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Häufigste Anfragen von 35001 bis 35100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mutation im PSAP-Gen Submukosale Makrophagen mit Sphingolipiden gefüllt Aktivität der Arylsulfatase A normal oder leicht reduziert Progressive Entwicklungsverzögerung Allelisch für Metaphysendysplasie ohne Hypotrichose Allelisch für Knorpel- und Haar-Hypoplasie Symptommanifestation im Erwachsenenalter wurde dokumentiert Aktivität der 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase vermindert Hydroxyisovaleriansäure im Urin erhöht Harninkontinenz (Erwachsene) Progressive Basalganglien-Atrophie Variable Merkmale Feingliedrige Finger Herabhängende Ohren Kleines Mittelgesicht Mikrozystische Dysplasie Zentralkanal-Fehlbildung Myelinisierungsdefizit Abnorme Sulci Präsenz von Handanomalien ermöglicht Gruppenzuordnung Zweiteilige distale Phalanx des großen Zehs Akzessorische Ossifikation der proximalen Phalanx - 2.Finger Dreieckige Phalangen der Hand Phalangen-Luxation Luxation der radioulnaren Gelenke Trochanter major erhöht Durchschnittliche Körpergröße des Erwachsenen 114 cm Verursacht durch eine Mutation im C20ORF7 Gen Mutation im NDUFA11-Gen Allelisch für Mukolipidose Typ 2 Komplementbildungsgruppe C Komplementgruppe B Komplementgruppen - Komplementgruppe A Iduronatsulfatase in Fibroblasten erniedrigt Alpha-Mannosidase in Fibroblasten vermindert β-Hexosaminidase in Fibroblasten vermindert Arylsulfatase A in Fibroblasten reduziert Iduronatsulfatase erhöht Alpha-Mannosidase erhöht Beta-Hexosaminidase erhöht Feine Hornhauttrübungen Mutation im Gen der Beta-Galaktosidase Mutation im TRIM37-Gen Kugelförmiges Herz auf Röntgenbild Allgemeiner Röhrenknochen-Schwund Dünne, grätenförmige Rippen Mutation im CAPN3-Gen Motorische Tollpatschigkeit Transitorische Eosinophilie im ersten Jahrzehnt Spätes Auftreten leichter Symptome bei heterozygoten Trägern möglich Viele Patienten verlieren unabhängige Mobilität nach 25 Jahren Beginnalter 15 bis 25 Jahre Mutation im Dysferlin Gen Vermehrt Bindegewebe und Fett in Muskeln Beteiligung der oberen Gliedmaßen tritt später oder nicht auf Betrifft vor allem die unteren Extremitäten Intermittierende Exazerbationen Beginn im ersten Lebensjahrzehnt < 5 Jahre Endplattenpotential und Amplituden verringert Dekrement in einigen Muskeln (EMG) Verminderte postsynaptische Länge Degenerierende Nervenenden Entblößte postsynaptische Regionen Angeborene Muskelschwäche Verursacht durch eine Mutation im C8ORF38 Gen Mutation im NDUFA2-Gen Allelisch für Senior-Loken-Syndrom Typ 1 und Joubert-Syndrom Typ 4 Mutation im NEU1-Gen Undeutliche Sprache (Typ I) Kardiomegalie Typ 2 - infantil Schaumzellen im Knochenmark - Typ 2 Vakuolisierte Lymphozyten (Typ II) Neuraminidase-Mangel Sialylglykopeptide im Urin erhöht Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden mit dem Urin Kongenitale Proteinurie Typ 2 Kongenitale Epiphysentüpfelung (Typ 2) Muskelatrophie Typ 1 Linsentrübungen (infantiler und juveniler Typ 2) Kirschroter Fleck (Typ 1, infantile und juvenile Form Typ 2) Nystagmus Typ 1 Angeborenes Gesichtsödem Typ 2 Grobe Gesichtszüge - Typ 2, alle Typen Splenomegalie (alle Subtypen des Typs 2) Angeborene neonatale Aszites Typ 2 Kurze Statur (Infantiler und juveniler Typ 2) Dysmetrie Typ 1 Myoklonus Typ 1 und Typ 2 - infantil und juvenil Anfälle - Typ 1 und Typ 2 - juvenil Ataxie - Typ 1 und Typ 2 - infantil und juvenil Verursacht durch Mutation im Prosaposin-Gene (PSAP) Saposin-A-Mangel Aktivität der Galactocerebrosidase vermindert Diffuse Dysmyelinisierung der weißen Substanz Verlust der spontanen Bewegungen Neurologische Regression im Alter von etwa 3 Monaten Dysrhythmie mit Verlangsamung und multifokale Entladungen Expressive Sprache vermindert Neurologische Regression nach Auftreten von Anfällen Anfänglich normale Entwicklung