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Häufigste Anfragen von 34101 bis 34200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Periventrikuläre Verkalkungen
Erhöhtes Risiko für Brustkrebs bei Frauen
S-förmige Blepharoptosis
Missbildung des Apikalknorpels
Meist kongenitale Hyperkeratose, zuweilen spätere Manifestation
Mutation im ATP2A2-Gen
Rote und weiße Längslinien
Keine Akantholyse oder Dyskeratose
Prominentes Stratum granulosum
Punktförmige Keratosen auf Handflächen und Fußsohlen
Mehrere flache hautfarbene warzige Papeln
Schweregrad korreliert negativ mit S-Ado/SAICAR-Quotienten
Adenylosuccinase-Mangel
S-Ado/SAICAr-Quotient vermindert
Erhöhtes Succinylaminoimidazol-Carboxamid-Ribotid (SAlCAr)
Succinyladenosin im Urin und Liquor erhöht
Fröhliches Verhalten
Schlechte Sprache und Sprachentwicklung
Siehe auch Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b und 1c
Siehe auch Pseudohypoparathyreoidismus
Eine der häufigsten Autoimmunerkrankungen
Peribulbäres Eindringen von Lymphozyten (auf Kopfhaut-Biopsie)
Alopecia universalis - Verlust der gesamten Körperbehaarung
Trachyonychie - Raue Nägel
Verursacht durch eine Mutation im Enamelin Gen
Schneidekante oder Okklusionsfläche normalerweise nicht beteiligt
Zahnschmelz hat horizontale Grubenreihen oder lineare Vertiefungen
Siehe auch X-chromosomal dominante Form
Keine Übertragung von Mann zu Mann
Häufiger bei Frauen (90%)
Assoziiert mit erhöhter Häufigkeit von Autoimmunerkrankungen
Larynxödem kann zu Erstickung führen
Stark variierende Häufigkeit und Schwere der Attacken
Symptome setzen meist in der Kindheit ein
Mutation im Gen des C1-Esterase-Hemmers
Beeinträchtigte distale Wahrnehmung aller Sinnesmodalitäten
Distale vaskulitische periphere axonale Neuropathie
Mutation im Antithrombin-III-Gen
Mutation im TGFB3-Gen
Ventrikuläre Arrhythmie (VES, naVT und VT)
Oft assoziiert mit Klippel-Feil-Anomalie
Oft assoziiert mit Chiari Typ 1 Fehlbildung
Schädelbasis ist bei Halswirbelsäule abgeflacht
Okzipitalisierung des Atlas
Hypoplasie der zervikalen paravertebralen Muskeln
Allelisch für akrokapitofemorale Dysplasie
Mutation im TFAP2A-Gen
Verursacht durch Mutation im Eyes-Absent-1-Gen (EYA1)
Aplasie oder Stenose des Tränennasengangs
Verengter äußerer Gehörgang
Hypoplastische Ohrmuscheln
Deformierte Ohrmuscheln
Therapie-induzierte Dyskinesien
Okulogyre dystone Spasmen
Fazial-Fauzial-Finger Mini-Myoklonus
Mutation im FH-Gen
Papillenblässe
Angulation des Vorderhorns
Ventrikelerweiterung
Die meisten Patienten lernen unabhängiges Sitzen oder Gehen nicht
Senior-Loken-Syndrom 4 infolge Defekt im gleichen Gen
Allelisch für Hand-Arthrose
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Matrilin-3 durch Defekt im gleichen Gen
Expansion von Trinukleotidrepeats im TBP-Gen
Läsionen der weißen Hirnsubstanz
Geschwindigkeit der größeren Sakkaden erhöht
Überschießende horizontale Sakkaden
Allelisch für Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Vakuolisierte Monozyten
Aniso-Poikilozytose
Sagittaler Spaltwirbel
Vererbung der Mutation über das maternale Allel (Imprinting)
Mutation im GNAS1-Gen
Erythrozytäre Gs-Aktivität normal
Erythrozyten-Gs-Aktivität reduziert
Normale Reaktion von zyklischem AMP im Harn auf PTH-Gabe
Keine Hormonresistenz
Leichte Dysmorphie
1,35 Mb umfassende Duplikation von 1q21
Hypoplasie des Corpus callosum und Vermis cerebelli
Glattes oberes Vermilion
Hohe Nasenwurzel
Vergrößerter Abstand der inneren Canthi
Niedrige fliehende Stirn
Klappendefekte
Lange gerade Wimpern
Häufig schwererer Phänotyp bei autosomal-rezessiver Vererbung
Symptome können durch Schwangerschaft oder Trauma verstärkt werden
Auftreten von Symptomen im zweiten oder dritten Jahrzehnt
Retroflexion des Zahnfortsatzes
Verminderte Länge der Clivis
Neigung des Tentoriums erhöht
Höhe des Os supraoccipitale vermindert
Kompression der zerebellären Cisternae
Volumen der hinteren kranialen Fossa verringert
Mouches volantes, Lichtblitze, Gesichtsfeldausfälle
Unspezifische okuläre Befunde
Otoneurologische Störungen
Liquorvolumen in Fossa cranii posterior vermindert
Chiari-Malformation Typ 1 (MRT)