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Häufigste Anfragen von 37401 bis 37500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

2-Butanon im Urin erhöht Tiglylglycin im Urin erhöht 2-Methylazetessigsäure im Urin erhöht 2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure im Urin erhöht Nystagmus im Säuglingsalter Hypergonadotroper Hypogonadismus bei Männern Tod mit 20 bis 40 Jahren Beginn im Alter von 4-10 Jahren Für ähnliche autosomal-dominante Form siehe Typ A charakterisiert durch progressive myoklonische Epilepsie Beginn im Erwachsenenalter (3.-4. Lebensjahrzehnt) Granuläre osmiophile Ablagerungen in Zellen Leukoenzephalopathie auf CT und MRT Tod im Alter von 10-15 Jahren Beginn mit 2 bis 4 Jahren Extraneuronales autofluoreszierendes Lipopigment erhöht Entwicklungsregression ab einem Alter von zwei Jahren Kalzium- und Phosphatausscheidung mit dem Urin vermindert Osteokalzin erhöht Große Follikel rund um entwickelnde Zahnkronen Alter bei Beginn 3 bis 23 Jahre EMG beweist Denervation Spastik der unteren und oberen Extremitäten Mutation im Gen der SRY-Box-2 Wachstumsstörung Mesiale temporale Missbildungen des Gehirns Generalisierte Verringerung der weißen Substanz Kleine Orbita Neonatale Femurfrakturen Radiohumerale Synostose Koronare und lambdoidale Kraniosynostose Mutation im Apolipoprotein-C-II-Gen Flockiges oder Pinkes Blut Nüchtern-Chylomikronämie Apolipoprotein C-II im Plasma verringert Pyrimidinurie Diaminoazidurie (Arginurie, Lysinurie, Zystinurie, Ornithinurie) Hyperarginämie Progressive spastische Tetraplegie Mangel an Argininosuccinase in Leber Citrullin im Plasma hoch Fehlende oder dürftige Hautleisten Flache Nasenspitze Schlecht gefaltete Ohren Kleine, nach hinten gedrehte Ohren Starres ausdrucksloses Gesicht Todgeburt (30%) Kleine oder abnorme Plazenta Sklerotische Endplatten der Wirbelkörper Vergrößerung der proximalen Femur-Epiphysen Gelenkspaltverengung Erstmanifestation im Alter von 2-6 Jahren Trägerhäufigkeit in Finnland 1:40 98% der finnischen Fälle aufgrund einer einzigen Mutation Häufigkeit in der finnischen Bevölkerung erhöht Aspartylglukosaminurie - Aktivität gering bis abwesend Abflachung und anteriore Schnabelbildung an Wirbelkörpern Kristall-ähnliche Linsentrübung Häufigkeit 1 in 100.000-130.000 Lebendgeburten Tod im Säuglingsalter infolge pulmonaler Insuffizienz Relativ kurze Fibulae Relativ kurze Ulnae Unregelmäßige Metaphysen Sporn im Sitzbeinausschnitt Frühe Verknöcherung der Femurkopf-Epiphysen Dreizackiges Pfannendach Hypoplasie der Alae ossis ilii (Säuglingsalter) Knollenförmige auffällige Rippenenden Langer und schmaler Thorax Überempfindlichkeit gegen ionisierende Strahlung Ataxie wird am Ende des ersten Lebensjahrs offensichtlich Progerie-typische Haarveränderungen Sklerodermieartige Hautveränderungen Progerie-artige Hautveränderungen Immunglobulin-Antikörper vorhanden Monomeres IgM IgG-Werte reduziert- besonders der IgG2-Unterklasse Erhöhte Levels von carcinoembryonalem Antigen Zellen mit IgM-Rezeptoren vermindert Anzahl von T-Zellen mit Gamma-Delta-Antigenrezeptor erhöht Verringerte Anzahl CD4+ T-Zellen Normale B-Zellen-Anzahl Erhöhtes Risiko bei Heterozygotie Zerebelläre Kortikale Degeneration Okulomotorische Apraxie ist nicht immer vorhanden Beginn zumeist in Kindheit oder Jugend Verursacht durch eine Mutation im Aprataxin Gen Hypoalbuminämie (bei 83%) Anzahl großer peripherer myelinisierter Nervenfasern vermindert Nervenbiopsie zeigt axonale Degeneration und axonale Aussprossung Schwere axonale sensorische und motorische periphere Neuropathie Demenz in einer Patientenuntergruppe Geistiger Verfall bei einem Teil der Patienten Choreoathetose häufiger bei Krankheitsbeginn Mosy Patienten sind nach 10 Jahren an den Rollstuhl gebunden Schwere zerebelläre Ataxie Polydaktylie (Hauptmerkmal) Kleine Zahnwurzeln Schwerwiegende renale Anomalien Lernschwäche (gröbere)