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Häufigste Anfragen von 37401 bis 37500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
2-Butanon im Urin erhöht
Tiglylglycin im Urin erhöht
2-Methylazetessigsäure im Urin erhöht
2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure im Urin erhöht
Nystagmus im Säuglingsalter
Hypergonadotroper Hypogonadismus bei Männern
Tod mit 20 bis 40 Jahren
Beginn im Alter von 4-10 Jahren
Für ähnliche autosomal-dominante Form siehe
Typ A charakterisiert durch progressive myoklonische Epilepsie
Beginn im Erwachsenenalter (3.-4. Lebensjahrzehnt)
Granuläre osmiophile Ablagerungen in Zellen
Leukoenzephalopathie auf CT und MRT
Tod im Alter von 10-15 Jahren
Beginn mit 2 bis 4 Jahren
Extraneuronales autofluoreszierendes Lipopigment erhöht
Entwicklungsregression ab einem Alter von zwei Jahren
Kalzium- und Phosphatausscheidung mit dem Urin vermindert
Osteokalzin erhöht
Große Follikel rund um entwickelnde Zahnkronen
Alter bei Beginn 3 bis 23 Jahre
EMG beweist Denervation
Spastik der unteren und oberen Extremitäten
Mutation im Gen der SRY-Box-2
Wachstumsstörung
Mesiale temporale Missbildungen des Gehirns
Generalisierte Verringerung der weißen Substanz
Kleine Orbita
Neonatale Femurfrakturen
Radiohumerale Synostose
Koronare und lambdoidale Kraniosynostose
Mutation im Apolipoprotein-C-II-Gen
Flockiges oder Pinkes Blut
Nüchtern-Chylomikronämie
Apolipoprotein C-II im Plasma verringert
Pyrimidinurie
Diaminoazidurie (Arginurie, Lysinurie, Zystinurie, Ornithinurie)
Hyperarginämie
Progressive spastische Tetraplegie
Mangel an Argininosuccinase in Leber
Citrullin im Plasma hoch
Fehlende oder dürftige Hautleisten
Flache Nasenspitze
Schlecht gefaltete Ohren
Kleine, nach hinten gedrehte Ohren
Starres ausdrucksloses Gesicht
Todgeburt (30%)
Kleine oder abnorme Plazenta
Sklerotische Endplatten der Wirbelkörper
Vergrößerung der proximalen Femur-Epiphysen
Gelenkspaltverengung
Erstmanifestation im Alter von 2-6 Jahren
Trägerhäufigkeit in Finnland 1:40
98% der finnischen Fälle aufgrund einer einzigen Mutation
Häufigkeit in der finnischen Bevölkerung erhöht
Aspartylglukosaminurie - Aktivität gering bis abwesend
Abflachung und anteriore Schnabelbildung an Wirbelkörpern
Kristall-ähnliche Linsentrübung
Häufigkeit 1 in 100.000-130.000 Lebendgeburten
Tod im Säuglingsalter infolge pulmonaler Insuffizienz
Relativ kurze Fibulae
Relativ kurze Ulnae
Unregelmäßige Metaphysen
Sporn im Sitzbeinausschnitt
Frühe Verknöcherung der Femurkopf-Epiphysen
Dreizackiges Pfannendach
Hypoplasie der Alae ossis ilii (Säuglingsalter)
Knollenförmige auffällige Rippenenden
Langer und schmaler Thorax
Überempfindlichkeit gegen ionisierende Strahlung
Ataxie wird am Ende des ersten Lebensjahrs offensichtlich
Progerie-typische Haarveränderungen
Sklerodermieartige Hautveränderungen
Progerie-artige Hautveränderungen
Immunglobulin-Antikörper vorhanden
Monomeres IgM
IgG-Werte reduziert- besonders der IgG2-Unterklasse
Erhöhte Levels von carcinoembryonalem Antigen
Zellen mit IgM-Rezeptoren vermindert
Anzahl von T-Zellen mit Gamma-Delta-Antigenrezeptor erhöht
Verringerte Anzahl CD4+ T-Zellen
Normale B-Zellen-Anzahl
Erhöhtes Risiko bei Heterozygotie
Zerebelläre Kortikale Degeneration
Okulomotorische Apraxie ist nicht immer vorhanden
Beginn zumeist in Kindheit oder Jugend
Verursacht durch eine Mutation im Aprataxin Gen
Hypoalbuminämie (bei 83%)
Anzahl großer peripherer myelinisierter Nervenfasern vermindert
Nervenbiopsie zeigt axonale Degeneration und axonale Aussprossung
Schwere axonale sensorische und motorische periphere Neuropathie
Demenz in einer Patientenuntergruppe
Geistiger Verfall bei einem Teil der Patienten
Choreoathetose häufiger bei Krankheitsbeginn
Mosy Patienten sind nach 10 Jahren an den Rollstuhl gebunden
Schwere zerebelläre Ataxie
Polydaktylie (Hauptmerkmal)
Kleine Zahnwurzeln
Schwerwiegende renale Anomalien
Lernschwäche (gröbere)