Häufigste Anfragen von 39701 bis 39800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Freies Carnitin erhöht
• Gesamt-Carnitin im Plasma normal bis erhöht
• Keine Ketonurie
• Keine Dikarboxyl-Azidurie
• Rezidivierende Enzephalopathie
• Keine PAS-Reaktion
• Keine Färbungsreaktion für oxidative Enzyme
• Positive Färbung für die schwere Kette des langsamen Myosins
• Subsarkolemmale hyaline Körperchen in Typ-I-Fasern (25-30%)
• Muskelbiopsie zeigt Prädominanz von Typ-I-Fasern
• Beginn meist bei Geburt
• Beginn in Neonatalperiode oder frühem Säuglingsalter
• Mutation im RYR1-Gen
• Minicores reichen über gesamten Faserdurchmesser
• Typ-1-Faser Atrophie
• Zentralisierung der Nuklei
• Desorganisation der myofibrillären Muster
• Muskelbiopsie zeugt fokalen Verlust der Querstreifung
• Gehfähigkeit möglicherweise eingeschränkt
• Schwierigkeiten oder Unvermögen, zu rennen
• Gliedergürtel- und proximale Muskelatrophie
• Kreatinkinase normal
• Infantile Myopie
• Prävalenz in Nordfinnland erhöht
• Mutation im Gen des Skelettmuskel-assoziierten Chloridkanals 1
• EMG zeigt spontane sich wiederholende elektrische Aktivität
• Myotonie bessert sich bei anhaltender Aktivität
• Myotonie ist am ausgeprägtesten in den Extremitäten
• Unregelmäßige Epiphysen der Femora
• Kurze Wirbelkörper
• Progressive Geh-Einschränkungen
• Schwierige Intubation und Risiko der malignen Hyperthermie
• Kontrakturen am schwersten bis zur mittleren Jugend
• Progressive Erkrankung mit Ausbruch in der Kindheit
• Dünne, hohe Stimme
• EMG - periodische Muskelentladungen
• Ellbogen-Knie-Schulter-Kontrakturen
• Nach anterior gebogene Röhrenknochen
• Schlanke Diaphyse
• Fragmentierung der femoralen Epiphysen
• Lange Wimpern in Irregulären Reihen
• Permanent trauriges Gesicht
• Kleine Zehennägel
• Kurzer Os metacarpale III
• Breite distale Phalangen der Finger
• Prominenter Nasensteg
• Siehe auch französisch-kanadischen Typ des Leigh-Syndroms
• Klinische Heterogenität
• Fortschreitende Erkrankung mit schnellem, kontinuierlichen Verlauf
• Mutation im Gen der Untereinheit 15 der Cytochrom C Oxidase
• Mutation im NDUFS8-Gen
• Mutation im NDUFS7-Gen
• Mutation im NDUFS1-Gen
• Mutation im NDUFV3-Gen
• Mutation im Gen des mitochondrialen tRNA-Lysins
• Mutation im Gen der Untereinheit 5 der NADH Dehydrogenase
• Mutation im Gen der ATP Synthase 6
• Hirnstamm-Anomalien
• Tod bei der Geburt oder innerhalb der ersten 2 Lebensjahre
• Gehfähigkeit des Erwachsenen bei typischem Verlauf oft erhalten
• Langsam progressiver oder nicht progressiver Verlauf
• Variabler Schweregrad von "typischer" bis "schwerer" Erkrankung
• Mutation im NEB-Gen
• Skoliose (Beginn um Pubertät)
• Gelenkdeformitäten (können sich im Laufe der Zeit entwickeln)
• Fehlen der spontanen Aktivität bei Geburt
• Verstärkte fettige Infiltration
• Muskelmasse bei Bildgebung vermindert
• Nemalinkörper sind selten intranukleär
• Nemalinkörper meist subsarkolemmal oder sarkoplasmatisch gelegen
• Proximale Extremitätenmuskelschwäche zuerst
• Extraokuläre Muskeln sind nicht beteiligt
• Feinmotorik normal
• Langsame Grobmotorik
• Sitz- oder Gehfähigkeit nicht erreicht
• Lakunäre Halos rund um Chondrozyten im Skelettknorpel
• Hypoplastische abgerundete Medialphalangen
• Daumen-Abduktion und große Zehen
• Kurzes hantelförmiges Femur
• Geteilter distaler Humerus
• Koronarspalten bei Wirbelkörpern
• Totgeburt oder Tod kurz nach der Geburt
• Fokale adenomatöse Hyperplasie der Betazellen
• Möglicherweise Diabetes im späteren Leben
• Insulin-Mangel kann sich später im Leben ausbilden
• Trichorrhexis invaginata - "Bambushaare"
• Spärliches sprödes Kopfhaar
• Enteropathie mit Zottenatrophie
• Generalisiertes Gewebeödem
• Aufgedunsene Füße
• Schwellungen der Hände
• Schlecht mineralisierte Knochen
• Runder, weit offener Mund
• Fehlende Bulbi olfactorii
• Tod meist vor dem 10. Lebensjahr
• Dünnes optisches Chiasma
• "Kugelförmige" Einschlüsse in Axonen
• Axonale Schwellung oder Verdickung
• Neuronenverlust im Zentralnervensystem
• Möglicherweise vegetative Beteiligung