Häufigste Anfragen von 34101 bis 34200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Periventrikuläre Verkalkungen
• Erhöhtes Risiko für Brustkrebs bei Frauen
• S-förmige Blepharoptosis
• Missbildung des Apikalknorpels
• Meist kongenitale Hyperkeratose, zuweilen spätere Manifestation
• Mutation im ATP2A2-Gen
• Rote und weiße Längslinien
• Keine Akantholyse oder Dyskeratose
• Prominentes Stratum granulosum
• Punktförmige Keratosen auf Handflächen und Fußsohlen
• Mehrere flache hautfarbene warzige Papeln
• Schweregrad korreliert negativ mit S-Ado/SAICAR-Quotienten
• Adenylosuccinase-Mangel
• S-Ado/SAICAr-Quotient vermindert
• Erhöhtes Succinylaminoimidazol-Carboxamid-Ribotid (SAlCAr)
• Succinyladenosin im Urin und Liquor erhöht
• Fröhliches Verhalten
• Schlechte Sprache und Sprachentwicklung
• Siehe auch Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b und 1c
• Siehe auch Pseudohypoparathyreoidismus
• Eine der häufigsten Autoimmunerkrankungen
• Peribulbäres Eindringen von Lymphozyten (auf Kopfhaut-Biopsie)
• Alopecia universalis - Verlust der gesamten Körperbehaarung
• Trachyonychie - Raue Nägel
• Verursacht durch eine Mutation im Enamelin Gen
• Schneidekante oder Okklusionsfläche normalerweise nicht beteiligt
• Zahnschmelz hat horizontale Grubenreihen oder lineare Vertiefungen
• Siehe auch X-chromosomal dominante Form
• Keine Übertragung von Mann zu Mann
• Häufiger bei Frauen (90%)
• Assoziiert mit erhöhter Häufigkeit von Autoimmunerkrankungen
• Larynxödem kann zu Erstickung führen
• Stark variierende Häufigkeit und Schwere der Attacken
• Symptome setzen meist in der Kindheit ein
• Mutation im Gen des C1-Esterase-Hemmers
• Beeinträchtigte distale Wahrnehmung aller Sinnesmodalitäten
• Distale vaskulitische periphere axonale Neuropathie
• Mutation im Antithrombin-III-Gen
• Mutation im TGFB3-Gen
• Ventrikuläre Arrhythmie (VES, naVT und VT)
• Oft assoziiert mit Klippel-Feil-Anomalie
• Oft assoziiert mit Chiari Typ 1 Fehlbildung
• Schädelbasis ist bei Halswirbelsäule abgeflacht
• Okzipitalisierung des Atlas
• Hypoplasie der zervikalen paravertebralen Muskeln
• Allelisch für akrokapitofemorale Dysplasie
• Mutation im TFAP2A-Gen
• Verursacht durch Mutation im Eyes-Absent-1-Gen (EYA1)
• Aplasie oder Stenose des Tränennasengangs
• Verengter äußerer Gehörgang
• Hypoplastische Ohrmuscheln
• Deformierte Ohrmuscheln
• Therapie-induzierte Dyskinesien
• Okulogyre dystone Spasmen
• Fazial-Fauzial-Finger Mini-Myoklonus
• Mutation im FH-Gen
• Papillenblässe
• Angulation des Vorderhorns
• Ventrikelerweiterung
• Die meisten Patienten lernen unabhängiges Sitzen oder Gehen nicht
• Senior-Loken-Syndrom 4 infolge Defekt im gleichen Gen
• Allelisch für Hand-Arthrose
• Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Matrilin-3 durch Defekt im gleichen Gen
• Expansion von Trinukleotidrepeats im TBP-Gen
• Läsionen der weißen Hirnsubstanz
• Geschwindigkeit der größeren Sakkaden erhöht
• Überschießende horizontale Sakkaden
• Allelisch für Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
• Vakuolisierte Monozyten
• Aniso-Poikilozytose
• Sagittaler Spaltwirbel
• Vererbung der Mutation über das maternale Allel (Imprinting)
• Mutation im GNAS1-Gen
• Erythrozytäre Gs-Aktivität normal
• Erythrozyten-Gs-Aktivität reduziert
• Normale Reaktion von zyklischem AMP im Harn auf PTH-Gabe
• Keine Hormonresistenz
• Leichte Dysmorphie
• 1,35 Mb umfassende Duplikation von 1q21
• Hypoplasie des Corpus callosum und Vermis cerebelli
• Glattes oberes Vermilion
• Hohe Nasenwurzel
• Vergrößerter Abstand der inneren Canthi
• Niedrige fliehende Stirn
• Klappendefekte
• Lange gerade Wimpern
• Häufig schwererer Phänotyp bei autosomal-rezessiver Vererbung
• Symptome können durch Schwangerschaft oder Trauma verstärkt werden
• Auftreten von Symptomen im zweiten oder dritten Jahrzehnt
• Retroflexion des Zahnfortsatzes
• Verminderte Länge der Clivis
• Neigung des Tentoriums erhöht
• Höhe des Os supraoccipitale vermindert
• Kompression der zerebellären Cisternae
• Volumen der hinteren kranialen Fossa verringert
• Mouches volantes, Lichtblitze, Gesichtsfeldausfälle
• Unspezifische okuläre Befunde
• Otoneurologische Störungen
• Liquorvolumen in Fossa cranii posterior vermindert
• Chiari-Malformation Typ 1 (MRT)