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Häufigste Anfragen von 34401 bis 34500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hautablösung verschärft durch Reibung Wärme und Feuchtigkeit Verursacht durch eine Mutation im Gen der Transglutaminase 5 Spontanheilung ohne Narben Residuelles schmerzloses Erythem Oberflächliche Hautabschälung auf Hand- und Fußrücken beschränkt Patienten können normale Entwicklung zeigen Mutation im ACY1-Gen N-acetylierte Aminosäuren im Urin erhöht Aktivität der Aminoacylase-1 vermindert Leichte bis mäßige psychomotorische Retardierung Beginn 0-12 Stunden nach Geburt Verursacht durch Mutationen im Gen der Marvel Domäne mit Protein 2 Mutation im TGFBR2-Gen Breiter, kurzer Nacken Schwere Rumpfataxie Durchschnittliches Diagnosealter ist 38 Jahre Verursacht durch eine Mutation im Desmoglein 2 Gen Beginn der dilatativen Kardiomyopathie mit weniger als 3 Jahren Häufigkeit bei kanadischen Dariusleut-Hutterern erhöht Früh einsetzende dilatative Kardiomyopathie Hepatische Enzyme leicht erhöht Röntgenaufnahme zeigt porotische Veränderungen Periostreaktion Abnorme Gangart mit Beginn im Erwachsenenalter Ptosis (bei längerer Krankheitsdauer) Ophthalmoparese (bei längerer Krankheitsdauer) Anomalien bei der glatten Blickfolge Muskeltonus in den unteren Extremitäten erhöht Schwerhörigkeit betrifft alle Frequenzen Mutation im REEP1-Gen Proximale Schwäche der unteren Extremitäten Tiefe Sehnenreflexe leicht abgeschwächt Neuromuskulärer Tonus leicht reduziert Bilaterale frontotemporale Pachygyrie Makula in frühen Stadien klar Dünne Blutgefäße in der Peripherie Nachtblindheit, dann völlige Blindheit Allelisch mit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Typ 10 Verursacht durch eine Mutation im Semaphorin 4A Gen Lebervenenthrombose Beginn der Thrombose bis zum Alter von 2 Jahren Mutation im Gen des Phosphatidylinositolglykans Klasse M Keine Auffälligkeiten des Knochenmark Keine Hämolyse Beteiligung verschiedener Körperregionen, Muster variabel Mutation im Epsilon-Sarkoglykan-Gen Dilatative Kardiomyopathie kann auftreten Hypothrophie von Typ-1-Fasern Atrophie der Extensormuskeln an Knöcheln und Zehen Schwache Knöchelstrecker- und Zehenstrecker-Muskeln Muskelschwund (vor allem temporal, Gesicht und Hals) Sleep-Onset-REM Keimbahn- und somatische Mutationen tragen zu dieser Störung bei Anomalien der Zehen Finger-Anomalien Pigmentierte deformierte Zähne LEOPARD-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen Taurodontismus Histologie zeigt Degeneration der Retinalganglienzellen Temporale Optikus-Blässe Variabler Schweregrad und Verlauf Verursacht durch Mutation im Gen für Keratin 6A (KRT6A) Verursacht durch eine Mutation im Gen von Keratin 16 Unvollständige Penetranz der 3 wichtigsten klinischen Zeichen: Myopathie - Demenz - Morbus Paget Viele Patienten werden an den Rollstuhl gebunden sein Mittleres Alter bei Beginn der Demenz: 57 Jahre Mittleres Ausbruchsalter der Knochenkrankheit ist 40 Jahre Ubiquitin-positive intranukleäre neuronale Einschlüsse Dystrophische Neuriten Attacken werden mit dem Alter tendenziell weniger Nicht epileptische tonische Anfälle Beide gemeldeten Fälle überlebten frühe Kindheit Greenberg-Dysplasie durch Defekt im gleichen Gen Hypokaliämie während periodischer Paralyse Leichte Lernbehinderungen Periodische Paralyse üblicherweise hypokaliämisch Allelisch für Birt-Hogg-Dube-Syndrom Nierenbiopsie zeigt medulläre Zysten Mutation im Gen der Uroporphyrinogen Decarboxylase Rektum-Dilatation Mutation im Gen des Cardiotrophin-ähnlichen Zytokins Bilaterale Syndaktylie Leichte sensomotorische Neuropathie Schräge Radius-Epiphysen Kurze distale Ulnae Rhizomele Verkürzung der Langknochen besonders der oberen Gliedmaßen Anomalien der Iliosakralgelenke Verengter Lumbalkanal Häufigkeit und Schwere der Anfälle nehmen mit dem Alter eher ab EEG zeigt Ursprung im Frontallappen Zungenbewegungen, Vorstülpungen Hypermotorisches Verhalten Komplexes motorisches Verhalten wie Schlafwandeln Schüttelfrost-Empfindung Gefühl der Ängstigung Ängstlicher Gesichtsausdruck Unverständliche Sprache Vokalaussprachen Grunzen Plötzliches Erwachen Nächtliche Anfälle treten in der Regel in täglichen Clustern auf Hyper-IgD-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen