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Häufigste Anfragen von 39301 bis 39400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Assoziation mit zunehmendem Alter des Vaters
Anomalien der Halswirbel
Seitliche Palatinalschwellungen
Papageienartige Nase
Expositionskonjunktivitis und/oder -keratitis
Gelegentliche geistige Retardierung
Früher Tod bei Patienten mit Kleeblattschädel
Hohes Alter des Vaters
Präaurikuläre Haut Furche
Prominenter Nabelstumpf
Normales intrauterines Wachstum
Runzelige Schamlippen
Koagulationsdefekt durch verminderte Leberfunktion
Aktivität des Komplex III im Lebergewebe vermindert
Fibrose bei Biopsie
Schwaches postnatales Wachstum
Renale Tubulopathie
Jucken, Schmerzen und oft schlechter Körpergeruch
Akrale hämorrhagische Variante
Beginnalter 6-20 Jahre
Distale V-förmige Einkerbung
Longitudinale weiße oder rote subunguale Streifen
Fingernägel öfter betroffen als Zehennägel
Acrokeratosis verruciformis-ähnliche Läsionen auf Handrücken
Hämorrhagische palmare und plantare Flecken
Keratotische Plaques der Handflächen
Übelriechende hypertrophe Plaques
Läsionen der Mundschleimhaut
Rezidivierende Parotis-Schwellung
Siehe auch optische Atrophie Typ 1 - eine Allelkrankheit ohne Taubheit
Möglicherweise Ophthalmoplegie im mittleren Alter
Mutation im OPA1-Gen
Fehlende oder reduzierte Reaktionen des auditorischen Hirnstamms
Asymptomatische Heterozygoten sind anfällig für Blei-Toxizität
Delta-Aminolävulinsäure und Porphyrine im Urin erhöht
Delta-Aminolävulinat Dehydratase in Erythrozyten vermindert
Frühe Schlaganfälle bei 43% der Patienten
Vollständige Penetranz im Alter von 30-40 Jahren
Tod in der Regel im sechsten Lebensjahrzehnt
Beginn im Erwachsenenalter - drittes Lebensjahrzehnt
Verlust der glatten Muskelzellen in betroffenen Arterien
Lange perforierende Gehirnarterien sind betroffen
Vaskulopathie kleiner Arterien, die die weiße Substanz durchdringen
Mikroblutungen treten nach 40 auf
Läsionen in der Capsula interna nach dem Alter von 40 Jahren
Lakunäre Infarkte entwickeln sich nach dem Alter von 40 Jahren
Subkortikale lakunäre Läsionen treten früh im Krankheitsverlauf auf
Progressive subkortikale Demenz
Rezidivierende subkortikale Infarzierungen
Phänotypische Heterogenität
Degeneration der dentatorubralen und pallidolysialen Systeme
Milchzähne stärker betroffen als bleibende Zähne
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Dentin-Sialophosphoproteins
Hochgradige Attrition
Pulpenkammern fehlen
Wurzelkanäle sind klein oder unkenntlich
Schmale Wurzeln
Bauchig geformte Zahnkrone
Braun-blaue oder schimmernd braune Zähne
Typ 3: Brandywine-Isolat, opalisierendes Dentin
Typ-1-assoziierte Osteogenesis Imperfecta (125490)
Shields-Klassifikation
Pulpa Exposition
Milchzähne und bleibende Zähne betroffen
Netzartige Hyperpigmentierung - Beginn Geburt - 2 Jahre
Nicht-narbige Alopezie im Bereich von Kopfhaut, Augenbrauen, Axillen
Nicht vernarbende Blasen
Hypohidrose oder Hyperhidrose
Retikuläre Hyperpigmentierung (vor allem Rumpf)
Retikulierte Pigmentierung der Mundschleimhaut
Retikuläre Pigmentierung der bulbären Konjunktiva
Nach Applikation von DDAVP cAMP im Urin erhöht
Normale extrarenale Reaktion auf dDAVP Gabe
Urin-Osmolalität unangemessen gering
Osmolalität des Serums erhöht
Hohes Rezidivrisiko nach Operation
Früherer Beginn geht mit aggressiverem Krankheitsverlauf einher
Beginn im fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt
Fingerkontrakturen - speziell fünfter Finger
Verkürzung der Faszienstrukturen der Handfläche und Finger
Verdickung der Faszien im Bereich von Handflächen und Fingern
Neue Hautläsionen erscheinen ab Jugendalter nicht mehr
Mediane Überlebenszeit ist > 50 Jahre
Mittleres Alter bei Diagnosestellung: 28 Jahre
Retikuläre Hyperpigmentierung
Allelstörung für Parkinson-Krankheit Typ 1
Phänotypische Überschneidungen mit Morbus Parkinson
Beginn in 6. oder 7. Lebensjahrzehnt
Mutation im Gen von Alpha-Synuclein
Empfindlichkeit gegenüber neuroleptischer Medikation
Hohe Inzidenz unter aschkenasischen Juden
Gelegentlicher Beginn im Erwachsenenalter
Beginn in früher bis mittlerer Kindheit
Verursacht durch Mutationen im Torsionsdystonie 1 Gen
Isolierte fokale Dystonie kann auftreten
Fokale Dystonie (Beginn im Erwachsenenalter)
Beginnt in den Extremitäten - später generalisiert
Beginn zwischen 13 und 37 Jahren
Symptome hervorgerufen durch abrupte Bewegungen
Episodische Choreoathetose