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Häufigste Anfragen von 38101 bis 38200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Kurze breite gebogene Langknochen Breite ausgestellte Ilia Auffälliger Kranznaht-Spalt Variable Wirbelkörpergröße Kurze aufgeweitete Rippen Enzephalozele - Einzelfall Mutation im Perlecan-Gen Klinisch ähnlich wie Torsionsdystonie 1 (DYT1) Beginnt in Händen oder Füßen - später generalisiert Chorea der Hände Prominentes Gefäßsystem der Nase und Stirn Genu valgum oder Genu varum Epiphysen abgeflacht Coxa valga oder Coxa vara Aseptische Femurnekrose Blount Osteochondritis dissecans Flache oder fehlende Fossae glenoidales Dünne, schmale Nägel Zysten am Augenlidrand - apokrines Hidrozystom Zysten am Augenlidrand - Hidrozystom Intoleranz gegenüber Hitze und Fieber Autosomal-dominante Form infolge Defekt im gleichen Gen Mutation im Gen der EDAR-assoziierten Todesdomäne Abgeplatteter Nasenrücken - "Sattel-Nase" Allelstörung für ektodermale Dysplasie Typ Margarita Island Spärliches, abnormes Haar Onychodysplasie kann vorhanden sein Hypohidrose kann vorhanden sein Variable psychomotorische Retardierung Allelstörung für das Rosselli-Gulienetti-Syndrom Kurzes, brüchiges Haar Progressive Hypotrichose Antevertierte Pinnae Spärliches fehlendes Kopfhaar Fehlende Synthese von Pro-alpha-2(I)-Ketten in Fibroblasten Lungenfunktion vermindert Mäßige Narbenbildung Hydroxylysingehalt der Dermis vermindert Lysyl-Hydroxylase Mangel Augapfelriss Ruptur innerer Organe möglich Verursacht durch eine Mutation im Gen der Prokollagen 1 N-Proteinase Spontaner neonataler Pneumothorax Leichter Hirsutismus Kollagenfibrillen zeigen Hieroglyphen-Muster Markante Gelenkschlaffheit Milchzahngebiss zeigt Zahnschmelzabnutzung Abnorme Morphologie der Molare im Milchgebiss Übermäßige bukkale Schleimhaut Häufigkeit bei Amischen aus Ost-Pennsylvania erhöht Kegelförmige Epiphysen der Phalangen 2-5 Schwierigkeiten beim Faustschluss Kurze verdickte Röhrenknochen Fusion Os capitatum - Os hamatum Zentrifugale Extremitätenverkürzung Sporn-artige Fortsätze im mediolateralen Aspekt der Acetabula Tiefe Darmbeinschaufeln Normal mit Ausnahme eines Oberlippen-Defekts Mittlere endgültige Körpergröße 109 bis 152 cm Kurze schlecht entwickelte Rippen Tod im ersten Lebensjahr bei 25% der Patienten Schnell fortschreitend zum Wachkoma oder Tod Beginn im ersten Lebensjahr IFN-α im Liquor erhöht Alpha-Interferon erhöht Keine Hinweise auf häufige vorgeburtliche Infektionen Sichtbare Unaufmerksamkeit Tetraplegische Spastizität Umfassende Entwicklungsstörungen Normale Hemidesmosomen Verbreiterte Lamina lucida Blasenbildung am dermal-epidermalen Übergang Verlust oberflächlicher elastischer Fasern Verlust der Papillarkörper Subepidermale Blasenbildung Hautblasen ohne Vernarbung Leichte Finger-Kontrakturen Fehlende Dermisleisten Mutation im Plektin-Gen Hypoplasie der Hemidesmosomen Nicht anfärbbar mit HD121 Geringe oder fehlende Narbenbildung Neonatale generalisierte Blasenbildung Degenerative Veränderungen mit vermehrtem Bindegewebe Blasenbildung auf Schleimhäuten Langsame Gewichtszunahme Amelogenesis imperfecta hypokalzifizierender Typ Leicht verkürzte Ulna Kleine Humerus-, Distalradien-, und Ulnae-Epiphysen Doppellagige Patella Hypoplasie des Caput femoris Kleinwuchs - 3. bis 90. Perzentil - seltener Befund Diabetesbeginn in Neonatalphase oder frühem Säuglingsalter Mutation im EIF2AK3-Gen Hypoplastische mittlere und distale Phalangen Kleine unregelmäßige Tarsalknochenkerne Unverhältnismäßig kurze mittlere Phalangen Epiphysen-Sklerose Kegelförmige Epiphysen der proximalen Phalangen Kleine irreguläre karpale Zentren