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Häufigste Anfragen von 35201 bis 35300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Thrombozytopenie bei Geburt Späterer Ausbruch wurde gemeldet - drittes oder viertes Jahrzehnt Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt Abnorme Pupillenlichtreflexe Akustisch evozierte Hirnstammpotentiale verlängert Sekundäre axonale Degeneration und Regeneration Distale sensorische Defizite: Berührung, Vibration, Propriozeption Beteiligung der proximalen unteren Extremität Beteiligung der distalen oberen Extremitäten möglich (Spätsymptom) Einige Patienten können rollstuhlgebunden werden Mutation im Gen der schweren Kette 3 von Myosin Frühzeitige Arthrose Multimerin vermindert Beta-Thromboglobulin normal Thrombospondin normal Von-Willebrand-Faktor normal Thrombozytenfibrinogen normal Keine Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Adrenalin Thrombozytenzahl leicht reduziert bis niedrig-normal Spontane Remission meist im Alter von >12 Monaten Durchschnittlicher Beginn 6-10 Monate Iktales EEG zeigt fokalen Beginn in zentralen oder parietalen oder temporalen Regionen Hypertonie und Steifigkeit während der Anfälle Ungenügende Tubulierung (mangelnde Diaphysenformung) Schrumpelige Röhrenknochen Osteopene Röhrenknochen Weicher Schädel Mutation im Gen des leucin- und prolinreichen Proteoglykans 1 Übermodifizierung von Kollagen Typ 1 Lange Phalangen Beine nach außen gedreht und abduziert Schwere Osteopenie Patienten später oft auf Rollstuhl angewiesen Allelstörung für benigne erbliche Chorea die weniger schwer ist "Kompensierte Hypothyreose" mit erhöhtem TSH und normalem T4 Wert Ansprechen auf orale Mannosetherapie Blutungsepisoden Weibliche Patienten stärker betroffen Calcaneocuboidale Fusion Breite fingerhutähnliche Medialphalangen Vorwölbung der Schläfengruben Verursacht durch eine Mutation im CCM2 Gen Missgebildete Zehen Selektive Zahnagenesie Mutation im NPHP3-Gen Progression variabel Profunde Taubheit bis zum 6. Lebensjahrzehnt Hörverlust beginnt bei hohen Frequenzen Thyroxin kann verringert oder normal sein Gehschwierigkeiten in der Kindheit Hypoplasie der Schilddrüse bei einigen Patienten Patienten können in seltenen Fällen asymptomatisch sein Mutation im Gen des Komplementfaktors I Anfälligkeit für Infektionen durch Haemophilus influenzae erhöht Erhöhte Anfälligkeit für Streptococcus pneumoniae-Infektionen Anfälligkeit für Infektionen durch Neisseria meningitidis erhöht Komplementfaktor C3 reduziert Komplement-Faktor B reduziert Depletion von Komplementfaktoren Komplementfaktor I vermindert In einigen Fällen Abhängigkeit vom Beatmungsgerät Kontrakturen der Hand- und Fingermuskulatur Skapuloperoneale Muskelatrophie durch Denervation Distale Muskelatrophie durch Denervierung Suralnerv-Biopsie zeigt normale Befunde EMG zeigt neurogene Veränderungen und Denervation Schwierigkeiten beim Gehen oder Treppensteigen Distale Muskelschwäche und Atrophie wegen motorischer Neuronopathie Bilaterale prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie auf ERG Beginn der Symptome im Alter von 5-30 Jahren Mutation im NR2E3-Gen Reduzierte Penetranz Episoden nicht ausgelöst durch Alkohol, Koffein oder Stress Episodische Dystonie betrifft primär Hände und Füße Verknöcherung unter Hautdefekt vermindert Cores erstrecken sich entlang der Muskelfaser Geringgradige Intelligenzminderung wurde beschrieben Typ 2 - Glaskörperphänotyp Arthrosenbeginn in Teens bis ins frühe Erwachsenenalter Vergrößerung der PIP- und DIP-Gelenke MCP-Gelenke erweitert Osteoarthritis - Hüfte Knie Schulter Handgelenke Hände Größe verglichen mit nicht betroffenen Geschwistern verringert Mutation im Homolog des Phosphatase- und Tensin-Gens Levodopa-induzierte Dyskinesien Tägliche Schwankungen Keine abdominalen oder neurologischen Symptome bei Harderoporphyrie Anfälle getriggert durch Drogen, Alkohol und endokrine Faktoren (HCP) Attacken treten selten vor der Pubertät auf Atemlähmung (HCP) Neonatale hämolytische Anämie (Harderoporphyrie) Harderoporphyrin Ausscheidung erhöht Koproporphyrin-Isomer III:I-Verhältnis im Stuhl erhöht (HCP) Diarrhoe (HCP) Bauchschmerzen (HCP) Splenomegalie - Harderoporphyrie Hepatomegalie - Harderoporphyrie Paranoia (HCP) Halluzinationen (HCP)