Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 41001 bis 41100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Grobes Gesicht Nachblutungen nach Trauma oder Operation Thrombopoietin erhöht Morbidität und Mortalität bei betroffenen Männern erhöht Trapezförmiger Schädel Vorstehendes Os occipitale Verbreiterte Naht Breite, flache Rippen Tod im ersten Jahr des Lebens Niedrige absolute Lymphozytenzahl Lymphknoten sind klein und schwach entwickelt T-Lymphozyten fehlen Natürliche Killerzellen - reduzierte Anzahl und Zytotoxizität Produktion spezifischer Antikörper stark vermindert Unilaterale Thorakale Hypoplasie Mutation im Gen des Rho-Guanin-Nukleotid Austauschfaktors 6 Weniger schwerer Phänotyp bei Frauen 2-Methyl-3-Hydroxybutyrat im Urin erhöht Aktivität der 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase vermindert Mundform entspricht umgekehrtem V Leichte rumpfbetonte Adipositas Mutation im Gen des Immunglobulin-bindenden Proteins 1 Tassenohren Verursacht durch eine Mutation im Gen von Oligonephrin-1 Lange, röhrenförmige Nase Markante infraorbitale Falten Nach oben gekehrtes Philtrum Hirnvolumen vermindert, vor allem der Frontallappen Retrozerebelläre Zysten Leichte geistige Retardierung bei meisten weiblichen Trägern Betroffene Personen bleiben im Alter gehfähig Periphere Nervenbiopsie unauffällig Muskelbiopsie zeigt neurogene Veränderungen Unteren Extremitäten vor oberen Extremitäten betroffen Verursacht durch eine Mutation im Synapsin-1 Gen Mit Mutation im Neuroligin-3 Gen assoziiert Keine peripheren Zeichen einer Hypothyreose Mutation im MCT8-Gen RT3 vermindert Triiodthyronin erhöht Thyreoidea-stimulierendes Hormon normal oder leicht erhöht Thyroxin vermindert Gelenkkontrakturen (kleine und große Gelenke) Abgeflachte Anthelix Prominente Antihelices Anormal modellierte Ohrmuschel Breites flaches Pectus excavatum Kommunikationsmangel Kein Blickkontakt Unfähigkeit zu kommunizieren Dystone Handhaltung Geknickter Hals Unfähig den Hals hoch zu halten - Beginn mit 6 Monaten Proximale schwere Hypotonie Weitere Merkmale neben geistiger Retardierung sind variabel Starke Körperbehaarung Kurze dicke distale Phalangen Kleine, tiefliegende Augen Kleine Wimpern Hohe Ohrläppchen Pyramidales Syndrom der unteren Extremitäten Hypertonie (in unteren Extremitäten) Langsam progressive spastische Paraplegie Verursacht durch konstitutive Aktivierung des AVPR2-Rezeptors Normaler neonataler Verlauf Mutation im AVPR2-Gen Antidiuretisches Hormon nicht nachweisbar Euvolämie Aldosteron normal Kreatinin leicht reduziert Inadäquat Erhöhte Urin-Osmolalität Passend erhöhtes Serum 1,25-Dihydroxyvitamin D3 Renaler Phosphatverlust Verursacht durch eine Mutation im Gen der p21-aktivierten Kinase 3 Relativ lange Ohren Einige Patienten können niedere Tätigkeiten ausführen Einige Patienten besuchen Sonderschule Die meisten Patienten haben Ausbruch der Symptome im Erwachsenenalter Anstrengungsinduzierte Myoglobinurie Aktivität der muskelspezifischen Phosphorylase-Kinase vermindert Muskelbiopsie zeigt parakristalline mitochondriale Einschlüsse Stirnbein-Hypoplasie Nachtblindheit bei einigen weiblichen Trägern Verminderte Sehschärfe bei weiblichen Trägern möglich Schwere Retinitis pigmentosa mit frühem Beginn Normale Intelligenz bei Überträgerinnen Lungenhypoplasie bei Geburt Ausgeprägte Schwäche der Atemmuskulatur Atemnot durch Muskelschwäche - oft tödlich Muskelbiopsie zeigt keine dystrophen Veränderungen Typ-1-Fasern sind mindestens 12 % kleiner als Typ-2-Fasern Muskelbiopsie zeigt Missverhältnis der Faser-Typen Vergleichmäßig erhaltene Kraft in Extremitäten Verallgemeinerte neonatale Muskelhypotonie Horizontales Lächeln Mikrodontie (laterale Inzisivi im Oberkiefer) Repeat ist instabil wenn > 52 Wiederholungen Mutation im FMR1-Gen Carpenter-Waziri-Syndrom (ohne Alpha-Thalassämie) durch Defekt im gleichen Gen Leichte Form der Hämoglobin H Krankheit