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Häufigste Anfragen von 40501 bis 40600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Unbehandelte Neutropenie prädisponiert zu schweren Infektionen
Manifestation im Alter von 3-6 Wochen
Bindungskapazität von unsaturiertem Cobalamin reduziert
Mehrzahl der Fälle aus Ländern des Nahen Ostens
Lipid-Tröpfchen in basalen Keratinozyten
Lipid-Tröpfchen in Granulozyten
Ungewöhnlicher Krautartiger Geruch
Koagulationsstudien liefern abnorme Resultate (verlängerte PT und PTT)
Delta-Aminolävulinsäure im Urin erhöht
Hepatische Transaminasen erhöht
Succinylaceton im Plasma und Urin erhöht
Fehlerhafte hepatische 4-Hydroxyphenylpyruvate-Dioxygenase
Fumarylacetoacetase-Mangel
Mutation im Gen der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase
4-Hydroxyphenylessigsäure-Azidurie
4-Hydroxyphenyllaktatazidurie
4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure-Azidurie
4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure-Dioxygenase Mangel
Leberfunktion normal
Aplasie oder Hypoplasie der Handphalangen
Kurze gebogene Femora
Langes Ohr
Vestibuläre Funktion nicht vorhanden
Macht 70% aller Fälle des Usher-Syndroms aus
Verursacht durch eine Mutation im Usherin Gen
Normale vestibuläre Reaktion
USH3 macht 40% aller Usher-Patienten in Finnland aus
Verursacht durch Mutation im Gen CLRN1
Reduktion der zentralen Sehschärfe
Progressive Gesichtsfeldeinschränkung
Variable vestibuläre Dysfunktion
Erstbeschreibung bei der akadischen Bevölkerung Louisianas
Verursacht durch eine Mutation im 73 kD Protein mit PDZ Domäne
Progressive Retinitis pigmentosa mit präpubertärem Beginn
Umfassende kongenitale sensorineurale Schwerhörigkeit
Präaxiale oder postaxiale Polydaktylie
Sublinguale Knötchen
Gelappte Zunge
Intraorale Bändchen
Siehe auch CblC
Ansprechen auf Vitamin B12
Netzförmige Hautpigmentierungsanomalien
Freies Cyanocobalamin in Fibroblasten erhöht
Methionin-Synthetase Aktivität verringert
Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Mutase verringert
Siehe auch CblD
Variable Reaktion auf Vitamin B12 Therapie
Früher Beginn: schwererer Verlauf und früher Tod
Beginn meist im ersten Lebensjahr
Cobalamin vermindert in Leber, Nieren und kultivierten Fibroblasten
Kobalamin normal
Lange, Schlappe Ohren
Thrombotische mikroangiopathische Nephropathie
Extrapyramidale Symptome - späterer Beginn
Verwirrung - späterer Beginn
Kognitionsstörungen (spätere Manifestation)
Akute neurologische Dekompensation
"Variante 2" hat isolierte Methylmalonazidurie und reduziertes AdoCbl
Cobalamin normal oder geringgradig vermindert
Methylcobalamin reduziert
Adenosylcobalmin vermindert
Methionin reduziert
Verursacht durch Mutationen im Gen des Vitamin D Rezeptors
Wimpern können verschont bleiben
Alopezie tritt bis zum Alter von 12 Monaten auf und ist permanent
Zysten sind ähnlich wie bei "Atrichie mit papulösen Läsionen"
Follikelreste in Zysten
Fehlen normaler Haarfollikel
Kutane 0.5 bis 1.0 cm große bläulich und fleischfarbige Papulae
Resistenz gegen 1,25-Dihydroxyvitamin D3
Subperiostale Erosionen durch sekundären Hyperparathyreoidismus
Zahnkaries bis zum Alter von 2 Jahren
Hervortretender Bauch durch Muskelschwäche
"Vorwölbung" der kostochondralen Verbindung
Tod kann in der Kindheit auftreten
Unruhe bei Geburt
Mutation im SOX10-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Endothelin-3 Gen
Eine Untergruppe von Patienten hat neurologische Auffälligkeiten
Raue, tiefe Stimme
Dünne tiefliegende Nägel
Markante Zehenballen
Erweiterte Metaphysen - besonders distale Femora und Humeri
Dysharmonisches Knochenalter (Karpus weiter entwickelt als Phalangen)
Rundes Gesicht in der frühen Kindheit
Gewicht stärker erhöht als Körpergröße
Pränatales oder postnatales Gewicht erhöht
Pränatale oder postnatale Länge erhöht
Phänotypisch ähnliche autosomal-dominante Form:
Rhizomele Extremitätenverkürzung
Breite Beckenschaufel
Bauchige Fehlbildung des Sitz- und Schambeins
Körpergröße des Erwachsenen normal
Spärliches, dünnes, graues Haar
Schwache Mitogenreaktion auf Wachstumsfaktoren
Variable Translokationsmosaike in kultivierten Fibroblasten
Schlanke Gliedmaßen
Osteosarkom und Meningeom
Malignität bei ca. 10%
Stämmiger Torso