Häufigste Anfragen von 34101 bis 34200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im Amnion-losen Gen
• Perniziöse Anämie nicht durch Intrinsic-Factor-Mangel
• Chronisch rezidivierende megaloblastäre Anämie
• Folsäure normal
• Vitamin B12 vermindert
• Keine Antikörper gegen Intrinsic-Faktor
• Intrinsic-Faktor-Protein normal
• Sehr langkettige Fettsäuren im Plasma erhöht
• Diskrete kalzifizierte Tüpfelung
• Kurze, breite Hände
• Bewegungsradius des Ellenbogens vermindert
• Flacher Darmbeinkamm
• Gelenkschlaffheit - außer Ellbogen
• Abnorme Ausrichtung der lateralen Inzisivi im Oberkiefer
• Agenesie des äußeren Schneidezahns im Oberkiefer
• Mikrozephalie (22%)
• Geburtsgewicht <3. Perzentile (87%)
• Körpergröße des weiblichen Erwachsenen: 128-151 cm
• Endgültige Männergröße 141-155 cm
• Vorhaut abnormal
• Milde bis schwere geistige Retardierung (20%)
• Unscheinbarer Geruch
• Mutation im Gen der Phenylalanin-Hydroxylase
• Teratogene Hyperphenylalaninämie der Mutter
• Defekte Myelin-Formation wenn unbehandelt
• Anfälle - wenn unbehandelt
• Tiefe Sehenreflexe verstärkt, wenn unbehandelt
• Ziellose Bewegungen (wenn unbehandelt)
• Abnorme Stellung der Gliedmaßen (wenn unbehandelt)
• Auffällige Haltung und Sitzposition (wenn unbehandelt)
• Gangstörung, wenn unbehandelt
• Infantile Reizbarkeit (wenn unbehandelt)
• Konische Kronenform
• Überleben bis zum Alter von 5 - 15 Jahren
• Zeitgleicher Beginn von Acanthosis nigricans und Diabetes
• Hypoglykämie nach Fasten
• Große, zerklüftete Zunge
• Gewicht <5. Perzentile
• Zirbeldrüsenhypertrophie
• Melatoninsekretion gestört
• Dilatation und Proliferation des Gallengangs
• Renale kortikomedulläre Differenzierung nicht vorhanden
• Erhöhte Echogenität des gesamten Parenchyms
• Mittleres Alter bei Diagnose 16 Jahre
• Mutation im VHL-Gen
• Erhöhter Serum-Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 (PAI1-173360)
• Vaskulärendothelialer Wachstumsfaktor erhöht
• Erythropoetin erhöht (EPO)
• Zweiteiliger Mittelfußknochen
• Spitze distale Phalangen
• Kurze, spitze Phalangen
• Verschmolzene Wirbel - zervikal thorakal lumbal
• Kleine Lappen
• Allelstörung für Glykogenspeicherkrankheit Typ 4
• Beginn nach dem Alter von 40 Jahren
• Aktivität des Branching Enzyms vermindert oder nicht nachweisbar
• Polyglucosankörper in Fortsätzen von Neuronen und Astrozyten
• Pyramidale Tetraparese
• Mutation im UROS-Gen
• Verstümmelnde Hautdeformität
• Mangel an Uroporphyrinogen-III-Kosynthase in Blut und Fibroblasten
• Rot gefärbte Zähne
• Porphyrinreiche Gallensteine
• Autosomal rezessive und dominante Stammbäume beschrieben
• Fehlen des fünften Fingers
• Nach innen gebogene Unterarme
• Rippendefekte
• Verursacht durch Mutationen im Gen der peroxisomalen Acyl-CoA-Oxidase
• Plasmalogene normal
• Fehlen von visuell evozierten Potenzialen nach Lichtreizung
• Abgeflachtes oder fehlendes Elektroretinogramm
• Leberbiopsie zeigt normale Anzahl vergrößerter Peroxisomen
• Diffuse hepatische Steatose
• Hypodensitäten und Demyelinisierung der weißen Substanz
• Neurologische Regression nach dem Alter von 2 Jahren
• Fokale interiktale epileptiforme Entladungen
• Multiple pigmentierte Nävi
• Schlecht entwickelte Handfurchen
• Überstehender Calcaneus
• Kurze 3. 4. Zehen
• Hypoplastischer Thenar Hypothenar und interdigitale Höcker
• Einzeln Beugefalte Finger 2, 3 und/oder 5
• Dunkel Rötlich-Braun Verfärbte Zähne
• Abwesenheit des Sulcus orbitopalpebralis superior - obere Lidfalte
• Mehrere Erstickungsepisoden im ersten Lebensjahr
• Geburtsgewicht < 10. Perzentil
• Geschlechterverhältnis - M : F = 2.3 : 1
• Malsegmentierung
• Mediale Lippen- und Gaumenspalte
• Cebozephalie
• Riechkolben und Riechbahn fehlen
• Oft bis zur Pubertät als Mädchen erzogen
• Pubertäre männliche Stimmveränderungen
• Dürftiger pubertärer Bart
• Kryptorchide Hoden
• Keine Müller-Strukturen
• Differentiation des Wolffschen Körpers
• Vagina-ähnliches, blind endendes Spatium perinei
• Testosteron normal oder erhöht
• Defekte DHT-Bildung