Häufigste Anfragen von 41201 bis 41300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutationen im Taubheit-Dystonie-1-Gen
• Postlinguale progressive sensorineurale Schwerhörigkeit
• Mutation im FOXP3-Gen
• Lymphadenopathie möglich
• Variable Autoimmunkrankheiten
• Kein Vasopressin- oder DDAVP-vermittelter Anstieg des cAMP im Urin
• Vasopressin normal oder erhöht
• Langfristig Dilatation der unteren Harnwege möglich
• Beginn der Panzytopenie durchschnittlich im Alter von 10 Jahren
• Durchschnittsalter bei Beginn der Leukoplakie: 7 Jahre
• Durchschnittsalter bei Einsetzen der Nageldystrophie: 7 Jahre
• Medianalter bei Beginn der Pigmentierung 8 Jahre - Spanne 1-15 Jahre
• Median des Diagnosealters - 15 Jahre
• Verursacht durch Mutation im Dyskerin-Gen (DKC1)
• Diffusionskapazität vermindert
• Pterygiumbildung
• Längsspaltung
• Netzartige Hautpigmentierung vor allem auf Gesicht, Hals, Brust, Armen
• Chromosomale Umordnungen vermehrt
• Plattenepithelkarzinom - Haut oder Schleimhaut
• Konjunktivale Leukoplakie
• Anfällig für Hyperthermie
• Mutation im Ektodysplasin-A-Gen
• Heisere Stimme durch trockene Kehlkopfschleimhaut
• Atrophe Mukosa verursacht Dysphonie
• Atrophie der pharyngealen Mukosa
• Blondes, feines Kopfhaar
• Feines, brüchiges Haar
• Hypoplastische oder fehlende Talgdrüsen
• Hautabschälung oder Abschuppung
• Leichte, fokale Anomalien der Pigmentierung
• Aplasie der Schweißporen
• Adontie
• Palatinale Tiefe verringert
• Flache Nasenwurzel und flacher Nasenrücken - "Sattelnase"
• Fehlende Meibom-Drüsen
• Keine Tränen
• Geringe Gesichtsgröße
• Geringe Schädellänge
• Hypoplasie oder Fehlen der Milchdrüsen
• Sphäroide
• Leichte Gewebefragilität
• Leichte Vernarbung
• Aktivität der Lysyl-Oxidase normal
• Kurzer Hals mit oder ohne Flügelfell
• Kleine kurze Nase
• Auffällige Ohrläppchen
• Verhältnis Oberkörper-zu-Unterkörper erhöht
• Freundliche, gesellige Persönlichkeit
• Hyperlaxität der Gelenke (Säuglingsalter)
• Betroffene Männer sind alle Folge einer neuen Mutation
• 90% der Fälle sind Frauen
• Mehrzahl der Fälle (95%) sporadisch
• Anonychie der Zehennägel
• Anonychie der Fingernägel
• Onychodystrophie (Löffelform, Rillen)
• Hypoplastische Papillarleisten an Fingerspitzen
• Baumartige Papillome - Axillen, periumbilikaler Bereich, Anus, Vulva
• Lokalisierte kutane Oberflächenfettdepots
• Lineare oder retikuläre Hyperpigmentierung
• Ausbleiben der Fusion des Os pubis
• Asymmetrie des Skeletts
• Papillome - Lippe Gingiva
• Nasenflügelspalte
• Linsenektopie (6%)
• Mikrophthalmie (15%)
• Abstehende einfache Ohren
• Ösophageale Papillome
• Subglottale Verengung der Trachea
• Breite, lange Phalangen
• Finger- und Handgelenkskontrakturen
• Dichte der Langknochen-Diaphyses erhöht
• Erlenmeyer-Deformität (Femur und Tibia)
• Kontrakturen der Knie und Knöchel
• Ausgestelltes Becken
• Großer interpedikulärer Abstand
• Hypoplastischer Kondylus
• Unvollständige Sinus-Entwicklung
• Progressive kombinierte konduktive und sensoneurale Schwerhörigkeit
• Kleiderbügel-Missbildung der unteren Rippen
• Unregelmäßige Rippenkonturen
• Klinische und biochemische Anomalien verschwinden mit dem Alter
• Ketose durch Fasten
• Leichte Triglyzerid-Erhöhung
• Leichte Erhöhung von Cholesterin
• Leichte Erhöhung der Transaminasen
• Variable Hypoglykämie
• Phosphorylase Kinase normal im Muskel
• Leber-Phosphorylase-Kinase Mangel
• Leber Histologie zeigt durch Glykogen aufgetriebene Hepatozyten
• Leicht verzögerte motorische Entwicklung
• Autosomal rezessive Cytochrom-B-negative SG
• "Variante" der X-chromosomalen CGD behält Reste von Cytochrom B
• Pneumonie durch Immunschwäche
• Infektiöse Dermatitis durch Immundefizienz und Impetigo
• Aktivität der NADPH-Oxidase vermindert
• Mangel oder Fehlen des Proteins P22-Phox
• Mangel oder Fehlen von Cytochrom B
• Biopsie: Lipid-Beladene Makrophagen
• Gewebeentnahme zeigt Granulome