Häufigste Anfragen von 34101 bis 34200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Diastema
• Konische prämolare und molare Höcker
• Überzählige Oberkiefer-Schneidezähne
• Schraubenzieherförmige Inzisivi
• Normales Sehvermögen
• Posteriore Y-Naht-Katarakte
• Bilaterale kongenitale Katarakte
• Große, antevertierte Pinnae
• Leicht-moderate geistige Retardierung
• Meiste Patienten sind männlich
• Hyperphalangie des Zeigefingers
• Ulnare Deviation des Zeigefingers
• Normale Intelligenz (Mehrheit)
• Heterozygote Frauen schwächer betroffen als hemizygote Männer
• Mutation im Connexin 32-Gen
• Transiente reversible neurologische Defizite
• Siehe auch CMTX1 und CMTX3
• Siehe auch CMTX1 und CMTX2
• Demyelinisierende und axonale Merkmale
• Beginn im Alter von 10 bis 14 Jahren
• EMG-Befunde weisen auf axonale Beteiligung hin
• Spastische Paraparese wurde beschrieben
• Leichte bis mittelschwere distale sensorische Beeinträchtigungen
• Paravertebrale Tüpfelung
• Grobes schütteres Haar
• Kalkablagerungen in Os ischii und Os pubis
• Expression bei weiblichen Heterozygoten geringer
• Nicht lockiges, grobes Haar
• Kleine Fingernägel
• Abhängige Akrozyanose
• Terminale Phalangen "beinchen"-förmig
• Große weiche Hände
• Bewegungsumfang des Gelenks erhöht
• Unterarmfülle
• Große mediale Schneidezähne
• Großer, offener Mund
• Kurzes zweiteiliges Sternum
• Bilaterale Chorioretinopathie
• Laterale und dritte Ventrikel erweitert
• Mögliche genetische Heterogenität
• Vorwiegend bei Frauen diagnostiziert
• Mutation im EFNB1-Gen
• Klinodaktylie des fünften Fingers bei weiblichen Patienten
• Interorbitalabstand erhöht
• Schlüsselbein Pseudoarthrose
• Pectus excavatum bei Männern
• Schmale schräge Schultern
• Breite Nähte
• Schwere Mikrognathie
• Kniestreckung vermindert
• Langes dünnes Gesicht
• Taubheit ist präsentierendes Merkmal
• Mutationen im Taubheit-Dystonie-1-Gen
• Postlinguale progressive sensorineurale Schwerhörigkeit
• Mutation im FOXP3-Gen
• Lymphadenopathie möglich
• Variable Autoimmunkrankheiten
• Kein Vasopressin- oder DDAVP-vermittelter Anstieg des cAMP im Urin
• Vasopressin normal oder erhöht
• Langfristig Dilatation der unteren Harnwege möglich
• Beginn der Panzytopenie durchschnittlich im Alter von 10 Jahren
• Durchschnittsalter bei Beginn der Leukoplakie: 7 Jahre
• Durchschnittsalter bei Einsetzen der Nageldystrophie: 7 Jahre
• Medianalter bei Beginn der Pigmentierung 8 Jahre - Spanne 1-15 Jahre
• Median des Diagnosealters - 15 Jahre
• Verursacht durch Mutation im Dyskerin-Gen (DKC1)
• Längsspaltung
• Netzartige Hautpigmentierung vor allem auf Gesicht, Hals, Brust, Armen
• Chromosomale Umordnungen vermehrt
• Konjunktivale Leukoplakie
• Anfällig für Hyperthermie
• Mutation im Ektodysplasin-A-Gen
• Heisere Stimme durch trockene Kehlkopfschleimhaut
• Atrophie der pharyngealen Mukosa
• Blondes, feines Kopfhaar
• Feines, brüchiges Haar
• Hautabschälung oder Abschuppung
• Leichte, fokale Anomalien der Pigmentierung
• Aplasie der Schweißporen
• Palatinale Tiefe verringert
• Flache Nasenwurzel und flacher Nasenrücken - "Sattelnase"
• Fehlende Meibom-Drüsen
• Geringe Gesichtsgröße
• Geringe Schädellänge
• Hypoplasie oder Fehlen der Milchdrüsen
• Leichte Gewebefragilität
• Leichte Vernarbung
• Aktivität der Lysyl-Oxidase normal
• Auffällige Ohrläppchen
• Verhältnis Oberkörper-zu-Unterkörper erhöht
• Geistige Retardierung (33%)
• Freundliche, gesellige Persönlichkeit
• Hyperlaxität der Gelenke (Säuglingsalter)
• Betroffene Männer sind alle Folge einer neuen Mutation
• 90% der Fälle sind Frauen
• Mehrzahl der Fälle (95%) sporadisch
• Anonychie der Zehennägel
• Anonychie der Fingernägel
• Hypoplastische Papillarleisten an Fingerspitzen
• Baumartige Papillome - Axillen, periumbilikaler Bereich, Anus, Vulva