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Häufigste Anfragen von 34001 bis 34100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Allelisch für Marshall-Syndrom
Mutation im CYLD-Gen
Mehrere Trichoepitheliome
Multiple Zylindrome (Kopfhaut, auch Gesicht, Rumpf, Extremitäten)
Adenom und Adenokarzinom der Glandula parotis
Normale Phalangen
Normale Mittelfußknochen
Ovale oder dreieckförmige Tibia
Proximale verbreiterte Ulna
Mesomele Gliedmaßenverkürzung
Hohe schmale Ilia
Verbreiterte Incisura ischiadica major
Hypoplasie des Acetabulumdachs
Hypoplasie des Glenoids
Hornhaut-Durchmesser normal
Mutation im Gen des Mitglieds 13 der Solute Carrier Familie 39
Samtig glatte Haut
Geburtsgewicht gleich 3. Perzentile oder weniger
Prolyl-4-Hydroxylase-Aktivität normal
Lysyl-Hydroxylase Aktivität normal
Lysylpyridinolin/Hydroxylysylpyridinolin-Verhältnis ≈ 1
Breite Metaphysen (Mittelhandknochen und Phalangen)
Unfähigkeit zur Adduktion der Daumen
Fein gerunzelte Handflächen
Verbreiterte Metaphysen - Ellbogen und Knie
Leicht abgeflachte proximale Femurepiphysen
Mutation im Gen des Heparin-Kofaktors II
Koronare Restenose nach Angioplastie
Mutation im SLC29A3-Gen
Bikommissurale Aorten Klappe
Verdickung des Septums
Siehe auch autosomal dominante Form der Dopa-sensiblen Dystonie
Aktivität der Tyrosin-Hydroxylase vermindert
5-HIAA im Liquor normal
3-Methoxy-4-hydroxyphenylglycol im Liquor vermindert
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Homeobox A11
Proximale Radio-Ulnar Synostose
Auslösende Faktoren sind Virenerkrankung und Schwangerschaft
Episodischer Pruritus
Gallensäuren erhöht
Fortschritt zu Lebererkrankung im Endstadium tritt nicht auf
Leichte Fibrose (Biopsie)
Episodischer Ikterus
Triplikation des Alpha-Synuclein Gens
Vorverlagerter Anus
Hypoplastisches Skrotum
Hypoplastisches Perineum
Möglicherweise Ansprechen auf Sulfonylharnstoff
Cystinurie Typ 1
Mitochondrialer Atmungskettenkomplex reduziert
Normale mitochondriale Atmungskettenkomplexe I-V
Transiente neonatale Hypoglykämie
Transiente neonatale Hypokalzämie (2p21del)
Laktat normal
Milchsäure-Azidämie
Muskelfasern normal (HCS)
Ragged-Red-Fibers (2p21del)
Zeltförmige Oberlippe (HCS)
Abgeflachter Nasenrücken - 2p21Del
Mandelförmige Augen (2p21del)
Große Ohren (2p21del)
Verzögerte Geburt
Kindsbewegungen vermindert (HCS und 2p21del)
Schwere Gedeihstörung (2p21del)
Rasche Gewichtszunahme in später Kindheit (HCS)
Zystinsteine in der Blase (2p21del)
Hyperphagie in später Kindheit (HCS)
Schwere Entwicklungsverzögerung (2p21del)
Neonatale Krampfanfälle wegen 2p21del
Hypergonadotroper Hypogonadismus (HCS)
Mutation im TNXB-Gen
Tenascin-X-Mangel
Einige Patienten können isolierte Myokymie haben
Expansion von Trinukleotidrepeats im JPH3-Gen
Hochgradige bilaterale sensorineraule Schwerhörigkeit
Mutation im Gen der Prokollagen-Lysin-2-Oxoglutarat-5-Dioxygenase 3
Blasenbildung (Finger, Zehen, Pinnae)
Geburtsgewicht geringer als 0.3-Perzentile
Geburtslänge unter 0.3 Perzentile
Aktivität der Glucosyltransferase vermindert
Abnorme Kollagen-assoziierte Pyridinium-Crosslinks im Urin
Prominente Knie
Kleiner Zahnfortsatz
Arterielle Hirnblutung
Fokale Dystonie wird zu segmentaler oder generalisierter Dystonie
Beginn in Jugendjahren
Progressive Dystonie
Beginn der Anfälle in späterer Kindheit
Beginn der Ataxie in früher Kindheit
Mutation im Gen des Prickle-ähnlichen Proteins 1
Kognition geschont
Progressiver Aktionstremor
Disdiadochokinesie
Progressive myoklonische Anfälle
Zerebelläre, Gliedmaßen- und Gangataxie
Okulogyre Augenbewegungen
Anfangsentwicklung kann normal erscheinen
Kleiner Caudatus
Abwesenheit oder Atrophie des Putamen
Diffuse Hypomyelinisierung der weißen Substanz