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Häufigste Anfragen von 37101 bis 37200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hypothyreose (20% der Erwachsenen)
Akzessorisches Schilddrüsengewebe
Dünnes feines Haar bei wenigen Personen dokumentiert
Normale Wärmetoleranz
Mutationen im MSX1-Gen
Nagelveränderungen bessern sich mit dem Alter
Zehennägel oft stärker betroffen
Dünne kleine mürbe Nägel
Normale Schweißdrüsen
Teilweises bis komplettes Fehlen der bleibenden Zähne
Milchzähne klein bis normal
Positive Reaktion auf Alkohol bei etwa 50%
Penetranz ist normalerweise bis zum Alter von 65 Jahren komplett
Erkrankungsalter reicht von 50 bis 70 Jahren
Anfälligkeit infolge Mutation im DRD3-Gen
Feiner, schneller Handtremor von 4-12 Hz
Haltetremor
Haar wird bis zum 2.-3. Jahrzehnt glatt
Krauses Haar
Schlecht belüftete Mastoidzellen
Obliteration der Diploe
Leichte bis mäßige Knochendichte-Erhöhung
Zahngruben
Kleine, weit auseinander liegende Zähne
Dünner Zahnschmelz
Mutationen im TRPS1-Gen
Tiefe Stimme
Eburnierte Epiphysen der distalen Phalangen (2, 4, 5)
Kegelförmige Epiphysen der medialen und proximalen Phalangen
Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke
Dünne Augenbrauen
Große Ohren
Horizontale Kinnfalte
Langes Philtrum
Muskuläre Hypotonie im Kleinkindalter
Kegelförmige Epiphysen der mittleren Phalangen
Keine Exostosen
Leichte Synophrys
Fibrom im präaurikulären Bereich
Rezidivrisiko bei elterlicher Translokation erhöht
Meiotische Herkunft >95% mütterlich - meist Meiose I
Translokation 21 - 3.3%
Vollständige Trisomie 21 94 %
Gefaltete Helix
Hypotonie und Moro-Reflex abgeschwächt
Häufige neue Mutationen und-oder gonadaler Mosaizismus bei TSC2
Häufig Neumutationen (86%) und/oder gonadale Mosaike bei TSC1
Seltene Lymphangiomyomatose
Bilateral multiple renale Angiomyolipome
Schmelzgrübchen
Röntgen oder CT - intrakranielle Verkalkung
Besserung mit dem Alter
Pili trianguli and Pili canaliculi
Blond-silbernes Haar
Normale neonatale Behaarung
Pili trianguli
Kurze proximale Phalangen der Finger
Mehrzahl der Fälle haben bilaterale Beteiligung
Beginn im Alter von 5 Jahren
Vorzeitiger Abschluss der Femurkopf-Epiphysen
Arthralgie (Knie und Hüfte)
Echondrome - knorpeliger Tumor steht unter Periost vor
Diagnose wird gestellt, wenn 3 von 7 Defekten vorhanden sind
Geschätzte Häufigkeit 1-6 Fälle/10.000 Lebendgeburten
Häufiger bei Kindern diabetischer Mütter
Anomalie des Sternums
Ähnlichkeit mit DiGeorge-Syndrom
Anomalien der Arteria carotis interna
Aberrante Arteria subclavia sinistra
Kongenitale Anomalie bei 85%
Primäre einseitige pulmonale Dysgenesie
Monosomie für 22q11
Schlanke Hände und Finger
Häufige Infektionen - seltene T-Lymphozyten-Dysfunktion
Pharyngeale Muskelhypotonie
Kleiner, offener Mund
Prominente röhrenförmige Nase
Lymphatisches Gewebe im Nasen-Rachen-Raum verringert
Quadratische Nasenwurzel
Geringfügige Anomalien der Ohrmuschel
Psychotische Erkrankung
Stumpfer oder unangemessener Affekt
Seltene neonatale Hypokalzämie
Mutation im KCNQ1-Gen
Beginn in den ersten 2 Jahren
Zerebellärer Ursprung sehr wahrscheinlich
Möglicherweise Verlust des Gleichgewichts
Schwindel kann auftreten
Schlechte oder fehlende glatte Verfolgung
Schlechter vestibulookulärer Reflex
Acetazolamid kann Vertigo-Anfälle begünstigen
Kein Hörverlust
Bilaterale progressive Vestibulopathie
Bilaterale progressive Vestibulopathie (Beginn: 4.-5. Lebensjahrzehnt)
Episodischer Schwindel
Parathormon normal
VHL Typ 2C - nur Phäochromozytom
VHL Typ 2B: Nierenkarzinom und Phäochromozytom
VHL Typ 2A Hämangioblastom und Phäochromozytom
VHL Typ 1 - Nierenkarzinom und Hämangioblastom