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Häufigste Anfragen von 40001 bis 40100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Fehlende Autoantikörper gegen intrinsischen Faktor oder Parietalzellen
Normale Pepsin-Sekretion
Magensäuresekretion normal
Normale Magenschleimhaut
Vitamin-B12-Mangel infolge intestinaler Malabsorption
Mutation im Amnion-losen Gen
Verursacht durch eine Mutation im CUBN-Gen
Perniziöse Anämie nicht durch Intrinsic-Factor-Mangel
Chronisch rezidivierende megaloblastäre Anämie
Folsäure normal
Vitamin B12 vermindert
Keine Antikörper gegen Intrinsic-Faktor
Intrinsic-Faktor-Protein normal
Sehr langkettige Fettsäuren im Plasma erhöht
Diskrete kalzifizierte Tüpfelung
Tiefe Fußlinien
Kurze, breite Hände
Bewegungsradius des Ellenbogens vermindert
Flacher Darmbeinkamm
Gelenkschlaffheit - außer Ellbogen
Abnorme Ausrichtung der lateralen Inzisivi im Oberkiefer
Agenesie des äußeren Schneidezahns im Oberkiefer
Kleine missgebildete Ohren
Große vordere Fontanelle bei Geburt
Mikrozephalie (22%)
Geburtsgewicht <3. Perzentile (87%)
Mikromeler Kleinwuchs
Körpergröße des weiblichen Erwachsenen: 128-151 cm
Endgültige Männergröße 141-155 cm
Vorhaut abnormal
Unscheinbarer Geruch
Mutation im Gen der Phenylalanin-Hydroxylase
Teratogene Hyperphenylalaninämie der Mutter
Defekte Myelin-Formation wenn unbehandelt
Anfälle - wenn unbehandelt
Tiefe Sehenreflexe verstärkt, wenn unbehandelt
Ziellose Bewegungen (wenn unbehandelt)
Abnorme Stellung der Gliedmaßen (wenn unbehandelt)
Auffällige Haltung und Sitzposition (wenn unbehandelt)
Gangstörung, wenn unbehandelt
Infantile Reizbarkeit (wenn unbehandelt)
Retikuläre Hyperpigmentierung (Hals)
Konische Kronenform
Überleben bis zum Alter von 5 - 15 Jahren
Zeitgleicher Beginn von Acanthosis nigricans und Diabetes
Mutation im INSR-Gen
Lichenifizierte Haut
Hypoglykämie nach Fasten
Postprandiale Hyperglykämie
Zahndysplasie
Große, zerklüftete Zunge
Gewicht <5. Perzentile
Zirbeldrüsenhypertrophie
Melatoninsekretion gestört
Dilatation und Proliferation des Gallengangs
Renale kortikomedulläre Differenzierung nicht vorhanden
Erhöhte Echogenität des gesamten Parenchyms
Mittleres Alter bei Diagnose 16 Jahre
Mutation im VHL-Gen
Vertebrale Hämangiome
Leukozyten- und Thrombozytenzahl normal
Erhöhter Serum-Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 (PAI1-173360)
Vaskulärendothelialer Wachstumsfaktor erhöht
Erythropoetin erhöht (EPO)
Zweiteiliger Mittelfußknochen
Spitze distale Phalangen
Kurze, spitze Phalangen
Verschmolzene Wirbel - zervikal thorakal lumbal
Kurze Wurzeln
Kleine Lappen
Allelstörung für Glykogenspeicherkrankheit Typ 4
Beginn nach dem Alter von 40 Jahren
Aktivität des Branching Enzyms vermindert oder nicht nachweisbar
Polyglucosankörper in Fortsätzen von Neuronen und Astrozyten
Pyramidale Tetraparese
Mutation im UROS-Gen
Verstümmelnde Hautdeformität
Rosa Urin
Mangel an Uroporphyrinogen-III-Kosynthase in Blut und Fibroblasten
Rot gefärbte Zähne
Porphyrinreiche Gallensteine
Autosomal rezessive und dominante Stammbäume beschrieben
Fehlen des fünften Fingers
Nach innen gebogene Unterarme
Rippendefekte
Verursacht durch Mutationen im Gen der peroxisomalen Acyl-CoA-Oxidase
Plasmalogene normal
Fehlen von visuell evozierten Potenzialen nach Lichtreizung
Abgeflachtes oder fehlendes Elektroretinogramm
Leberbiopsie zeigt normale Anzahl vergrößerter Peroxisomen
Diffuse hepatische Steatose
Hypodensitäten und Demyelinisierung der weißen Substanz
Neurologische Regression nach dem Alter von 2 Jahren
Fokale interiktale epileptiforme Entladungen
Multiple pigmentierte Nävi
Schlecht entwickelte Handfurchen
Überstehender Calcaneus
Kurze 3. 4. Zehen
Kurze Mittelhandknochen - 4.-5.
Hypoplastischer Thenar Hypothenar und interdigitale Höcker