Häufigste Anfragen von 37101 bis 37200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hypothyreose (20% der Erwachsenen)
• Akzessorisches Schilddrüsengewebe
• Dünnes feines Haar bei wenigen Personen dokumentiert
• Normale Wärmetoleranz
• Mutationen im MSX1-Gen
• Nagelveränderungen bessern sich mit dem Alter
• Zehennägel oft stärker betroffen
• Dünne kleine mürbe Nägel
• Normale Schweißdrüsen
• Teilweises bis komplettes Fehlen der bleibenden Zähne
• Milchzähne klein bis normal
• Positive Reaktion auf Alkohol bei etwa 50%
• Penetranz ist normalerweise bis zum Alter von 65 Jahren komplett
• Erkrankungsalter reicht von 50 bis 70 Jahren
• Anfälligkeit infolge Mutation im DRD3-Gen
• Feiner, schneller Handtremor von 4-12 Hz
• Haltetremor
• Haar wird bis zum 2.-3. Jahrzehnt glatt
• Krauses Haar
• Schlecht belüftete Mastoidzellen
• Obliteration der Diploe
• Leichte bis mäßige Knochendichte-Erhöhung
• Zahngruben
• Kleine, weit auseinander liegende Zähne
• Dünner Zahnschmelz
• Mutationen im TRPS1-Gen
• Tiefe Stimme
• Eburnierte Epiphysen der distalen Phalangen (2, 4, 5)
• Kegelförmige Epiphysen der medialen und proximalen Phalangen
• Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke
• Dünne Augenbrauen
• Große Ohren
• Horizontale Kinnfalte
• Langes Philtrum
• Muskuläre Hypotonie im Kleinkindalter
• Kegelförmige Epiphysen der mittleren Phalangen
• Keine Exostosen
• Leichte Synophrys
• Fibrom im präaurikulären Bereich
• Rezidivrisiko bei elterlicher Translokation erhöht
• Meiotische Herkunft >95% mütterlich - meist Meiose I
• Translokation 21 - 3.3%
• Vollständige Trisomie 21 94 %
• Gefaltete Helix
• Hypotonie und Moro-Reflex abgeschwächt
• Häufige neue Mutationen und-oder gonadaler Mosaizismus bei TSC2
• Häufig Neumutationen (86%) und/oder gonadale Mosaike bei TSC1
• Seltene Lymphangiomyomatose
• Bilateral multiple renale Angiomyolipome
• Schmelzgrübchen
• Röntgen oder CT - intrakranielle Verkalkung
• Besserung mit dem Alter
• Pili trianguli and Pili canaliculi
• Blond-silbernes Haar
• Normale neonatale Behaarung
• Pili trianguli
• Kurze proximale Phalangen der Finger
• Mehrzahl der Fälle haben bilaterale Beteiligung
• Beginn im Alter von 5 Jahren
• Vorzeitiger Abschluss der Femurkopf-Epiphysen
• Arthralgie (Knie und Hüfte)
• Echondrome - knorpeliger Tumor steht unter Periost vor
• Diagnose wird gestellt, wenn 3 von 7 Defekten vorhanden sind
• Geschätzte Häufigkeit 1-6 Fälle/10.000 Lebendgeburten
• Häufiger bei Kindern diabetischer Mütter
• Anomalie des Sternums
• Ähnlichkeit mit DiGeorge-Syndrom
• Anomalien der Arteria carotis interna
• Aberrante Arteria subclavia sinistra
• Kongenitale Anomalie bei 85%
• Primäre einseitige pulmonale Dysgenesie
• Monosomie für 22q11
• Schlanke Hände und Finger
• Häufige Infektionen - seltene T-Lymphozyten-Dysfunktion
• Pharyngeale Muskelhypotonie
• Kleiner, offener Mund
• Prominente röhrenförmige Nase
• Lymphatisches Gewebe im Nasen-Rachen-Raum verringert
• Quadratische Nasenwurzel
• Geringfügige Anomalien der Ohrmuschel
• Psychotische Erkrankung
• Stumpfer oder unangemessener Affekt
• Seltene neonatale Hypokalzämie
• Mutation im KCNQ1-Gen
• Beginn in den ersten 2 Jahren
• Zerebellärer Ursprung sehr wahrscheinlich
• Möglicherweise Verlust des Gleichgewichts
• Schwindel kann auftreten
• Schlechte oder fehlende glatte Verfolgung
• Schlechter vestibulookulärer Reflex
• Acetazolamid kann Vertigo-Anfälle begünstigen
• Kein Hörverlust
• Bilaterale progressive Vestibulopathie
• Bilaterale progressive Vestibulopathie (Beginn: 4.-5. Lebensjahrzehnt)
• Episodischer Schwindel
• Parathormon normal
• VHL Typ 2C - nur Phäochromozytom
• VHL Typ 2B: Nierenkarzinom und Phäochromozytom
• VHL Typ 2A Hämangioblastom und Phäochromozytom
• VHL Typ 1 - Nierenkarzinom und Hämangioblastom