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Häufigste Anfragen von 36201 bis 36300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Gingivale Knötchen Übermäßig gewachsener Alveolarkamm Hypoplastischer Nasenrücken Proximal Befindlicher Daumen Hypoplasie oder Aplasie der Ulna Langes, schmales Gesicht Alternative Bezeichnungen: distale hereditäre motorische Neuropathie (DHMN), distale spinale Muskelatrophie (DSMA) Beginn in Kindheit oder Jugend Verursacht durch eine Mutation im Senataxin Gen Pes cavus beschrieben Keine bulbäre Beteiligung Myelinfärbung in kortikospinalen Bahnen vermindert Klonus kann auftreten Erkrankung des unteren Motoneurons Proximale Schwäche tritt später auf Schwäche des distalen Gliedmaßenmuskulatur Erbgang noch ungeklärt Die meisten Fälle treten sporadisch auf Meist gutartige Erkrankung Häufiger männliche Patienten Durchschnittliches Beginnalter 18 Jahre Möglicherweise Atrophie des zervikalen Rückenmarks (MRT) Minipolymyoklonus EMG zeigt Muskelfibrillationen Neurogene Veränderungen weisen auf Denervierung hin (EMG) EMG zeigt Faszikulationen Ein Teil der Patienten entwickelt eine bilaterale Schwäche Meist unilaterale Manifestation Progressiv für ein paar Jahre, dann stationär Schonung des Musculus brachioradialis Amyotrophie betrifft C5 bis T1 Myotome Dorsale und Flexor-Muskulatur der Unterarme sind beteiligt Zwischenknochenmuskeln beteiligt Muskelatrophie beschränkt auf die obere Extremität Muskelschwäche auf obere Extremität beschränkt Verursacht durch eine Mutation im DNA Ligase 4 Gen Verursacht durch eine Mutation im Artemis Gen Kein Thymus CD3+ T-Zellen vermindert oder fehlend Bilaterale humerale Hypoplasie Schultergelenk-Synostose Patienten sind oft mediterraner Abstammung Mutation im ETHE1 Gen Orthostatische Akrozyanose C4- und C5- Acylcarnitin-Ester erhöht Methylbernsteinsäure-Azidurie Ethylmalonische Azidurie Retinale Läsionen mit gewundenen Gefäßen Pyramidale Symptome Hohe Inzidenz von Diabetes mellitus bei OPLL Patienten festgestellt Vier OPLL Arten - segmentär kontinuierlich kombiniert andere In Japan und asiatischen Populationen verbreitet Ektopische Verknöcherung des hinteren Längsbands Reduzierte Penetranz (ca. 87 %) Neurologische Zeichen dauern Stunden bis Tage an Kopfschmerzen dauern Stunden bis Tage Frequenz und Dauer der Episoden sehr variabel Beginn im Alter von 6-30 Jahren Zerebelläre Ataxie während Episoden Zerebelläre Zeichen während Episoden Iktales EEG zeigt diffuse und langsame Delta- und Theta-Aktivität Diffuse Gehirnschwellung tritt während des Komas auf Hemihypoasthesie Variabler Phänotyp innerhalb von Familien Anomalie des Kiefergelenks Kleine Kronenfortsätze des Unterkieferknochens Asymmetrische Mandibula Unterkiefer-Agenesie Artikulationsschwierigkeiten Schwierigkeiten beim Kauen Abnormer Gaumen (63%) Glossoptose Mikrostomie (52%) Deformität der Ohrmuschel "constricted ear" (97%) Stenotische Gehörgänge Prä- oder post-aurikuläre Haut- oder Knorpelanhängsel Überfaltete obere Helix Tassenförmige Pinna Lobulus kann vom restlichen Außenohr getrennt sein Spalte am Übergang von Lobulus zu Helix Auricula-Spalten Prominente Wangenknochen Nichtketotische Hypoglykämie Insulinabhängiger Diabetes mellitus mit spätem Beginn Mutation im Barttin-Gen Prostaglandin E im Urin Tubulointerstitielle Fibrose (Nierenbiopsie) Ultraschall zeigt hyperechogene Nieren Fehlende Urinkonzentration Stimulation des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems Rudimentäre Epiglottis Verengte distale Phalangen Geschossförmige mittlere Phalangen Proximale und mittlere Phalangen Langer Schädel Skelettreifung beschleunigt Untergewicht für Körpergröße Dicke Schlüsselbeine Leichte Beteiligung von Gesicht und Armen Starke Beinbeteiligung