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Häufigste Anfragen von 36201 bis 36300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Gingivale Knötchen
Übermäßig gewachsener Alveolarkamm
Hypoplastischer Nasenrücken
Proximal Befindlicher Daumen
Hypoplasie oder Aplasie der Ulna
Langes, schmales Gesicht
Alternative Bezeichnungen: distale hereditäre motorische Neuropathie (DHMN), distale spinale Muskelatrophie (DSMA)
Beginn in Kindheit oder Jugend
Verursacht durch eine Mutation im Senataxin Gen
Pes cavus beschrieben
Keine bulbäre Beteiligung
Myelinfärbung in kortikospinalen Bahnen vermindert
Klonus kann auftreten
Erkrankung des unteren Motoneurons
Proximale Schwäche tritt später auf
Schwäche des distalen Gliedmaßenmuskulatur
Erbgang noch ungeklärt
Die meisten Fälle treten sporadisch auf
Meist gutartige Erkrankung
Häufiger männliche Patienten
Durchschnittliches Beginnalter 18 Jahre
Möglicherweise Atrophie des zervikalen Rückenmarks (MRT)
Minipolymyoklonus
EMG zeigt Muskelfibrillationen
Neurogene Veränderungen weisen auf Denervierung hin (EMG)
EMG zeigt Faszikulationen
Ein Teil der Patienten entwickelt eine bilaterale Schwäche
Meist unilaterale Manifestation
Progressiv für ein paar Jahre, dann stationär
Schonung des Musculus brachioradialis
Amyotrophie betrifft C5 bis T1 Myotome
Dorsale und Flexor-Muskulatur der Unterarme sind beteiligt
Zwischenknochenmuskeln beteiligt
Muskelatrophie beschränkt auf die obere Extremität
Muskelschwäche auf obere Extremität beschränkt
Verursacht durch eine Mutation im DNA Ligase 4 Gen
Verursacht durch eine Mutation im Artemis Gen
Kein Thymus
CD3+ T-Zellen vermindert oder fehlend
Bilaterale humerale Hypoplasie
Schultergelenk-Synostose
Patienten sind oft mediterraner Abstammung
Mutation im ETHE1 Gen
Orthostatische Akrozyanose
C4- und C5- Acylcarnitin-Ester erhöht
Methylbernsteinsäure-Azidurie
Ethylmalonische Azidurie
Retinale Läsionen mit gewundenen Gefäßen
Pyramidale Symptome
Hohe Inzidenz von Diabetes mellitus bei OPLL Patienten festgestellt
Vier OPLL Arten - segmentär kontinuierlich kombiniert andere
In Japan und asiatischen Populationen verbreitet
Ektopische Verknöcherung des hinteren Längsbands
Reduzierte Penetranz (ca. 87 %)
Neurologische Zeichen dauern Stunden bis Tage an
Kopfschmerzen dauern Stunden bis Tage
Frequenz und Dauer der Episoden sehr variabel
Beginn im Alter von 6-30 Jahren
Zerebelläre Ataxie während Episoden
Zerebelläre Zeichen während Episoden
Iktales EEG zeigt diffuse und langsame Delta- und Theta-Aktivität
Diffuse Gehirnschwellung tritt während des Komas auf
Hemihypoasthesie
Variabler Phänotyp innerhalb von Familien
Anomalie des Kiefergelenks
Kleine Kronenfortsätze des Unterkieferknochens
Asymmetrische Mandibula
Unterkiefer-Agenesie
Artikulationsschwierigkeiten
Schwierigkeiten beim Kauen
Abnormer Gaumen (63%)
Glossoptose
Mikrostomie (52%)
Deformität der Ohrmuschel "constricted ear" (97%)
Stenotische Gehörgänge
Prä- oder post-aurikuläre Haut- oder Knorpelanhängsel
Überfaltete obere Helix
Tassenförmige Pinna
Lobulus kann vom restlichen Außenohr getrennt sein
Spalte am Übergang von Lobulus zu Helix
Auricula-Spalten
Prominente Wangenknochen
Nichtketotische Hypoglykämie
Insulinabhängiger Diabetes mellitus mit spätem Beginn
Mutation im Barttin-Gen
Prostaglandin E im Urin
Tubulointerstitielle Fibrose (Nierenbiopsie)
Ultraschall zeigt hyperechogene Nieren
Fehlende Urinkonzentration
Stimulation des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems
Rudimentäre Epiglottis
Verengte distale Phalangen
Geschossförmige mittlere Phalangen
Proximale und mittlere Phalangen
Langer Schädel
Skelettreifung beschleunigt
Untergewicht für Körpergröße
Dicke Schlüsselbeine
Leichte Beteiligung von Gesicht und Armen
Starke Beinbeteiligung