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Häufigste Anfragen von 38601 bis 38700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Rezidivierende bakterielle, virale und mykotische Infektionen
Bilaterale Schizenzephalie
Hochgradige psychomotorische Retardierung
Anzahl natürlicher Killerzellen reduziert
Kopfumfang unterhalb der 3. Perzentile
<3. Perzentile
Geistige Retardierung unterschiedlichen Schweregrads
Vorgewölbtes Abdomen
Isoliertes Defizit des Schmerzempfindens
Niedrige hintere Haarlinie
Chromosomeninversion inv2(p12q14) bei 2 Patienten
Knochenleiste über Sutura frontalis
Gewicht in der Kindheit < 5. Perzentile
Körpergröße in der Kindheit <5. Perzentile
Fokale Pachygyrie
Isovalerylglycinurie
Isovalerianazidurie
Verweigerung des Fütterns, besonders Ablehnung proteinreicher Nahrung
Tod im Kindesalter, sekundär durch Malabsorption
Mutation im UBR1-Gen
"Widerspenstiges" Kopfhaar
Verlängerung des seitlichen Haaransatzes bis auf die Stirn
Blondes, spärliches Kopfhaar
Hypoplasie der Milchzähne
Kutan-lakrimale Fisteln
Zystische Dilatation der Cochlea und des Vestibulum
Areolae nicht vorhanden
Keine lichtevozierte Reaktion bei Elektroretinogramm
Sehbehinderung von früher Kindheit an
Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt sich in der Kindheit
Verdickte tubuläre Basalmembran
Hirnstammdysplasie
Hypoplasie oder Aplasie des Vermis cerebelli
Unbewegliche Spermien
Hornhaut Anomalie
Schlecht belüftetes Mastoid
Schwere Konstipation
Magnesium niedrig bis niedrig-normal
Interne kortikale Verdickung
Medulla-Stenose der Röhrenknochen
Fehlender diploischer Raum
Breite Wangen
Vorderer Fontanellenschluss verzögert
Fetus klein für Gestationsalter
Geburtslänge < 3. Perzentile
Vorzeitiger Zahnverlust (Milch- und bleibende Zähne)
Verkalkungen in Dura und Plexus choroideus
Mutation im Cathepsin C Gen
Klauenartige Volarkrümmung
Konisch-spitze distale Phalangen
Vorzeitiger Zahn
Zerstörung der Alveolarknochen
Schwere Parodontitis mit frühem Beginn
Knorpelige Verknöcherung der Luftröhre und Bronchien
Leichte Schwimmhautbildung zwischen Fingern
Variable Terminalphalangen-Verkürzung - Brachytelephalangie
Epiphysentüpfelung im Säuglingsalter
Abnorme Knorpelverknöcherung
Kleine Alae nasi
Progressive chondrale Ossifikation der Pinnae
Blasse steife Ohrmuscheln
Leichte Mittelgesicht-Hypoplasie
Risiko für einen spontanen Abort erhöht
Körpergröße unter 25. Perzentile
Ossifikation des Rippenknorpels
Abnorme visuell evozierte Potenziale nach Lichtreizen
Abnorme akustisch-evozierte Hirnstammpotentiale
Myelin- und Oligodendroglia-Verlust
Diffuse Gehirnatrophie auf CT und MRT
Muskelhypotonie in späteren Stadien
Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (frühes Stadium)
Überempfindlich auf Reize
Keine Symptome in Ruhe
Leicht progressiv
Schwacher Phänotyp
Mutationen im SLC16A1-Gen
Laktatabbau im Muskel nach körperlicher Anstrengung vermindert
Symptome können durch Hitze hervorgerufen werden
Belastungsinduzierte Muskelermüdung
Muskelkrämpfe durch physisches Training
Laktatazidose kann schwach sein
Mutation im DLAT-Gen
Protein E2-Untereinheit (PDH) vermindert
Aktivität der E2 Untereinheit der PDH vermindert
Laktat kann im Serum und Liquor erhöht sein
Scheitern des Sakkadenbeginns
MRT zeigt Signalanomalien im Globus pallidus
Zuckende Kopfbewegungen
Patienten können Dysmorphien haben oder nicht
Phänotypische Ähnlichkeit zum Leigh-Syndrom
Komponente X des PDH-Komplexes vermindert
Frontale metopische Leiste
Transparenz der Basalganglien
Fein- und grobmotorische Koordination beeinträchtigt
Pyramidale Muskelhypertonie
Equinovalgus
Kleines Gesicht
Keine Polydaktylie
Kein Übergewicht
Mutationen im Gen der Lecithin:Cholesterin Acyltransferase