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Häufigste Anfragen von 37301 bis 37400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Geschmackswahrnehmung beeinträchtigt Intestinale Aufnahme von Zink vermindert Geistige Lethargie Sekundäre Geschlechtsmerkmale bei Männern verzögert Testosteron vermindert bei männlichen Patienten Kugelförmige Zehen Kurze kubische Mittelhandknochen Neun Karpalknochen Kurze Daumen und Finger Sehr kurze Fibulae Gelenksluxation - Ellbogen Knie Knöchel Hohe Prävalenz bei Frankokanadiern Ulzerationen der distalen Extremitäten Fokale Anhidrose Neurogene Gelenkdegeneration Vegetative Beteiligung nicht in allen Fällen Kutane sensorische Rezeptoren und Fasern nicht vorhanden Verlust von unmyelinisierten Fasern Hochgradiger Verlust markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie) Würgreflex beeinträchtigt Hornhautreflex eingeschränkt Spätere Beteiligung des Körperstamms möglich Sensibilität in distalen Extremitäten vermindert Leichte metabolische Azidose Ketone im Urin und im Plasma nicht oder in Spuren vorhanden Beginn hervorgerufen durch Fasten oder Krankheit Häufigste Störung der Fettsäureoxidation (1 in 13.000 Geburten) Acylglycinurie Ammoniak im Blut leicht erhöht Entwicklungsverzögerung (wenn unbehandelt) Kreatinkinase bei Patienten mit Muskelbeteiligung erhöht Belastungsinduzierte Myoglobinurie bei Erwachsenen Rhabdomyolyse bei Belastung Muskelsteife Muskelschwäche assoziiert mit Fasten oder Infektion Mehrheit der POR-Mangel-Patienten haben einen ABS-ähnlichen Phänotyp Siehe auch Antley-Bixler-Syndrom mit normaler Steroidgenese Pregnenolon erhöht Adrenocorticotropin leicht erhöht 17-Hydroxyprogesteron erhöht Kortisolfreisetzung nach ACTH-Stimulation vermindert Basalwert Kortisol normal Ellenbogensynostose Mütterliches Estriol niedrig Virilisierung der Mutter - Schwangerschaftsmitte Einzelne Urogenitalöffnung Fusion der Labia Mutation im CYP11B1-Gen 11-Desoxycortisol erhöht 11-Desoxycorticosteron erhöht Rudimentärer Uterus und Vagina Verschmolzene labial-skrotale Falten Uneindeutige Genitalie infolge Virilisierung Doppelnase mit Stirnbeteiligung Große Häufigkeit in Äquatorialafrika Pigmentierung der Haarwurzeln bei Inkubation mit Tyrosin Iriden blaugrau bis hellbraun Genfrequenz im nordwestlichen Puerto Rico 1 : 18 Haarfarbe weiß bis braun Sommersprossen in sonnenexponierten Zonen Bräunung möglich Cremeweiße Haut Pigmentierte retikuloendotheliale Zellen Fehlende dichte Granula in Thrombozyten Tyrosinase-positiver Bulbus pili Irisfarbe blau bis braun Transluzenz der Makula cAMP im Urin nach Applikation von PTH normal oder erhöht 17-Ketosteroide im Urin normal Vermindertes Serum 18-OHB Verhältnis Corticosteron : 18-Hydroxycorticosteron erhöht Tod bis zum 5. Lebensjahr Durchschnittliches Erkrankungsalter 6 Monate Mutationen im GFAP-Gen GFAP in Astrozyten Rosenthal-Fasern in Astrozyten Vergröberte Struktur von Gyri und Sulci Gelenkprobleme ab 3.-4. Lebensjahrzehnt Urin wird mit der Zeit dunkel und alkalisch Aktivität der hepatischen Homogentisat-1,2-Dioxygenase vermindert Homogentisinsäure im Urin erhöht Homogentisinsäure erhöht Lendenbeugung reduziert Chronischer Gelenkschmerz Pigmentierung des Ohrknorpels Größenverlust als Folge von spinalen Veränderungen Ochronotische Prostatasteine Empfindlichkeit für Valproinsäure-Toxizität Tod meist in ersten drei Lebensjahren Beginn im Säuglingsalter nach normaler Geburt und Neonatalphase Aktivität der DNA-Polymerase gamma vermindert Abnormes visuell evoziertes Potential Abnorme Architektur der Gallengänge Hepatozytenausfälle Mikrovesikuläre Steatose (Biopsie) Wellen geringer Frequenz und hoher Amplitude mit Polyspikes hoher Frequenz Pseudolaminäre spongiforme Veränderungen Plötzliche medikationsrefraktäre Anfälle Infektionen können ketotische Episoden herbeiführen Beginn im Alter von 5-24 Monaten