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Häufigste Anfragen von 39801 bis 39900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Progressive psychomotorische Regression Infantiler, spät infantiler, juveniler und adulter Beginn beschrieben Variabler Schweregrad korreliert mit Erkrankungsalter Aktivität der PPT1 vermindert Elektroretinogramm mit reduzierten oder ohne Reaktionen Blindheit im Alter von 2 Jahren Granuläres Material in Neuronen MRT zeigt später hohe Signalintensität der weißen Substanz MRT zeigt frühzeitige thalamische Hypointensitäten Tod im Alter von 13 bis 30 Jahren Beginn mit 4 bis 7 Jahren Ultrastrukturell geradlinige Profile Charakteristische Befunde bei MRT Neurophysiologische Auffälligkeiten Fieber ist oft das vorstellende Symptom Episodisches hohes Fieber Lichenifikation der Handflächen Dicke schwielige Haut Anhidrose des Rumpfes und der Gliedmaßen 100 % der Zeit Fehlender Axonreflex als Reaktion auf intradermale Histamin-Injektion Selbstverstümmelung Verzögerte Wundheilung bei normalem Immunsystem Normale Lakrimation Sehr schlechte Heilung der Hornhaut Wutanfälligkeit bei 50% der Patienten Emotionale Labilität bei 50% der Patienten Hyperaktivität bei 50% der Patienten Kleine markhaltige Nervenfasern vermindert Kleine marklose Nervenfasern vermindert Diffuse Temperatur-Unempfindlichkeit Diffuse Schmerzunempfindlichkeit Lebererkrankung möglicherweise prädominant Tod im ersten Lebensjahrzehnt, meist durch Leberversagen Pseudo-Azini Mikrovesikuläre hepatische Steatose Reye-Syndrom-ähnliche Episoden Motorische Nervenleitgeschwindigkeiten verzögert Progressive sensomotorische Neuropathie Progressive Läsionen der weißen Substanz im Gehirn Schnell fortschreitender und schwerer Sensibilitätsverlust Spastizität ist langsam progredient Gesamtcholesterin im Plasma reduziert Triglyceride im Plasma verringert Apolipoprotein B im Plasma vermindert Distale Ulzerationen und Osteomyelitis führen zu Autoamputation MRI mit Atrophie des Rückenmarks Siehe auch: CMT2 mit Riesenaxonen Lockiges Haar - inkonsistenter Befund Sensorische und motorische axonale Neuropathie Tod bis zum Alter von 3 Jahren Aktivität der sauren Sphingomyelinase verringert - weniger als 5% Graue, granuläre Maculae Kirschrote Makulae Spastik (Spätsymptom) Hauptgruppen: Früh infantil, spät infantil, juvenil, adult Verursacht durch Mutation im NPC1-Gen (NPC1) Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (gelegentlich) Mutation im BUB1B-Gen PCS in >50% der mitotischen Zellen, alle Chromosomen betreffend Kombinierte Immunschwäche Neigung zur Entwicklung von Tumoren Kurze, breite Nase Pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung Geringes postnatales Gewicht Fehlbildungen der posterioren Fossa Zerebrale Oligogyrie Pachymakrogyrie Hypoplastisches Großhirn Hochgradige Entwicklungsverzögerung Kurze breite Füße Periumbilikale Vertiefung Sakraler Segmentierungsdefekt Weit auseinanderliegende Labioskrotalfalten Genitallappen-Hypoplasie Abnormes oder fehlendes Skrotum Lipomyelozystozelen Akkomodation der Pupille vermindert SANDO ist eine phänotypische Variante der autosomal rezessiven PEO Beginn in späten Teenagerjahren bis Zwanzigern Creatinphosphokinase leicht erhöht Myotonische Entladungen Muskelschwäche - obere und untere Extremitäten Schwere mitochondriale Myopathie Sensorische Nervenaktionspotentiale verringert Distaler Vibrationswahrnehmungs- und Propriorezeptionsverlust Deutliche Verzögerung des Erscheinens der Ephiphysen Sehr kurze Röhrenknochen Mediale und laterale Sporne Hochgradige Platyspondylie Nackenödem Kleinwuchs - bei Geburt erkennbar Anterior und posterior ausgestellte Rippen Kein Nystagmus Keine Netzhautdegeneration Sehschärfe bei Fernsicht reicht von 10 bis 20% als Erwachsener Rot-Grün-Dyschromatopsie Moderate Photophobie Isolierte Optikusatrophie Subluxierte Handgelenke Hörverlust progressiv sensorineural