Häufigste Anfragen von 34601 bis 34700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Schwache Mitogenreaktion auf Wachstumsfaktoren
• Variable Translokationsmosaike in kultivierten Fibroblasten
• Schlanke Gliedmaßen
• Osteosarkom und Meningeom
• Malignität bei ca. 10%
• Stämmiger Torso
• Kieferöffnung nur begrenzt möglich
• "Pfeifender" Gesichtsausdruck
• H- oder V-förmiges Kinngrübchen
• Nicht-Caeruloplasmin-gebundenes Kupfer hoch
• Atlantoaxiale Subluxation
• Urolithiasis mit Xanthinsteinen
• Migrierende ichthyosiforme Dermatose
• Breite zweite Zehen
• Klinodaktylie und/oder Kamptodaktylie des fünften Fingers
• Zweispaltiger Schneidezahn
• Geburtslänge > 90. Perzentile
• Mutationen im MID1-Gen
• Nasenspitzenrille
• Siehe auch Dent-Krankheit 2
• Teil des "Dent Krankheit Komplexes"
• Oft verwechselt mit tuberöser Sklerose (191000)
• Pränatale und perinatale Letalität bei hemizygoten Männern
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Filamin A
• Schlaganfälle durch Koagulopathie
• Refraktäre Anfälle
• Mutation im AR-Gen
• Üppiges Kopfhaar
• Follikelstimulierendes Hormon im Plasma erhöht
• Luteinisierendes Hormon im Plasma erhöht
• Testosteron im Plasma normal bis erhöht
• Normaler männlicher Karyotyp (46,XY)
• Weibliche Verteilung des Körperfetts
• Groß für Frauen (mittlere Größe 171-5 cm)
• Hodendystopie - abdominal, inguinal oder labial
• Hypoplasie oder normale Entwicklung der Klitoris
• Weibliche äußere Genitalien bei Männern
• Proximale, langsam fortschreitende Muskelschwäche
• Kleinwuchs bei Geburt nicht erkennbar
• Pectus carinatum bei obligaten Überträgermüttern vorhanden
• Kurze breite Mittelhandknochen und Phalangen
• Kegelförmige Epiphysen der distalen Radii
• Schlecht ossifizierte Epiphysen
• Prominenter ulnarer Griffelfortsatz
• Unverhältnismäßig lange Fibulae
• Lange Ulna
• Kurze breite Diaphyses der Röhrenknochen
• Hypoplastisches Darmbein
• Keilförmiger 11. oder 12. Brustwirbel
• Anteriorer Zungenfortsatz bei Wirbelkörpern
• Leichte Hypoplasie des Processus odontoideus
• Leichte maxilläre Hypoplasie
• Starker Zwergwuchs mit kurzem Torso
• Mutation im IL1RAPL-Gen
• Mittleres Beginnalter 35-40 Jahre
• Striatum-Atrophie
• Seltene segmentäre Demyelinisierung und Remyelinisierung
• Rascher Krankheitsverlauf im Alter von 40-50 Jahren
• Beginn im zweiten Jahrzehnt
• Aortenaneurysmen (Aorta ascendens oder Arcus aortae)
• Moyamoya-Phänomen
• Supraumbilikale abdominale Raphe
• Gruben im Sternum
• Aufspaltung des Brustbeins
• Hirninfarkt Dandy-Walker-Fehlbildung
• Migräneartige Kopfschmerzen, ipsilateral zum fazialen Hämangiom
• Homozygote Deletion von 122 kb auf 11p15-p14
• Generalisierte Aminoazidurie
• Erkrankungsalter 30 bis 60 Jahre
• Unfähigkeit den vestibulookulären Reflex zu unterdrücken
• Mutation im HSPB1-Gen
• Anomalien der weißen Substanz im MRT
• Die meisten Patienten bleiben gehfähig
• Sehr langsame Progression
• Angeborener Fehler beim Pyramidin-Abbau-Verlauf
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Beta-Ureidopropionase
• Dihydrothymin erhöht in Plasma, CSF und Urin
• Dihydrouracil in Plasma, Liquor und Harn erhöht
• Dihydropyrimidine im Urin erhöht
• Starke Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung
• Mittlere Krankheitsdauer: 4,2±2,4 Jahre
• Mutationen im Prionprotein-Gen
• PrP-Immunoreaktivität auf Zerebellum und Putamen beschränkt
• Minimale Gliose
• Keine neurofibrillären Verschlingungen
• Keine amyloiden Plaques
• Schnell fortschreitend - 6 bis 24 Monate
• Durchschnittliches Erkrankungsalter 13 Jahre
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der ATPase Typ 13A2
• Atrophie der Pyramiden
• Bewegungen verschlechtern sich durch Angst
• Beginn in der Kindheit oder frühen Jugend
• Myokymie besonders im Gesicht
• Rechtschreibschwäche
• Defizite im Leseverständnis
• Defizit im einfachen Lesen
• Mangel des phonologischen Kurzzeitgedächtnisses
• Defizit bei Nonword-Repetition Test
• Keine weiteren neurologischen Defizite
• Neurologische Krankheit beginnt im frühen Erwachsenenalter