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Häufigste Anfragen von 34601 bis 34700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Zapfenantworten im ERG vermindert
Stäbchen-Reaktionen auf ERG erloschen
Verdickung der Sklera
Reye-ähnliche Episode
Klinisches Bild variiert
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9
Transaminasen der Leber erhöht
Ammoniak im Plasma erhöht
Zerebellärer Schlaganfall
Goldmann-Favre-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen
Aperistalsis
Minimale supravalvuläre Pulmonalstenose
Minimale Pulmonalklappenstenose
Viszerale Neuromyopathie
Variable terminale Zehendefekte
Keine mittleren und distalen Phalangen (schwerer Phänotyp)
Fehlende distale und fehlende oder hypoplastische mittlere Phalangen
Hypoplastische distale Phalangen (Finger II-V, schwacher Phänotyp)
Variable Terminaldefekte der Finger
Leichte Schwerhörigkeit (13%)
Starke intrafamiliäre und interfamiliäre Variabilität
Unspezifische Leukenzephalopathie
Dysarthrie (74%)
Viele Patienten sind asymptomatisch
Freies Kortisol im Urin normal
Kortisol-bindendes Globulin vermindert
Allelisch für Naxos-Krankheit
Normales Haar, kein Wollhaar
Normale Haut (keine Keratosis palmoplantaris)
Pränataler oder perinataler Tod
Siehe auch autosomal-rezessive Variante
Überwiegende Mehrheit der Heterozygoten sind asymptomatisch
Verursacht durch Mutation im Gen für Protein C (PROC)
Plasmafaktor VIII-VWF-Multimere mit hohem Molekulargewicht erhöht
Thrombozytenaggregation mit Ristocetin erhöht
Allelisch für autosomal rezessives PXE
Geschlechterverhältnis Frauen zu Männer 2-4:1
Beginn nach der Pubertät
Schartige periorale akneiforme Narben
Hyperkeratotische, dunkelbraune Papeln
Höhere Inzidenz bei Frauen
Zerebrovaskuläre ischämische Attacken
Verschluss von kleinen Arterien
Intimale Wucherung der kleinen Arterien
Erythematöse irreguläre netzartige Gefäßmuster
Transitorische zerebrovaskuläre ischämische Attacken
Mutation im SPG3A-Gen
Beginn im Erwachsenenalter selten beschrieben
Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Jahrzehnt
Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen
Mesomelie mit zunehmendem Alter deutlicher
Filigrane Alae ossis ilii
Platyspondylie bei Neugeborenen
Erste und zweite Dentition verzögert
Schwere schmerzhafte episodische überlagerte myoklonische Krämpfe
Freisetzung von Adenosindiphosphat durch Thrombozyten gestört
Milde mäßige Blutungstendenzen
Leicht bis mäßig verlängerte Blutungszeit
Viele Fälle sind asymptomatisch
Muskelatrophie der Gliedmaßen
Segmentaler sensorischer Verlust vor allem bei Schmerz und Temperatur
Berührungs-, Vibrations- und Lagesinn möglicherweise betroffen
Brennender Schmerz in den Gliedmaßen
Abnormalitäten der Hirnnerven
Hyperreflexie - vor allem der unteren Extremitäten
Tödlicher mikromeler Kleinwuchs
Hämorrhagische Episoden
Thrombotische Episoden
Erhöhtes Thrombopoetin kann auftreten
Homozygoten haben schwerere Erkrankung mit früherem Thrombosebeginn
Erste Symptome meist im Erwachsenenalter
Verursacht durch Mutation im Gen des Faktors V
Fetusverlust erhöht
Risiko für Präeklampsie erhöht
Komplizierter Strabismus
Tortuosität der retinalen Gefäße
Allel mit Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ 3 (TRPS3 190351)
Allelisch für TRP1
Gute Reaktion auf Steroid-Behandlung
Muskelbiopsie liefert Hinweise auf Dystrophie
Keine Anomalien des zentralen Nervensystems
Anomalie des Hippocampus
Genetische Heterogenität - siehe Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 2
Sekundäre Generalisierung
Déjà-vu-Gefühl
Reduzierte Penetranz (75%)
Durchschnittliches Alter bei Beginn der Migräne beträgt 42 Jahre
Alter bei Beginn der Anfälle variabel
Olfaktorische oder akustische Halluzinationen
Sichtbare Symptome
Absence-Anfälle verschwinden normalerweise bis zur Pubertät
Absence-Anfälle beginnen zwischen 3.5 und 4 Jahren
Fieberkrämpfe lassen bis zum Alter von 5 oder 6 Jahren nach
Fieberkrämpfe beginnen im Alter zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
3 Hz Spikes
Absencen der Kindheit
Durchschnittliches Alter bei Beginn zwischen 40 und 50 Jahren
Bulbäre Spastizität
Episoden dauern 1 bis 2 Tage
Mutation im Gen des Proteins 3 der NLR-Familie mit Pyrin-Domäne