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Häufigste Anfragen von 41601 bis 41700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Normale B-Zellzahl (CD19+)
Antikörperklassenwechsel gestört
IgG und IgA niedrig
Größere Flüssigkeitsverschiebungen in schweren Fällen möglich
Ovarien nehmen postpartal normale Größe an
Vergrößerte multilokuläre Eierstöcke
Zinkmangel beim Kind nur bis zum Abstillen
Gestillte Kinder haben transiente Reduktion des Zinkwerts im Plasma
Zink in der Muttermilch vermindert
Balancierte Translokation T-12-22: p11.2 - q13.3
Translokation führt zu Disruption des FBLN1-Gens
Synostose der Ossa metatarsi III und V
Syndaktylie (2., 3., und 4. Finger)
Bilaterale, symmetrische Fehlbildungen
Synostose der Ossa metacarpi (4. und 5. Finger)
Synpolydaktylie (3. oder 4. Finger/Zehen)
Syndaktylie (oft 3. und 4. Finger/Zehe)
Rezidivierende Bakterieninfektionen mit Beginn in Kindheit
Keine opportunistischen Infektionen
Durchschnittsalter bei Diagnosestellung beträgt 8,8 Jahre
Vermindertes bis fehlendes IgG IgA IgE
Tritt am häufigsten in tropischen Entwicklungsländern auf
Medianes Erkrankungsalter beträgt 21 Jahre
Mutation im SPINK1-Gen
Erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs
Intraduktale Konkremente vor allem in Caput
Rezidivierende Bauchschmerzen seit der Kindheit
Insulinabhängiger aber ketoseresistenter Diabetes
Inzidenz von fibrokalkulöser pankreatischer Diabetes erhöht
Keine neurologischen Folgen
Anfälle lassen üblicherweise spontan bis zum Alter von 12 Monaten nach
Kompressionsdeformitäten der Wirbelsäule
Markante weit auseinanderliegende Schneidezähne
Katarakte mit schnellem Beginn
Periphere Hypertonie
Normalerweise klinisch asymptomatisch
Nervenbiopsie kann Demyelinisierung und Remyelinisierung zeigen
Stationäre Schwerhörigkeit
Umfassende sensoneurale prälinguale Schwerhörigkeit
Kognitive Defizite können auftreten
Verzögerte Entwicklung kann auftreten
Keine Hintergrund familiärer Hypercholesterinämie
Keine Hypertonie in der Kindheit
EKG-Muster konsistent mit akutem MI
Schmerzen in der Brust dauern mehr als 30 Minuten an
>70% Stenose (koronares Angiogramm)
Vorausgehende koronare Bypass-Operation
Vorgeschichte: perkutane transluminale koronare Angioplastie
Kein kongenitaler Herzfehler
Kein insulinabhängiger Diabetes mellitus
Beginnt in Füßen und Beinen
Fußdeformitäten möglich
Keine Zwiebelknollenbildung
Nervenfaserdichte und -dicke vermindert
Nervenbiopsie zeigt axonale Regeneration
Niedriger bis normaler Bereich der Nervenleitgeschwindigkeit
Herzfehler (13%)
Dicke Haut (74 %)
Mikrospherophakie (74%)
Muskulöser Körperbau
Erwachsene Weibliche Größe 130-157 Cm
Männergröße 142 - 169 cm
Beginn in der frühen Kindheit, 2-4 Jahre
Gelegentliche frühe "Zwiebel"-Knollenbildungen
Dünne Myelinisierung
Regenerierende Axone
Nervenleitgeschwindigkeiten variieren von normal bis vermindert
EMG zeigt neuropathische Veränderungen
Unbeholfener Gang
Normale frühe motorische Meilensteine
Intrafamiliäre phänotypische Variation kann auftreten
Sehschärfe ist normal
Nystagmus nimmt bei Konvergenz ab
Frequenz 6 Hz in Seitlichem Blick
Frequenz 3.5 Hz auf Mittellinie
Kleine drehbare Komponente kann anwesend sein
Ruckartiger, horizontaler, kongenitaler Nystagmus
Nicht progressive und schwerere Verlaufsformen
Klinische Variabilität
Beginn zwischen Kindheit und Erwachsenenalter
Keine hypertrophe Kardiomyopathie
Vitalkapazität aufgrund von Muskelschwäche reduziert
Positiv für ATPase-Aktivität bei pH=4,3
Typ-1-Fasern mit Einschlüssen, die MYH7 Protein-Aggregate enthalten
Subsarkolemmale hyaline Körper nur bei Typ-1-Fasern
Muskelbiopsie zeigt Prädominanz von Typ 1 Fasern
EMG zeigt Myopathie
Verallgemeinerte proximale und distale Muskelschwäche
Skapuloperoneale Amyotrophie
Neurogenes scapuloperoneales Syndrom
Verursacht durch eine Mutation im Aggrecan-1 Gen
Progressive Osteoarthropathie (früher Beginn)
Sklerotische Wirbelkörper
Anomalien der Endplatte
Anteriore Osteophyten
Stämmiger Habitus
Proportionierter Kleinwuchs (<5. Perzentile)
Mehrere Löcher in der Retina
Augenachsenlänge vergrößert
Bilaterale hochgradige Myopie