Häufigste Anfragen von 41301 bis 41400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Abszessbildung in jedem Organ
• Rezidivierende bakterielle Infektion
• Cellulitis durch Immunschwäche
• Perirektale Abszesse infolge Immunschwäche
• Leberabszess infolge Immunschwäche
• Übermäßige Blutung nach kleineren Verletzungen
• Partieller Faktor-VIII-Mangel bei heterozygoten Trägern
• Mutationen im F8-Gen
• Petechien und Purpura entwickeln sich nicht
• Häufige Blutergüsse
• Quick-Wert normal
• CRASH ist ein alle L1CAM-Erkrankungen umfassendes Akronym: Corpus callosum-Hypoplasie, Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Paraplegie, Hydrozephalus
• Tod im Neonatal- oder Kleinkindalter
• Häufigste Form des erblichen angeborenen Hydrozephalus
• Flexionsdeformitäten der Daumen (adduzierte Daumen)
• Infektionsanfälligkeit beginnt in erster Lebenswoche
• Vorhandene aber kleine Mandeln
• Fehlende Antikörperproduktion
• Schwere enterovirale Infektionen
• Verzögerter Beginn der Pubertät
• Siehe auch autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
• Krankheitsverlauf bei Männern meist schwerer als bei Frauen
• Mutation im PHEX-Gen
• 1,25-Dihydroxyvitamin D3 normal oder im unteren Referenzbereich
• Parathormon normal bis leicht erhöht
• Abflachung des Talusdoms
• Verkürzter Talushals
• Pseudofrakturen bei Erwachsenen
• Anteroposteriore Schädellänge erhöht
• Verkalkung der Enthesen, häufiger bei Erwachsenen
• Arthrose häufiger bei Erwachsenen
• Rachitis bei Kindern
• Rezidivierende Zahnabszesse
• Vergrößerte Pulpahöhlen
• Defekt der Dentin Reifung
• Mutation im CRBN-Gen
• Keine autistischen Merkmale
• Leicht verzögerte Meilensteine in der Entwicklung
• Square Wave Jerks
• Beginn im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt
• Fibrillation und Faszikulation (EMG)
• Progressive Gangataxie
• Spätere Manifestation der Ophthalmoparese
• Beginn der sensorischen Ataxie im frühen Erwachsenenalter
• Mutation im POLG-Gen
• Laktat leicht erhöht
• Blickparese nach oben
• Gedächtnisprobleme
• Distales Empfinden von Vibration und Propriozeption gestört
• Sensorische Ataxische Neuropathie
• Atrophie oder Degeneration des Rückenmarks
• MRT zeigt Läsionen der weißen Substanz des Zerebellums
• MRI: Bilaterale Thalamische Läsion
• Ataxie verschlechtert sich in der Dunkelheit
• Nachtblindheit von früher Kindheit an
• Haploinsuffizienz des GRN-Gens
• Häufigster Subtyp der frontotemporalen Demenz (600274)
• Durchschnittliches Alter bei Beginn beträgt 62 Jahre
• Mutation im Granulin-Gen
• Unspezifische schwammartige Degeneration
• Astrozytische Gliose
• Neuronaler Verlust im Cortex und im Hirnstamm
• Parkinsonismus (Spätsymptom)
• Unsicheres Sprechen
• Zunehmende Verschlechterung der Sprache
• Positive Reaktion auf Alkohol
• Obere Gliedmaßen öfter betroffen als untere
• Rezidivierende seltene Erosionen
• Fremdkörpergefühl bei Erosionen
• Tiefere, spindelförmige Gitterablagerungen entwickeln sich später
• Granuläre Ablagerungen ersetzen epitheliale Basalmembran
• Möglicherweise dystrophische Veränderungen
• Biopsie Merosin-positiv
• Schräge Lidspalten
• Long-QT-Syndrom 1 durch Defekt im gleichen Gen
• Sella turcica erweitert
• Patellar- und Knöchelklonus
• Schwäche der unteren Extremitäten als Vorstellungsgrund
• Mittleres Alter bei Beginn 50.2 Jahre
• Schwäche der Halsbeuger
• Früher Beginn (mit etwa einem Jahr)
• T-Zell-Dysfunktion unterschiedlichen Schweregrades
• Normalen T-Zell-Zahlen
• Episodisches verschwommenes Sehen
• Episodische Skotome
• Tortuosität der retinalen Arteriolen
• Tiefe Hypointensitäten als Hinweis auf vergangene Mikroblutungen
• Klinisch ähnlich der Spinalen Muskelatrophie Typ 1
• Beginn bei der Geburt oder pränatal
• EMG zeigt neurogene Veränderungen
• Verlust der Vorderhornzellen
• Abnorme Augenbrauen
• Anzahl von Augenwimpern reduziert
• "Pummelige" proximale Phalangen
• Fischähnlicher Mund
• Inferiore okuläre Zyste
• Meist Tod durch Atemversagen kurz nach der Geburt
• Normale Lungenhistologie
• Atemversagen im Säuglingsalter
• Hemifaziale Parese