Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 37501 bis 37600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Die meisten Kinder versterben im Alter von 6 Monaten bis 5 Jahren Schwere autoimmune Zytopenie Panhypogammaglobulinämie oder Agammaglobulinämie CD4+ Zellen vermindert, CD8+ Zellen proportional erhöht Normale Anzahl von T- und B-Lymphozyten Anfällig für vakzineinduzierte Polio Häufige Infektionen durch Protozoen, Bakterien, Viren, Pilze Fehlen der humoralen und zellulären Immunantwort auf fremde Antigene Schwere Kolitis Variabel ausgeprägte Zottenatrophie Pseudosklerosierende Cholangitis Progressive Hepatopathie Enterische Salmonellose Beginn am Anfang des ersten Jahrzehnts Kontrakturen der unteren Extremitäten Sensorischer Verlust des hinteren Pfeilers Metabolische Zersetzung ausgelöst durch Krankheit Episodische metabolische Azidose Keine Reaktion auf Behandlung mit Biotin Kann bei asymptomatischen Erwachsenen vorhanden sein Episoden schwerer Stoffwechselentgleisung in Kindheit möglich Aktivität der 3-Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase vermindert (<2%) Akute Ketonurie Akute Hyperammonämie Sekundäre Abnahme von freiem Carnitin im Plasma Chronische renale Ausscheidung von 3-Hydroxyisovaleriansäure Chronische Ausscheidung von 3-Methylcrotonylglycin über Urin Akute makro- und mikrovesikuläre Steatose Neurologische Folgen nicht immer vorhanden Andere Hälfte zeigt stärker retardierten Kopfumfang als Körpergröße Mutation im ATR-Gen Schwesterchromatidaustausch vermehrt Kegelförmige Epiphysen der Phalangen Elfenbein-Epiphysen (Phalangen) Relativ große Augen Ohrläppchen nicht vorhanden Tief angesetzte, missgebildete Ohren Durchschnittliches Geburtsgewicht 1540 g Arachnoidale Zysten Tod oft sekundär nach Infektionserkrankung Säuglinge sind Totgeburten oder sterben im ersten Lebensjahr Relativ große Füße Relativ große Hände Horizontale Beckenschaufeln Steile Schädelbasis Große Fleischnase Fokale medulläre Hypoplasie Dünne Diaphysen der Langknochen Verzögertes und dysharmonisches Knochenalter Schwere Osteoporose Steile schmale Stirn Esotropie mit V-Phänomen Neigung zu Neoplasie Lebensbedrohliche Infektionen IgA IgG IgM reduziert Hohe Chromosomenbruch-Häufigkeit in Lymphozyten SCE bei Heterozygoten normal Hohe Frequenz des Schwesterchromatidaustauschs Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Malignität vermindert Immunglobulinmangel (IgA, IgG, IgM) Überempfindlichkeit gegenüber Chemotherapie Durchschnittliche weibliche Erwachsenengröße 144 cm Mittlere männliche Erwachsenengröße 151cm Grübchen Kurze hantelförmige Humeri Verbeugung des Radius Gebogene Gliedmaßen - untere stärker als obere Kurze breite Beckenschaufeln Rippen schalenförmig an Vorderende Wellige kurze Rippen Schambehaarung fehlt Kurze Zehen - 2.-5. Tarsale Hypoplasie Dünne Augenwimpern Unpigmentierte Areola Terminale Transversalreduktion der Extremitäten Anomale Rippen Kurze Mittelfußknochen - 4. und 5. Kamptodaktylie (2. - 5. Finger) Hypoplastischer fünfter Lendenwirbel Stirnhöhle und Siebbeinhöhle fehlen Kleiner, nach unten verzogener Mund Schräg nach unten geneigte Rippen Mortalität etwa 20 % in den ersten 2 Jahren Orangenhaut Phosphomannomutase-Mangel in Leukozyten Fibroblasten oder Leber Kupfer Eisen Zink vermindert Faktoren IX - XI - XII erniedrigt GlcNAc-Transferase-II-Mangel in Fibroblasten und mononukleären Zellen Weichteiltumoren der Zunge Rhythmische Zungenbewegungen "Schräge" Ohren Okzipitale Myelomeningozele Okzipitale Meningozele Siehe auch Verlaufsform mit Beginn in der Kindheit Asymptomatische jüngere Patienten zeigen eine charakteristische Basalganglienverkalkung Phosphor normal Verkalkung kleiner Hirngefäße CT-Scan zeigt dichte Verkalkungen in den Basalganglien 7α-hydroxylierte Gallenalkohole im Urin erhöht