Häufigste Anfragen von 36801 bis 36900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Spärliche Scham- und Achselbehaarung
• Spärliche Schambehaarung
• Ausgeprägter konvexer Augenbrauenbogen
• Charakteristische Kopfneigung nach hinten
• Normale Brustentwicklung
• Kleine atrophische Eierstöcke
• Estrogen und Progesteron niedrig
• Gonadotropin-Überschuss
• Canities praematura
• Bikuspide Hypodontie
• Konkave Nägel (4. und 5. Finger/Zehen)
• Variable Verkürzung der Ossa metatarsi IV und V
• Variable Verkürzung der Ossa metacarpi IV et V
• Breite kurze Daumen
• Kurze 4.-5. Finger
• Verursacht durch Mutationen im Indian-Hedgehog Gen
• Symphalangismus Terminal
• Kurze breite proximale Daumenphalanx
• Dünne Ossa metacarpi mit breiten Epiphysen
• Mutation im Gen des Wachstums-Differentiationsfaktors 5
• Mutation im BMPR1B-Gen
• Syndaktylie 2/3
• Medial abweichende zweite Zehe
• Kurze, breite Halluces mit lateraler Deviation
• Hypoplasie oder Aplasie der mittleren Phalanx des 2. Fingers
• Variable Klinodaktylie der fünften Finger
• Kurzer Zeigefinger
• Verzögerte Fusion zweiteiliger Kalkanei
• Abnorme Tarsalknochen
• Einziges Interphalangealgelenk
• Fingerbeweglichkeit verringert
• Aplastische oder hypoplastische Fingernägel
• Brachydaktylie Typ E1
• "Bauernschachfigur"-artige distale Phalangen
• Aplasie der mittleren Phalangen der Finger
• Eiförmiges Becken
• Kurze dünne Fibeln
• Laterale Deviation der distalen Tibia
• Seitliche Biegung des proximalen Femur
• Kurze, breite, nach radial gebogene Ulnae
• Mesomelie
• Auffällige Läppchen
• Glomerulozystische Dysplasie
• Hämangiomatöse Branchialspalten
• Subkutane Kopfhaut-Zysten
• Mastoidhypoplasie mit Abwesenheit von Luftzellen
• Vollständige oder unvollständige Lippenspalte
• Pseudoriss
• Geteilte Nasenspitze
• Kombiniertes Hamartom der Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels
• Zyste des Pigmentepithels der Iris
• Orbitale Dermoidzyste
• Supraaurikulärer Sinus
• Postaurikuläres Grübchen
• Postnataler Wachstumsmangel (50%)
• Pränatales Wachstumsdefizit
• Branchialspalte, Fisteln oder Zysten - normalerweise beidseitig
• Renale Dysplasie und Aplasie
• Schenkelblock
• Siehe auch adulte Form
• Tod vieler Patienten im Alter von 1-3 Jahren
• Keine Hinweise auf intrauterine oder perinatale Infektion
• Dürftig entwickelter Körperbau
• Schwere Spastik
• Mehrheit stirbt in neonataler Phase nach respiratorischer Insuffizienz
• Mutationen im Gen der SRY-Box 9
• Kutane Grübchen über gebogener Tibia
• Anteriore Biegung der Tibia
• Kurze Phalangen - Hände und Füße
• Relativ breite Apertura pelvis minoris inferior
• Nicht mineralisierte thorakale Pedikel
• Hypoplastische schlecht verknöcherte Halswirbelsäule
• Vergrößerter und länglicher Schädel
• Flaches kleines Gesicht
• Gedeihstörung bei Überlebenden
• Geburtslänge: 35-49 cm
• Zwergwuchs mit kurzen Gliedmaßen und pränatalem Beginn
• Fehlende Riechbahn oder Riechkolben
• Kutane Syndaktylie der Finger/Zehen
• Leichte Pterygium colli Fehlbildung
• Alle gemeldeten Fälle sporadisch
• Flache Augenbrauenbögen
• Fehlender / hypoplastischer Corpus callosum
• Beginn im Erwachsenenalter
• Mutation im SDHB-Gen
• Katecholamine im Urin erhöht - mit Phäochromozytom
• Extraadrenale Phäochromozytome (48%)
• Adrenale Phäochromozytome
• Paragangliome - Kopf und Hals
• Mehrere Tumoren in 28% der Patienten
• Analatresie mit Fistel
• Normal in der Mehrzahl der Fälle
• Wüstes blondes Haar
• Multiple überzählige orale Frenula
• Läppchenfalten
• Korrigiert durch Knochenmarktransplantation
• Verursacht durch Mutationen im Beta-2 Integrin Gen
• Leukozytenfunktion-assoziiertes Antigen 1-Glykoprotein erniedrigt
• Assoziiert mit maligner Hyperthermie (MHS)
• Autosomal-rezessive Vererbung beschrieben