Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 40801 bis 40900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Respiratorische Vitalkapazität reduziert EMG zeigt neurogene Störungen Späte diaphragmatische Beteiligung Sekundäre Beteiligung der proximalen und Rumpfmuskulatur Betrifft vor allem die distalen unteren Gliedmaßen Frühe und starke Beteiligung des Fußstreckers Raues endoplasmatisches Retikulum dilatiert Abnorme Reihenanordnung von Chondrozyten Schräges Acetabulumdach Schwer unproportionierte kurze Statur Psychiatrische Symptome können die erkennbares Zeichen sein Medianes Erkrankungsalter 23 Jahre TBP- und 1C2-immunreaktive neuronale Einschlüsse Axiale Steifigkeit Beginn im Alter von 36-55, im Durchschnitt mit 47 Jahren Clonus von Fußgelenk oder Knie Die häufigste Mutation ist Leu276Ile Expression von Alpha-Dystroglykan variabel verringert Leicht reduzierte Expression von Laminin-Alpha-2 Muskel-MRT zeigt fettige Infiltration Oft Therapierefraktär Kann durch Fieber oder heißes Bad induziert werden Psychomotorische Verzögerung nach zweitem Jahr Generalisierte klonische oder tonisch-klonische Anfälle Allelstörung für juvenile primäre Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ 2 durch Defekt im gleichen Gen Die meisten Patienten werden rollstuhlgebunden Einige Patienten können nie gehen oder laufen Beginn innerhalb der ersten 2 Lebensjahre Verursacht durch Mutation im Alsin-Gen (ALS2) Okuläre Blickparesen (Beginn im zweiten Lebensjahrzehnt) Normale Wahrnehmung und Intelligenz Frühe Einbeziehung der kortikospinalen Bahnen Spastische Tetraplegie (Beginn im zweiten Lebensjahrzehnt) Eisenablagerung im Pallidum Komplexe und reine Formen Verursacht durch eine Mutation im Gen der Caspase 8 Zelluläre Caspase-8 vermindert Fehlerhafte Aktivierung der natürlichen Killerzellen (NK) B-Zell-Aktivierung gestört Keine Reaktion auf die Pneumokokken-Impfung Mukokutane Herpes-simplex-Infektion Rezidivierende sinopulmonale Infektionen Beginn der Skoliose im Alter von 2 Jahren Beginn der Blicklähmung bei Geburt Starke progressive thorakolumbale Skoliose Heterozygote Mutation bei 5-7% der japanischen Bevölkerung ApoA-II-Spiegel bei Homozygoten normal ApoA-I bei Homozygoten erhöht HDL bei Heterozygoten leicht erhöht HDL-Cholesterin bei Homozygoten erhöht Gastrointestinal-Anomalien sind nicht immer vorhanden Nierenanomalien sind nicht immer vorhanden Duane-Anomalie ist nicht immer vorhanden Mutation im SALL4-Gen Hypoplastischer Brustmuskel Thenarhypoplasie Aplasie der Mittelhandknochen Stark variable Radialstrahl-Anomalien Dysplasie des Sehnervenkopfes Konvergenz beeinträchtigt Bei Adduktion Verengung der Lidspalte Augenadduktion beeinträchtigt Duane-Anomalie Schlitzartige Öffnungen der Meatus acustici externi Gastrointestinale Anomalien Abnorm lokalisierte Niere Mutationen im FLJ90140-Gen Ossifikation des Caput femoris verzögert Dicker Oberschenkelhals Kurze Ossa ischii Spitzenartiger Darmbeinkamm Fehlproportionierter Kleinwuchs - kurzer Torso Kleine Scapula Kurzer fassförmiger Thorax 3-Beta-Hydroxysteroid-Delta-5-Desaturase vermindert 7-Dehydrocholesterol fehlt Lathosterol erhöht Dickes Vermilion der Oberlippe Beginn im Erwachsenenalter wurde beschrieben Chirurgischer Eingriff ist nicht immer heilkräftig Typ IIA: meist früherer Beginn, schwererer Phänotyp Beginn normalerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter Mutationen im Hamartin-Gen Unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz Fokale Verdickung des Kortex bei Typ IIB Fokale Läsionen der weißen Substanz (Typ 2B) Diffuse fibrilläre Astrozytose bei Typ 2B Ballonzellen Multifokale Bereiche laminar dysmorpher Neuronen bei Typ 2a Fehlen von Ballonzellen (Typ 2a) Geistige Retardierung bei Typ 2A MRT kann normal sein besonders bei Typ 2b Desorganisierte kortikale Architektur Fokale neurologische Defizite (i.e. Hemiparese) Anfälle treten mehrmals täglich auf Schwere medikamentenresistente therapierefraktäre Anfälle Langsam progrediente zerebelläre Ataxie Klinische Variation Mutation im CLCNB-Gen