Häufigste Anfragen von 38301 bis 38400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Flache Femurköpfe
• Anterior leicht schnabelförmige Lendenwirbelkörper
• Kein kirschroter Fleck
• Keine Splenomegalie
• Keine Hepatomegalie
• Keine Anfälle
• Kein Myoklonus
• Leichte diffuse Hirnatrophie
• Normale frühe Entwicklung
• Schwere Hypotrichose
• Hervorstechende Kopfhautvenen
• Ausgedehnte interstitielle Fibrose
• Amorphe Hyaline Substanz
• Dicke, volle Lippen
• Häufigkeit bei Aschkenasi Juden erhöht
• Sehr variabler Phänotyp, Erwachsene möglicherweise asymptomatisch
• Möglicherweise späterer Beginn
• Alter zu Beginn am häufigsten in Kindheit - erstes Lebensjahrzehnt
• Restriktive Beeinträchtigung
• Diffuse pulmonale Infiltrate
• Gaucher-Zellen im Knochenmark
• Saure Phosphatase in Serum und Knochen erhöht
• Knochen-Krisen
• Risiko für monoklonale Gammopathie erhöht
• Erhöhte retinale vaskuläre Permeabilität
• Perimakuläre Graufärbung
• Braune Akkumulation von Gaucher-Zellen am korneoskleralen Limbus
• Siehe Morbus Gaucher Typ 3, der wesentlich weniger schwer verläuft
• Siehe auch schwerere perinatal-letale Form
• Tod oft bis zum Alter von 2 Jahren
• Beginn im Alter von 3-6 Monaten
• Aktivität und Konzentration der sauren Beta-Galaktosidase reduziert
• Okuläre Parese
• Unkoordiniertes Schlucken
• Hervortretender Bauch
• Schnell fortschreitende Hirnstammdegeneration
• Überstreckung des Halses
• Retroflexion des Halses
• Subtyp 3C beinhaltet kardiovaskuläre Verkalkungen
• Subtyp 3A beinhaltet Myoklonus und Demenz
• Beginn normalerweise in der Kindheit
• Vertikale Augenbewegungen meist erhalten
• Horizontale supranukleäre Blickparese (Typ IIIb)
• Abnorme Sakkaden
• Myoklonische Anfälle (Subtyp 3A)
• Myoklonus (Subtyp 3A)
• Subakuter neurologischer Verfall
• Viszerale Manifestationen weniger offensichtlich
• Kardialmanifestationen sind oft tödlich
• Auftreten kardialer Symptome in Pubertät
• Beginn der abnormen Augenbewegungen in früher Kindheit
• Verkalkung der Herzklappen
• Mitralklappen-Stenose durch Verkalkung
• Aortenklappenstenose durch Verkalkung
• Knochenmark zeigt Gaucher-Zellen
• Protein und Aktivität der β-Glucosidase vermindert
• Lysosomale Speichervakuolen in Luftröhre, Leber, Knorpel und Herz
• Stenose der Hirnstamm-Zweige
• Kurze plumpe Röhrenknochen
• "Umgängliche Frohnatur"- Erscheinung
• Normales Verhältnis - oberes : unteres Segment
• Tod in der Regel in der Neugeborenenperiode oder Kindheit
• Beginn im Mutterleib oder bei Geburt
• Myokardiale Eisenablagerung
• Extrahepatisches retikuloendotheliales System verschont
• Eisenablagerung in Azinuszellen
• Riesenzellen-Transformation
• Eisenablagerung in Hepatozyten
• Eisenablagerung in Nierenröhrenzellen
• Eisenablagerung in endokrinen Drüsen
• Leichte Thrombozytopenie
• Angeborene hämorrhagische Diathese
• Thrombozytenagglutination unter Einfluss von Ristocetin bleibt aus
• Normale Thrombozytenaggregation unter ADP, Kollagen, Epinephrin
• Glykoprotein Ib Komplex in Thrombozyten reduziert
• Großer Augapfel
• Plötzlicher Säuglingstod kann auftreten
• Neurologische Symptome können Jahrzehnte später auftreten
• Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich meist später (erste Dekade)
• Verursacht durch eine Mutation im Aladin Gen
• Schirmer-Test zeigt Alakrimie
• Anisokorie durch vegetative Dysfunktion
• Mineralocorticoid-Insuffizienz
• ACTH-resistente Nebenniereninsuffizienz
• Krankheitsausbruch oft verbunden mit akuter Infektion
• Hypodensität des Nucleus caudatus
• Verringerte Dichte der Nuclei lentiformes
• Symmetrische progressive Demyelinisierung
• Verbreiterung der kortikalen Sulci
• Frühe Diagnose und Therapie verhindern viele Komplikationen
• Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
• Mangel an Glukose-6-Phosphat
• Leber-Transaminasen normal bis leicht erhöht
• Defektes T1-Transportprotein für Glukose-6-Phosphat-Translokase
• "puppenartige" Facies
• Geschwüre der Darmschleimhaut
• Riesige QRS-Komplexe
• Mangel an Alpha-1,4-Glukosidase alias saure Maltase
• ASH und LDH erhöht - besonders bei infantilem Beginn
• Muskelschwäche nimmt mit dem Alter zu