Häufigste Anfragen von 34601 bis 34700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Zapfenantworten im ERG vermindert
• Stäbchen-Reaktionen auf ERG erloschen
• Verdickung der Sklera
• Reye-ähnliche Episode
• Klinisches Bild variiert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9
• Transaminasen der Leber erhöht
• Ammoniak im Plasma erhöht
• Zerebellärer Schlaganfall
• Goldmann-Favre-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen
• Aperistalsis
• Minimale supravalvuläre Pulmonalstenose
• Minimale Pulmonalklappenstenose
• Viszerale Neuromyopathie
• Variable terminale Zehendefekte
• Keine mittleren und distalen Phalangen (schwerer Phänotyp)
• Fehlende distale und fehlende oder hypoplastische mittlere Phalangen
• Hypoplastische distale Phalangen (Finger II-V, schwacher Phänotyp)
• Variable Terminaldefekte der Finger
• Leichte Schwerhörigkeit (13%)
• Starke intrafamiliäre und interfamiliäre Variabilität
• Unspezifische Leukenzephalopathie
• Dysarthrie (74%)
• Viele Patienten sind asymptomatisch
• Freies Kortisol im Urin normal
• Kortisol-bindendes Globulin vermindert
• Allelisch für Naxos-Krankheit
• Normales Haar, kein Wollhaar
• Normale Haut (keine Keratosis palmoplantaris)
• Pränataler oder perinataler Tod
• Siehe auch autosomal-rezessive Variante
• Überwiegende Mehrheit der Heterozygoten sind asymptomatisch
• Verursacht durch Mutation im Gen für Protein C (PROC)
• Plasmafaktor VIII-VWF-Multimere mit hohem Molekulargewicht erhöht
• Thrombozytenaggregation mit Ristocetin erhöht
• Allelisch für autosomal rezessives PXE
• Geschlechterverhältnis Frauen zu Männer 2-4:1
• Beginn nach der Pubertät
• Schartige periorale akneiforme Narben
• Hyperkeratotische, dunkelbraune Papeln
• Höhere Inzidenz bei Frauen
• Zerebrovaskuläre ischämische Attacken
• Verschluss von kleinen Arterien
• Intimale Wucherung der kleinen Arterien
• Erythematöse irreguläre netzartige Gefäßmuster
• Transitorische zerebrovaskuläre ischämische Attacken
• Mutation im SPG3A-Gen
• Beginn im Erwachsenenalter selten beschrieben
• Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Jahrzehnt
• Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen
• Mesomelie mit zunehmendem Alter deutlicher
• Filigrane Alae ossis ilii
• Platyspondylie bei Neugeborenen
• Erste und zweite Dentition verzögert
• Schwere schmerzhafte episodische überlagerte myoklonische Krämpfe
• Freisetzung von Adenosindiphosphat durch Thrombozyten gestört
• Milde mäßige Blutungstendenzen
• Leicht bis mäßig verlängerte Blutungszeit
• Viele Fälle sind asymptomatisch
• Muskelatrophie der Gliedmaßen
• Segmentaler sensorischer Verlust vor allem bei Schmerz und Temperatur
• Berührungs-, Vibrations- und Lagesinn möglicherweise betroffen
• Brennender Schmerz in den Gliedmaßen
• Abnormalitäten der Hirnnerven
• Hyperreflexie - vor allem der unteren Extremitäten
• Tödlicher mikromeler Kleinwuchs
• Hämorrhagische Episoden
• Thrombotische Episoden
• Erhöhtes Thrombopoetin kann auftreten
• Homozygoten haben schwerere Erkrankung mit früherem Thrombosebeginn
• Erste Symptome meist im Erwachsenenalter
• Verursacht durch Mutation im Gen des Faktors V
• Fetusverlust erhöht
• Risiko für Präeklampsie erhöht
• Komplizierter Strabismus
• Tortuosität der retinalen Gefäße
• Allel mit Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ 3 (TRPS3 190351)
• Allelisch für TRP1
• Gute Reaktion auf Steroid-Behandlung
• Muskelbiopsie liefert Hinweise auf Dystrophie
• Keine Anomalien des zentralen Nervensystems
• Anomalie des Hippocampus
• Genetische Heterogenität - siehe Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 2
• Sekundäre Generalisierung
• Déjà-vu-Gefühl
• Reduzierte Penetranz (75%)
• Durchschnittliches Alter bei Beginn der Migräne beträgt 42 Jahre
• Alter bei Beginn der Anfälle variabel
• Olfaktorische oder akustische Halluzinationen
• Sichtbare Symptome
• Absence-Anfälle verschwinden normalerweise bis zur Pubertät
• Absence-Anfälle beginnen zwischen 3.5 und 4 Jahren
• Fieberkrämpfe lassen bis zum Alter von 5 oder 6 Jahren nach
• Fieberkrämpfe beginnen im Alter zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
• 3 Hz Spikes
• Absencen der Kindheit
• Durchschnittliches Alter bei Beginn zwischen 40 und 50 Jahren
• Bulbäre Spastizität
• Episoden dauern 1 bis 2 Tage
• Mutation im Gen des Proteins 3 der NLR-Familie mit Pyrin-Domäne