Häufigste Anfragen von 34001 bis 34100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Allelisch für Marshall-Syndrom
• Mutation im CYLD-Gen
• Mehrere Trichoepitheliome
• Multiple Zylindrome (Kopfhaut, auch Gesicht, Rumpf, Extremitäten)
• Adenom und Adenokarzinom der Glandula parotis
• Normale Phalangen
• Normale Mittelfußknochen
• Ovale oder dreieckförmige Tibia
• Proximale verbreiterte Ulna
• Mesomele Gliedmaßenverkürzung
• Hohe schmale Ilia
• Verbreiterte Incisura ischiadica major
• Hypoplasie des Acetabulumdachs
• Hypoplasie des Glenoids
• Hornhaut-Durchmesser normal
• Mutation im Gen des Mitglieds 13 der Solute Carrier Familie 39
• Samtig glatte Haut
• Geburtsgewicht gleich 3. Perzentile oder weniger
• Prolyl-4-Hydroxylase-Aktivität normal
• Lysyl-Hydroxylase Aktivität normal
• Lysylpyridinolin/Hydroxylysylpyridinolin-Verhältnis ≈ 1
• Breite Metaphysen (Mittelhandknochen und Phalangen)
• Unfähigkeit zur Adduktion der Daumen
• Fein gerunzelte Handflächen
• Verbreiterte Metaphysen - Ellbogen und Knie
• Leicht abgeflachte proximale Femurepiphysen
• Mutation im Gen des Heparin-Kofaktors II
• Koronare Restenose nach Angioplastie
• Mutation im SLC29A3-Gen
• Bikommissurale Aorten Klappe
• Verdickung des Septums
• Siehe auch autosomal dominante Form der Dopa-sensiblen Dystonie
• Aktivität der Tyrosin-Hydroxylase vermindert
• 5-HIAA im Liquor normal
• 3-Methoxy-4-hydroxyphenylglycol im Liquor vermindert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Homeobox A11
• Proximale Radio-Ulnar Synostose
• Auslösende Faktoren sind Virenerkrankung und Schwangerschaft
• Episodischer Pruritus
• Gallensäuren erhöht
• Fortschritt zu Lebererkrankung im Endstadium tritt nicht auf
• Leichte Fibrose (Biopsie)
• Episodischer Ikterus
• Triplikation des Alpha-Synuclein Gens
• Vorverlagerter Anus
• Hypoplastisches Skrotum
• Hypoplastisches Perineum
• Möglicherweise Ansprechen auf Sulfonylharnstoff
• Cystinurie Typ 1
• Mitochondrialer Atmungskettenkomplex reduziert
• Normale mitochondriale Atmungskettenkomplexe I-V
• Transiente neonatale Hypoglykämie
• Transiente neonatale Hypokalzämie (2p21del)
• Laktat normal
• Milchsäure-Azidämie
• Muskelfasern normal (HCS)
• Ragged-Red-Fibers (2p21del)
• Zeltförmige Oberlippe (HCS)
• Abgeflachter Nasenrücken - 2p21Del
• Mandelförmige Augen (2p21del)
• Große Ohren (2p21del)
• Verzögerte Geburt
• Kindsbewegungen vermindert (HCS und 2p21del)
• Schwere Gedeihstörung (2p21del)
• Rasche Gewichtszunahme in später Kindheit (HCS)
• Zystinsteine in der Blase (2p21del)
• Hyperphagie in später Kindheit (HCS)
• Schwere Entwicklungsverzögerung (2p21del)
• Neonatale Krampfanfälle wegen 2p21del
• Hypergonadotroper Hypogonadismus (HCS)
• Mutation im TNXB-Gen
• Tenascin-X-Mangel
• Einige Patienten können isolierte Myokymie haben
• Expansion von Trinukleotidrepeats im JPH3-Gen
• Hochgradige bilaterale sensorineraule Schwerhörigkeit
• Mutation im Gen der Prokollagen-Lysin-2-Oxoglutarat-5-Dioxygenase 3
• Blasenbildung (Finger, Zehen, Pinnae)
• Geburtsgewicht geringer als 0.3-Perzentile
• Geburtslänge unter 0.3 Perzentile
• Aktivität der Glucosyltransferase vermindert
• Abnorme Kollagen-assoziierte Pyridinium-Crosslinks im Urin
• Prominente Knie
• Kleiner Zahnfortsatz
• Arterielle Hirnblutung
• Fokale Dystonie wird zu segmentaler oder generalisierter Dystonie
• Beginn in Jugendjahren
• Progressive Dystonie
• Beginn der Anfälle in späterer Kindheit
• Beginn der Ataxie in früher Kindheit
• Mutation im Gen des Prickle-ähnlichen Proteins 1
• Kognition geschont
• Progressiver Aktionstremor
• Disdiadochokinesie
• Progressive myoklonische Anfälle
• Zerebelläre, Gliedmaßen- und Gangataxie
• Okulogyre Augenbewegungen
• Anfangsentwicklung kann normal erscheinen
• Kleiner Caudatus
• Abwesenheit oder Atrophie des Putamen
• Diffuse Hypomyelinisierung der weißen Substanz