Häufigste Anfragen von 37101 bis 37200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• U- oder schüsselförmiges Audiogramm
• Akustischer Reflex nicht auslösbar
• Fehlen der Hirnstamm-Audiometrie
• Schwere bis hochgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Mängel der oberen Gliedmaßen
• Zervikothorakale Wirbelschäden - besonders C5-T1
• Defekte des Außenohrs
• Kleine Statur (Körpergröße < 152 cm)
• Fehlende proximale 2/3 der Vagina
• Assoziiert mit Tau-H1-Haplotyp
• Phänotypische Überschneidungen mit frontotemporaler Demenz
• Kann gute Reaktion auf Levodopa zeigen
• Mittlere Überlebenszeit: 5-7 Jahre
• Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
• Frontal-Release Zeichen
• Tau-Einschlüsse sind "flammenförmig" oder "Büschel-artig"
• Tau-immunreaktive Einschlüsse in Neuronen und Astrozyten
• Dystonie der Gliedmaßen (18%)
• Kleine dysplastische Nägel
• Hypoglykosylierung von Plasmaglykoproteinen
• Abnorme isoelektrische Fokussierung von Transferrin
• Breite flache Brücke
• Verminderte Amplituden in Elektroretinographie
• Unvollständige Penetranz der Optikusatrophie
• Späterer Beginn der Optikusatrophie
• Periphere Neuropathie mit frühem Beginn
• Mutationen im Mitofusin-2 Gen
• Skoliose bei schweren Fällen
• Wiedererlangung der Sehschärfe bei 60% der Patienten
• Axonale Degeneration und Regeneration (Nervenbiopsie)
• Beginn im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt
• Dysplastische Hüften
• Dysplastische Schädelbasis
• Verursacht durch eine Mutation im Plakoglobin Gen
• Episodische ventrikuläre Tachykardie
• Dichte raue und struppige Haare
• Kopfhaarqualität verbessert sich während der Schwangerschaft
• Variable Hitzetoleranz
• Flockige, zerbrochene oder fehlende Kutikularschuppen
• Dünnes langsam wachsendes Kopfhaar
• Hypoplasie der Schweißdrüsen
• Hypoplasie der Haar-Talgdrüsen-Einheiten
• Normale Schwitzkapazität
• Acanthosis nigricans der Gelenkbeugen
• Hypodontie (bleibende Zähne)
• Multiple Dentes connati
• Dünne, spärliche Wimpern
• Spärliche, dünne Augenbrauen
• Familiäre Form
• Tod im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt
• Mittleres Beginnalter 34 Monate
• Mutation im Gen des Myotubularin-assoziierten Proteins 2
• Unregelmäßige Loops und fokale Faltung der Myelinscheiden
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit stark vermindert
• Mutation im CDH23-Gen
• Keine Retinitis pigmentosa
• Autosomal-dominant und autosomal-rezessive Formen
• Verursacht durch eine Mutation im Desmin Gen
• Biopsie zeigt degenerative Veränderungen konsistent mit Myopathie
• Betroffene Muskeln zeigen Atrophie
• Schmaler Haarschaft
• Haarschuppenschicht fehlt
• Erstbeschreibung bei Sinti und Roma aus Bulgarien
• Taubheit (oft im dritten Lebensjahrzehnt)
• "Zwiebel-Knollen" bei Nervenbiopsie
• Stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten
• Tod innerhalb weniger Monate wenn unbehandelt
• Manifestiert im Alter von 2 bis 3 Monaten
• Verursacht durch Mutationen im Rekombinase-aktivierenden Gen 2
• Mutationen im RAG1-Gen
• Verlust oder deutliche Reduktion der VDJ Rekombinationsaktivität
• T-Zellen im peripheren Blut nicht vorhanden
• Keine B-Zellen im peripheren Blut
• Unfähigkeit allogene Zellen abzustoßen
• Rezidivierende opportunistische Infektionen
• Chinidin-Therapie ist wirksam
• Häufiger autosomal-dominante Vererbung
• Schlechtes Ansprechen auf Acetylcholinesterase-Hemmer
• Progressive Erkrankung durch sekundäre Myopathie
• Exazerbation während oder nach der Schwangerschaft
• EMG zeigt abnehmendes CMAP nach repetitiver Nervenstimulation
• Chronisch müde Muskeln
• Atrophie betroffener Muskeln vor allem intrinsischer Handmuskeln
• Muskelschwäche des Fingerstreckers
• Mittleres Alter bei Beginn: 18 Jahre
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Glycyl-tRNA-Synthase
• Normale motorische Nervenleitgeschwindigkeiten
• Kälteinduzierte Handkrämpfe
• Normale Tränenpünktchen
• Schwere Hypolakrimie oder Alakrimie
• Mutation im Cadherin-3 Gen
• Spindelförmige Anordnung des Haarschafts
• Normale Fingernägel
• Progressive juvenile Makuladystrophie
• Überlebende entwickeln Dysautonomie-ähnliche Symptome
• Überleben jenseits der Kindheit ist selten
• Mutationen im LIFR-Gen
• Verunstaltende Hautpigmentierung
• Hervorstehende Gelenke (bei älteren Kindern)
• Kamptodaktylie mit ulnarer Abweichung