Häufigste Anfragen von 36701 bis 36800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• 2% durch paternale uniparentale Disomie von 15q11.2-q13
• 70% durch maternale de-novo-Deletion von 15q11.2-q13
• Wärmeempfindlichkeit erhöht
• Beginn im Alter zwischen 6 und 12 Monaten
• Übermäßiger Speichelfluss
• Abnorme Verhaltensweisen in Bezug auf Lebensmittel
• Exzessives Kauen oder mundbezogenes Verhalten
• Fütterprobleme in Neonatalphase
• Angezogen und fasziniert von Wasser und zerknitterten Gegenständen
• Leicht erregbar
• Leichte kortikale Atrophie (CT oder MRT)
• Schlafbedarf reduziert
• Abnorme Schlaf-Wach-Zyklen
• Charakteristische Armhaltung mit Handgelenk und Ellenbogen in Flexion
• Ungeschicklichkeit - Gangunsicherheit
• Ataxie mit ruckartigen Armbewegungen
• Niedrige C4 und C2 Werte
• Fleckige Alopezie
• Spärliche oder fehlende Wimpern
• Seltener Arterienverschluss
• Typ 2 - normaler Antithrombin III Spiegel aber verminderte Aktivität
• Z-Allel beinahe ausschließlich bei Kaukasiern
• Emphysem vor allem an Basen
• Zerstörung der Alveolarwand
• Enge Atemwege
• Erhöhtes Risiko für hepatozelluläres Karzinom
• Infantile Leber Anomalien in < 20 % mit Mangel
• Hepatische intrazelluläre Einschlüsse in ZZ-homozygoten Patienten
• Mutation im PI-Gen
• Leichte Fettmalabsorption
• Besonders hohe Inzidenz bei eineiigen Zwillingen
• Pterygia
• Grübchen über Kontrakturen
• Schwere Kontrakturen der Metakarpal- oder Phalangealgelenke
• Beugung des Handgelenkes und der Hand (polizistentypische Handhaltung)
• Vermindertes Knochenwachstum in betroffenen Gliedmaßen
• Extension der Ellbogen
• Hüftgelenke in Abduktion
• Adduzierte Hüften
• Steife gerade Wirbelsäule
• Hypoplasie des Musculus deltoideus
• Muskelmasse im Bereich der Schulter vermindert
• Nicht-duodenale Intestinalatresie
• Frakturen der Röhrenknochen während der Geburt
• Nabelschnur-Umwicklung der Gliedmaßen
• Grübchen über Großgelenken
• Phalanx-Hautfurchen nicht vorhanden
• Unterarmdrehung begrenzt
• Muskelmasse vermindert - besonders in unteren Extremitäten
• Retinafalten im Bereich der Makula
• Nach vorn gezogene Schultern
• Flache, unregelmäßige Femurepiphysen
• Platyspondylie mit anteriorer Keilbildung
• Membranöser glasartiger Phänotyp
• Gelegentliche Katarakt
• Gelegentlicher konduktiver Hörverlust
• Acetazolamid mindert episodische Anfälle
• Beginn kann im Erwachsenenalter auftreten
• Okuläre Anomalien bestehen oft zwischen den Anfällen fort
• Unterdrückung des vestibulookulären Reflexes
• Iktale und interiktale Diplopie
• Paroxysmale Aktivität im EEG
• Interiktale Ataxie kann im späteren Krankheitsverlauf auftreten
• Interiktale Dystonie später im Krankheitsverlauf möglich
• Interiktaler Downbeat-Nystagmus
• Episoden dauern mehrere Stunden bis Tage
• Episodisches Wanken
• Todgeburt oder Tod unmittelbar postnatal
• Gut ossifizierte distale Phalangen
• Bogenförmige kurze Tibiae
• Kurze Femora mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung
• Kurzer, gebogener Radius
• Kurze Humeri mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung
• Sagittale Risse
• Abnormale Segmentierung
• Ödematöse Augenlider
• Schmaler Brustkorb
• Hitchhiker-Halluces
• Grabstein-förmige proximale Phalangen
• Keulenförmige Oberschenkelknochen
• Keulenförmige Humeri mit früher Ossifikation der proximalen Epiphysen
• Vertikale blockförmige Ischia
• Abgerundete Darmbeine mit verkürzten Incisurae ischiadicae majores
• Defekte der Halswirbelsäulensegmentierung
• Hohe Lendenwirbel
• Auffällige Schwalbe-Linie
• Leichte Proptose
• Breite Klinische Variabilität
• Abnormes Elektrookulogramm EOG
• Thermorezeption beeinträchtigt
• Schonung der unteren Olive
• Leichter Neuronenverlust im Zerebellum
• Vierter Ventrikel leicht vergrößert
• Autonome Dysfunktion kann auftreten
• Dystonie (<20%)
• Demenz (<20%)
• Faziale-Linguale Faszikulation
• Seitenverschiebung der inneren Augenwinkel
• Zwei Arten - eine mit vorzeitiger Eierstockinsuffizienz und eine ohne
• Mutation im Gen des Forkhead-Transkriptionsfaktors FOXL2