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Häufigste Anfragen von 39601 bis 39700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mutationen im WT1-Gen Mehrheit der Patienten zeigt normale Intelligenz Gekerbte Nasenflügel Zusätzliches Nasenanhängsel Breite gekerbte Nasenspitze Variable bifide Nase Cranium bifidum occultum (medianer Stirnbeindefekt) Aplasie oder Hypoplasie der Brustmuskulatur (Poland-Syndrom) Rollstuhlgebrauch ab dem Alter von 10-30 Jahren Weit verbreitet in Nordafrika Beginn im Alter von 1-12 Jahren Mutation im SGCG-Gen Abnormale präkordiale hohe R Wellen Subklinische kardiale Beteiligung möglich Immunfärbung für Dystrophin normal Fehlendes Gamma-Sarcoglycan Protein Fleckförmige Muskelfaser-Degeneration Muskelbiopsie zeigt dystrophisches Muster Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit im Alter von etwa 12 Jahren Pyramidenbahn-Hypoplasie Weiße Substanz mit geringer Dichte bei CT Scan Fokale interhemisphärische Fusion Leptomeningeale Verdickung Heterozygote Mutationen und dominant-negative Effekte beschrieben Kreatinkinase normal bis leicht erhöht Fersenbein-Protrusion Elastizität der Knöchel erhöht Überstreckbarkeit der Handgelenke Lange dünne Gliedmaßen Kontrakturen der proximalen Gelenke Endo- und perimysiales Bindegewebe vermehrt Kollagen VI Immunfärbung fehlt Muskelbiopsie zeigt merosinpositive Muskelfasern Gehfähigkeit wird nicht in allen Fällen erreicht Mobilisation verzögert Muskelschwäche - proximal stärker als distal Reflexe durch Muskelschwäche vermindert oder nicht vorhanden Große Häufigkeit bei hutterischer Bevölkerung Kleine, membrangebundene Vakuolen vor allem in Typ-2-Fasern Atrophische Fasern Echointensität in betroffenen Muskeln erhöht Anstrengungsinduzierte Schwäche "Flaches Lächeln" Gliedergürteldystrophie Typ 2B durch Defekt im gleichen Gen Beginn im Alter von 15-25 Jahren Verursacht durch eine Mutation im Dysferlin Gen (DYS 603009-0001) Fibrillationen in den betroffenen Muskeln Anfärbung für Dysferlin vermindert oder fehlend (Muskelbiopsie) Muskelbiopsie kann inflammatorische Veränderungen zeigen Schonung der kleinen Muskeln von Hand und Fingern Milde Muskelatrophie in Unterarm-Muskeln Muskelschwäche in Unterarmmuskeln Verschonung des Musculus tibialis anterior Musculi gastrocnemius et soleus am stärksten betroffen Muskelschwund in unteren Gliedmaßen Schwierigkeiten, aus der Hocke aufzustehen Fersenstand erhalten Schwierigkeiten auf Zehenspitzen zu gehen Elektronenmikroskopie zeigt verringerte Größe synaptischer Vesikel Defekt in der erneuten Synthese und Einlagerung von Acetylcholin Quanta-Inhalt nimmt mit Aktivität ab Keine Ophthalmoparese Keine Ptosis Flimmern bei Einzelfaser-EMG vermehrt gesehen Mehrheit der Personen ist gesund Mutationen im Myeloperoxidase-Gen Myeloperoxidase Aktivität in Neutrophilen und Monozyten vermindert Aktivität der eosinophilen Peroxidase normal Fehlen von Peroxidase-Färbung bei Neutrophilen und Monozyten Wenig alkalische Phosphatase in Leukozyten Schnell fortschreitende Erkrankung Kurzes Überleben Beginn in später Kindheit oder Jugend Ungeordnetes EEG Fokaler Anfall mit Übergang zu bilateral tonisch-klonisch Große Häufigkeit in finnischer Bevölkerung Beginn im Alter von 6-13 Jahren Geistiger Verfall, geringgradiger Aktionsmyoklonus durch Willkürbewegungen ausgelöst Alpha-Wellen unterdrückt und kontinuierliche Spikes und intensiver Myoklonus bei photischer Stimulation Alpha verlangsamt - Spike Waves (4-6 Hz) - Myoklonus bei photischer Stimulation Stufe 2 Zwischenzeitliche Rollstuhlabhängigkeit Geringe motorische Beeinträchtigung Stimulationssensitiver generalisierter Myoklonus Stimulations-sensitiver segmentaler Myoklonus (Stadium 2) Polyspikes bei photischer Stimulation Transienter Visusverlust (Stufe 1) Siehe auch fatale neonatale und infantile Formen Heterozygote CPT2-Mutationsträger möglicherweise symptomatisch Ausgelöst durch Training Fasten oder andere metabolische Strapazen Beginn in der Jugend oder im Erwachsenenalter Mutationen im CPT2-Gen Carnitin im Plasma und Gewebe normal Kreatinkinase normal zwischen Episoden Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel Ausgelöst durch Infektion, Fasten oder interkurrente Erkrankungen Beginn im Alter von <30 Monaten Oxidation langkettiger Fettsäuren reduziert CPT1-Aktivität vermindert Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel