Häufigste Anfragen von 36201 bis 36300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Symptome entwickeln sich unmittelbar nach der Geburt
• Betroffene Säuglinge erscheinen bei der Geburt normal
• Ziegenartiger Staccatoschrei
• Abnormes Atemmuster
• Verzögertes Wachstum (Vorgeschichte)
• Anzahl von Sertoli-Zellen reduziert
• Anzahl der Leydig-Zellen reduziert
• Zellentwicklung in den Hoden gestoppt
• Variable Genitalienreifung bei Männern
• Keine neuropathologischen Befunde in Hirnstamm und Vorderhornzellen
• Hyperaktiver Schreckreflex
• Verringerte Reflexe der oberen Extremität
• Viszeral-autonome Dysfunktion
• Mutation im Titin-Gen
• Keine Kardiomyopathie
• Sekundäre Abnahme der Calpain-3-Proteinexpression im Muskel
• Keine Beteiligung der Gesichtsmuskulatur
• Verlust der Gehfähigkeit zwischen drittem und sechstem Lebensjahrzehnt
• Schwere Behinderung innerhalb von 20 Jahren nach Beginn
• Leichte distale Muskelschwäche
• Diffuses erythematöses makulopapulöses Exanthem
• Brüchiges Duodenum
• Schwere malabsorptive Diarrhoe
• MRT: fleckförmige diffuse Hyperintensitäten
• Schwer verzögerte Entwicklung
• Z-Scheiben mit abnormem homogenem Material
• Fasergrößenvariation
• Velopharyngeale Muskelschwäche
• Siehe auch infantilen und spät beginnenden CPT II Mangel
• Plötzlicher Tod in ersten Lebenstagen
• Fettansammlung im Herz
• Hypoplastische Zehennägel
• Palmitat-Oxidation stark vermindert
• Freie Fettsäuren in Geweben erhöht
• Gewebetriglyzeride erhöht
• Langkettige Fettsäuren im Gewebe erhöht
• Gesamt- und freies Carnitin im Gewebe vermindert
• Gesamt- und freies Carnitin im Plasma reduziert
• Langkettige Acylcarnitine im Gewebe erhöht
• Langkettige Acylcarnitine erhöht
• Lange spitz zulaufende Zehen
• Zusätzliche Fingerbeugefurchen bei Fingern 2-4
• Fettablagerungen in Muskelfasern
• Makrovesikuläre hepatische Steatose
• Oligohidroamnion in einigen Fällen
• Lipidansammlung in der Niere vor allem in proximalen gewundenen Tubuli
• Dysplastisches Nierenparenchym
• Vergrößerte polyzystische Nieren
• Paraventrikuläre Zysten
• Signal bei Elektroretinogramm vermindert
• Beginn innerhalb der ersten 6 Lebensmonate
• Leichte Achillessehnen-Kontrakturen
• Leichte Ellenbogenkontrakturen
• Muskelbiopsie zeigt verminderte Glykosylierung von Alpha-Dystroglycan
• Stärkere Wirkung von Pharmaka bei schlechten Metabolisierern
• Ultraschnelle Metabolisierer haben mehrere Kopien des CYP2D6 Gens
• Enzym CYP2D6 im endoplasmatischen Retikulum der Leber
• PMS zeigt reduziertes hepatisches CYP2D6-Enzym
• Bei langsamen Metabolisierern Oxidation von Debrisoquin gestört
• Assoziation zwischen schlechten Metabolisierern und Morbus Parkinson
• Schlechte Ernährung durch Muskelschwäche
• Autosomal rezessive Vererbung ist am häufigsten
• Ansprechen auf 3,4-Diaminopyridin
• Mutationen im CHRNE-Gen
• Muskelbiopsie zeigt erhaltene motorische Endplatten
• Muskelbiopsie zeigt erhaltene Nervenendigungen
• Muskelbiopsie zeigt verlängerte Endplattenregionen
• Anzahl der Endplattenregionen erhöht (Muskelbiopsie)
• Muskelbiopsie zeigt verringerte AChR-Anzahl
• Ionenkanalöffung verursacht durch Acetylcholinrezeptoren verkürzt
• Kleine Miniaturendplattenströme (MEPC)
• Gründereffekt bei Sinti und Roma (1267delG)
• Positive Reaktion auf Acetylcholinesterase Hemmer
• Gesichtsdysmorphie ist ungewöhnlich
• Arthrogryposis multiplex bei schweren Fällen
• Keine Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptor
• Muskelbiopsie zeigt Faser-Atrophie Typ 2
• Muskelbiopsie kann leichte Anomalien in der AChR Kinetik zeigen
• Muskelbiopsie zeigt abgenommene Sekundärspalten
• Muskelbiopsie zeigt kleine Nervenenden
• Faltenapparat erhalten (Muskelbiopsie)
• Muskelbiopsie zeigt schlechte Entwicklung der postsynaptischen Membran
• Verminderte Amplitude der Miniatur-Endplattenpotentiale
• Schwäche kann durch Krankheit oder Stress verschärft werden
• Normale Fazies
• Dicke proximale und mittlere Phalangen
• Flache Acetabuli
• Schwere Platyspondylie
• Ovoide Wirbelkörper im Säuglingsalter
• Möglicherweise asymptomatisch
• Mutation im CD8A-Gen
• Rezidivierende bakterielle Infektionen der Atemwege
• Isoliertes Fehlen CD8+ T-Zellen
• Normale Suralnerv-Biopsie
• Normale sensorische Aktionspotentiale
• Normale zusammengesetzte Muskelaktionspotenziale
• Verlängerte Latenz somatosensorisch evozierter Potenziale
• Keine zerebellären Zeichen
• Azygische Verbindung
• Relatives parazentrales Skotom bei 2:3 der Patienten