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Häufigste Anfragen von 37901 bis 38000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Verdickte Lappen Wachstumsmangel mit postnatalem Beginn Kurze breite distale Phalangen Abgeflachte Epiphysen Rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen (vor allem der Arme) Kraniosynostose der Sagittalnaht Zahnfusion Missbildung der duktulären Platte der Leber Brachydaktylie - 2. - 5. Zehen Knollenförmige Daumen Schlüssellochkolobom von Iris, Retina und Choroidea Nasenobstruktion führt zu Mundatmung Fleckige Sklerose der Phalangen der Finger Mittelhandknochen-Sklerose Verbogene Humeri Radii Ulnae Keulenförmiger distaler Femur Dichte Diaphysen Obliteration der Nasennebenhöhlen und des Mastoids Alveolarfortsatz - breite Alveolarränder Leichte Verbreiterung der anterioren Rippen Abwesende Carpale Metacarpale und Phalangen Kurze, gebogene Ulna Fehlende oder hypoplastische Radien Kraniosynostose (koronal, metopisch, lambdoidal) Tief angesetzte, posterior rotierte Ohren Flache Stirn Hypoplasie der Handlinien Dünne Finger Kraniosynostose (sagittal metopisch lambdaförmig) Neutrale Lidspalten Kurze Columella Langes, hypoplastisches Philtrum REM Schlaf fehlt Keine Reaktion auf Phenobarbital Tod im Säuglingsalter sekundär infolge Kernikterus Histologische Untersuchung der Leber o.b.B. Mangel an hepatischer UDP-Glucuronyltransferase Nasenspaltung entlang der Mittellinie Breiter, flacher Nasenrücken Hypoplastische, gekerbte Nasenspitze Fehlende oder missgebildete Tränenwege Fehlbildung des Mittelohrs Erweiterung des Haarwachstums auf Schläfen bis seitliche Augenbrauen Umbilikus-Anomalie Renale Agenesie oder Hypoplasie Mehrzahl der Patienten spricht auf Pyridoxin an Mutationen im CTH-Gen Gamma-Cystathionase-Mangel (Leber) Delta-F508 bei 70 % der Allele Luftbläschen in der Lunge Chronische bronchopulmonale Infektion Hohe Werte von immunreaktivem Trypsinogen bei Neugeborenen Abnorme nasale Potentialdifferenzen Seltene hyponatriämische Dehydration Natrium und Chlorid im Schweiß hoch Neonataler Mekoniumileus (10-15%) Pankreasinsuffizienz bei 80% Adulte nicht nephropathische Zystinose Juvenil oder in der Adoleszenz nephropathisch 1 - infantile nephropathische Zystinose Mutationen im Cystinosin-Gen Keine Retinopathie Leichte Photophobie Kristalle in der Konjunktiva Keine Nierenerkrankung Rezidivierende Dehydrierungsepisoden Präsentation im ersten Lebensjahr Mutation im CTNS-Gen Leise Sprache Helle Hautfarbe (im Vergleich mit nicht betroffenen Geschwistern) Kypokalämie Kleinwuchs im ersten Lebensjahr Neurologische Verschlechterung bei Langzeitüberlebenden Beginn meist im Alter von 12-15 Jahren Mutationen im Cystinose-Gen Zystingehalt der Leukozyten erhöht Manche Patienten haben französisch-kanadisches Leigh-Syndrom (220111) Patientenuntergruppe hat Leigh-Syndrom Tod im Säuglingsalter möglich Symptombeginn reicht vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter Deutliche klinische Heterogenität Verursacht durch eine Mutation im Gen des mitochondrialen tRNA Serin-1 Mutation im Gen der Untereinheit X der Cytochrom-C-Oxidase Verursacht durch eine Mutation im Surfeit 1 Gen Anämie (in Verbindung mit Mutation des COX10-Gens) Vermehrt Lipidtröpfchen und abnorme Mitochondrien Muskelbiopsie zeigt Abnahme oder Fehlen der Cytochrom C Oxidase Leberbiopsie zeigt vermehrte Lipidtröpfchen und abnorme Mitochondrien Cytochrom-c-Oxidase vermindert (Biopsie) Pyramidensyndrom Tod meist binnen erster zwei Lebensjahre Leberbiopsie zeigt Zunahme von Lipidtröpfchen Große, breite Stirn Mutation im KCNE1-Gen Zysten in der Patella und den Langknochenenden Knochenzysten gefüllt mit nekrotischem fetthaltigem Material Neuropathologische Untersuchung zeigt starke Demyelinisierung MRT zeigt Leukenzephalopathie Leichter Gedächtnisverlust Progressive präsenile Demenz (Beginn im Alter von ca. 30 Jahren)