Häufigste Anfragen von 35601 bis 35700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Variable Expressivität, manche Patienten klinisch asymptomatisch
• Kein Absinken des Kortisolspiegels im Dexamethason-Suppression-Test
• Keine Progression zu Krebs
• Doppelte Vena cava superior
• Pulmonalhypoplasie nach Zwerchfellhernie
• Bulbus oculi vergrößert
• Mutation im TREX1-Gen
• Akrozyanose der Füße
• Anterior- oder Posterior-Position des Anus
• Anomale Befestigung des Darms
• Zwerchfell-Defekt oft unilateral und linksseitig
• Ureteratresie
• Uterus und Vagina duplex
• Muskelschmerzen und Krämpfe nach Anstrengung
• Eine schwere infantile Variante wurde selten dokumentiert
• Beginn im fortgeschrittenen Erwachsenalter beschrieben
• Belastungsintoleranz oft offensichtlich in der Kindheit
• Mutation im Gen der muskulären Phosphofruktokinase
• Keine Erhöhung von Muskellaktat unter ischämischer Belastung
• Erythrozytäres 2,3-Diphosphoglycerat reduziert
• Gicht durch erhöhte Harnsäure
• Glykogengehalt des Muskels erhöht
• Muskelfasern können abnorme Polysaccharide enthalten
• Ikterus durch hämolytische Anämie
• Cholelithiasis infolge hämolytischer Anämie
• Betrifft 1-2 von 400 Individuen nordeuropäischer Abstammung
• Hepatische Parenchymzellen mit Eisenfärbbarkeit erhöht
• Patienten haben keine klinische Hypothyreose
• Einsetzen anderer Symptome in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter
• Beginn der geistigen Behinderung in der frühen Kindheit
• Kurzes, spärliches, feines Haar
• Atrophische Hodenkanälchen
• Hodenbiopsie zeigt Hypospermatogenese
• MRT zeigt verringerte Signalintensität in den Basalganglien
• Ausfall der sekundären sexuellen Entwicklung
• Hypogonadotroper Hypergonadismus
• Betroffene sind sehr anfällig für Verletzungen bei Verbrennungen
• Alle anderen Sinnesmodalitäten sind unbeschädigt
• Polyploide Spermienköpfe
• Spermatozoen mit mehreren Geißeln
• Unregelmäßig geformte Spermienköpfe
• Große Spermatozoen
• Erste Fälle als Schwartz-Jampel-Syndrom neu eingestuft
• Große Knochenkerne
• Fehlende Ossifikation des Caput femoris
• Keine koronaren Wirbelkörperspalten
• Steife Gelenke - Hals Schulter Ellbogen Hüfte
• Normale Rippen
• Laterale Krümmung des Angelus inferior scapulae
• Adulte Form tritt nach dem Alter von 20 Jahren auf
• Juvenile Form beginnt zwischen 4 und 19 Jahren
• Spätinfantile Form beginnt im Alter zwischen 19 Monaten und 4 Jahren
• Infantile Form führt normalerweise bis zum Alter von 2 Jahren zum Tod
• Infantile Form macht 90% der Fälle aus
• Infantile Form: Beginn in ersten 6 Lebensmonaten
• Mutationen im GALC-Gen
• Diffuse demyelinisierende Neuropathie
• "Globoide vielkernige Zellen" im Gehirngewebe
• Hypertonie in Frühphase
• Oligosyndaktylie
• Lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisung
• Dihydrolipoyl-Dehydrogenase-Mangel
• Auf Thiamin ansprechende Variante
• Zwischenzeitlich
• Die meisten Patienten sind klinisch asymptomatisch
• Methionin erhöht
• Stinkender Atem wegen erhöhten Dimethylsulfids
• Neurologische Beteiligung ist selten
• Selbstregulierte Proteinrestriktion
• Mutation im Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Gen
• Normales B12
• Propionylcarnitin erhöht
• Gesamthomocystein normal
• Leichte Methylmalonazidurie
• Mutation im GNPTAB-Gen
• Herzklappenkrankheit - Aortenklappenstenose
• Mutationen im GUSB-Gen
• Siehe auch X-chromosomale und autosomal dominante Formen
• Mutation im BIN1-Gen
• Zentralisierte Nuklei (Muskelbiopsie)
• Möglicherweise distale Muskelschwäche
• Kein Bluthochdruck
• Durchschnittliches Alter bei terminalem Nierenversagen: 13 Jahre
• Mutation im NPHP1-Gen
• Hyposthenurie - Unfähigkeit Urin normal zu konzentrieren
• Mutation im Gen der Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1
• Autosomal dominante Omodysplasie wurde auch beschrieben
• Kleine Pterygia (axillär, popliteal)
• Hämangiome (Gesicht, Glabella)
• Kurze, dicke Fibulae
• Kurze dicke Tibiae
• Proximal knüppelförmige Femora
• Anterolaterale Radiuskopfluxation
• Hypoplastische umgekrempelte seitliche Kondyle
• Radioulnäre Diastase
• Flexion und/oder Extension des Kniegelenks vermindert
• Ellbogen-Flexion und Extension eingeschränkt
• Dünnes Vermilion
• In 35% der Fälle nur Ileum betroffen
• 5-10% der Patienten haben einen Verwandten ersten Grades mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung