Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 38701 bis 38800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Schaumzellen im Knochenmark und renale Glomeruli Phospholipide im Plasma erhöht Freies Cholesterin im Plasma erhöht HDL-Cholesterin im Plasma verringert ApoA-I und ApoA-II verringert Cholesterinester im Plasma reduziert Tod oft in der frühen Kindheit Postprandiale Hyperglykämien Anti-Insulinrezeptor-Antikörper nicht vorhanden Insulin im Plasma erhöht Deutlicher Mangel an Fettgewebe Juveniler Granulosazelltumor des Ovars Schwere Gedeihstörung Tod oft vor dem 2. Lebensjahr Zytogenetische Deletion von Chromosom 17p13.3 Nach oben gerichtete Nares Bitemporale Aushöhlung Ausfall der Opercularisierung der Frontal- und Temporallappen bei CT Progressive spastische Paraplegie Späte Muskelhypertonie Hypertrichose (Gesicht und Stirn) Trägerwinkel erhöht Mutationen im SLURP1-Gen Brüchige glanzlose Nägel Lichenoide Plaques Transgressive Keratose Periorales Erythem Symptome können durch Infektionen ausgelöst werden Abnorme Zusammensetzung des Urins Verursacht durch eine Mutation im Lamin A-C Gen Schütteres glanzloses Kopfhaar Partielle Alopezie Weichgewebe-Kalzinose Hautatrophie (vor allem über Händen und Füßen) Abrundung der Fingerspitzen Stammbetontes Fettgewebe normal oder erhöht Keine Zungenpapillen Höckernase Anterolateral abweichender Haaransatz Extreme Mikrophthalmie Okulopalpebrale Synechie Starke phänotypische Variabilität Verursacht durch eine Mutation im Gen der Alpha-Mannosidase Haarwirbel vorne Mannose-haltige Oligosaccharide im Urin erhöht Abnorme Wirbelkörper (ovoid, flach, schnabelförmig) Nystagmus bei erwachsenen Patienten Glatte Verfolgung bei erwachsenen Patienten beeinträchtigt Progressive Netzhautdegeneration beim Erwachsenen Speichenartige Linsentrübungen Wachstumsverzögerung in schweren Fällen Dicke Rippen mit mangelhaft ausgeprägter tubulärer Form Veränderungen der weißen Substanz können auftreten Neurologische Symptome sind progressiv Erkrankung des Tractus spinocerebellaris in den unteren Extremitäten Geistige Retardierung nach rascher psychischer Regression Disaccharide wie Mannosyl-N-Acetylglucosamin im Urin erhöht Amyotrophie des Thenars Möglicherweise leichte Gesichtsdysmorphie Progressive demyelinisierende periphere Neuropathie Laktatazidose bei E3-Mangel Tod bei unbehandelten Kindern Mutation im Gen der Dihydrolipamid-Dehydrogenase Mutation im Gen der verzweigtkettigen Dihydrolipid-Transacylase Positiver Urin-DNPH Test Alloisoleucin im Plasma erhöht Zwölffingerdarmbänder Mikrozystische Niere Hypoplasie des unteren Kleinhirnwurms Primitive Reflexe nicht vorhanden Pränatale Diagnose mittels Sonografie Mutation im MKS1-Gen Gespaltene Epiglottis Gesicht wie bei Potter-Syndrom Variable pränatale Wachstumsverzögerung Hypoplasie der Harnblase Agenesie der Sehbahn Häufigkeit der Anfälle: einmal pro Jahr bis mehrmals pro Woche Akute Attacken dauern 24 bis 48 Stunden an Verursacht durch eine Mutation im Pyrin Gen Deutliche Leukozytose (30.000/ml) Entzündung der Tunica vaginalis Pes planus valgus Verkürzte Radien und Ulnae Mikrosklerokornea Mehrzahl der Fälle war sporadisch Dritte Zehen überreitend Würfelförmige Brust- und Lendenwirbelkörper Irreguläre Schneidezahnkanten Hellblaue Iris Lange, lockige Wimpern Dilatation der Nierenkelche Verkürzte Tibia Mesomeler Kleinwuchs Juveniler Beginn - 4 Jahre bis Pubertät Später infantiler Beginn: 6-24 Monate Mutation im ARSA-Gen Sulfatide im Urin Erhöht Unorganisiertes Denken Progression zu Tetraplegie und Enthirnung