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Häufigste Anfragen von 38501 bis 38600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Duplikation des Hallux Okzipitoschisis Laterale oder mediane Lippenspalte Inkomplete Darmrotation Anomalie der Vagina Doppelte Gebärmutter Zerebelläre Heterotopie Abnormale kortikale Gyrierung Schwerer pränatal beginnender Hydrozephalus Dysplasie der Nebennieren Vorwiegend bei amischer Bevölkerung gefunden Verursacht durch eine Mutation im MKKS Gen Analatresie (8%) Transversales Vaginalseptum Lysin im Liquor und Serum erhöht Zystische Hohlraumbildung der weißen Substanz Zerebelläre Atrophie in den meisten Fällen Subkortikale Leukoenzephalopathie mit Kavitation (MRT) Choreodystonie der oberen Gliedmaßen Hepatische Carbamoylphosphat-Synthestase-1-Mangel Orotsäure im Urin niedrig Arginin im Plasma niedrig Häufiger bei persischen Juden (1:1.300) Mehrzahl der Patienten asymptomatisch Mutationen im ABCC2-Gen Bromsulphthalein Test - sekundärer Anstieg nach 90 Minuten Gesamt-Koproporphyrin im Urin normal Charakteristisches Koproporphyrin-Muster im Urin Gallensäuren normal Routinemäßige Leberfunktionstests normal Gallenblase nicht darstellbar (Cholezystographie) Schwarze Leber Grobes Pigment in zentrilobulären Zellen Starke Hyperopie Hyperprolinämie - 5-10x höher als normal Mutationen im Gen der Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase Delta-1-pyrrolin-3-hydroxy-5-carboxylat im Urin erhöht P5C im Urin erhöht Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat im Plasma erhöht Hyperprolinämie (10- bis 15-fach erhöht) Rille in der Medianen Hypoplastische überkippte Helices Großes Philtrum Mikrobrachyzephalie Breiter 1. Mittelfußknochen Kurze, breite erste Zehe Erweiterter Spinalkanal Wachstumsstillstandslinien "Erlenmeyerkolben"-Missbildung der Oberschenkelknochen Schmales Foramen obturatum Hypoplastische Rami ischiopubici Quaderförmige Wirbelkörper Ovoide Wirbelkörper Verbreiterte Rippen Candidiasis meist erstes Symptom Neue Manifestationen bis zum 5. Lebensjahrzehnt Mutation im AIRE-Gen Ektodermale Dystrophie Verschiedene Autoantikörper Hypophysendefekte Transienter isolierter Hypoaldosteronismus Anti-IgA-Antikörper häufig vorhanden Chloridwerte erhöht Fleckige Zunahme der Knochendichte Normale zellvermittelte Immunität Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung Leichte bis moderate ventrikuläre Dilatation Beginn der schweren infantilen Form im Alter von <6 Monaten Tod bei schwerer infantiler Form häufig Alkalische Phosphatase vermindert bei Heterozygoten Phosphat erhöht bei Heterozygoten Alkalische Phosphatase im Gewebe und Serum vermindert Diaphysäre Osteophyten an Ulna und Fibula Gebogene kurze untere Extremitäten Osteogenese gestört Wirbelkörper oft nicht verknöchert Kraniosynostose bei infantiler Form Deutliche Verlangsamung der infantilen Form Schlecht geformte Zähne Totgeboren oder Tod im Säuglingsalter - üblich in pränataler Form Schlüsselbeine sind am wenigsten betroffene Knochen Kleiner Brustkorb Präsentation nach 6 Monaten Verursacht durch eine Mutation im Gen der alkalischen Phosphatase Hautgrübchen über Apex der Langknochenanwinkelung Anorganisches Pyrophosphat im Urin erhöht Charakteristische metaphysäre Aufhellung Rachitische Skelettläsionen Vorzeitiger Milchzahnverlust Kodominante Vererbung wurde vorgeschlagen Gute Reaktion auf Phosphat-Behandlung Intestinale Resorption von Phosphat und Kalzium erhöht Mutation im B2M-Gen Hypoproteinämie durch Hyperkatabolismus Kurze brüchige Nägel Hepatische Glykogeneinlagerung IgM normal IgA Wert normal Kutane Anergie Haut Anergie um an Antigene zu erinnern