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Häufigste Anfragen von 38601 bis 38700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Rezidivierende bakterielle, virale und mykotische Infektionen Bilaterale Schizenzephalie Hochgradige psychomotorische Retardierung Anzahl natürlicher Killerzellen reduziert Kopfumfang unterhalb der 3. Perzentile <3. Perzentile Geistige Retardierung unterschiedlichen Schweregrads Vorgewölbtes Abdomen Isoliertes Defizit des Schmerzempfindens Niedrige hintere Haarlinie Chromosomeninversion inv2(p12q14) bei 2 Patienten Knochenleiste über Sutura frontalis Gewicht in der Kindheit < 5. Perzentile Körpergröße in der Kindheit <5. Perzentile Fokale Pachygyrie Isovalerylglycinurie Isovalerianazidurie Verweigerung des Fütterns, besonders Ablehnung proteinreicher Nahrung Tod im Kindesalter, sekundär durch Malabsorption Mutation im UBR1-Gen "Widerspenstiges" Kopfhaar Verlängerung des seitlichen Haaransatzes bis auf die Stirn Blondes, spärliches Kopfhaar Hypoplasie der Milchzähne Kutan-lakrimale Fisteln Zystische Dilatation der Cochlea und des Vestibulum Areolae nicht vorhanden Keine lichtevozierte Reaktion bei Elektroretinogramm Sehbehinderung von früher Kindheit an Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt sich in der Kindheit Verdickte tubuläre Basalmembran Hirnstammdysplasie Hypoplasie oder Aplasie des Vermis cerebelli Unbewegliche Spermien Hornhaut Anomalie Schlecht belüftetes Mastoid Schwere Konstipation Magnesium niedrig bis niedrig-normal Interne kortikale Verdickung Medulla-Stenose der Röhrenknochen Fehlender diploischer Raum Breite Wangen Vorderer Fontanellenschluss verzögert Fetus klein für Gestationsalter Geburtslänge < 3. Perzentile Vorzeitiger Zahnverlust (Milch- und bleibende Zähne) Verkalkungen in Dura und Plexus choroideus Mutation im Cathepsin C Gen Klauenartige Volarkrümmung Konisch-spitze distale Phalangen Vorzeitiger Zahn Zerstörung der Alveolarknochen Schwere Parodontitis mit frühem Beginn Knorpelige Verknöcherung der Luftröhre und Bronchien Leichte Schwimmhautbildung zwischen Fingern Variable Terminalphalangen-Verkürzung - Brachytelephalangie Epiphysentüpfelung im Säuglingsalter Abnorme Knorpelverknöcherung Kleine Alae nasi Progressive chondrale Ossifikation der Pinnae Blasse steife Ohrmuscheln Leichte Mittelgesicht-Hypoplasie Risiko für einen spontanen Abort erhöht Körpergröße unter 25. Perzentile Ossifikation des Rippenknorpels Abnorme visuell evozierte Potenziale nach Lichtreizen Abnorme akustisch-evozierte Hirnstammpotentiale Myelin- und Oligodendroglia-Verlust Diffuse Gehirnatrophie auf CT und MRT Muskelhypotonie in späteren Stadien Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (frühes Stadium) Überempfindlich auf Reize Keine Symptome in Ruhe Leicht progressiv Schwacher Phänotyp Mutationen im SLC16A1-Gen Laktatabbau im Muskel nach körperlicher Anstrengung vermindert Symptome können durch Hitze hervorgerufen werden Belastungsinduzierte Muskelermüdung Muskelkrämpfe durch physisches Training Laktatazidose kann schwach sein Mutation im DLAT-Gen Protein E2-Untereinheit (PDH) vermindert Aktivität der E2 Untereinheit der PDH vermindert Laktat kann im Serum und Liquor erhöht sein Scheitern des Sakkadenbeginns MRT zeigt Signalanomalien im Globus pallidus Zuckende Kopfbewegungen Patienten können Dysmorphien haben oder nicht Phänotypische Ähnlichkeit zum Leigh-Syndrom Komponente X des PDH-Komplexes vermindert Frontale metopische Leiste Transparenz der Basalganglien Fein- und grobmotorische Koordination beeinträchtigt Pyramidale Muskelhypertonie Equinovalgus Kleines Gesicht Keine Polydaktylie Kein Übergewicht Mutationen im Gen der Lecithin:Cholesterin Acyltransferase