Häufigste Anfragen von 39601 bis 39700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutationen im WT1-Gen
• Mehrheit der Patienten zeigt normale Intelligenz
• Gekerbte Nasenflügel
• Zusätzliches Nasenanhängsel
• Breite gekerbte Nasenspitze
• Variable bifide Nase
• Cranium bifidum occultum (medianer Stirnbeindefekt)
• Aplasie oder Hypoplasie der Brustmuskulatur (Poland-Syndrom)
• Rollstuhlgebrauch ab dem Alter von 10-30 Jahren
• Weit verbreitet in Nordafrika
• Beginn im Alter von 1-12 Jahren
• Mutation im SGCG-Gen
• Abnormale präkordiale hohe R Wellen
• Subklinische kardiale Beteiligung möglich
• Immunfärbung für Dystrophin normal
• Fehlendes Gamma-Sarcoglycan Protein
• Fleckförmige Muskelfaser-Degeneration
• Muskelbiopsie zeigt dystrophisches Muster
• Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit im Alter von etwa 12 Jahren
• Pyramidenbahn-Hypoplasie
• Weiße Substanz mit geringer Dichte bei CT Scan
• Fokale interhemisphärische Fusion
• Leptomeningeale Verdickung
• Heterozygote Mutationen und dominant-negative Effekte beschrieben
• Kreatinkinase normal bis leicht erhöht
• Fersenbein-Protrusion
• Elastizität der Knöchel erhöht
• Überstreckbarkeit der Handgelenke
• Lange dünne Gliedmaßen
• Kontrakturen der proximalen Gelenke
• Endo- und perimysiales Bindegewebe vermehrt
• Kollagen VI Immunfärbung fehlt
• Muskelbiopsie zeigt merosinpositive Muskelfasern
• Gehfähigkeit wird nicht in allen Fällen erreicht
• Mobilisation verzögert
• Muskelschwäche - proximal stärker als distal
• Reflexe durch Muskelschwäche vermindert oder nicht vorhanden
• Große Häufigkeit bei hutterischer Bevölkerung
• Kleine, membrangebundene Vakuolen vor allem in Typ-2-Fasern
• Atrophische Fasern
• Echointensität in betroffenen Muskeln erhöht
• Anstrengungsinduzierte Schwäche
• "Flaches Lächeln"
• Gliedergürteldystrophie Typ 2B durch Defekt im gleichen Gen
• Beginn im Alter von 15-25 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Dysferlin Gen (DYS 603009-0001)
• Fibrillationen in den betroffenen Muskeln
• Anfärbung für Dysferlin vermindert oder fehlend (Muskelbiopsie)
• Muskelbiopsie kann inflammatorische Veränderungen zeigen
• Schonung der kleinen Muskeln von Hand und Fingern
• Milde Muskelatrophie in Unterarm-Muskeln
• Muskelschwäche in Unterarmmuskeln
• Verschonung des Musculus tibialis anterior
• Musculi gastrocnemius et soleus am stärksten betroffen
• Muskelschwund in unteren Gliedmaßen
• Schwierigkeiten, aus der Hocke aufzustehen
• Fersenstand erhalten
• Schwierigkeiten auf Zehenspitzen zu gehen
• Elektronenmikroskopie zeigt verringerte Größe synaptischer Vesikel
• Defekt in der erneuten Synthese und Einlagerung von Acetylcholin
• Quanta-Inhalt nimmt mit Aktivität ab
• Keine Ophthalmoparese
• Keine Ptosis
• Flimmern bei Einzelfaser-EMG vermehrt gesehen
• Mehrheit der Personen ist gesund
• Mutationen im Myeloperoxidase-Gen
• Myeloperoxidase Aktivität in Neutrophilen und Monozyten vermindert
• Aktivität der eosinophilen Peroxidase normal
• Fehlen von Peroxidase-Färbung bei Neutrophilen und Monozyten
• Wenig alkalische Phosphatase in Leukozyten
• Schnell fortschreitende Erkrankung
• Kurzes Überleben
• Beginn in später Kindheit oder Jugend
• Ungeordnetes EEG
• Fokaler Anfall mit Übergang zu bilateral tonisch-klonisch
• Große Häufigkeit in finnischer Bevölkerung
• Beginn im Alter von 6-13 Jahren
• Geistiger Verfall, geringgradiger
• Aktionsmyoklonus durch Willkürbewegungen ausgelöst
• Alpha-Wellen unterdrückt und kontinuierliche Spikes und intensiver Myoklonus bei photischer Stimulation
• Alpha verlangsamt - Spike Waves (4-6 Hz) - Myoklonus bei photischer Stimulation Stufe 2
• Zwischenzeitliche Rollstuhlabhängigkeit
• Geringe motorische Beeinträchtigung
• Stimulationssensitiver generalisierter Myoklonus
• Stimulations-sensitiver segmentaler Myoklonus (Stadium 2)
• Polyspikes bei photischer Stimulation
• Transienter Visusverlust (Stufe 1)
• Siehe auch fatale neonatale und infantile Formen
• Heterozygote CPT2-Mutationsträger möglicherweise symptomatisch
• Ausgelöst durch Training Fasten oder andere metabolische Strapazen
• Beginn in der Jugend oder im Erwachsenenalter
• Mutationen im CPT2-Gen
• Carnitin im Plasma und Gewebe normal
• Kreatinkinase normal zwischen Episoden
• Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel
• Ausgelöst durch Infektion, Fasten oder interkurrente Erkrankungen
• Beginn im Alter von <30 Monaten
• Oxidation langkettiger Fettsäuren reduziert
• CPT1-Aktivität vermindert
• Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel