Häufigste Anfragen von 34001 bis 34100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mediale und laterale Sporne
• Hochgradige Platyspondylie
• Kleinwuchs - bei Geburt erkennbar
• Keine Netzhautdegeneration
• Sehschärfe bei Fernsicht reicht von 10 bis 20% als Erwachsener
• Rot-Grün-Dyschromatopsie
• Moderate Photophobie
• Isolierte Optikusatrophie
• Hörverlust progressiv sensorineural
• Leichte Demyelinisierung (Suralisbiopsie)
• Normale Nervenleitgeschwindigkeiten
• Beginn der neurologischen Symptome in Jugendjahren
• Distale Muskelatrophie stärker in oberen Gliedmaßen
• See-saw-Blinzeln
• Makulärer roter Fleck
• Gegabelter Metatarsus
• Gespaltene Halluces
• Lobulierte Zunge
• Visuelle Symptome zeigen sich bis zur späten Kindheit
• Tubuläre Aggregate in Typ-2-Fasern des Skelettmuskels
• Ornithin, Lysin, Arginin im Urin erhöht
• Ammoniak nicht erhöht
• Ornithin-Delta-Aminotransferase Mangel
• Ornithin erhöht (~10-fach)
• Blindheit - Beginn im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt
• Progressiver Verlust des peripheren Sehens
• Nachtblindheit (Beginn im ersten Lebensjahrzehnt)
• Myopie - Beginn im ersten Lebensjahrzehnt
• Progressive chorioretinale Degeneration
• Fehlende Gesichts-, Achsel-, und Körperbehaarung
• Gelenkskontraktur (Finger, Hüfte, Knie)
• Nach Unten Abfallende Rippen
• Popcorn-Verkalkung
• Fraktur in utero
• Kurze deformierte Femora
• Gebogene Gliedmaßen durch multiple Frakturen
• Blaue Sclerae bei Geburt werden mit dem Alter normal
• Erwachsenengröße 92-108 cm
• Dünne grazile Rippen
• Hyperpigmentierte erythematöse Läsionen
• IL-1β erhöht
• Antinukleäre Antikörper erhöht - gesprenkelte Muster
• Mittelfußknochenschaft verbreitert
• Fusiforme Fingerschwellung
• Beginn in der frühen Kindheit - 3 Jahre
• Normale Tarsale
• Starke Knochenresorption der Füße
• Karpalknochen normal
• Osteolyse der proximalen Phalangen der Hand
• Fehlen der distalen und mittleren Phalangen
• Lose volare Haut der Hände
• Osteolyse der distalen Ulna-Epiphyse
• Phosphor erhöht
• Markante Metaphysenerweiterung der Röhrenknochen
• Enge neuronaler und vaskulärer Foramina
• Dicker dichter Schädel
• Knochen-im-Knochen Erscheinungsbild
• Gleichmäßige Knochendichte
• Fehlgebildete primäre Molaren
• Anfälle mit Tetanie
• Beginn der Knochenbrüchigkeit im Kindesalter
• Mutationen im LRP5-Gen
• Missbildungen der Langknochen
• Schmale Diaphyses
• Intraokuläre Verkalkung
• Blindheit - Beginn in der frühen Kindheit
• Meist normale Intelligenz
• Breite Streuung des Ausprägungsgrads bei Blutsverwandten
• Moderate altersbedingte Verbesserung der Pankreasfunktion
• Mutation im SBDS-Gen
• Atemnot in der Neonatalperiode
• Anhaltende oder intermittierende Neutropenie
• Trypsinogen vermindert
• Stuhlfett abnorm
• Metaphysäre Chondrodysplasie der Röhrenknochen
• Schwere Störung der Fettverdauung
• Pankreatische Lipomatose
• Unregelmäßige Ossifikation der vorderen Rippenenden
• Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter
• Krumme Oberlippe
• Optikusatrophie bis zum Alter von 2 Jahren
• Birnenförmiges Gesicht
• MRT zeigt Dysmyelinisierung
• Anfälle (Beginn im durchschnittlichen Alter von 4-5 Monaten)
• Entwicklungsmangel
• Syndaktylie (2-5)
• Beugefalten der proximalen Fingerglieder fehlen
• Anteriore Rundung der Wirbelkörper
• Monatliche bis zweimonatliche Anfälle
• Dauer eines Schubes: 3-7 Tage
• Symptomenbeginn mit weniger als einem Jahr
• Erythrozytensedimentationsrate erhöht (Durchschnitt: 90 mm/h)
• Mevalonsäure im Urin leicht erhöht
• IgA erhöht - größer oder gleich 2.6 g l^-1
• Mutation im GIF-Gen
• Fehlende Autoantikörper gegen intrinsischen Faktor oder Parietalzellen
• Normale Pepsin-Sekretion
• Magensäuresekretion normal
• Normale Magenschleimhaut
• Vitamin-B12-Mangel infolge intestinaler Malabsorption