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Häufigste Anfragen von 35701 bis 35800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Aphthöse Geschwüre - Lippen, Zahnfleisch, Mundschleimhaut
Transmurale granulomatöse Entzündung mit Skip-Läsionen
Verkalkte Patellae
Metaphysäre Aufweitung - distale Femora, proximale Tibiae
Kurze Incisura ischiadica
Os hyoideum: Kalzifikation des Corpus, vergrößerte Cornuae
Verkalkter Ringknorpel
Kalzifikation des Schildknorpels
Verkalktes Ligamentum stylomandibulare
Verkalkter Processus styloideus
Breite Nasenlöcher
Verkalkung des Ligamentum coracoacromiale
Kalzifikation des Ligamentum coracoclaviculare
Tetramelie
Hypoplastischer Tränenkanal
Patienten mit späterem Ausbruch haben keine Dysmorphien
Mutation im MMACHC-Gen
Seltene Hautkrebsformen
Seborrhoische keratoseähnliche Papeln
Fehlerhafte DNA-Reparatur nach Schäden durch UV-Strahlung
Komplex II Aktivität normal
Neonatale Lethargie
Gyri cerebri reduziert
Hochgradige Verzögerung in der Sprachentwicklung
Ösophageale Peristaltik vermindert
Mangel an Prolin-Oxidase
Dystoner Tremor
11 Rippen
Dilatation des Gallengangs
Hypotrichose der Kopfhaut
Anzahl der B-Zellen normal
Mutation im Gen des Endothelin-Rezeptors Typ B
Kalium-Empfindlichkeit wurde gemeldet
Normalerweise keine myopathischen Veränderungen bei Biopsie
Muskelaktionspotenzial vermindert nach Erwärmung betroffener Muskeln
Paradoxe Myotonie - Myotonie steigert sich durch Training
Patella-Aplasie oder Patella-Hypoplasie
Symphalangismus des distalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers
Schnabelartige Lippen
Geschwungene Augenbrauen
Hirsutismus - besonders an Gliedmaßen
Cutis laxa - Hände und Füße
Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung
Valgusdeformität des Sprunggelenks
Sklerotische Veränderungen der Metaphysen
Unregelmäßige metaphysäre Verknöcherung
Kurze verformte Röhrenknochen
Flaches unregelmäßiges Pfannendach
Eiförmige Brust- und Lendenwirbel
Kleine, flache Halswirbel
Unregelmäßige sklerotische Deckplatten
Dicke mandibuläre Kondylen
Dicke Siebbein Knochen
Verdickte Maxillen
Markante Verzögerung bei Skelettreifung
Unverhältnismäßig große Ohren
Mutationen im LBR-Gen
Ventrikelseptumdefekt - homozygot
Grobes Granulozyten-Chromatin
Ovoide Nuclei in Granulozyten (Homozygotie)
Wenig gelappte Granulozytenkerne
Kurze Mittelhandknochen (Homozygote)
Homozygote Polydaktylie
Prominente Stirn (homozygot)
Anfallsleiden (Homozygote)
Entwicklungsverzögerung (Homozygotie)
Orthostatische Hypotonie durch Dysautonomie
Verringertes Schwitzen durch autonome Dysfunktion
Abnorme Darmregulierung durch autonome Dysfunktion
Funktion der Harnblase infolge vegetativer Dysfunktion gestört
Impotenz durch Autonome Dysfunktion
Mangel an entzündlichem Infiltrat
Astrozyten zeigen reaktive Veränderungen
Astrozytenzahl verringert
Oligodendrozyten mit schaumigem Zytoplasma
Kavitierende Degeneration der weißen Substanz
Gehirnbildgebung zeigt reduzierte Dichte der weißen Substanz
Symmetrische Demyelinisierung
Diffuse Leukenzephalopathie
Verlust der Feinmotorik
Zwölfte Rippe fehlt
Kleine erste Rippen
Beginn im dritten bis vierten Jahrzehnt
Mutation im ATP2C1-Gen
Suprabasale Akantholyse
Hautblasen und Erosionen
Variable Expressivität
Medianalter bei Diagnose 7 Jahre
Starke progressive Ulzeration der unteren Extremitäten
Allelstörung für periodische hyperkaliämische Paralyse
Penetranz bei Frauen verringert
Ein Drittel der Fälle sind sporadisch
Beginn normalerweise im zweiten Jahrzehnt
Hypokaliämie tritt während paralytischer Anfälle auf
Möglicherweise Verschlechterung unter Acetazolamid
Röhrenförmige Aggregate können in Muskelfasern auftreten
Möglicherweise vakuoläre Myopathie
Myotonie wird normalerweise nicht beobachtet
Häufig progressive interiktale Schwäche
Applikation von Kalium lindert Anfälle