×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 41501 bis 41600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Nervenbiopsie zeigt Zwiebelschalenformationen
Sensoneurale Schwerhörigkeit kann erkennbares Merkmal sein
Beteiligung der oberen Extremität tritt später auf
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Myelinproteins Zero
Langsame Pupillenreaktion mit langsamem Konvergenzreflex
Sekundäre Demyelinisierung im späteren Krankheitsverlauf
Motorische Nervenleitgeschwindigkeiten normal bis leicht vermindert
Anfälle sind leicht durch Medikamente kontrolliert
Normales interiktales EEG
Anfälle beginnen oft mit Kopf- und Augen-Abweichungen
Anfälle treten in Gruppen auf
Sekundäre Generalisierung möglich
Mutation im Gen des Indian-Hedgehog Proteins
Kegelförmige Epiphysen (Knöchel)
Kurze Hände
Kurze mittlere und distale Phalangen
Erweiterung der distalen Femurepiphyse
Varusfehlstellung des Humeruskopfes
Kegelförmige Epiphysen - proximale und distale Tibia
Kurze geweitete Darmbeinschaufeln
Eiförmiger Femurkopf
Wirbelkörper-Usur vorne
Segmentale Demyelinisierung oder Remyelinisierung
Allelstörung für Rippling-Muskelerkrankung
Mutationen im Caveolin-3-Gen
Muskelbiopsie zeigt reduzierte Expression von Caveolin-3
Hypertrophie der Wadenmuskulatur
Möglicherweise "optische Variante"
Beginn Ende zwanzig bis dreißig
Verlust von Ausführungsfunktionen
Verlust der Aufmerksamkeit
Kortikale und subkortikale Regionen beteiligt
Optische Ataxie
Visuell-räumliche Agnosie
Konstruktive Apraxie
Mutation im Gen der SRY-Box 18
Normales Kopfhaar bei Geburt dann progressiver Haarausfall
Lymphödem der unteren Extremitäten
Dünne transparente Haut - Hände und Füße
Kongenitales Lidödem
Augenwimpern nicht vorhanden
Allelstörung für CMT4A
Beteiligung der oberen Extremitäten im ersten Jahrzehnt
Beginn in Füßen und Beinen
Beginn vor dem 3. Lebensjahr
Verlust von myelinisierten Fasern bei Nervenbiopsie
Partieller Laminin-Alpha-2-Mangel führt zu weniger schwerem Phänotyp
Gehfähigkeit normalerweise nicht erreicht
Vermehrt endomysiales Bindegewebe um Muskelfasern
Fehlen der Alpha-2-Kette des Laminins im Muskel
Fehlendes Merosin im Muskel
Häufigstes Syndrom mit terminaler Deletion
Deletion von 1p36
Antikonvulsiva wirken
Bewegung oder Verharren in Position triggern Tremor
Nicht fortschreitend
Rezidivierende Atemwegsinfektion
Normale Haarschaft-Morphologie
Hypopigmentierte Hautflecken auf Armen (Vitiligo)
Hyperpigmentierter Hautfleck
IgG normal bis erhöht
Spezifische Antikörper vermindert
T-Zell-Reaktion auf Mitogene vermindert
Kombinierte humorale und zelluläre Immunschwäche
Gilt als schwere Form des Morbus Gaucher Typ 2
Schwerste Form des Morbus Gaucher
Ohne Hydrops Tod binnen 3 Monaten
Abschuppung der Haut kurz nach Geburt
Glänzende straffe erythematöse Haut
Kollodiumhaut
Gaucher-Zellen in Milz, Leber, Lymphknoten, Knochenmark, ZNS
Glucocerebrosidase erniedrigt
Spontane Bewegungen bei der Geburt vermindert
Keine Pedikel-Verknöcherung in utero
Ossifikation der Wirbelkörper in utero bleibt aus
Intralobuläre nephrogene Reste
Kleines Zerebellum - vor allem Vermis
Angeborenes Fehlen der distalen Phalangen
Proximaler und distaler Symphalangismus
Mehrere hyperplastische Bändchen
Auffälliger breiter Nasenrücken
Zerebelläre Atrophie - insbesondere der Vermis
Spastik kann auftreten
Beginn der sensorischen Neuropathie im späteren Erwachsenenalter
Beginn des Hustens im frühen Erwachsenenalter
Sensibilitätsverlust stärker für Schmerz und Temperatur
Abnorme ruckartige Augenbewegungen
Dysgenesie oder Agenesie des Vermis cerebelli
Keine Hippocampus-Sklerose
EEG und Symptomatik legen mesial-temporalen Ursprung nahe
Interiktales EEG kann normal oder abnormal sein
Status epilepticus tritt selten ein
Verursacht durch eine Mutation im Alpha-Sarcoglycan Gen
Anfärbbarkeit für Alpha-Sarkoglykan vermindert
Verlust von Reflexen infolge Myopathie
Anfall- und Dystonie-Höhepunkt in der Kindheit
Verlängerte somatosensibel evozierte Potentiale
Rolando-artige scharfe Wellen und Spitzen
Generalisierte Anfälle können auftreten
Partielle Anfälle - oft hemifazial