Häufigste Anfragen von 40401 bis 40500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Flache, breite Füße
• Verkürzung der Mittelfußknochen
• Kurze Diaphysen
• Schwere Epiphysenhypoplasie
• Breiter Schenkelhals
• Vorstehende Alae ossis ilii
• Kleines Sakrum
• Kurze proximale und mediale Phalangen
• Brachydaktylie E-artige Veränderungen
• Sehr kurze distale Phalangen (2.-5.)
• Fehlender Processus styloideus
• Osteophyten des Acetabulums (Säuglingsalter)
• Bikonkaver Wirbelkörper (Fischmaulwirbel)
• Leiche Platyspondylie
• Tod innerhalb des ersten Jahrzehnts
• Verbreitet unter aschkenasischen Juden
• Auftreten von Symptomen mit 2-4 Monaten
• Normaler erster Monat
• Verursacht durch Mutationen im Gen der Aspartoacylase
• Aspartoacylase Aktivität in kultivierten Haut-Fibroblasten vermindert
• N-Acetyl-L-Asparaginsäure im Urin Liquor und Blut erhöht
• Schwammige Degeneration des Gehirns (Histologie)
• Späte Dezerebrationsstarre oder Dekortikationsstarre
• Verlust sehr früher Meilensteine
• Anfängliche Muskelhypotonie, dann Spastizität
• Beginn im Alter von 7 bis 15 Monaten
• Möglicherweise Degeneration des Globus pallidus
• Choreoathetose des Gesichts, des Rumpfs und der Extremitäten
• Kurzer breiter Gaumen
• Aktivität der Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase reduziert
• GABA in Plasma und Liquor erhöht
• Ausscheidung von Gamma-Aminobuttersäure über Urin erhöht
• GHB im Liquor und Plasma erhöht
• Erhöhte Harnausscheidung von 4-Hydroxybutan-Säure (GHB)
• Psychose bei älteren Patienten
• Leichter Autismus
• Hyperintensitäten im Globus pallidus (T2-Gewichtung)
• Etwa 30 % der Patienten zeigen normale Frühentwicklung
• Gering- bis mittelgradige Entwicklungsverzögerung
• Ruhelosigkeit, Aufregung, Weinen unter Stress
• Leichtes Ekzem
• Sulfat im Urin reduziert
• Sulfit im Urin erhöht
• Aktivität der Sulfitoxidase in Fibroblasten vermindert
• Verzögerte Dentition
• Generalisierte Dystonie
• Mutation im Filamin B Gen (FLNB 603381)
• Bewegungsradius bei Ellbögen eingeschränkt
• Einseitig unsegmentierter Balken
• Breite quadratische Nasenspitze
• Rundes, breites Gesicht
• Normalerweise bis zum Alter von 5 Jahren tödlich
• Mutationen im HEXA-Gen
• Aufgeblähte Neuronen
• Blasse Makula und prominente Fovea centralis (kirschroter Fleck)
• Tiefe palatinale Fovea
• Hypoplastische Oberkieferhöhle
• Pseudoanodontie
• Fehlender Durchbruch bleibender Zähne
• Betroffene Säuglinge sterben in der Neonatalperiode
• Bilobare rechte Lunge
• Rudimentäre Eierstöcke
• Missgebildeter Uterus
• Selten autosomal-dominante Vererbung
• Mutation im Integrin-Beta-3-Gen
• Mangel an Glykoprotein GP-IIb-IIIa Komplex
• Coomb-negative mikroangiopathische hämolytische Anämie
• UL-vWF-Multimere im Plasma
• Fokale neurologische Zeichen
• Schwankende neurologische Zeichen
• Olecranon nicht verschmolzen
• Mutationen im Gen der Thyreoperoxidase
• Tyrosin Iodierung defekt
• Thyroidea-Peroxidase defekt
• Oxidation und Organifizierung von Jodid durch die Schilddrüse gestört
• Freie Schilddrüsenhormon-Werte normal oder leicht verringert
• Patienten mit Hypothyreose haben hypoplastische Schilddrüse
• Möglicherweise Hypothyreose
• Keine Struma
• Normal große Schilddrüse
• Euthyrodismus
• Lebendgeborene sterben oft innerhalb der ersten Lebenswoche
• Mutation im LMNA-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Zink-Metalloproteinase STE24
• Normales Kopfhaar
• Wenig oder nicht vorhandenes Lanugohaar
• Lange Nägel
• Abwesenheit eines normalen Reteleisten-Musters
• Abnorme Anordnung der Kollagenbündel
• Verdünnung der Dermis
• Prominente oberflächliche Blutgefäße
• Starre, straffe Haut
• Übertubulierte Röhrenknochen
• Kleine zusammengepresste Nase
• Fehlende oder spärliche Augenbrauen
• Ausdruckslose Fazies
• Bandartige Rippen
• Dünne dysplastische zweiteilige Schlüsselbeine
• Anterioposteriorer Thoraxdurchmesser erhöht
• Risiko für neurologische Dysfunktion bei später Diagnosestellung