Häufigste Anfragen von 41501 bis 41600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Nervenbiopsie zeigt Zwiebelschalenformationen
• Sensoneurale Schwerhörigkeit kann erkennbares Merkmal sein
• Beteiligung der oberen Extremität tritt später auf
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Myelinproteins Zero
• Langsame Pupillenreaktion mit langsamem Konvergenzreflex
• Sekundäre Demyelinisierung im späteren Krankheitsverlauf
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeiten normal bis leicht vermindert
• Anfälle sind leicht durch Medikamente kontrolliert
• Normales interiktales EEG
• Anfälle beginnen oft mit Kopf- und Augen-Abweichungen
• Anfälle treten in Gruppen auf
• Sekundäre Generalisierung möglich
• Mutation im Gen des Indian-Hedgehog Proteins
• Kegelförmige Epiphysen (Knöchel)
• Kurze Hände
• Kurze mittlere und distale Phalangen
• Erweiterung der distalen Femurepiphyse
• Varusfehlstellung des Humeruskopfes
• Kegelförmige Epiphysen - proximale und distale Tibia
• Kurze geweitete Darmbeinschaufeln
• Eiförmiger Femurkopf
• Wirbelkörper-Usur vorne
• Segmentale Demyelinisierung oder Remyelinisierung
• Allelstörung für Rippling-Muskelerkrankung
• Mutationen im Caveolin-3-Gen
• Muskelbiopsie zeigt reduzierte Expression von Caveolin-3
• Hypertrophie der Wadenmuskulatur
• Möglicherweise "optische Variante"
• Beginn Ende zwanzig bis dreißig
• Verlust von Ausführungsfunktionen
• Verlust der Aufmerksamkeit
• Kortikale und subkortikale Regionen beteiligt
• Optische Ataxie
• Visuell-räumliche Agnosie
• Konstruktive Apraxie
• Mutation im Gen der SRY-Box 18
• Normales Kopfhaar bei Geburt dann progressiver Haarausfall
• Lymphödem der unteren Extremitäten
• Dünne transparente Haut - Hände und Füße
• Kongenitales Lidödem
• Augenwimpern nicht vorhanden
• Allelstörung für CMT4A
• Beteiligung der oberen Extremitäten im ersten Jahrzehnt
• Beginn in Füßen und Beinen
• Beginn vor dem 3. Lebensjahr
• Verlust von myelinisierten Fasern bei Nervenbiopsie
• Partieller Laminin-Alpha-2-Mangel führt zu weniger schwerem Phänotyp
• Gehfähigkeit normalerweise nicht erreicht
• Vermehrt endomysiales Bindegewebe um Muskelfasern
• Fehlen der Alpha-2-Kette des Laminins im Muskel
• Fehlendes Merosin im Muskel
• Häufigstes Syndrom mit terminaler Deletion
• Deletion von 1p36
• Antikonvulsiva wirken
• Bewegung oder Verharren in Position triggern Tremor
• Nicht fortschreitend
• Rezidivierende Atemwegsinfektion
• Normale Haarschaft-Morphologie
• Hypopigmentierte Hautflecken auf Armen (Vitiligo)
• Hyperpigmentierter Hautfleck
• IgG normal bis erhöht
• Spezifische Antikörper vermindert
• T-Zell-Reaktion auf Mitogene vermindert
• Kombinierte humorale und zelluläre Immunschwäche
• Gilt als schwere Form des Morbus Gaucher Typ 2
• Schwerste Form des Morbus Gaucher
• Ohne Hydrops Tod binnen 3 Monaten
• Abschuppung der Haut kurz nach Geburt
• Glänzende straffe erythematöse Haut
• Kollodiumhaut
• Gaucher-Zellen in Milz, Leber, Lymphknoten, Knochenmark, ZNS
• Glucocerebrosidase erniedrigt
• Spontane Bewegungen bei der Geburt vermindert
• Keine Pedikel-Verknöcherung in utero
• Ossifikation der Wirbelkörper in utero bleibt aus
• Intralobuläre nephrogene Reste
• Kleines Zerebellum - vor allem Vermis
• Angeborenes Fehlen der distalen Phalangen
• Proximaler und distaler Symphalangismus
• Mehrere hyperplastische Bändchen
• Auffälliger breiter Nasenrücken
• Zerebelläre Atrophie - insbesondere der Vermis
• Spastik kann auftreten
• Beginn der sensorischen Neuropathie im späteren Erwachsenenalter
• Beginn des Hustens im frühen Erwachsenenalter
• Sensibilitätsverlust stärker für Schmerz und Temperatur
• Abnorme ruckartige Augenbewegungen
• Dysgenesie oder Agenesie des Vermis cerebelli
• Keine Hippocampus-Sklerose
• EEG und Symptomatik legen mesial-temporalen Ursprung nahe
• Interiktales EEG kann normal oder abnormal sein
• Status epilepticus tritt selten ein
• Verursacht durch eine Mutation im Alpha-Sarcoglycan Gen
• Anfärbbarkeit für Alpha-Sarkoglykan vermindert
• Verlust von Reflexen infolge Myopathie
• Anfall- und Dystonie-Höhepunkt in der Kindheit
• Verlängerte somatosensibel evozierte Potentiale
• Rolando-artige scharfe Wellen und Spitzen
• Generalisierte Anfälle können auftreten
• Partielle Anfälle - oft hemifazial