Häufigste Anfragen von 33701 bis 33800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Risiko für Chondrosarkom erhöht
• Kleinwuchs bei weniger als 50%
• Keine Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht und Sauerstoffgabe
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Frizzled-Rezeptors 4
• Makulaektopie
• Teilweise - totale Netzhautablösung
• Vitreoretinale Traktion
• Fieberschübe von 3-10 Tagen Dauer
• Positive Reaktion auf Antikörper gegen TNF-Alpha
• Colchicin-Behandlung ist nicht wirksam
• Verursacht durch eine Mutation im Pyrin Gen (MEFV 608107-0018)
• Pränataler Hintergrund mit Diabetes der Mutter bei 35% der Fälle
• Kurze Ossa metatarsi III, IV et V
• Schulterbewegung begrenzt
• Variable Humerus-Hypoplasie
• Variable Beteiligung der Fibula
• Bilaterale, oft asymmetrische Beteiligung der Femora
• Vertikale Ischium Achse
• Große Foramina obturata
• Schmale Darmbeinbasis
• Schlecht ausgebildete Ohrmuscheln
• 95% der Fälle sind sporadisch
• Verknöcherung 2-8 Monate nach Anschwellung evident
• Beginn im durschnittlichen Alter von 5 Jahren
• Progressive ektopische Ossifikation der Sehnen und Bänder
• Eingeschränkte Armmobilität
• Schmerzhafte Schwellungen in Sehnen
• Flache, breite Kiefergelenksköpfchen
• Alveolarknochen normal
• Trockene, dicke Haut
• Muskelmasse mangelhaft
• Lange gelappte Ohren
• Geburtsgewicht größer als 90. Perzentile
• Bei einigen Patienten schwere geistige Retardierung
• Mutation im Gen des Mitglieds 21A der Kinesinfamilie
• Unfähigkeit die Augen über die Mittellinie zu heben
• Bilaterale infraduktale Augenposition - Blick nach unten
• Mehrheit der betroffenen Personen sind weiblich - 85%
• Fehlen oder Hypoplasie der Nägel von 5. Finger und Zeh
• Hypoplasie oder Fehlen der terminalen Phalangen (vor allem 5. Zehe)
• Micro-Ureter
• Außergewöhnliche Ängste
• Agenesie der vorderen Kommissur
• Mittelschwere bis schwere Hypotonie
• Mutationen im LCAT-Gen
• Aktivität der Alpha-Lecithin:Cholesterin-Acyltransferase vermindert
• VLDL- und LDL-Cholesterin im Plasma erhöht
• Normale motorische Entwicklung
• Phänotypische Überschneidung mit Denys-Drash-Syndrom
• Mutationen im WT1-Gen
• Mehrheit der Patienten zeigt normale Intelligenz
• Gekerbte Nasenflügel
• Zusätzliches Nasenanhängsel
• Breite gekerbte Nasenspitze
• Variable bifide Nase
• Cranium bifidum occultum (medianer Stirnbeindefekt)
• Aplasie oder Hypoplasie der Brustmuskulatur (Poland-Syndrom)
• Rollstuhlgebrauch ab dem Alter von 10-30 Jahren
• Weit verbreitet in Nordafrika
• Beginn im Alter von 1-12 Jahren
• Mutation im SGCG-Gen
• Abnormale präkordiale hohe R Wellen
• Subklinische kardiale Beteiligung möglich
• Immunfärbung für Dystrophin normal
• Fehlendes Gamma-Sarcoglycan Protein
• Fleckförmige Muskelfaser-Degeneration
• Muskelbiopsie zeigt dystrophisches Muster
• Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit im Alter von etwa 12 Jahren
• Pyramidenbahn-Hypoplasie
• Weiße Substanz mit geringer Dichte bei CT Scan
• Fokale interhemisphärische Fusion
• Leptomeningeale Verdickung
• Heterozygote Mutationen und dominant-negative Effekte beschrieben
• Kreatinkinase normal bis leicht erhöht
• Fersenbein-Protrusion
• Elastizität der Knöchel erhöht
• Überstreckbarkeit der Handgelenke
• Kontrakturen der proximalen Gelenke
• Endo- und perimysiales Bindegewebe vermehrt
• Kollagen VI Immunfärbung fehlt
• Muskelbiopsie zeigt merosinpositive Muskelfasern
• Gehfähigkeit wird nicht in allen Fällen erreicht
• Muskelschwäche - proximal stärker als distal
• Reflexe durch Muskelschwäche vermindert oder nicht vorhanden
• Große Häufigkeit bei hutterischer Bevölkerung
• Kleine, membrangebundene Vakuolen vor allem in Typ-2-Fasern
• Echointensität in betroffenen Muskeln erhöht
• Anstrengungsinduzierte Schwäche
• "Flaches Lächeln"
• Allelstörung für Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B
• Beginn im Alter von 15-25 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Dysferlin Gen (DYS 603009-0001)
• Fibrillationen in den betroffenen Muskeln
• Anfärbung für Dysferlin vermindert oder fehlend (Muskelbiopsie)
• Muskelbiopsie kann inflammatorische Veränderungen zeigen
• Schonung der kleinen Muskeln von Hand und Fingern
• Milde Muskelatrophie in Unterarm-Muskeln
• Verschonung des Musculus tibialis anterior
• Musculi gastrocnemius et soleus am stärksten betroffen
• Muskelschwund in unteren Gliedmaßen