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Häufigste Anfragen von 38301 bis 38400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Flache Femurköpfe
Anterior leicht schnabelförmige Lendenwirbelkörper
Kein kirschroter Fleck
Keine Splenomegalie
Keine Hepatomegalie
Keine Anfälle
Kein Myoklonus
Leichte diffuse Hirnatrophie
Normale frühe Entwicklung
Schwere Hypotrichose
Hervorstechende Kopfhautvenen
Ausgedehnte interstitielle Fibrose
Amorphe Hyaline Substanz
Dicke, volle Lippen
Häufigkeit bei Aschkenasi Juden erhöht
Sehr variabler Phänotyp, Erwachsene möglicherweise asymptomatisch
Möglicherweise späterer Beginn
Alter zu Beginn am häufigsten in Kindheit - erstes Lebensjahrzehnt
Restriktive Beeinträchtigung
Diffuse pulmonale Infiltrate
Gaucher-Zellen im Knochenmark
Saure Phosphatase in Serum und Knochen erhöht
Knochen-Krisen
Risiko für monoklonale Gammopathie erhöht
Erhöhte retinale vaskuläre Permeabilität
Perimakuläre Graufärbung
Braune Akkumulation von Gaucher-Zellen am korneoskleralen Limbus
Siehe Morbus Gaucher Typ 3, der wesentlich weniger schwer verläuft
Siehe auch schwerere perinatal-letale Form
Tod oft bis zum Alter von 2 Jahren
Beginn im Alter von 3-6 Monaten
Aktivität und Konzentration der sauren Beta-Galaktosidase reduziert
Okuläre Parese
Unkoordiniertes Schlucken
Hervortretender Bauch
Schnell fortschreitende Hirnstammdegeneration
Überstreckung des Halses
Retroflexion des Halses
Subtyp 3C beinhaltet kardiovaskuläre Verkalkungen
Subtyp 3A beinhaltet Myoklonus und Demenz
Beginn normalerweise in der Kindheit
Vertikale Augenbewegungen meist erhalten
Horizontale supranukleäre Blickparese (Typ IIIb)
Abnorme Sakkaden
Myoklonische Anfälle (Subtyp 3A)
Myoklonus (Subtyp 3A)
Subakuter neurologischer Verfall
Viszerale Manifestationen weniger offensichtlich
Kardialmanifestationen sind oft tödlich
Auftreten kardialer Symptome in Pubertät
Beginn der abnormen Augenbewegungen in früher Kindheit
Verkalkung der Herzklappen
Mitralklappen-Stenose durch Verkalkung
Aortenklappenstenose durch Verkalkung
Knochenmark zeigt Gaucher-Zellen
Protein und Aktivität der β-Glucosidase vermindert
Lysosomale Speichervakuolen in Luftröhre, Leber, Knorpel und Herz
Stenose der Hirnstamm-Zweige
Kurze plumpe Röhrenknochen
"Umgängliche Frohnatur"- Erscheinung
Normales Verhältnis - oberes : unteres Segment
Tod in der Regel in der Neugeborenenperiode oder Kindheit
Beginn im Mutterleib oder bei Geburt
Myokardiale Eisenablagerung
Extrahepatisches retikuloendotheliales System verschont
Eisenablagerung in Azinuszellen
Riesenzellen-Transformation
Eisenablagerung in Hepatozyten
Eisenablagerung in Nierenröhrenzellen
Eisenablagerung in endokrinen Drüsen
Leichte Thrombozytopenie
Angeborene hämorrhagische Diathese
Thrombozytenagglutination unter Einfluss von Ristocetin bleibt aus
Normale Thrombozytenaggregation unter ADP, Kollagen, Epinephrin
Glykoprotein Ib Komplex in Thrombozyten reduziert
Großer Augapfel
Plötzlicher Säuglingstod kann auftreten
Neurologische Symptome können Jahrzehnte später auftreten
Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich meist später (erste Dekade)
Verursacht durch eine Mutation im Aladin Gen
Schirmer-Test zeigt Alakrimie
Anisokorie durch vegetative Dysfunktion
Mineralocorticoid-Insuffizienz
ACTH-resistente Nebenniereninsuffizienz
Krankheitsausbruch oft verbunden mit akuter Infektion
Hypodensität des Nucleus caudatus
Verringerte Dichte der Nuclei lentiformes
Symmetrische progressive Demyelinisierung
Verbreiterung der kortikalen Sulci
Frühe Diagnose und Therapie verhindern viele Komplikationen
Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
Mangel an Glukose-6-Phosphat
Leber-Transaminasen normal bis leicht erhöht
Defektes T1-Transportprotein für Glukose-6-Phosphat-Translokase
"puppenartige" Facies
Geschwüre der Darmschleimhaut
Riesige QRS-Komplexe
Mangel an Alpha-1,4-Glukosidase alias saure Maltase
ASH und LDH erhöht - besonders bei infantilem Beginn
Muskelschwäche nimmt mit dem Alter zu