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Häufigste Anfragen von 36201 bis 36300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Symptome entwickeln sich unmittelbar nach der Geburt
Betroffene Säuglinge erscheinen bei der Geburt normal
Ziegenartiger Staccatoschrei
Abnormes Atemmuster
Verzögertes Wachstum (Vorgeschichte)
Anzahl von Sertoli-Zellen reduziert
Anzahl der Leydig-Zellen reduziert
Zellentwicklung in den Hoden gestoppt
Variable Genitalienreifung bei Männern
Keine neuropathologischen Befunde in Hirnstamm und Vorderhornzellen
Hyperaktiver Schreckreflex
Verringerte Reflexe der oberen Extremität
Viszeral-autonome Dysfunktion
Mutation im Titin-Gen
Keine Kardiomyopathie
Sekundäre Abnahme der Calpain-3-Proteinexpression im Muskel
Keine Beteiligung der Gesichtsmuskulatur
Verlust der Gehfähigkeit zwischen drittem und sechstem Lebensjahrzehnt
Schwere Behinderung innerhalb von 20 Jahren nach Beginn
Leichte distale Muskelschwäche
Diffuses erythematöses makulopapulöses Exanthem
Brüchiges Duodenum
Schwere malabsorptive Diarrhoe
MRT: fleckförmige diffuse Hyperintensitäten
Schwer verzögerte Entwicklung
Z-Scheiben mit abnormem homogenem Material
Fasergrößenvariation
Velopharyngeale Muskelschwäche
Siehe auch infantilen und spät beginnenden CPT II Mangel
Plötzlicher Tod in ersten Lebenstagen
Fettansammlung im Herz
Hypoplastische Zehennägel
Palmitat-Oxidation stark vermindert
Freie Fettsäuren in Geweben erhöht
Gewebetriglyzeride erhöht
Langkettige Fettsäuren im Gewebe erhöht
Gesamt- und freies Carnitin im Gewebe vermindert
Gesamt- und freies Carnitin im Plasma reduziert
Langkettige Acylcarnitine im Gewebe erhöht
Langkettige Acylcarnitine erhöht
Lange spitz zulaufende Zehen
Zusätzliche Fingerbeugefurchen bei Fingern 2-4
Fettablagerungen in Muskelfasern
Makrovesikuläre hepatische Steatose
Oligohidroamnion in einigen Fällen
Lipidansammlung in der Niere vor allem in proximalen gewundenen Tubuli
Dysplastisches Nierenparenchym
Vergrößerte polyzystische Nieren
Paraventrikuläre Zysten
Signal bei Elektroretinogramm vermindert
Beginn innerhalb der ersten 6 Lebensmonate
Leichte Achillessehnen-Kontrakturen
Leichte Ellenbogenkontrakturen
Muskelbiopsie zeigt verminderte Glykosylierung von Alpha-Dystroglycan
Stärkere Wirkung von Pharmaka bei schlechten Metabolisierern
Ultraschnelle Metabolisierer haben mehrere Kopien des CYP2D6 Gens
Enzym CYP2D6 im endoplasmatischen Retikulum der Leber
PMS zeigt reduziertes hepatisches CYP2D6-Enzym
Bei langsamen Metabolisierern Oxidation von Debrisoquin gestört
Assoziation zwischen schlechten Metabolisierern und Morbus Parkinson
Schlechte Ernährung durch Muskelschwäche
Autosomal rezessive Vererbung ist am häufigsten
Ansprechen auf 3,4-Diaminopyridin
Mutationen im CHRNE-Gen
Muskelbiopsie zeigt erhaltene motorische Endplatten
Muskelbiopsie zeigt erhaltene Nervenendigungen
Muskelbiopsie zeigt verlängerte Endplattenregionen
Anzahl der Endplattenregionen erhöht (Muskelbiopsie)
Muskelbiopsie zeigt verringerte AChR-Anzahl
Ionenkanalöffung verursacht durch Acetylcholinrezeptoren verkürzt
Kleine Miniaturendplattenströme (MEPC)
Gründereffekt bei Sinti und Roma (1267delG)
Positive Reaktion auf Acetylcholinesterase Hemmer
Gesichtsdysmorphie ist ungewöhnlich
Arthrogryposis multiplex bei schweren Fällen
Keine Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptor
Muskelbiopsie zeigt Faser-Atrophie Typ 2
Muskelbiopsie kann leichte Anomalien in der AChR Kinetik zeigen
Muskelbiopsie zeigt abgenommene Sekundärspalten
Muskelbiopsie zeigt kleine Nervenenden
Faltenapparat erhalten (Muskelbiopsie)
Muskelbiopsie zeigt schlechte Entwicklung der postsynaptischen Membran
Verminderte Amplitude der Miniatur-Endplattenpotentiale
Schwäche kann durch Krankheit oder Stress verschärft werden
Normale Fazies
Dicke proximale und mittlere Phalangen
Flache Acetabuli
Schwere Platyspondylie
Ovoide Wirbelkörper im Säuglingsalter
Möglicherweise asymptomatisch
Mutation im CD8A-Gen
Rezidivierende bakterielle Infektionen der Atemwege
Isoliertes Fehlen CD8+ T-Zellen
Normale Suralnerv-Biopsie
Normale sensorische Aktionspotentiale
Normale zusammengesetzte Muskelaktionspotenziale
Verlängerte Latenz somatosensorisch evozierter Potenziale
Keine zerebellären Zeichen
Azygische Verbindung
Relatives parazentrales Skotom bei 2:3 der Patienten