×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 36801 bis 36900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Spärliche Scham- und Achselbehaarung
Spärliche Schambehaarung
Ausgeprägter konvexer Augenbrauenbogen
Charakteristische Kopfneigung nach hinten
Normale Brustentwicklung
Kleine atrophische Eierstöcke
Estrogen und Progesteron niedrig
Gonadotropin-Überschuss
Canities praematura
Bikuspide Hypodontie
Konkave Nägel (4. und 5. Finger/Zehen)
Variable Verkürzung der Ossa metatarsi IV und V
Variable Verkürzung der Ossa metacarpi IV et V
Breite kurze Daumen
Kurze 4.-5. Finger
Verursacht durch Mutationen im Indian-Hedgehog Gen
Symphalangismus Terminal
Kurze breite proximale Daumenphalanx
Dünne Ossa metacarpi mit breiten Epiphysen
Mutation im Gen des Wachstums-Differentiationsfaktors 5
Mutation im BMPR1B-Gen
Syndaktylie 2/3
Medial abweichende zweite Zehe
Kurze, breite Halluces mit lateraler Deviation
Hypoplasie oder Aplasie der mittleren Phalanx des 2. Fingers
Variable Klinodaktylie der fünften Finger
Kurzer Zeigefinger
Verzögerte Fusion zweiteiliger Kalkanei
Abnorme Tarsalknochen
Einziges Interphalangealgelenk
Fingerbeweglichkeit verringert
Aplastische oder hypoplastische Fingernägel
Brachydaktylie Typ E1
"Bauernschachfigur"-artige distale Phalangen
Aplasie der mittleren Phalangen der Finger
Eiförmiges Becken
Kurze dünne Fibeln
Laterale Deviation der distalen Tibia
Seitliche Biegung des proximalen Femur
Kurze, breite, nach radial gebogene Ulnae
Mesomelie
Auffällige Läppchen
Glomerulozystische Dysplasie
Hämangiomatöse Branchialspalten
Subkutane Kopfhaut-Zysten
Mastoidhypoplasie mit Abwesenheit von Luftzellen
Vollständige oder unvollständige Lippenspalte
Pseudoriss
Geteilte Nasenspitze
Kombiniertes Hamartom der Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels
Zyste des Pigmentepithels der Iris
Orbitale Dermoidzyste
Supraaurikulärer Sinus
Postaurikuläres Grübchen
Postnataler Wachstumsmangel (50%)
Pränatales Wachstumsdefizit
Branchialspalte, Fisteln oder Zysten - normalerweise beidseitig
Renale Dysplasie und Aplasie
Schenkelblock
Siehe auch adulte Form
Tod vieler Patienten im Alter von 1-3 Jahren
Keine Hinweise auf intrauterine oder perinatale Infektion
Dürftig entwickelter Körperbau
Schwere Spastik
Mehrheit stirbt in neonataler Phase nach respiratorischer Insuffizienz
Mutationen im Gen der SRY-Box 9
Kutane Grübchen über gebogener Tibia
Anteriore Biegung der Tibia
Kurze Phalangen - Hände und Füße
Relativ breite Apertura pelvis minoris inferior
Nicht mineralisierte thorakale Pedikel
Hypoplastische schlecht verknöcherte Halswirbelsäule
Vergrößerter und länglicher Schädel
Flaches kleines Gesicht
Gedeihstörung bei Überlebenden
Geburtslänge: 35-49 cm
Zwergwuchs mit kurzen Gliedmaßen und pränatalem Beginn
Fehlende Riechbahn oder Riechkolben
Kutane Syndaktylie der Finger/Zehen
Leichte Pterygium colli Fehlbildung
Alle gemeldeten Fälle sporadisch
Flache Augenbrauenbögen
Fehlender / hypoplastischer Corpus callosum
Beginn im Erwachsenenalter
Mutation im SDHB-Gen
Katecholamine im Urin erhöht - mit Phäochromozytom
Extraadrenale Phäochromozytome (48%)
Adrenale Phäochromozytome
Paragangliome - Kopf und Hals
Mehrere Tumoren in 28% der Patienten
Analatresie mit Fistel
Normal in der Mehrzahl der Fälle
Wüstes blondes Haar
Multiple überzählige orale Frenula
Läppchenfalten
Korrigiert durch Knochenmarktransplantation
Verursacht durch Mutationen im Beta-2 Integrin Gen
Leukozytenfunktion-assoziiertes Antigen 1-Glykoprotein erniedrigt
Assoziiert mit maligner Hyperthermie (MHS)
Autosomal-rezessive Vererbung beschrieben