Häufigste Anfragen von 36801 bis 36900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Chromosomaler Mosaizismus in kultivierten Zellen
• Geballte Fäuste bei Geburt, die sich im Säuglingsalter lösen
• Nach unten gerichtete Zehen
• Fingerflexion bei dorsal flektierter Hand - Pseudokamptodaktylie
• Kurzer Gastrocnemius
• Kronenfortsatz erweitert
• Kleinwuchs - 3. - 25. Perzentil
• Abnützung der Hände tritt oft zuerst auf
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal
• Ungestörtes Empfinden
• Siehe auch HMN2B
• Rascher Krankheitsverlauf
• Mittleres Beginnalter 21 Jahre
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des 22 kD Heat Shock Proteins 8
• Kein sensorisches Defizit
• Extensor-Parese des Hallux ist ein Symptom
• Beginn meist in früher Kindheit (Spanne: Geburt bis Erwachsenenalter)
• Langfinger-Flexionskontrakturen der letzten vier Finger
• Leichte Muskelatrophie (proximal > distal)
• Extensor-Muskelschwäche stärker als Flexor-Muskelschwäche
• Proximale Muskelschwäche schwerer als distale Muskelschwäche
• Variabler klinischer Phänotyp
• CK-MB erhöht
• Muskelsymptome gehen kardialen Symptomen voraus
• Beginn vor dem Alter von 20 Jahren
• Muskelbiopsie zeigt leichte dystrophische Veränderungen
• Zu unterscheiden von Myasthenia gravis
• Positive Reaktion auf Immuntherapie
• Variable Reaktionen auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren
• Acetylcholinrezeptor-Autoantikörper bei einigen Patienten
• Verkürzte Dauer der Motoreinheit-Potenziale
• Beteiligung der oberen und unteren Gliedmaßen
• Symptome reagieren oft auf Alkohol
• Zuckungen im Gesicht und in Extremitäten
• Unspezifische Myopathie ohne umrandete Vakuolen (Biopsie)
• Halsmuskelatrophie kann später auftreten
• Schwäche der Nackenmuskulatur möglicherweise später
• Extensor-Muskelschwäche des Mittelfingers (tritt später auf)
• "Hängende" Großzehe
• Schwäche der Muskulatur des tibialen anterioren Kompartments
• Einige Patienten können asymptomatisch sein
• Nachtsicht vermindert
• Siehe auch die autosomal rezessive Form, die häufiger und schwerer ist
• Keine Muskelschwäche
• Fehlender Myotonus im Säuglingsalter
• Bilaterale Schwäche der Gesichtsmuskulatur
• EMG: myotone Entladungen
• Rezidivierende intestinale Pseudoobstruktion
• Unkoordinierte Uteruskontraktionen
• Passiv aggressive Züge
• Zwangsstörungsmerkmale
• Leichter kognitiver Verfall bei Erwachsenen
• Zentrofaziale oder Schleimhautlentigines
• Myxom des Augenlides
• Pigmentierung von Konjunktiva und Sklera
• Kongenitale Fehlausrichtung der großen Zehennägel
• Mehrere kleine punktförmige Keratosen - Handflächen und Fußsohlen
• Fehlende Fingerabdrücke
• Langer Radius mit Hypoplasie des Caput radii
• Beckenhörner durch äußere Darmbeingrube
• Missgebildetes Sternum
• Hypoplasie der Fossa glenoidalis
• Mutation im HCRT-Gen wurde bei einem Patienten identifiziert
• Verursacht durch Mutation im Hypocretin-Gen (HCRT)
• HLA-DQw6-Assoziation (DQB1*0602)
• Rasche Gewichtszunahme möglich
• Nächtliche Schlafstörungen
• Schlaflähmung zu Schlafbeginn oder Ende
• Verhältnis männlich zu weiblich 7 : 1
• Vaskuläre Stasis
• Progressive Cutis verticis gyrata
• Verdickung des Periosts der langen Röhrenknochen
• Pseudo-Ptosis
• Grobe, Dicke und Gefurchte Stirnhaut
• Mutation im Septin-9 Gen
• Langer Nasenrücken
• Denervierung in betroffenen Extremitäten (EMG)
• Anzahl der Episoden variiert von 1 bis viele
• NF1 durch Defekt im gleichen Gen
• Spinale Tumoren sind Voraussetzung für die Diagnose
• Mutation im NF1-Gen
• Cafe-Au-Lait Flecken können vorhanden sein oder nicht
• Neurofibrome können vorhanden sein oder nicht
• Möglicherweise Lisch-Knötchen
• Für eine ähnliche autosomal rezessive Form siehe CLN4
• Möglicherweise Parkinsonismus
• Beginn im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt
• Schmerzfreie distale Geschwüre durch sensorische Neuropathie
• Zahl kleiner markhaltiger und markloser Fasern vermindert
• Wirbelsäule dorsal verkleinert
• EMG zeigt chronische axonale Neuropathie
• Distale Areflexie
• Distale Hyporeflexie
• Distale Extremitätenmuskelschwäche durch periphere Neuropathie
• Muskelatrophie der distalen Extremitäten durch periphere Neuropathie
• Scharfer "blitzartiger" Schmerz
• Geschmacksempfindung wird nicht beeinträchtigt
• Allelstörung für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
• Hervorgerufen durch mechanische Kompression oder Druck auf den Nerv
• Mutation in dem codierenden Gen für peripheres Myelin-Protein 22