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Häufigste Anfragen von 38801 bis 38900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hyperreflexie (Spätsymptom) Hyporeflexie (frühes Symptom) Kurze, unregelmäßige Phalangen Leichte Humerus-Verkürzung Vorzeitige zentrale epi-metaphysäre Fusion Kurze breite Femora Becherförmige distale Femur- und proximale Tibia-Epiphysen Mikromelie (vor allem untere Extremitäten) Progressive Coxa valga Hintere Klinoidfortsätze verlängert Auffällige verknöcherte Ischia Medialer und lateraler Sporn Unverhältnismäßig kleines Okziput Abnorme Scapulae Schmale, Enge Brust Tracheobronchiale Malazie Kurze, breite Nägel Faltige Haut über Fingern Kurze Phalangen - vor allem distal Verbreiterte unregelmäßige Metaphysen Kurze, breite Tibiae und Fibulae Ossifikation verzögert - proximale Femur-Epiphysen Flache, schmale Brust Spärliche Augenbrauen, Wimpern und Bart Feines schütteres helles Haar Lymphozytäre Reaktion auf Phytohämagglutinin verringert Hyperextensibilität der Gelenke besonders Hände Handgelenke Füße Tibia kürzer als Fibula Kleiner Beckeneingang Gelegentliche leichte Hypoplasie des Dens axis Anfälligkeit für Windpocken Malignom-Risiko erhöht- besonders Lymphom und kutanes Neoplasma Gelegentliche Brachyzephalie Normozephalie Spezifische Wachstumskurven sind verfügbar Pubertärer Wachstumsschub reduziert oder ausbleibend Durchschnittliche Erwachsenengröße 107-143 cm Sklerotische erweiterte Metaphysen Verbreiterte Epiphysen Normaler Schädel Kleine fehlproportionierte Statur - kurze untere Extremitäten Quadratische Nägel Kleine Tarsalknochen Fibula länger als Tibia Kleiner Collum femoris Abgeflachter Beckeneingang Kleines Akromion Becherförmige Metaphysen der Mittelhandknochen Normales Becken Normale Wirbelsäule Leichte Gelenkschlaffheit Keine Immunschwäche Dysproportionierter Zwergwuchs Risiko auf akute symptomatische Methämoglobinämie (Heterozygotie) Häufigste Form angeborener Methämoglobinämie Mangel an NADH-Cytochrom-B5-Reduktase Konzentration des Typ-I-Methämoglobins: 10-35% Strabismus Typ 2 Mikrozephalie Typ 2 Muskelhypertonie Typ 2 Neonatale oder infantile metabolische Ketoazidose Mut 0: Mutaseaktivität nicht detektierbar da keine funktionelle Mutase Freies und Gesamt-Carnitin im Plasma niedrig Rezidivierende Vomitus-Episoden Schwere Beteiligung des Globus pallidus Ketose wird durch Proteinaufnahme verschärft Siehe auch Methylmalonazidurie cbIB Verursacht durch eine Mutation im MMAA Gen Langkettige Ketonkörper im Urin Siehe auch MMAA Eine Patientenuntergruppe reagiert auf Vitamin B12 Therapie Beginn in den ersten Lebenswochen Mutation im MMAB-Gen Kurze proximale Phalangen der Daumen Mutation im MCPH1-Gen Unverhältnismäßig kleine Großhirnrinde Hirngewicht vermindert Strahlenresistente DNA Synthese Vorzeitiger Tod Thrombozytopenie nach hämolytischer Anämie CD4+ Anzahl niedrig B Lymphozytopenie Relativ erhöhte Anzahl von natürlichen Killerzellen T-Zellen leicht bis mäßig vermindert Lange Nase Große, dysplastische Ohren Rezidivierende Magen-Darm-Infektionen und Diarrhoe Kurze Statur, meist unterhalb der 3. Perzentile für Körpergröße Leberversagen in ersten Lebensmonaten Beginn beim Neonaten Koagulopathie durch Leberversagen Optische Dysplasie Mitochondrien erhöht und abnorm (EM) Bildung pseudoazinärer Strukturen Biopsie zeigt mikronoduläre Zirrhose Mutation im MTND3-Gen Mutation im NDUFS6-Gen Mutation im NDUFS4-Gen Mutation im NDUFS2-Gen Mutation im NDUFV2-Gen