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Häufigste Anfragen von 40401 bis 40500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Flache, breite Füße Verkürzung der Mittelfußknochen Kurze Diaphysen Schwere Epiphysenhypoplasie Breiter Schenkelhals Vorstehende Alae ossis ilii Kleines Sakrum Kurze proximale und mediale Phalangen Brachydaktylie E-artige Veränderungen Sehr kurze distale Phalangen (2.-5.) Fehlender Processus styloideus Osteophyten des Acetabulums (Säuglingsalter) Bikonkaver Wirbelkörper (Fischmaulwirbel) Leiche Platyspondylie Tod innerhalb des ersten Jahrzehnts Verbreitet unter aschkenasischen Juden Auftreten von Symptomen mit 2-4 Monaten Normaler erster Monat Verursacht durch Mutationen im Gen der Aspartoacylase Aspartoacylase Aktivität in kultivierten Haut-Fibroblasten vermindert N-Acetyl-L-Asparaginsäure im Urin Liquor und Blut erhöht Schwammige Degeneration des Gehirns (Histologie) Späte Dezerebrationsstarre oder Dekortikationsstarre Verlust sehr früher Meilensteine Anfängliche Muskelhypotonie, dann Spastizität Beginn im Alter von 7 bis 15 Monaten Möglicherweise Degeneration des Globus pallidus Choreoathetose des Gesichts, des Rumpfs und der Extremitäten Kurzer breiter Gaumen Aktivität der Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase reduziert GABA in Plasma und Liquor erhöht Ausscheidung von Gamma-Aminobuttersäure über Urin erhöht GHB im Liquor und Plasma erhöht Erhöhte Harnausscheidung von 4-Hydroxybutan-Säure (GHB) Psychose bei älteren Patienten Leichter Autismus Hyperintensitäten im Globus pallidus (T2-Gewichtung) Etwa 30 % der Patienten zeigen normale Frühentwicklung Gering- bis mittelgradige Entwicklungsverzögerung Ruhelosigkeit, Aufregung, Weinen unter Stress Leichtes Ekzem Sulfat im Urin reduziert Sulfit im Urin erhöht Aktivität der Sulfitoxidase in Fibroblasten vermindert Verzögerte Dentition Generalisierte Dystonie Mutation im Filamin B Gen (FLNB 603381) Bewegungsradius bei Ellbögen eingeschränkt Einseitig unsegmentierter Balken Breite quadratische Nasenspitze Rundes, breites Gesicht Normalerweise bis zum Alter von 5 Jahren tödlich Mutationen im HEXA-Gen Aufgeblähte Neuronen Blasse Makula und prominente Fovea centralis (kirschroter Fleck) Tiefe palatinale Fovea Hypoplastische Oberkieferhöhle Pseudoanodontie Fehlender Durchbruch bleibender Zähne Betroffene Säuglinge sterben in der Neonatalperiode Bilobare rechte Lunge Rudimentäre Eierstöcke Missgebildeter Uterus Selten autosomal-dominante Vererbung Mutation im Integrin-Beta-3-Gen Mangel an Glykoprotein GP-IIb-IIIa Komplex Coomb-negative mikroangiopathische hämolytische Anämie UL-vWF-Multimere im Plasma Fokale neurologische Zeichen Schwankende neurologische Zeichen Olecranon nicht verschmolzen Mutationen im Gen der Thyreoperoxidase Tyrosin Iodierung defekt Thyroidea-Peroxidase defekt Oxidation und Organifizierung von Jodid durch die Schilddrüse gestört Freie Schilddrüsenhormon-Werte normal oder leicht verringert Patienten mit Hypothyreose haben hypoplastische Schilddrüse Möglicherweise Hypothyreose Keine Struma Normal große Schilddrüse Euthyrodismus Lebendgeborene sterben oft innerhalb der ersten Lebenswoche Mutation im LMNA-Gen Verursacht durch eine Mutation im Gen der Zink-Metalloproteinase STE24 Normales Kopfhaar Wenig oder nicht vorhandenes Lanugohaar Lange Nägel Abwesenheit eines normalen Reteleisten-Musters Abnorme Anordnung der Kollagenbündel Verdünnung der Dermis Prominente oberflächliche Blutgefäße Starre, straffe Haut Übertubulierte Röhrenknochen Kleine zusammengepresste Nase Fehlende oder spärliche Augenbrauen Ausdruckslose Fazies Bandartige Rippen Dünne dysplastische zweiteilige Schlüsselbeine Anterioposteriorer Thoraxdurchmesser erhöht Risiko für neurologische Dysfunktion bei später Diagnosestellung