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Häufigste Anfragen von 40401 bis 40500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Flache, breite Füße
Verkürzung der Mittelfußknochen
Kurze Diaphysen
Schwere Epiphysenhypoplasie
Breiter Schenkelhals
Vorstehende Alae ossis ilii
Kleines Sakrum
Kurze proximale und mediale Phalangen
Brachydaktylie E-artige Veränderungen
Sehr kurze distale Phalangen (2.-5.)
Fehlender Processus styloideus
Osteophyten des Acetabulums (Säuglingsalter)
Bikonkaver Wirbelkörper (Fischmaulwirbel)
Leiche Platyspondylie
Tod innerhalb des ersten Jahrzehnts
Verbreitet unter aschkenasischen Juden
Auftreten von Symptomen mit 2-4 Monaten
Normaler erster Monat
Verursacht durch Mutationen im Gen der Aspartoacylase
Aspartoacylase Aktivität in kultivierten Haut-Fibroblasten vermindert
N-Acetyl-L-Asparaginsäure im Urin Liquor und Blut erhöht
Schwammige Degeneration des Gehirns (Histologie)
Späte Dezerebrationsstarre oder Dekortikationsstarre
Verlust sehr früher Meilensteine
Anfängliche Muskelhypotonie, dann Spastizität
Beginn im Alter von 7 bis 15 Monaten
Möglicherweise Degeneration des Globus pallidus
Choreoathetose des Gesichts, des Rumpfs und der Extremitäten
Kurzer breiter Gaumen
Aktivität der Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase reduziert
GABA in Plasma und Liquor erhöht
Ausscheidung von Gamma-Aminobuttersäure über Urin erhöht
GHB im Liquor und Plasma erhöht
Erhöhte Harnausscheidung von 4-Hydroxybutan-Säure (GHB)
Psychose bei älteren Patienten
Leichter Autismus
Hyperintensitäten im Globus pallidus (T2-Gewichtung)
Etwa 30 % der Patienten zeigen normale Frühentwicklung
Gering- bis mittelgradige Entwicklungsverzögerung
Ruhelosigkeit, Aufregung, Weinen unter Stress
Leichtes Ekzem
Sulfat im Urin reduziert
Sulfit im Urin erhöht
Aktivität der Sulfitoxidase in Fibroblasten vermindert
Verzögerte Dentition
Generalisierte Dystonie
Mutation im Filamin B Gen (FLNB 603381)
Bewegungsradius bei Ellbögen eingeschränkt
Einseitig unsegmentierter Balken
Breite quadratische Nasenspitze
Rundes, breites Gesicht
Normalerweise bis zum Alter von 5 Jahren tödlich
Mutationen im HEXA-Gen
Aufgeblähte Neuronen
Blasse Makula und prominente Fovea centralis (kirschroter Fleck)
Tiefe palatinale Fovea
Hypoplastische Oberkieferhöhle
Pseudoanodontie
Fehlender Durchbruch bleibender Zähne
Betroffene Säuglinge sterben in der Neonatalperiode
Bilobare rechte Lunge
Rudimentäre Eierstöcke
Missgebildeter Uterus
Selten autosomal-dominante Vererbung
Mutation im Integrin-Beta-3-Gen
Mangel an Glykoprotein GP-IIb-IIIa Komplex
Coomb-negative mikroangiopathische hämolytische Anämie
UL-vWF-Multimere im Plasma
Fokale neurologische Zeichen
Schwankende neurologische Zeichen
Olecranon nicht verschmolzen
Mutationen im Gen der Thyreoperoxidase
Tyrosin Iodierung defekt
Thyroidea-Peroxidase defekt
Oxidation und Organifizierung von Jodid durch die Schilddrüse gestört
Freie Schilddrüsenhormon-Werte normal oder leicht verringert
Patienten mit Hypothyreose haben hypoplastische Schilddrüse
Möglicherweise Hypothyreose
Keine Struma
Normal große Schilddrüse
Euthyrodismus
Lebendgeborene sterben oft innerhalb der ersten Lebenswoche
Mutation im LMNA-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Zink-Metalloproteinase STE24
Normales Kopfhaar
Wenig oder nicht vorhandenes Lanugohaar
Lange Nägel
Abwesenheit eines normalen Reteleisten-Musters
Abnorme Anordnung der Kollagenbündel
Verdünnung der Dermis
Prominente oberflächliche Blutgefäße
Starre, straffe Haut
Übertubulierte Röhrenknochen
Kleine zusammengepresste Nase
Fehlende oder spärliche Augenbrauen
Ausdruckslose Fazies
Bandartige Rippen
Dünne dysplastische zweiteilige Schlüsselbeine
Anterioposteriorer Thoraxdurchmesser erhöht
Risiko für neurologische Dysfunktion bei später Diagnosestellung