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Häufigste Anfragen von 34601 bis 34700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Zapfenantworten im ERG vermindert Stäbchen-Reaktionen auf ERG erloschen Verdickung der Sklera Reye-ähnliche Episode Klinisches Bild variiert Verursacht durch eine Mutation im Gen der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 Transaminasen der Leber erhöht Ammoniak im Plasma erhöht Zerebellärer Schlaganfall Goldmann-Favre-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen Aperistalsis Minimale supravalvuläre Pulmonalstenose Minimale Pulmonalklappenstenose Viszerale Neuromyopathie Variable terminale Zehendefekte Keine mittleren und distalen Phalangen (schwerer Phänotyp) Fehlende distale und fehlende oder hypoplastische mittlere Phalangen Hypoplastische distale Phalangen (Finger II-V, schwacher Phänotyp) Variable Terminaldefekte der Finger Leichte Schwerhörigkeit (13%) Starke intrafamiliäre und interfamiliäre Variabilität Unspezifische Leukenzephalopathie Dysarthrie (74%) Viele Patienten sind asymptomatisch Freies Kortisol im Urin normal Kortisol-bindendes Globulin vermindert Allelisch für Naxos-Krankheit Normales Haar, kein Wollhaar Normale Haut (keine Keratosis palmoplantaris) Pränataler oder perinataler Tod Siehe auch autosomal-rezessive Variante Überwiegende Mehrheit der Heterozygoten sind asymptomatisch Verursacht durch Mutation im Gen für Protein C (PROC) Plasmafaktor VIII-VWF-Multimere mit hohem Molekulargewicht erhöht Thrombozytenaggregation mit Ristocetin erhöht Allelisch für autosomal rezessives PXE Geschlechterverhältnis Frauen zu Männer 2-4:1 Beginn nach der Pubertät Schartige periorale akneiforme Narben Hyperkeratotische, dunkelbraune Papeln Höhere Inzidenz bei Frauen Zerebrovaskuläre ischämische Attacken Verschluss von kleinen Arterien Intimale Wucherung der kleinen Arterien Erythematöse irreguläre netzartige Gefäßmuster Transitorische zerebrovaskuläre ischämische Attacken Mutation im SPG3A-Gen Beginn im Erwachsenenalter selten beschrieben Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Jahrzehnt Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen Mesomelie mit zunehmendem Alter deutlicher Filigrane Alae ossis ilii Platyspondylie bei Neugeborenen Erste und zweite Dentition verzögert Schwere schmerzhafte episodische überlagerte myoklonische Krämpfe Freisetzung von Adenosindiphosphat durch Thrombozyten gestört Milde mäßige Blutungstendenzen Leicht bis mäßig verlängerte Blutungszeit Viele Fälle sind asymptomatisch Muskelatrophie der Gliedmaßen Segmentaler sensorischer Verlust vor allem bei Schmerz und Temperatur Berührungs-, Vibrations- und Lagesinn möglicherweise betroffen Brennender Schmerz in den Gliedmaßen Abnormalitäten der Hirnnerven Hyperreflexie - vor allem der unteren Extremitäten Tödlicher mikromeler Kleinwuchs Hämorrhagische Episoden Thrombotische Episoden Erhöhtes Thrombopoetin kann auftreten Homozygoten haben schwerere Erkrankung mit früherem Thrombosebeginn Erste Symptome meist im Erwachsenenalter Verursacht durch Mutation im Gen des Faktors V Fetusverlust erhöht Risiko für Präeklampsie erhöht Komplizierter Strabismus Tortuosität der retinalen Gefäße Allel mit Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ 3 (TRPS3 190351) Allelisch für TRP1 Gute Reaktion auf Steroid-Behandlung Muskelbiopsie liefert Hinweise auf Dystrophie Keine Anomalien des zentralen Nervensystems Anomalie des Hippocampus Genetische Heterogenität - siehe Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 2 Sekundäre Generalisierung Déjà-vu-Gefühl Reduzierte Penetranz (75%) Durchschnittliches Alter bei Beginn der Migräne beträgt 42 Jahre Alter bei Beginn der Anfälle variabel Olfaktorische oder akustische Halluzinationen Sichtbare Symptome Absence-Anfälle verschwinden normalerweise bis zur Pubertät Absence-Anfälle beginnen zwischen 3.5 und 4 Jahren Fieberkrämpfe lassen bis zum Alter von 5 oder 6 Jahren nach Fieberkrämpfe beginnen im Alter zwischen 6 Monaten und 3 Jahren 3 Hz Spikes Absencen der Kindheit Durchschnittliches Alter bei Beginn zwischen 40 und 50 Jahren Bulbäre Spastizität Episoden dauern 1 bis 2 Tage Mutation im Gen des Proteins 3 der NLR-Familie mit Pyrin-Domäne