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Häufigste Anfragen von 35601 bis 35700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Variable Expressivität, manche Patienten klinisch asymptomatisch
Kein Absinken des Kortisolspiegels im Dexamethason-Suppression-Test
Keine Progression zu Krebs
Doppelte Vena cava superior
Pulmonalhypoplasie nach Zwerchfellhernie
Bulbus oculi vergrößert
Mutation im TREX1-Gen
Akrozyanose der Füße
Anterior- oder Posterior-Position des Anus
Anomale Befestigung des Darms
Zwerchfell-Defekt oft unilateral und linksseitig
Ureteratresie
Uterus und Vagina duplex
Muskelschmerzen und Krämpfe nach Anstrengung
Eine schwere infantile Variante wurde selten dokumentiert
Beginn im fortgeschrittenen Erwachsenalter beschrieben
Belastungsintoleranz oft offensichtlich in der Kindheit
Mutation im Gen der muskulären Phosphofruktokinase
Keine Erhöhung von Muskellaktat unter ischämischer Belastung
Erythrozytäres 2,3-Diphosphoglycerat reduziert
Gicht durch erhöhte Harnsäure
Glykogengehalt des Muskels erhöht
Muskelfasern können abnorme Polysaccharide enthalten
Ikterus durch hämolytische Anämie
Cholelithiasis infolge hämolytischer Anämie
Betrifft 1-2 von 400 Individuen nordeuropäischer Abstammung
Hepatische Parenchymzellen mit Eisenfärbbarkeit erhöht
Patienten haben keine klinische Hypothyreose
Einsetzen anderer Symptome in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter
Beginn der geistigen Behinderung in der frühen Kindheit
Kurzes, spärliches, feines Haar
Atrophische Hodenkanälchen
Hodenbiopsie zeigt Hypospermatogenese
MRT zeigt verringerte Signalintensität in den Basalganglien
Ausfall der sekundären sexuellen Entwicklung
Hypogonadotroper Hypergonadismus
Betroffene sind sehr anfällig für Verletzungen bei Verbrennungen
Alle anderen Sinnesmodalitäten sind unbeschädigt
Polyploide Spermienköpfe
Spermatozoen mit mehreren Geißeln
Unregelmäßig geformte Spermienköpfe
Große Spermatozoen
Erste Fälle als Schwartz-Jampel-Syndrom neu eingestuft
Große Knochenkerne
Fehlende Ossifikation des Caput femoris
Keine koronaren Wirbelkörperspalten
Steife Gelenke - Hals Schulter Ellbogen Hüfte
Normale Rippen
Laterale Krümmung des Angelus inferior scapulae
Adulte Form tritt nach dem Alter von 20 Jahren auf
Juvenile Form beginnt zwischen 4 und 19 Jahren
Spätinfantile Form beginnt im Alter zwischen 19 Monaten und 4 Jahren
Infantile Form führt normalerweise bis zum Alter von 2 Jahren zum Tod
Infantile Form macht 90% der Fälle aus
Infantile Form: Beginn in ersten 6 Lebensmonaten
Mutationen im GALC-Gen
Diffuse demyelinisierende Neuropathie
"Globoide vielkernige Zellen" im Gehirngewebe
Hypertonie in Frühphase
Oligosyndaktylie
Lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisung
Dihydrolipoyl-Dehydrogenase-Mangel
Auf Thiamin ansprechende Variante
Zwischenzeitlich
Die meisten Patienten sind klinisch asymptomatisch
Methionin erhöht
Stinkender Atem wegen erhöhten Dimethylsulfids
Neurologische Beteiligung ist selten
Selbstregulierte Proteinrestriktion
Mutation im Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Gen
Normales B12
Propionylcarnitin erhöht
Gesamthomocystein normal
Leichte Methylmalonazidurie
Mutation im GNPTAB-Gen
Herzklappenkrankheit - Aortenklappenstenose
Mutationen im GUSB-Gen
Siehe auch X-chromosomale und autosomal dominante Formen
Mutation im BIN1-Gen
Zentralisierte Nuklei (Muskelbiopsie)
Möglicherweise distale Muskelschwäche
Kein Bluthochdruck
Durchschnittliches Alter bei terminalem Nierenversagen: 13 Jahre
Mutation im NPHP1-Gen
Hyposthenurie - Unfähigkeit Urin normal zu konzentrieren
Mutation im Gen der Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1
Autosomal dominante Omodysplasie wurde auch beschrieben
Kleine Pterygia (axillär, popliteal)
Hämangiome (Gesicht, Glabella)
Kurze, dicke Fibulae
Kurze dicke Tibiae
Proximal knüppelförmige Femora
Anterolaterale Radiuskopfluxation
Hypoplastische umgekrempelte seitliche Kondyle
Radioulnäre Diastase
Flexion und/oder Extension des Kniegelenks vermindert
Ellbogen-Flexion und Extension eingeschränkt
Dünnes Vermilion
In 35% der Fälle nur Ileum betroffen
5-10% der Patienten haben einen Verwandten ersten Grades mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung