Häufigste Anfragen von 37401 bis 37500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• 2-Butanon im Urin erhöht
• Tiglylglycin im Urin erhöht
• 2-Methylazetessigsäure im Urin erhöht
• 2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure im Urin erhöht
• Nystagmus im Säuglingsalter
• Hypergonadotroper Hypogonadismus bei Männern
• Tod mit 20 bis 40 Jahren
• Beginn im Alter von 4-10 Jahren
• Für ähnliche autosomal-dominante Form siehe
• Typ A charakterisiert durch progressive myoklonische Epilepsie
• Beginn im Erwachsenenalter (3.-4. Lebensjahrzehnt)
• Granuläre osmiophile Ablagerungen in Zellen
• Leukoenzephalopathie auf CT und MRT
• Tod im Alter von 10-15 Jahren
• Beginn mit 2 bis 4 Jahren
• Extraneuronales autofluoreszierendes Lipopigment erhöht
• Entwicklungsregression ab einem Alter von zwei Jahren
• Kalzium- und Phosphatausscheidung mit dem Urin vermindert
• Osteokalzin erhöht
• Große Follikel rund um entwickelnde Zahnkronen
• Alter bei Beginn 3 bis 23 Jahre
• EMG beweist Denervation
• Spastik der unteren und oberen Extremitäten
• Mutation im Gen der SRY-Box-2
• Wachstumsstörung
• Mesiale temporale Missbildungen des Gehirns
• Generalisierte Verringerung der weißen Substanz
• Kleine Orbita
• Neonatale Femurfrakturen
• Radiohumerale Synostose
• Koronare und lambdoidale Kraniosynostose
• Mutation im Apolipoprotein-C-II-Gen
• Flockiges oder Pinkes Blut
• Nüchtern-Chylomikronämie
• Apolipoprotein C-II im Plasma verringert
• Pyrimidinurie
• Diaminoazidurie (Arginurie, Lysinurie, Zystinurie, Ornithinurie)
• Hyperarginämie
• Progressive spastische Tetraplegie
• Mangel an Argininosuccinase in Leber
• Citrullin im Plasma hoch
• Fehlende oder dürftige Hautleisten
• Flache Nasenspitze
• Schlecht gefaltete Ohren
• Kleine, nach hinten gedrehte Ohren
• Starres ausdrucksloses Gesicht
• Todgeburt (30%)
• Kleine oder abnorme Plazenta
• Sklerotische Endplatten der Wirbelkörper
• Vergrößerung der proximalen Femur-Epiphysen
• Gelenkspaltverengung
• Erstmanifestation im Alter von 2-6 Jahren
• Trägerhäufigkeit in Finnland 1:40
• 98% der finnischen Fälle aufgrund einer einzigen Mutation
• Häufigkeit in der finnischen Bevölkerung erhöht
• Aspartylglukosaminurie - Aktivität gering bis abwesend
• Abflachung und anteriore Schnabelbildung an Wirbelkörpern
• Kristall-ähnliche Linsentrübung
• Häufigkeit 1 in 100.000-130.000 Lebendgeburten
• Tod im Säuglingsalter infolge pulmonaler Insuffizienz
• Relativ kurze Fibulae
• Relativ kurze Ulnae
• Unregelmäßige Metaphysen
• Sporn im Sitzbeinausschnitt
• Frühe Verknöcherung der Femurkopf-Epiphysen
• Dreizackiges Pfannendach
• Hypoplasie der Alae ossis ilii (Säuglingsalter)
• Knollenförmige auffällige Rippenenden
• Langer und schmaler Thorax
• Überempfindlichkeit gegen ionisierende Strahlung
• Ataxie wird am Ende des ersten Lebensjahrs offensichtlich
• Progerie-typische Haarveränderungen
• Sklerodermieartige Hautveränderungen
• Progerie-artige Hautveränderungen
• Immunglobulin-Antikörper vorhanden
• Monomeres IgM
• IgG-Werte reduziert- besonders der IgG2-Unterklasse
• Erhöhte Levels von carcinoembryonalem Antigen
• Zellen mit IgM-Rezeptoren vermindert
• Anzahl von T-Zellen mit Gamma-Delta-Antigenrezeptor erhöht
• Verringerte Anzahl CD4+ T-Zellen
• Normale B-Zellen-Anzahl
• Erhöhtes Risiko bei Heterozygotie
• Zerebelläre Kortikale Degeneration
• Okulomotorische Apraxie ist nicht immer vorhanden
• Beginn zumeist in Kindheit oder Jugend
• Verursacht durch eine Mutation im Aprataxin Gen
• Hypoalbuminämie (bei 83%)
• Anzahl großer peripherer myelinisierter Nervenfasern vermindert
• Nervenbiopsie zeigt axonale Degeneration und axonale Aussprossung
• Schwere axonale sensorische und motorische periphere Neuropathie
• Demenz in einer Patientenuntergruppe
• Geistiger Verfall bei einem Teil der Patienten
• Choreoathetose häufiger bei Krankheitsbeginn
• Mosy Patienten sind nach 10 Jahren an den Rollstuhl gebunden
• Schwere zerebelläre Ataxie
• Polydaktylie (Hauptmerkmal)
• Kleine Zahnwurzeln
• Schwerwiegende renale Anomalien
• Lernschwäche (gröbere)