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Häufigste Anfragen von 39401 bis 39500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Episodische Dyskinesie
Klinischer Verlauf altersbedingt
Weibliche Dominanz 4:1
Schwankungen im Tagesverlauf in frühen Jahren deutlicher
Positive Reaktion auf L-Dopa ohne Nebenwirkungen
Aktivität der GTP-Cyclohydrolase I auf etwa 20% vermindert
Asymmetrie der Symptome
Aktionsdystonie
Behandlung mit Levodopa ist nicht wirksam
Selten Beginn in der Kindheit
Beginn meist in der späten Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter
Faziale Dystonie
Homovanillinsäure Werte können im Liquor reduziert sein
MRT oder CT-Scan des Gehirns normal
Symptome stabilisieren sich innerhalb von 4 Wochen
Langsamer Gang
Schnelles Erstauftreten von Symptomen
PHEP - Gruben in oberer Helix
Ohrläppchenfalten
Hyperthermie in früher Kindheit
Anzahl der Schweißporen vermindert
Fehlendes seitliches Drittel der Augenbraue
Atretische Gehörgänge
Allelerkrankung für autosomal rezessive ektodermale Dysplasie Typ 10B
Mutation im Gen des anhidrotischen Ektodysplasin-Rezeptors
Feines, Langsamwachsendes Haar
Onychodysplasie
Glatte dünne trockene Haut
Vollständige Penetranz bei variabler Expressivität
Cystein- und Disulfid-Brücken im Haar vermindert
Ungeordnete Haarstruktur
Zugfestigkeit der Haare reduziert
Fokale Alopezie Bis zu Kompletter Glatze
Totale Alopezie bei Frauen
Feines sprödes langsam wachsendes Haar
Dicke verfärbte Nägel
Schwere Onychodystrophie
Dicke, dyskeratotische Fußsohlen
Klumpfinger
Dicke, dyskeratotische Handflächen
Alopezie am Körper
Abgerundete Nägel
Duplikation des Os metatarsale I
Verdicktes Frenulum
Geringgradige Hyperkeratose
Leichte Jochbein-Hypoplasie
Kleine, unregelmäßig platzierte Zähne
Spontane Darmruptur
Frühgeburt nach vorzeitigem Blasensprung
Ähnliche klinische Merkmale wie Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ 1 aber weniger schwer
Subkutane Sphäroide
Zigarettenpapier-Narben
Gelenkschlaffheit nimmt mit dem Alter ab
Keine Narbenbildung
Striae auf Sacrum
Tod meist vor dem 5. Lebensjahrzehnt
Hautläsionen schwerer in Bereichen niedrigerer Hauttemperatur
Fehlende bis leichte Hyperelastizität der Haut
Prominente Venöse Markierungen
Atrophe Haut auf den Ohren
Defekt des Kollagen Typ 3
Uterusruptur während der Schwangerschaft
Dünne, samtweiche Haut
Starke Laxheit der Gelenke
Palmoplantare Cutis gyrata
Schlaffe elastische Haut
Galactosyltransferase-I-Mangel in Fibroblasten
Lange schlanke Zehen
Breite, flache Stirn
Prätibiale pigmentierte granulomatöse Plaques
Schlechte Wundheilung
Deutliche Neigung zu Hämatomen
Früher Zahnverlust - dritte Lebensdekade
Die meisten Fälle sind isoliert
Posteriore helixförmige Vertiefungen
Lineare Ohrläppchenfalten
Stirnkamm
Pankreashyperplasie
Omphalozele - Exomphalos
Generalisierte Überwucherung
Durchschnittliches Geburtsgewicht: 4 kg
Wachstum mit Kurve parallel bei oder über 95%
Durchschnittliche Größe bei Geburt 52.6 cm
Mutation im NSD1-Gen
Dysplasie des Nierenmarks
Amphophile Hyperplasie der Hypophyse
Erweiterung des Spinalkanals
Durale Ektasie
Multiple laterale Meningozelen
Atrophische Muskelfasern bei Biopsie
Erlenmeyerkolben-Deformität
Verengung des Markkanals
Verdickte Cortices
Progressive Diaphysen-Verbreiterung
Sklerose des hinteren Wirbelteils
Beteiligung des Unterkiefers
Mutationen im Plektin-1 Gen
Onychogryphose der großen Zehennägel
Abnorme intrazelluläre Befestigungsplatten mit Hemidesmosomen
Insertion von Keratinfilamenten in Hemidesmosomen gestört