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Häufigste Anfragen von 39601 bis 39700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mutationen im WT1-Gen
Mehrheit der Patienten zeigt normale Intelligenz
Gekerbte Nasenflügel
Zusätzliches Nasenanhängsel
Breite gekerbte Nasenspitze
Variable bifide Nase
Cranium bifidum occultum (medianer Stirnbeindefekt)
Aplasie oder Hypoplasie der Brustmuskulatur (Poland-Syndrom)
Rollstuhlgebrauch ab dem Alter von 10-30 Jahren
Weit verbreitet in Nordafrika
Beginn im Alter von 1-12 Jahren
Mutation im SGCG-Gen
Abnormale präkordiale hohe R Wellen
Subklinische kardiale Beteiligung möglich
Immunfärbung für Dystrophin normal
Fehlendes Gamma-Sarcoglycan Protein
Fleckförmige Muskelfaser-Degeneration
Muskelbiopsie zeigt dystrophisches Muster
Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit im Alter von etwa 12 Jahren
Pyramidenbahn-Hypoplasie
Weiße Substanz mit geringer Dichte bei CT Scan
Fokale interhemisphärische Fusion
Leptomeningeale Verdickung
Heterozygote Mutationen und dominant-negative Effekte beschrieben
Kreatinkinase normal bis leicht erhöht
Fersenbein-Protrusion
Elastizität der Knöchel erhöht
Überstreckbarkeit der Handgelenke
Lange dünne Gliedmaßen
Kontrakturen der proximalen Gelenke
Endo- und perimysiales Bindegewebe vermehrt
Kollagen VI Immunfärbung fehlt
Muskelbiopsie zeigt merosinpositive Muskelfasern
Gehfähigkeit wird nicht in allen Fällen erreicht
Mobilisation verzögert
Muskelschwäche - proximal stärker als distal
Reflexe durch Muskelschwäche vermindert oder nicht vorhanden
Große Häufigkeit bei hutterischer Bevölkerung
Kleine, membrangebundene Vakuolen vor allem in Typ-2-Fasern
Atrophische Fasern
Echointensität in betroffenen Muskeln erhöht
Anstrengungsinduzierte Schwäche
"Flaches Lächeln"
Gliedergürteldystrophie Typ 2B durch Defekt im gleichen Gen
Beginn im Alter von 15-25 Jahren
Verursacht durch eine Mutation im Dysferlin Gen (DYS 603009-0001)
Fibrillationen in den betroffenen Muskeln
Anfärbung für Dysferlin vermindert oder fehlend (Muskelbiopsie)
Muskelbiopsie kann inflammatorische Veränderungen zeigen
Schonung der kleinen Muskeln von Hand und Fingern
Milde Muskelatrophie in Unterarm-Muskeln
Muskelschwäche in Unterarmmuskeln
Verschonung des Musculus tibialis anterior
Musculi gastrocnemius et soleus am stärksten betroffen
Muskelschwund in unteren Gliedmaßen
Schwierigkeiten, aus der Hocke aufzustehen
Fersenstand erhalten
Schwierigkeiten auf Zehenspitzen zu gehen
Elektronenmikroskopie zeigt verringerte Größe synaptischer Vesikel
Defekt in der erneuten Synthese und Einlagerung von Acetylcholin
Quanta-Inhalt nimmt mit Aktivität ab
Keine Ophthalmoparese
Keine Ptosis
Flimmern bei Einzelfaser-EMG vermehrt gesehen
Mehrheit der Personen ist gesund
Mutationen im Myeloperoxidase-Gen
Myeloperoxidase Aktivität in Neutrophilen und Monozyten vermindert
Aktivität der eosinophilen Peroxidase normal
Fehlen von Peroxidase-Färbung bei Neutrophilen und Monozyten
Wenig alkalische Phosphatase in Leukozyten
Schnell fortschreitende Erkrankung
Kurzes Überleben
Beginn in später Kindheit oder Jugend
Ungeordnetes EEG
Fokaler Anfall mit Übergang zu bilateral tonisch-klonisch
Große Häufigkeit in finnischer Bevölkerung
Beginn im Alter von 6-13 Jahren
Geistiger Verfall, geringgradiger
Aktionsmyoklonus durch Willkürbewegungen ausgelöst
Alpha-Wellen unterdrückt und kontinuierliche Spikes und intensiver Myoklonus bei photischer Stimulation
Alpha verlangsamt - Spike Waves (4-6 Hz) - Myoklonus bei photischer Stimulation Stufe 2
Zwischenzeitliche Rollstuhlabhängigkeit
Geringe motorische Beeinträchtigung
Stimulationssensitiver generalisierter Myoklonus
Stimulations-sensitiver segmentaler Myoklonus (Stadium 2)
Polyspikes bei photischer Stimulation
Transienter Visusverlust (Stufe 1)
Siehe auch fatale neonatale und infantile Formen
Heterozygote CPT2-Mutationsträger möglicherweise symptomatisch
Ausgelöst durch Training Fasten oder andere metabolische Strapazen
Beginn in der Jugend oder im Erwachsenenalter
Mutationen im CPT2-Gen
Carnitin im Plasma und Gewebe normal
Kreatinkinase normal zwischen Episoden
Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel
Ausgelöst durch Infektion, Fasten oder interkurrente Erkrankungen
Beginn im Alter von <30 Monaten
Oxidation langkettiger Fettsäuren reduziert
CPT1-Aktivität vermindert
Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel