Häufigste Anfragen von 33701 bis 33800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Dihydropyrimidine im Urin erhöht
• Starke Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung
• Mittlere Krankheitsdauer: 4,2±2,4 Jahre
• Mutationen im Prionprotein-Gen
• PrP-Immunoreaktivität auf Zerebellum und Putamen beschränkt
• Minimale Gliose
• Keine neurofibrillären Verschlingungen
• Keine amyloiden Plaques
• Schnell fortschreitend - 6 bis 24 Monate
• Durchschnittliches Erkrankungsalter 13 Jahre
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der ATPase Typ 13A2
• Atrophie der Pyramiden
• Bewegungen verschlechtern sich durch Angst
• Beginn in der Kindheit oder frühen Jugend
• Myokymie besonders im Gesicht
• Rechtschreibschwäche
• Defizite im Leseverständnis
• Defizit im einfachen Lesen
• Mangel des phonologischen Kurzzeitgedächtnisses
• Defizit bei Nonword-Repetition Test
• Keine weiteren neurologischen Defizite
• Neurologische Krankheit beginnt im frühen Erwachsenenalter
• Scharf geschnittenes Gesicht
• Gesichtsfettmangel
• Hypoglykämie möglicherweise verzögert
• Asymptomatische Hyperammonämie (2- bis 5-facher Anstieg)
• Ausbruchsalter 14-28 Jahre
• Kraniale Muskeln nicht betroffen
• Betrifft obere und untere proximale Muskeln
• Vorderer Schienbeinmuskel zuerst beteiligt
• Kreatinkinase 20-70x höher als normal
• Kegelförmige Epiphysen - Zehen 2, 3 und 4
• Positive Reaktion auf eine ketogene Diät
• Erythrozytärer Glucose- und Hexose-Transport verringert
• Hypoglykorrhachie (wenig Glukose im Liquor)
• Abnorme paroxysmale Augenbewegungen
• Paroxysmaler Myoklonus
• Paroxysmale Ganzkörperlähmung
• Paroxysmale Lethargie
• Phenobarbital vermindert Bilirubinkonzentration
• UDP-Glucuronyl-Transferase Aktivität reduziert oder nicht vorhanden
• Normale Leberenzyme im Serum
• Mittleres Beginnalter 56 Jahre
• Fokale Dystonie beschränkt auf Musculus orbicularis oculi
• Kutane Leiomyomata (heterozygote Träger)
• Fumarase-Aktivität ist verringert
• Acetylameisensäure-Azidämie
• Abnorme orale Glukose-Toleranz
• Leichte intermittierende Glukosurie
• Veränderungen markanter an Händen als an Füßen
• Brachytelomesophalangie
• Symptome treten nur im Schlaf auf
• Biss auf Zunge mit Blutung in der Nacht
• Nächtlicher faziomandibulärer Myoklonus
• Beginn im 5. Lebensjahrzehnt
• Leichte distale sensorische Defizite
• Hyporeflexie oder Areflexie
• Verursacht durch Mutationen im CD40 Gen
• Lymphknoten ohne Keimzentren
• IgA, IgE und IgG stark vermindert
• Möglicherweise X-chromosomal rezessive Vererbung
• Weit auseinanderliegende Nähte
• Breites Pterygium colli
• Hypersegmentiertes Sternum
• Polymikrogyrie am schwersten in den frontoparietalen Regionen
• Dysmetrie der Finger
• Vorzeitige Chromosomenkondensation
• Aplastische oder hypoplastische distale Phalangen der Zehen 2-5
• Aplastische oder hypoplastische mediale Phalangen
• Os trapezium fehlt
• Aplastische oder hypoplastische distale Phalangen
• Aplastische oder hypoplastische mittlere Phalangen - Finger 2-5
• Verengter Jochbogen
• Photosensitivität bei einem Drittel der Patienten
• Harninkontinenz (Kontinenz nie erreicht)
• Hemisphärische Atrophie
• Hochgradige kongenitale Schwerhörigkeit
• Kein Symphalangismus
• Vorzeitige Epiphysen-Fusion
• Kurze proximale erste Phalanx
• Kurze distale Phalangen (Finger 2 - 5)
• Kompensatorisches Anheben des Kinns
• Relativ gutartiger Verlauf
• Beginn im Alter von 50 bis 65 Jahren
• Parkinsonismus mit günstiger Reaktion auf dopaminerge Medikation
• Lewy-Körper
• Pigmentverlust in der Substantia nigra
• Gliose in der Substantia nigra
• Neuronenverlust in der Substantia nigra
• Mutation im Matrilin 3 Gen
• Kleine, unregelmäßige Epiphysen (Os metacarpale I)
• Submetaphysäre Vertikalrillen
• Hoher Trochanter major
• Breiter kurzer Femurhals
• Osteoarthritis mit frühem Beginn
• Normale Statur
• Beginn: Säuglingsalter bis frühes Erwachsenenalter
• Respiratorische Vitalkapazität reduziert
• EMG zeigt neurogene Störungen
• Späte diaphragmatische Beteiligung