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Häufigste Anfragen von 36301 bis 36400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Gut erhaltenes fokales ERG der makulären Zapfen
Stäbchen-Funktion erhalten
Fehlerhaftes Farbsehen bei einigen Patienten
Überschuss an Nuchaler Haut
Deplatzierter Anus
Enger analer Schließmuskel
Tief angesetzte Brustwarzen
Patienten haben überzähliges Chromosom
Augenfundus mit peripheren "Knochenspikulen"
Blindheit bis zum dritten Lebensjahrzehnt
Ringskotom (Frühsymptom)
Atropher Suralnerv
Fehlen von sensorischen Nervenleitgeschwindigkeiten
Unbeweglichkeit bis zum dritten Lebensjahrzehnt
Kataplexie paroxysmale Schwäche oder Lähmung
Spastische oder hyperaktive Blase
Somatosensorische evozierte Potenziale vermindert
Normale Muskelkraft
Aplasie oder Atrophie des Musculus dilatator pupillae
Nichtreaktive permanente Pupillenverengung
Tod üblicherweise in den ersten Lebenswochen
Nephrotisches Syndrom mit neonataler Manifestation
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Laminin Beta 2
Nierenbiopsie zeigt diffuse Sklerose im Mesangium
Ohne Dialyse Tod in den ersten Lebenswochen
Frühe Manifestation terminalen Nierenversagens
Psychomotorische Retardierung bei Überlebenden
Unproportionaler Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten
Verbreiterte sklerotische kostochondrale Gelenke
Zweigeteilte Trochlea
Unregelmäßiger Patella-Umriss
Kleine, unregelmäßige Epiphysen des Caput femoris
Kurze Beckenschaufeln
Zungenähnliche Fehlbildung vorne
Elektroretinogramm vermindert
Beginn im Alter von 4 Jahren
"Krummlinige" Profile ultrastrukturell
Fibroblasten zeigen rasches Wachstum mit erhöhter DNA-Synthese
Fibroblasten haften schlecht an
Fibroblasten klein und abgerundet mit prominenten Nukleoli
Apoptotische Neuronen
Verlangsamung mit Polyspikes und Slow-Waves
Psychomotorischer Verfall
Beginn im frühen Säuglingsalter zwischen 2 Wochen und 3 Monaten
Unfähigkeit zu greifen
Schreck-Myoklonus
Erhöhtes Direktes Bilirubin im Serum
Beginn im mittleren Alter - 44 bis 60 Jahre
Mutation im Gen des Amyloid-Vorläuferproteins
Hyaline Verdickung der Hirnarterien
Progressive Demenz nach Ausbruch der Krankheit
Progressive permanente Flexionseinschränkung der Zehen
Progressive permanente Beugeeinschränkung der Finger
Hyporeflexia in den betroffenen Muskeln
Normales kochleäres Mikrofonpotential
Normale otoakustische Emissionen
Funktion der äußeren Haarzellen normal
Erkennen der Amplitudenmodulation gestört
Abnormer Abstand festgestellt
Abnorme zeitliche Verarbeitung akustischer Reize
Hörnerv- und Hirnstammreaktion abnorm oder nicht vorhanden
Hörverlust - neuraler Typ
Mittleres Beginnalter 18.6 Jahre
Keine Reaktion des auditorischen Hirnstamms
Myenterische und submukosale Ganglien im Darm verringert
Mutation im SRY-Box-10-Gen
Hypopigmentierter Hautfleck
Distale Muskelschwäche durch periphere Neuropathie
Kein Exophthalmus
Meist totale Thyroidektomie erforderlich
Phänotypische Variation
Alter bei Beginn reicht vom Neugeborenen- bis zum Erwachsenenalter
Fehlendes prätibiales Myxödem
Fehlende Dermopathie
Freie Schilddrüsenhormone erhöht
Anti-Thyreoidea Antikörper fehlen
Immunkomplexe und Lymphozyten fehlen im Schilddrüsengewebe
Erkrankung unterscheidet sich von Morbus Parkinson
Beginn im Alter von 30-40 Jahren
Keine Reaktion auf L-Dopa-Behandlung
Kein Tremor
Hypoplastische Mittelfußknochen
Schmaler kurzer Femurhals
Unregelmäßige sklerotische Acetabula
Rechteckiger lumbaler Spinalkanal
Hypoplasie des inneren Gehörgangs
Kurze distale Phalangen - Zehen 2-4
Knochenerosionen (5. Finger)
Spitze Phalanx (5. Finger)
Kurze distale Phalanx - 5. Finger
Samtige Textur
Renin im Plasma normal
Cortisol im Plasma niedrig
Adrenocorticotropes Hormon im Plasma erhöht
Verursacht durch Mutationen im Myotilin Gen
Phagozytische Vakuolen mit abgebautem Membranmaterial
Erhöhte Färbung für Myotilin Dystrophin Desmin
Congophile Färbungsreaktion
EMG zeigt myopathische und neurogene Veränderungen
Proximale Muskelbeteiligung kann auftreten