferationsreaktion der T-Zellen eingeschränkt
T-Zell-Aktivierung gestört
Nicht progressive Myopathie
Defekte Thrombozytenadhäsion mit normaler Blutplättchenzahl
Defekte Neutrophilen-Adhäsion an Endothelzellen
Alopezie tritt normalerweise rund um die Pubertät auf
Variables Beginnalter - Säuglings- bis Erwachsenenalter
Alopezie - Beginn am Hinterkopf
Perifollikuläres entzündliches Infiltrat
Follikuläre hyperkeratotische Papulae
DHEA-Sulfotransferase unter der Nachweisgrenze
Dehydroepiandrosteron am oberen Ende des Normalbereichs
Androstendion und Testosteron erhöht
Vorzeitige Osteoarthropathie
Leichte Metaphysenveränderungen an Knien und Hüften
Kurze und gebogene Beine
Mutation im Gen Forkhead-Box-C1
Iris-Stränge über Kammerwinkel an Schwalbe-Linie geheftet
Schwalbe-Linie - posteriores Embryotoxon
Antepositionierte Augen
Ungleichmäßige retikuläre Flecken
Dicke, schlaffe, teigige Haut
Verdicktes subkutanes Gewebe
Makrozephalie, progressiv während der Kindheit
Asymmetrischer somatischer Überwuchs
Dilatation des venösen Sinus
Verdickte Scheide des Sehnervs
Kortikale Dysgenesie
Verdrängung der posterioren Fossa
Herniation der zerebellären Tonsille
Progressive Vergrößerung des Zerebellums
MRT zeigt Gehirn-Asymmetrie
Penetranz reduziert
Mittleres Beginnalter 19 Jahre
Mutation im Gen des Proteins 1 mit THAP-Domäne
Dystonie (obere und untere Extremitäten)
Kieferdystonie
Dystonie von Stamm und Gliedmaßen (Arme und Beine)
Thrombozytenaggregation vermindert
Verminderte Körpergröße
Blutdruck normal
Auftreten von essentiellem Tremor zwischen 16 und 44 Jahren
Zentrale Transluzenz der distalen Phalangen der Daumen
Kognitiver Verfall bei älteren Patienten