Häufigste Anfragen von 36201 bis 36300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Gingivale Knötchen
• Übermäßig gewachsener Alveolarkamm
• Hypoplastischer Nasenrücken
• Proximal Befindlicher Daumen
• Hypoplasie oder Aplasie der Ulna
• Langes, schmales Gesicht
• Alternative Bezeichnungen: distale hereditäre motorische Neuropathie (DHMN), distale spinale Muskelatrophie (DSMA)
• Beginn in Kindheit oder Jugend
• Verursacht durch eine Mutation im Senataxin Gen
• Pes cavus beschrieben
• Keine bulbäre Beteiligung
• Myelinfärbung in kortikospinalen Bahnen vermindert
• Klonus kann auftreten
• Erkrankung des unteren Motoneurons
• Proximale Schwäche tritt später auf
• Schwäche des distalen Gliedmaßenmuskulatur
• Erbgang noch ungeklärt
• Die meisten Fälle treten sporadisch auf
• Meist gutartige Erkrankung
• Häufiger männliche Patienten
• Durchschnittliches Beginnalter 18 Jahre
• Möglicherweise Atrophie des zervikalen Rückenmarks (MRT)
• Minipolymyoklonus
• EMG zeigt Muskelfibrillationen
• Neurogene Veränderungen weisen auf Denervierung hin (EMG)
• EMG zeigt Faszikulationen
• Ein Teil der Patienten entwickelt eine bilaterale Schwäche
• Meist unilaterale Manifestation
• Progressiv für ein paar Jahre, dann stationär
• Schonung des Musculus brachioradialis
• Amyotrophie betrifft C5 bis T1 Myotome
• Dorsale und Flexor-Muskulatur der Unterarme sind beteiligt
• Zwischenknochenmuskeln beteiligt
• Muskelatrophie beschränkt auf die obere Extremität
• Muskelschwäche auf obere Extremität beschränkt
• Verursacht durch eine Mutation im DNA Ligase 4 Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Artemis Gen
• Kein Thymus
• CD3+ T-Zellen vermindert oder fehlend
• Bilaterale humerale Hypoplasie
• Schultergelenk-Synostose
• Patienten sind oft mediterraner Abstammung
• Mutation im ETHE1 Gen
• Orthostatische Akrozyanose
• C4- und C5- Acylcarnitin-Ester erhöht
• Methylbernsteinsäure-Azidurie
• Ethylmalonische Azidurie
• Retinale Läsionen mit gewundenen Gefäßen
• Pyramidale Symptome
• Hohe Inzidenz von Diabetes mellitus bei OPLL Patienten festgestellt
• Vier OPLL Arten - segmentär kontinuierlich kombiniert andere
• In Japan und asiatischen Populationen verbreitet
• Ektopische Verknöcherung des hinteren Längsbands
• Reduzierte Penetranz (ca. 87 %)
• Neurologische Zeichen dauern Stunden bis Tage an
• Kopfschmerzen dauern Stunden bis Tage
• Frequenz und Dauer der Episoden sehr variabel
• Beginn im Alter von 6-30 Jahren
• Zerebelläre Ataxie während Episoden
• Zerebelläre Zeichen während Episoden
• Iktales EEG zeigt diffuse und langsame Delta- und Theta-Aktivität
• Diffuse Gehirnschwellung tritt während des Komas auf
• Hemihypoasthesie
• Variabler Phänotyp innerhalb von Familien
• Anomalie des Kiefergelenks
• Kleine Kronenfortsätze des Unterkieferknochens
• Asymmetrische Mandibula
• Unterkiefer-Agenesie
• Artikulationsschwierigkeiten
• Schwierigkeiten beim Kauen
• Abnormer Gaumen (63%)
• Glossoptose
• Mikrostomie (52%)
• Deformität der Ohrmuschel "constricted ear" (97%)
• Stenotische Gehörgänge
• Prä- oder post-aurikuläre Haut- oder Knorpelanhängsel
• Überfaltete obere Helix
• Tassenförmige Pinna
• Lobulus kann vom restlichen Außenohr getrennt sein
• Spalte am Übergang von Lobulus zu Helix
• Auricula-Spalten
• Prominente Wangenknochen
• Nichtketotische Hypoglykämie
• Insulinabhängiger Diabetes mellitus mit spätem Beginn
• Mutation im Barttin-Gen
• Prostaglandin E im Urin
• Tubulointerstitielle Fibrose (Nierenbiopsie)
• Ultraschall zeigt hyperechogene Nieren
• Fehlende Urinkonzentration
• Stimulation des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems
• Rudimentäre Epiglottis
• Verengte distale Phalangen
• Geschossförmige mittlere Phalangen
• Proximale und mittlere Phalangen
• Langer Schädel
• Skelettreifung beschleunigt
• Untergewicht für Körpergröße
• Dicke Schlüsselbeine
• Leichte Beteiligung von Gesicht und Armen
• Starke Beinbeteiligung