Häufigste Anfragen von 35701 bis 35800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Flache, breite proximale Femurepiphysen
• Hypoplasie des Trochanter minor
• Links-Beteiligung assoziiert mit schwerem Herzfehler
• Rechte Seite stärker als linke Seite betroffen
• Mutationen im Gen des Emopamil-bindenden Proteins
• Einzelnes koronares Ostium
• Ipsilaterale Lungenhypoplasie
• Einseitige Alopezie
• Deutliche Markierung der Mittellinie
• 8-9-Cholestenol erhöht
• 8-Dehydrocholesterin erhöht
• Ipsilaterale Epiphysentüpfelung
• Poplitea-Pterygium
• Unilaterale Hypomelie (digitale Hypoplasie bis Fehlen von Gliedmaßen)
• Ipsilaterale mandibuläre Hypoplasie
• Leichte intrauterine Wachstumsverzögerung
• Unilaterale Clavicula-, Scapula-, Costa-Hypoplasie
• Ipsilaterale Eileiterhypoplasie
• Ipsilaterale Hirnnervenhypoplasie
• Ipsilaterale Gehirnhypoplasie
• Ipsilaterale Nebennierenhypoplasie
• Ipsilaterale Hypoplasie der Schilddrüse
• Pneumocystis carinii Infektion
• Chronische oder zyklische Neutropenie
• Normale B-Zellzahl
• Mutationen im IKBKG-Gen
• Drahtiges grobes Haar
• Atrophische fleckige Alopezie
• Subunguale keratotische Tumoren
• Am deutlichsten an Unterschenkeln
• Stufe 4 Haut Blässe Atrophie und Vernarbung
• Lässt in der Jugend nach
• Streifen und Wirbel
• Betrifft vorwiegend Rumpf
• Haut-Hyperpigmentierung Stufe 3
• Betrifft distale Extremität und Kopfhaut
• Stadium 2: Hautpapeln, verruköse Läsionen, Hyperkeratose
• Tritt mit linearer Verteilung auf
• Betrifft Extremitäten und Torso
• Beginn in der Geburt- oder Neugeborenenperiode
• Stufe 1 - Hauterythem, Bläschen, Pusteln
• Leukozytose mit Eosinophilie in Stadium 1
• Läsionen in Basalganglien, Hirnstamm, Kleinhirn, Thalamus, Rückenmark
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Chloridkanals 5
• Nierenbiopsie zeigt fokale tubuläre Atrophie
• Verursacht durch Mutationen im OCRL1-Gen (OCRL1)
• Talgzysten - Gesäß und Damm
• Abnormale Elektrophorese von Serumproteinen
• Dichte posteriore kortikale Katarakt
• Feine Linsentrübungen
• Stereotypes Verhalten (Wutanfälle, Aggressivität)
• Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 ist eine Allelkrankheit
• Otopalatodigitales Syndrom Typ 1 - OPD1 - ist ein Allelerkrankung
• Betroffene Männer überleben nach neuen Mutationen
• Fünfzig Prozent der Fälle nach neuen Mutationen
• Non-Compaction des ventrikulären Myokards
• Überstreckbarkeit der Haut
• Hirsutismus der Stirn
• Hypoplastische distale Phalanx
• Ausgestelltes Os ilium
• Anterior konkave Brustwirbel
• Hohe Wirbel
• Nasennebenhöhlen-Entwicklung verzögert
• Dichte Schädelbasis
• Hypoplastischer Processus coronoideus
• Kleiner Unterkiefer mit stumpfem Winkel
• Prominente behaarte Stirn
• Kleine bis normale Statur
• Unregelmäßige, bandartige Rippen
• Verdrehte und partielle Brüche bei Vergrößerung
• Stählernes, spärliches Haar
• Metaphysäre Aufweitung mit Sporen
• Rundliche Wangen
• Symptomatisch, wenn > 200 Wiederholungen
• Folat-abhängige fragile Stelle im Bereich Xq28
• Postpubertärer Makroorchidismus
• Verursacht durch Mutationen im Helikase-2 Gen
• Fehlen von Hb H Einschlüssen in Erythrozyten
• Klinodaktylie isolierter Finger
• Schlanke, spitz zulaufende Finger
• Zeltförmige Lippenrotgrenze der Oberlippe
• Kurze, dünne Oberlippe
• Überfaltete Ohren
• Schmale Stirn
• Selbstverliebt
• Finger im Mund
• Repetitives selbststimulierendes Verhalten mit oberen Gliedmaßen
• Hypertonie der unteren Extremitäten (Spätsymptom)
• Schwere umfassende geistige Retardierung
• Überträgerinnen sind normal
• Mutation im SMS-Gen
• Grübchen im unteren Rückenbereich
• Doppelreihig angelegte untere Schneidezähne
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Holocytochrom C Synthase
• Asymmetrische lineare Hautdefekte (Gesicht und Hals)
• Kurze Statur (3.-10. Perzentile)
• Vorgeburtliche Diagnose möglich
• Überleben für 20s - 60s bei IIB
• Tod im Alter von <15 Jahren bei Typ 2A
• Zwei Formen - 2A schwer und 2B leicht