×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 37901 bis 38000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Verdickte Lappen
Wachstumsmangel mit postnatalem Beginn
Kurze breite distale Phalangen
Abgeflachte Epiphysen
Rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen (vor allem der Arme)
Kraniosynostose der Sagittalnaht
Zahnfusion
Missbildung der duktulären Platte der Leber
Brachydaktylie - 2. - 5. Zehen
Knollenförmige Daumen
Schlüssellochkolobom von Iris, Retina und Choroidea
Nasenobstruktion führt zu Mundatmung
Fleckige Sklerose der Phalangen der Finger
Mittelhandknochen-Sklerose
Verbogene Humeri Radii Ulnae
Keulenförmiger distaler Femur
Dichte Diaphysen
Obliteration der Nasennebenhöhlen und des Mastoids
Alveolarfortsatz - breite Alveolarränder
Leichte Verbreiterung der anterioren Rippen
Abwesende Carpale Metacarpale und Phalangen
Kurze, gebogene Ulna
Fehlende oder hypoplastische Radien
Kraniosynostose (koronal, metopisch, lambdoidal)
Tief angesetzte, posterior rotierte Ohren
Flache Stirn
Hypoplasie der Handlinien
Dünne Finger
Kraniosynostose (sagittal metopisch lambdaförmig)
Neutrale Lidspalten
Kurze Columella
Langes, hypoplastisches Philtrum
REM Schlaf fehlt
Keine Reaktion auf Phenobarbital
Tod im Säuglingsalter sekundär infolge Kernikterus
Histologische Untersuchung der Leber o.b.B.
Mangel an hepatischer UDP-Glucuronyltransferase
Nasenspaltung entlang der Mittellinie
Breiter, flacher Nasenrücken
Hypoplastische, gekerbte Nasenspitze
Fehlende oder missgebildete Tränenwege
Fehlbildung des Mittelohrs
Erweiterung des Haarwachstums auf Schläfen bis seitliche Augenbrauen
Umbilikus-Anomalie
Renale Agenesie oder Hypoplasie
Mehrzahl der Patienten spricht auf Pyridoxin an
Mutationen im CTH-Gen
Gamma-Cystathionase-Mangel (Leber)
Delta-F508 bei 70 % der Allele
Luftbläschen in der Lunge
Chronische bronchopulmonale Infektion
Hohe Werte von immunreaktivem Trypsinogen bei Neugeborenen
Abnorme nasale Potentialdifferenzen
Seltene hyponatriämische Dehydration
Natrium und Chlorid im Schweiß hoch
Neonataler Mekoniumileus (10-15%)
Pankreasinsuffizienz bei 80%
Adulte nicht nephropathische Zystinose
Juvenil oder in der Adoleszenz nephropathisch
1 - infantile nephropathische Zystinose
Mutationen im Cystinosin-Gen
Keine Retinopathie
Leichte Photophobie
Kristalle in der Konjunktiva
Keine Nierenerkrankung
Rezidivierende Dehydrierungsepisoden
Präsentation im ersten Lebensjahr
Mutation im CTNS-Gen
Leise Sprache
Helle Hautfarbe (im Vergleich mit nicht betroffenen Geschwistern)
Kypokalämie
Kleinwuchs im ersten Lebensjahr
Neurologische Verschlechterung bei Langzeitüberlebenden
Beginn meist im Alter von 12-15 Jahren
Mutationen im Cystinose-Gen
Zystingehalt der Leukozyten erhöht
Manche Patienten haben französisch-kanadisches Leigh-Syndrom (220111)
Patientenuntergruppe hat Leigh-Syndrom
Tod im Säuglingsalter möglich
Symptombeginn reicht vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter
Deutliche klinische Heterogenität
Verursacht durch eine Mutation im Gen des mitochondrialen tRNA Serin-1
Mutation im Gen der Untereinheit X der Cytochrom-C-Oxidase
Verursacht durch eine Mutation im Surfeit 1 Gen
Anämie (in Verbindung mit Mutation des COX10-Gens)
Vermehrt Lipidtröpfchen und abnorme Mitochondrien
Muskelbiopsie zeigt Abnahme oder Fehlen der Cytochrom C Oxidase
Leberbiopsie zeigt vermehrte Lipidtröpfchen und abnorme Mitochondrien
Cytochrom-c-Oxidase vermindert (Biopsie)
Pyramidensyndrom
Tod meist binnen erster zwei Lebensjahre
Leberbiopsie zeigt Zunahme von Lipidtröpfchen
Große, breite Stirn
Mutation im KCNE1-Gen
Zysten in der Patella und den Langknochenenden
Knochenzysten gefüllt mit nekrotischem fetthaltigem Material
Neuropathologische Untersuchung zeigt starke Demyelinisierung
MRT zeigt Leukenzephalopathie
Leichter Gedächtnisverlust
Progressive präsenile Demenz (Beginn im Alter von ca. 30 Jahren)