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Häufigste Anfragen von 41301 bis 41400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Abszessbildung in jedem Organ
Rezidivierende bakterielle Infektion
Cellulitis durch Immunschwäche
Perirektale Abszesse infolge Immunschwäche
Leberabszess infolge Immunschwäche
Übermäßige Blutung nach kleineren Verletzungen
Partieller Faktor-VIII-Mangel bei heterozygoten Trägern
Mutationen im F8-Gen
Petechien und Purpura entwickeln sich nicht
Häufige Blutergüsse
Quick-Wert normal
CRASH ist ein alle L1CAM-Erkrankungen umfassendes Akronym: Corpus callosum-Hypoplasie, Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Paraplegie, Hydrozephalus
Tod im Neonatal- oder Kleinkindalter
Häufigste Form des erblichen angeborenen Hydrozephalus
Flexionsdeformitäten der Daumen (adduzierte Daumen)
Infektionsanfälligkeit beginnt in erster Lebenswoche
Vorhandene aber kleine Mandeln
Fehlende Antikörperproduktion
Schwere enterovirale Infektionen
Verzögerter Beginn der Pubertät
Siehe auch autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
Krankheitsverlauf bei Männern meist schwerer als bei Frauen
Mutation im PHEX-Gen
1,25-Dihydroxyvitamin D3 normal oder im unteren Referenzbereich
Parathormon normal bis leicht erhöht
Abflachung des Talusdoms
Verkürzter Talushals
Pseudofrakturen bei Erwachsenen
Anteroposteriore Schädellänge erhöht
Verkalkung der Enthesen, häufiger bei Erwachsenen
Arthrose häufiger bei Erwachsenen
Rachitis bei Kindern
Rezidivierende Zahnabszesse
Vergrößerte Pulpahöhlen
Defekt der Dentin Reifung
Mutation im CRBN-Gen
Keine autistischen Merkmale
Leicht verzögerte Meilensteine in der Entwicklung
Square Wave Jerks
Beginn im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt
Fibrillation und Faszikulation (EMG)
Progressive Gangataxie
Spätere Manifestation der Ophthalmoparese
Beginn der sensorischen Ataxie im frühen Erwachsenenalter
Mutation im POLG-Gen
Laktat leicht erhöht
Blickparese nach oben
Gedächtnisprobleme
Distales Empfinden von Vibration und Propriozeption gestört
Sensorische Ataxische Neuropathie
Atrophie oder Degeneration des Rückenmarks
MRT zeigt Läsionen der weißen Substanz des Zerebellums
MRI: Bilaterale Thalamische Läsion
Ataxie verschlechtert sich in der Dunkelheit
Nachtblindheit von früher Kindheit an
Haploinsuffizienz des GRN-Gens
Häufigster Subtyp der frontotemporalen Demenz (600274)
Durchschnittliches Alter bei Beginn beträgt 62 Jahre
Mutation im Granulin-Gen
Unspezifische schwammartige Degeneration
Astrozytische Gliose
Neuronaler Verlust im Cortex und im Hirnstamm
Parkinsonismus (Spätsymptom)
Unsicheres Sprechen
Zunehmende Verschlechterung der Sprache
Positive Reaktion auf Alkohol
Obere Gliedmaßen öfter betroffen als untere
Rezidivierende seltene Erosionen
Fremdkörpergefühl bei Erosionen
Tiefere, spindelförmige Gitterablagerungen entwickeln sich später
Granuläre Ablagerungen ersetzen epitheliale Basalmembran
Möglicherweise dystrophische Veränderungen
Biopsie Merosin-positiv
Schräge Lidspalten
Long-QT-Syndrom 1 durch Defekt im gleichen Gen
Sella turcica erweitert
Patellar- und Knöchelklonus
Schwäche der unteren Extremitäten als Vorstellungsgrund
Mittleres Alter bei Beginn 50.2 Jahre
Schwäche der Halsbeuger
Früher Beginn (mit etwa einem Jahr)
T-Zell-Dysfunktion unterschiedlichen Schweregrades
Normalen T-Zell-Zahlen
Episodisches verschwommenes Sehen
Episodische Skotome
Tortuosität der retinalen Arteriolen
Tiefe Hypointensitäten als Hinweis auf vergangene Mikroblutungen
Klinisch ähnlich der Spinalen Muskelatrophie Typ 1
Beginn bei der Geburt oder pränatal
EMG zeigt neurogene Veränderungen
Verlust der Vorderhornzellen
Abnorme Augenbrauen
Anzahl von Augenwimpern reduziert
"Pummelige" proximale Phalangen
Fischähnlicher Mund
Inferiore okuläre Zyste
Meist Tod durch Atemversagen kurz nach der Geburt
Normale Lungenhistologie
Atemversagen im Säuglingsalter
Hemifaziale Parese