Häufigste Anfragen von 36701 bis 36800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Etwa 25% der Fälle infolge de-novo-Mutationen
• Seltenes Aneurysma anderer Aortensegmente
• Emphysem bei schwerster Präsentation
• Fibrillin-1 Immunfärbung in der Dermis reduziert
• Lange, schmale Füße
• Übermäßiges Röhrenknochenwachstum
• Frühe Katarakte
• Frühes Glaukom
• Hornhaut-Flachheit
• Axiallänge des Bulbus oculi vergrößert
• Armspannweite zu Körpergröße > 1.05
• Mittlere weibliche Erwachsenengröße 175.4 +- 8.2 cm
• Mittlere Erwachsenengröße 191.3 +- 9 cm bei Männern
• Mittlere Geburtslänge 52.5 +- 3.5 cm bei Mädchen
• Mittlere Geburtslänge bei Jungen: 53±4,4 cm
• Lange Arm Spannweite
• Ulnare Verbiegung nach außen
• Verbiegung des Radius nach außen
• Kleine, unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen
• Kleine auffällige distale Femur-Epiphysen
• Verkalkungen der Falx, des Tentoriums und der Meningen
• Lange obere zentrale Schneidezähne
• Kurze, eingefallene Nase
• Granulomatöse Lymphangitis (Biopsie des Augenlides)
• CT: Periorbitale Heterogene Verdickung
• Schleichendes schmerzfreies nicht eindrückbares Augenlidödem
• Parathormon-verwandtes Peptid vermindert bis fehlend
• Parathormon niedrig oder nicht vorhanden
• cAMP-Ausscheidung über Urin erhöht
• Kurze Trommelschlägelfinger
• Kurze, leicht verbreiterte Diaphysen
• Deutlich erweiterte becherförmige Metaphysen in früher Kindheit
• Biegung der Langknochen, vor allem untere Extremität
• Unterkieferzyste
• Leichte frontonasale Hyperplasie bei Erwachsenen
• Durchschnittliche Körpergröße des Erwachsenen 125 cm
• Sich postnatal manifestierende, hochgradig kurze Statur
• Spinale Beteiligung lässt mit zunehmendem Alter nach
• Handbeteiligung verbessert sich mit dem Alter
• Entengang oft offensichtliches Symptom im zweiten Jahr
• Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen X
• Kurze, breite mittlere Phalangen
• Metaphysen-Anomalien des distalen Radius und der Ulna
• Anomalien der proximalen Metaphysen von Tibia und Fibula
• Metaphysäre Anomalien der proximalen und distalen Femora
• Verbiegung der Tibia vor allem im Bereich des Knöchels
• Keine arthritischen Symptome
• Erwachsenengröße 130-160 cm
• Parentale somatische Mosaike können leichten Phänotyp bedingen
• Keratan Sulfaturia bei einigen Patienten
• Abnormes Knorpel-Kollagen auf EM
• Abgeflachte quadratische Epiphysen der Röhrenknochen
• Epiphysäre Ossifikation verzögert
• Gespreizte Epiphyses und Metaphyses
• Kurze hantelförmige Röhrenknochen
• Okzipitoatlantale Instabilität
• Koronare Wirbelkörperspalten
• Körpergröße des Erwachsenen: 106-145 cm
• Terminal transversale Defekte des Humerus
• Fusion des linken und rechten Thalamus
• POLG Mutationen machen etwa 45% aller PEO-Fälle aus
• Hypogonadismus bei einer großen schwedischen Familie dokumentiert
• Mutationen im Gen der DNA-Polymerase Gamma
• Rhabdomyolyse als Reaktion auf Alkohol
• Katarakte (Spätsymptom)
• Gastrointestinale Pseudoobstruktion
• Distaler Verlust der Propriozeption und des Vibrationssinnes
• Verlust von pigmentierten Neuronen in der Substantia nigra
• Sekundäre Geschlechtsmerkmale vermindert
• Vorzeitige Menopause
• Poland-Syndrom als mögliche Komorbidität
• Atembeschwerden im Säuglingsalter
• Tiefer Daumenansatz
• Missbildungen der Hand (61%)
• Hüftdefekte
• Schwacher Biss
• Hoch-gewölbter Gaumen (61%)
• Abgeflachter Nasensteg
• Epikanthusfalten (89%)
• Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln (9%)
• Duane-Rückzug-Syndrom (34 %)
• Adduktion Lähmung in der Regel bilateral
• Abduktionslähmung - normalerweise bilateral
• Defekte des äußeren Ohres (47%)
• Untere Gesichtsmuskulatur möglicherweise geschont
• Fazialisparese - normalerweise bilateral
• Schlecht entwickeltes Skrotum
• Periphere Neuropathie wurde in seltenen Fällen dokumentiert
• Sensorische Ausfälle im Versorgungsgebiet des N. trigeminus im Gesicht
• MRT zeigt angeborene Fehlbildungen der Fossa posterior
• MRT zeigt Abwesenheit des Nervus facialis
• Axiales Ungleichgewicht (34%)
• Schlechte Koordination (83%)
• Ungeschicklichkeit (82%)
• Andere Hirnnerven können beteiligt sein
• Prämolare und Molare treffen sich nicht in der Okklusionsebene
• Vereinfachte Helices
• Körpergröße >90. Perzentile
• Aneuploidie bei Nachkommen erhöht
• Neigung zur chromosomalen Non-Disjunction