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Häufigste Anfragen von 39701 bis 39800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Freies Carnitin erhöht
Gesamt-Carnitin im Plasma normal bis erhöht
Keine Ketonurie
Keine Dikarboxyl-Azidurie
Rezidivierende Enzephalopathie
Keine PAS-Reaktion
Keine Färbungsreaktion für oxidative Enzyme
Positive Färbung für die schwere Kette des langsamen Myosins
Subsarkolemmale hyaline Körperchen in Typ-I-Fasern (25-30%)
Muskelbiopsie zeigt Prädominanz von Typ-I-Fasern
Beginn meist bei Geburt
Beginn in Neonatalperiode oder frühem Säuglingsalter
Mutation im RYR1-Gen
Minicores reichen über gesamten Faserdurchmesser
Typ-1-Faser Atrophie
Zentralisierung der Nuklei
Desorganisation der myofibrillären Muster
Muskelbiopsie zeugt fokalen Verlust der Querstreifung
Gehfähigkeit möglicherweise eingeschränkt
Schwierigkeiten oder Unvermögen, zu rennen
Gliedergürtel- und proximale Muskelatrophie
Kreatinkinase normal
Infantile Myopie
Prävalenz in Nordfinnland erhöht
Mutation im Gen des Skelettmuskel-assoziierten Chloridkanals 1
EMG zeigt spontane sich wiederholende elektrische Aktivität
Myotonie bessert sich bei anhaltender Aktivität
Myotonie ist am ausgeprägtesten in den Extremitäten
Unregelmäßige Epiphysen der Femora
Kurze Wirbelkörper
Progressive Geh-Einschränkungen
Schwierige Intubation und Risiko der malignen Hyperthermie
Kontrakturen am schwersten bis zur mittleren Jugend
Progressive Erkrankung mit Ausbruch in der Kindheit
Dünne, hohe Stimme
EMG - periodische Muskelentladungen
Ellbogen-Knie-Schulter-Kontrakturen
Nach anterior gebogene Röhrenknochen
Schlanke Diaphyse
Fragmentierung der femoralen Epiphysen
Lange Wimpern in Irregulären Reihen
Permanent trauriges Gesicht
Kleine Zehennägel
Kurzer Os metacarpale III
Breite distale Phalangen der Finger
Prominenter Nasensteg
Siehe auch französisch-kanadischen Typ des Leigh-Syndroms
Klinische Heterogenität
Fortschreitende Erkrankung mit schnellem, kontinuierlichen Verlauf
Mutation im Gen der Untereinheit 15 der Cytochrom C Oxidase
Mutation im NDUFS8-Gen
Mutation im NDUFS7-Gen
Mutation im NDUFS1-Gen
Mutation im NDUFV3-Gen
Mutation im Gen des mitochondrialen tRNA-Lysins
Mutation im Gen der Untereinheit 5 der NADH Dehydrogenase
Mutation im Gen der ATP Synthase 6
Hirnstamm-Anomalien
Tod bei der Geburt oder innerhalb der ersten 2 Lebensjahre
Gehfähigkeit des Erwachsenen bei typischem Verlauf oft erhalten
Langsam progressiver oder nicht progressiver Verlauf
Variabler Schweregrad von "typischer" bis "schwerer" Erkrankung
Mutation im NEB-Gen
Skoliose (Beginn um Pubertät)
Gelenkdeformitäten (können sich im Laufe der Zeit entwickeln)
Fehlen der spontanen Aktivität bei Geburt
Verstärkte fettige Infiltration
Muskelmasse bei Bildgebung vermindert
Nemalinkörper sind selten intranukleär
Nemalinkörper meist subsarkolemmal oder sarkoplasmatisch gelegen
Proximale Extremitätenmuskelschwäche zuerst
Extraokuläre Muskeln sind nicht beteiligt
Feinmotorik normal
Langsame Grobmotorik
Sitz- oder Gehfähigkeit nicht erreicht
Lakunäre Halos rund um Chondrozyten im Skelettknorpel
Hypoplastische abgerundete Medialphalangen
Daumen-Abduktion und große Zehen
Kurzes hantelförmiges Femur
Geteilter distaler Humerus
Koronarspalten bei Wirbelkörpern
Totgeburt oder Tod kurz nach der Geburt
Fokale adenomatöse Hyperplasie der Betazellen
Möglicherweise Diabetes im späteren Leben
Insulin-Mangel kann sich später im Leben ausbilden
Trichorrhexis invaginata - "Bambushaare"
Spärliches sprödes Kopfhaar
Enteropathie mit Zottenatrophie
Generalisiertes Gewebeödem
Aufgedunsene Füße
Schwellungen der Hände
Schlecht mineralisierte Knochen
Runder, weit offener Mund
Fehlende Bulbi olfactorii
Tod meist vor dem 10. Lebensjahr
Dünnes optisches Chiasma
"Kugelförmige" Einschlüsse in Axonen
Axonale Schwellung oder Verdickung
Neuronenverlust im Zentralnervensystem
Möglicherweise vegetative Beteiligung